LEPR基因Gln223Arg多态性与上海某区汉族儿童的相关性研究

目的探究瘦素受体基因Gln223Arg多态性与上海某区儿童超重肥胖的关系及相关生化指标的相关性。方法采用PCR-RFLP对上海松江区六所小学7-11岁超重肥胖与正常体重儿童(各262名)的血样进行LEPR基因Gln223Arg多态性检测,logistic回归分析其与儿童超重肥胖的相关性,并分析了生化指标在超重肥胖组与正常组儿童以及不同基因型间的差异。结果超重肥胖组与对照组之间LEPR基因Gln223Arg AA频率与A等位基因频率均无统计学差异(P>0.05)。对其收缩压(SBP),舒张压(DBP),胆固醇(TC),甘油三酯(TG),血糖(GLU),高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C),低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)进行t检验,得出SBP,DBP,TG,HDL-C和LDL-C在超重肥胖组与对照组中差异显著。在控制了混杂因素BMI等后,LEPR基因Gln223Arg各基因型组的生化指标差异分析表明基因型可能与LDL-C相关(P<0.05)。进一步两两比较结果表明LDL-C水平在基因型AA组比AG(P=0.019)与GG组(P=0.017)低,而AG与GG组之间的差异无统计学意义(P=0.517)。结论 LEPR基因Gln223Arg多态性可能与儿童超重肥胖的发生无关,而LDL-C(P<0.05)可能与LEPR基因Gln223Arg基因型有相关性。     

中国学龄儿童瘦素受体基因SNP rs1137101多态分布与肥胖相关性研究

目的探讨瘦素受体基因SNP rs1137101多态分布与儿童肥胖之间的关联。方法对1682名上海某区小学学龄儿童进行身高、体重、腰围测量,及瘦素受体基因SNP rs1137101多态位点基因型分析,通过非条件Logistic回归、卡方检验等方法分析该基因位点多态分布与体重指数(BMI)、腰围身高比(WHtR)等肥胖相关参数之间的关系。结果该人群LEPR基因SNP rs1137101多态位点基因型AA、AG及GG频率分别为0.012、0.224、0.764,等位基因A和G的分布频率分别为0.14和0.86,符合Hardy Weinberg遗传平衡定律(∑X2=1.301,p>0.05);调整性别、年龄、学校所在地区后,AA/AG组和GG组中超重率分别为13.1%和9.1%,其OR值为1.43(95%CI:0.97-2.10,p=0.074),BMI高组和低组中AA/AG基因型携带者比例分别为26.3%和21.1%,其OR值为1.30(95%CI:1.01-1.68)。结论 LEPR基因SNP rs1137101多态位点携带A等位基因与中国学龄儿童超重及高BMI相关,是该人群肥胖的易感因素之一。[营养学报,2012,34(6):536-539]     

BMI及血脂与原发性高血压基因多态性关系

目的 在原发性高血压人群中,探讨体质指数(BMI)和血脂水平与瘦素受体(LEPR)基因A223G突变关系.方法 选取上海市黄浦区原发性高血压人群进行问卷调查、体检、生化指标和A223G突变的检测.结果 902例原发性高血压患者中,体重正常组(BMI<24 kg/m2)400例,超重肥胖组(BMI≥24 kg/m2)502例,男性超重肥胖占59.3%.高于女性50.4%(P<0.01).A223G基因型多态性分布:男性AA、AG、GG分别为2.8%,19.8%,77.4%;女性分别为4.9%,23.4%,71.7%.调整相关影响因素后,A223G多态性G等位基因与甘油三酯(TC)、甘油三酯/高密度脂蛋白比值(TG/HDL)水平升高以及HDL水平降低显著相关(P<0.05).两因素间交互作用检验结果显示,A223G与超重及肥胖对原发性高血压患者的HDL水平降低存在交互作用关系,调整混杂因素后,交互作用系数95%CI=0.0～0.1(P=0.042).结论 LEPR基因A223G突变和血脂水平相关,并可调节超重及肥胖与HDL的关系.     

中国人群瘦素受体Gln223Arg、Pr01019Pro基因多态性与肥胖关联性的Meta分析

目的 探讨瘦素受体(LEPR)Gln223Arg、Prol019Pro基因多态性与肥胖的关联性。方法 计算机检索万方、CNKI、维普、CBM、PubMed、EMBASE数据库,收集1979-2010年公开发表的关于中国人群LEPR Gln223Arg、LEPR Pro1 019Pro基因多态性与肥胖的病例对照研究的文献,选择OR值及其95%CI作为Meta分析指标。利用Stata 10.0软件对各研究结果进行异质性检验和效应值合并计算。结果 根据统一的纳入和剔除标准,纳入15篇文献,其中LEPR Gln223Arg基因多态性相关文献9篇,共有肥胖者1096例,对照组949人;LEPR Prol019Pro基因 多态性相关文献8篇,共有肥胖者961例,对照组818人。LEPR Gln223Arg基因多态性与肥胖关联性的研究中,LEPR-668位点基因G/A的OR=0.66（95%CI:0.49～0.89),将有A→3基因突变的AG基因型和GG基因型合并后与AA基因型比较,肥胖易感性降(OR=0.50,95%CI: 0.32～ 0.77)有统计学意义;在LEPR Prol019Pro基因多态性与肥胖关联性的研究中,LEPR-3057位点基 因A/G的OR= 1,61 (95%CI: 1.15～2.26),有G→A基因突变的基因型AG和基因型AA合并后与GG基因型比较,肥胖易感性升高（OR= 1.50,95%CI: 1.08～2.08),有统计学意义。结论 中国汉族为主的人群LEPR Gln223Arg和LEPR Prol019Pro基因多态性与肥胖的发生均有关联。     

2型糖尿病与抵抗素基因多态性关系的研究

2型糖尿病（diabetes mellitus type 2,T2DM）是一种复杂的代谢性疾病,是21世纪威胁人类健康的主要疾病之一,可导致严重的发病率和死亡率,是以血糖升高,碳水化合物、蛋白质和脂类代谢调节紊乱为特征。胰岛素抵抗是T2DM发病的一个主要因素,有研究显示抵抗素（resistin,RETN）与胰岛素抵抗呈正相关。RETN是脂肪细胞分泌的因子之一,并且在T2DM、肥胖介导的炎症和胰岛素抵抗中起决定性因素。随着研究的不断探索,抵抗素基因的多态性逐渐被认识,充分理解抵抗素基因在T2DM中的多态性表达,有助于更加合理的将其应用于T2DM的诊治及预防中。     

瘦素受体基因多态性与壮族儿童单纯性肥胖的相关性研究

目的 探讨瘦素受体(leptin receptor,LEPR)基因单核苷酸多态性位点rs1137100 与壮族儿童单纯性肥胖的相关性。方法 对208名柳州某区小学学龄前儿童(年龄均<7岁)分别检测身高和体重,计算BMI。利用SNaPshot技术分析107例单纯性肥胖儿童和101例健康对照儿童的LEPR 基因型及等位基因频率分布状况。结果 肥胖和健康对照组LEPR 基因A/A型、A/G型及G/G型基因型频率分别为66.4%、29.9%、3.7%和68.3%、27.7%、4.0%,两组等位基因频率分别为81.3%、18.7%和82.2%、17.8%,A等位基因的OR值为1.06,95%CI为0.64~1.74。两组基因型与等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05);肥胖与健康对照组LEPR 基因型频率在性别分层中差异均无统计学意义(P>0.05)。肥胖组的BMI水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。而肥胖组中各基因型间BMI水平的差异无统计学意义(P>0.05)。经Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验,其等位基因在两种人群中的分布符合遗传平衡,说明样本具有群体代表性。而该位点的等位基因及基因型频率在所收集的肥胖组与对照组样本中分布未见显著异常。结论 LEPR基因rs1137100位点多态性与广西壮族学龄前儿童单纯性肥胖无相关性。     

LEPR基因多态性与未绝经女性BMI变化的关系研究

目的探讨瘦素受体(LEPR)基因多态性与未绝经女性近5年体质指数(BMI,)变化之间的关系。方法采用横断面研究,于2015年3月~6月收集四川省人民医院体检中心和成都双流区妇保院体检中心未绝经健康女性463人,收集其一般人口学特征、人口测量指标、日均能量摄入等信息,以5年前BMI与现在的BMI变化情况将研究对象分为低风险组(BMI5year24 kg/m~2→BMI_(present)24 kg/m~2BMI_5year≥24 kg/m~2→BMI_(present)24 kg/m~2)、增重至超重组(BMI_5year24kg/m~2→BMI_(present)≥24kg/m)、持续超重/肥胖组(BMI_5year≥24 kg/m2→BMI_(present)≥24kg/m~2)。采用飞行时间质谱检测LEPRrs1137100,LEPRrs1137101基因型。采用多分类Logistic回归,估计LEPR基因多态性与未绝经健康女性人群近5年BMI变化的关联值(OR)。结果 LEPR rs1137100和LEPR rs1137101突变等位基因的携带率分别为83.3%和89.0%;调整重要的混杂因素后,携带LEPRrs1137100AA+AG或LEPRrs1137101AA+AG可增加发生持续超重/肥胖的风险(OR=1.67,95%CI:1.02-2.73;OR=1.76,95%CI:1.01-3.07)。结论LEPRrs1137100和LEPRrs1137101基因多态性可能与未绝经女性持续超重/肥胖有关。     

中国人群瘦素受体Gln223Arg、Pr01019Pro基因多态性与肥胖关联性的Meta分析

目的 探讨瘦素受体(LEPR) Gln223Arg、Prol019Pro基因多态性与肥胖的关联性.方法 计算机检索万方、CNKI、维普、CBM、PubMed、EMBASE数据库,收集1979-2010年公开发表的关于中国人群LEPR Gln223Arg、LEPR Pro1 019Pro基因多态性与肥胖的病例对照研究的文献,选择OR值及其95％CI作为Meta分析指标.利用Stata 10.0软件对各研究结果进行异质性检验和效应值合并计算.结果 根据统一的纳入和剔除标准,纳入15篇文献,其中LEPRGln223Arg基因多态性相关文献9篇,共有肥胖者1096例,对照组949人;LEPR Prol019Pro基因多态性相关文献8篇,共有肥胖者961例,对照组818人.LEPR Gln223Arg基因多态性与肥胖关联性的研究中,LEPR-668位点基因G/A的OR=0.66(95％CI:0.49～0.89),将有A→3基因突变的AG基因型和GG基因型合并后与AA基因型比较,肥胖易感性降低(OR=0.50,95％CI:0.32～0.77)有统计学意义;在LEPR Prol019Pro基因多态性与肥胖关联性的研究中,LEPR-3057位点基因A/G的OR=1,61 (95％CI:1.15～2.26),有G→A基因突变的基因型AG和基因型AA合并后与GG基因型比较,肥胖易感性升高(OR=1.50,95％CI:1.08～2.08),有统计学意义.结论 中国汉族为主的人群LEPR Gln223Arg和LEPR Prol019Pro基因多态性与肥胖的发生均有关联.     

儿童单纯性肥胖程度和脂肪细胞因子的关系

目的 探讨儿童单纯性肥胖程度与脂肪细胞因子瘦素、脂联素和抵抗素水平的关系.方法 选取2～6岁单纯性肥胖儿童110例(肥胖组),其中轻度肥胖组40例,中度肥胖组40例,重度肥胖组30例,另选取正常体重健康儿童40例为对照组,检测空腹血清瘦素、脂联素和抵抗素水平,比较脂肪因子的差异.结果 肥胖组血清瘦素、抵抗素水平明显高于对照组(P<0.01),血清脂联素水平明显低于对照组(P<0.01).中度肥胖组血清瘦素、抵抗素水平明显高于轻度肥胖组[分别为(14.3±1.9)μg/L比(7.8±1.5)μg/L与(14.6±2.2)μg/L比(13.1±3.0)μg/L](P<0.01),脂联素水平明显低于轻度肥胖组[(6.7±3.0)mg/L比(9.1±3.5)mg/L](P<0.01);重度肥胖组血清瘦素、抵抗素水平[分别为(20.4±4.7)、(18.3±3.2)μg/L]明显高于中度肥胖组(P<0.01),脂联素水平[(5.1±1.2)mg/L]明显低于中度肥胖组(P<0.01).结论 儿童脂肪细胞因子水平与肥胖程度密切相关,内脏脂肪堆积可能是造成脂肪因子改变的主要原因之一.     

儿童青少年2型糖尿病病因及危险因素研究进展

儿童青少年2型糖尿病的发病率呈迅速增长趋势,引起公共卫生领域的广泛关注.为了做好儿童青少年2型糖尿病的防控而探索其病凶及危险因素.对与其相关的肥胖中的抵抗素、脂联素、瘦素等脂肪细胞因子,以及单基因、多基因遗传、家族史、母亲为妊娠糖尿病、低体重出生儿、青春期体内生长激素生理变化等方面研究现况进行阐述.该病具有明显的家族遗传倾向性,儿童青少年肥胖有高危险性,青少年发病的成人型糖尿病为常染色体显性基因遗传疾病,组织蛋白酶L基因、CAPN10基因、过氧化物酶体增殖物激活的受体γ基因等都与其相关,生长激素水平升高增加胰岛素抵抗,母亲妊娠期糖尿病及低体重出生儿都是发病的诱因.     

非酒精性脂肪肝的基因研究

非酒精性脂肪肝（NAFLD）的发病率及脂肪性肝炎（NASH）的发生率与种族、民族和家族密切相关。脂肪性肝病是一组遗传-环境-代谢应激相关性的疾病,近年来NAFLD与遗传和基因的关系越来越受到人们的重视,研究NAFLD的基因应从肥胖、脂肪酸代谢、胰岛素抵抗等与NAFLD有关的环节的相关基因着手。     

儿童肥胖症与瘦素相关因素的研究进展

儿童肥胖症作为一种多因素疾病，是遗传物质与环境因素相互作用的结果，它与成人期的发病率及死亡率密切相关。因此，人们需要制定出更有效的策略来辨识儿童期肥胖的危险因素和它们在儿童期肥胖形成过程中所起的作用。肥胖基因产生的瘦素，曾一度为治愈儿童肥胖症带来了曙光。瘦素是一种特殊蛋白质，绝大多数由白色脂肪细胞分泌入血液循环，人们认为它与从脂肪贮存到下丘脑之间的负反馈有关。在动物研究中，瘦素被发现在增加饱腹感与能量消耗上起作用，但人类的瘦素抵抗作用使得利用瘦素治疗儿童肥胖症成为难题。该文就儿童肥胖症与瘦素相关因素的研究进展作以综述。     

单纯性肥胖儿童脂代谢与LEPR及ApoE基因多态性的相关性研究

目的探讨单纯性肥胖儿童脂代谢与LEPR及ApoE基因多态性的相关性。方法常规苯酚-氯仿法抽提基因组DNA,用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）及聚丙烯酰胺凝胶电泳法分析135例单纯性肥胖儿童及84例健康儿童LEPR基因的第20外显子和ApoE基因的第4外显子基因型及等位基因变异频率,并测定两组儿童血清甘油三酯（triglyceride,TG）、总胆固醇（total choles-terol,TC）、高密度脂蛋白胆固醇（high density lipoprotein cholesterol,HDLC）、低密度脂蛋白胆固醇（lowdensity lipoprotein cholesterol,LDLC）浓度,并测定两组儿童身高和体重,按公式计算其体重指数（bodymass index,BMI）。结果本实验检出3种LEPR基因第20外显子的基因型,分别为：A/A型、A/G型、G/G型;4种ApoE基因第4外显子的基因型,分别为：E3/3型、E4/3型、E2/3型、E4/2型,未检出E2/2、E4/4纯合型。与健康儿童相比,单纯性肥胖儿童LEPR基因第3057位核苷酸G→A突变频率及ApoE基因第3934位核苷酸T→C（ε4）突变频率增高（P〈0.05）。与非ε4携带ApoE基因型个体比较,携带ε4基因的G/A型肥胖儿童的血TG,LDLC浓度升高,BMI增高;携带ε4基因的A/A型单纯性肥胖儿童血TC,TG,LDLC浓度升高,BMI亦增高,血HDLC下降,差异有显著意义（P〈0.05）。结论本地区健康及单纯性肥胖儿童存在LEPR基因第20外显子及ApoE基因第4外显子,存在基因多态性变化。LEPR基因与ApoE基因变异,可以明显影响儿童血脂及BMI,且有一定的协同作用。     

肥胖儿童血清瘦素、抵抗素与胰岛素抵抗关系

目的探讨单纯性肥胖儿童瘦素（leptin）、抵抗素（resistin）与胰岛素抵抗（IR）的关系。方法分别选取肥胖组、正常组、瘦体重组儿童各30名,测定空腹瘦素、抵抗素空腹胰岛素（FINS）、血糖（FPG）水平,以HOMA-胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）判定机体IR状态。结果3组瘦素、抵抗素、FINS,FPG、HOMA-IR水平差异有统计学意义且呈显著正相关（P〈0.01）;抵抗素水平差异无统计学意义且与其他指标无明显相关性（P〉0.05）。结论肥胖儿童可能存在IR;Leptin与IR关系密切;Resistin可能不是IR作用的主要机制。     

脂肪因子与巨大儿关系的研究进展

<正>近年来,巨大儿发生率逐年增多。巨大儿会增加剖宫产、肩难产和臂丛神经损伤等不良分娩结局的发生风险,远期还会使儿童超重和肥胖等风险增加。巨大儿的发生与遗传因素、孕龄过长、营养过剩、代谢异常等有关,但具体作用机制仍不清楚。研究发现,脂肪组织能够合成分泌多种脂肪因子,如瘦素、抵抗素、网膜素、内脂素、视黄醇结合蛋白4、脂联素等,不仅参与调控代谢、神经内分泌、免疫等功能活     

肥胖相关基因的多态性与肥胖的关系

人类肥胖是遗传、环境和饮食等因素综合作用的结果。遗传性肥胖主要是多基因协同作用的结果。对人群进行基因多态性筛选,发现肥胖的易感基因已成为当前肥胖研究的热点。目前己发现的与肥胖相关的易感基因从功能上主要分为3类:影响能量摄入的基因、影响能量消耗的基因、影响脂肪     

瘦素与人类青春期发育

瘦素（Leptin）是由瘦素基因（oh基因）编码的一种分泌型蛋白质类激素，它主要由白色脂肪组织产生，通过与分布于下丘脑、肝、肾、心、肺、脂肪组织及胰岛细胞表面等处的特异性受体（oh—R或Leptin—R）结合发挥广泛的生物学效应。其主要功能是向中枢传递体内脂肪存储的负性反馈信号，有减少摄食，增加能量消耗和抗肥胖作用。有研究发现，瘦素可以恢复雌性ob／ob小鼠的生育能力；临床观察还发现，成人中瘦素基因的突变体可造成性功能减退，大多数单纯性肥胖儿童的性发育提前，而过度减肥是一部分不孕女性的主要诱因。这些研究提示，瘦素不仅可以调节体内脂肪的代谢，同时对生育系统也起作用。     

代谢综合征患者血清抵抗素和瘦素水平关系的探讨

目的探讨代谢综合征(MS)患者血清抵抗素、瘦素水平与血脂、肥胖和胰岛素抵抗的关系。方法按体重指数将60例MS患者分为肥胖组和非肥胖组,采用ELISA方法测定受试者空腹血清抵抗素及瘦素水平,同时检测其身高、体重、腰围、臀围、血压、血糖、血脂及胰岛素,并计算体重指数(BM I)、腰臀比(WHR)和胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)并与对照组比较。结果MS患者肥胖组和正常对照组相比其血清抵抗素及廋素水平明显升高(P<0.01)。MS非肥胖组和正常对照组相比其血清抵抗素及廋素水平明显升高(P<0.05,或P<0.01)。肥胖组和非肥胖组相比其血清抵抗素、瘦素水平无统计学意义。显示血清抵抗素水平与腰臀比、空腹胰岛素、胰岛素抵抗指数呈显著正相关(r=0.22,0.22,0.19;P<0.05);与体重指数、腰围、臀围、瘦素呈显著正相关(r=0.31,0.32,0.36,0.28;P<0.01);与高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)呈显著负相关(r=-0.24;P<0.05)。相关分析也显示血清瘦素水平与体重指数、腰围、臀围、腰臀比、收缩压、舒张压、甘油三酯、空腹胰岛素、胰岛素抵抗指数呈显著正相关(r=0.59,0.64,0.53,0.64,0.47,0.53,0.49,0.39,0.32;P<0.01),与血糖呈显著正相关(r=0.23;P<0.05),与高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)呈显著负相关(r=-0.40;P<0.01)。结论MS患者血清抵抗素、瘦素水平均明显升高,并存在一定的瘦素抵抗,且与肥胖、腹型肥胖及胰岛素抵抗程度有明显相关性,因而抵抗素、瘦素、瘦素抵抗可能在肥胖和胰岛素抵抗、MS的发生及发展中具有重要的作用。     

儿童肥胖症与瘦素相关因素的研究进展

儿童肥胖症作为一种多因素疾病 ,是遗传物质与环境因素相互作用的结果 ,它与成人期的发病率及死亡率密切相关。因此 ,人们需要制定出更有效的策略来辨识儿童期肥胖的危险因素和它们在儿童期肥胖形成过程中所起的作用。肥胖基因产生的瘦素 ,曾一度为治愈儿童肥胖症带来了曙光。瘦素是一种特殊蛋白质 ,绝大多数由白色脂肪细胞分泌入血液循环 ,人们认为它与从脂肪贮存到下丘脑之间的负反馈有关。在动物研究中 ,瘦素被发现在增加饱腹感与能量消耗上起作用 ,但人类的瘦素抵抗作用使得利用瘦素治疗儿童肥胖症成为难题。该文就儿童肥胖症与瘦素相关因素的研究进展作以综述     

瘦素受体基因外显子表达对肥胖儿童脂质代谢的影响

目的探讨瘦素受体(Leptin receptor,LEPR)基因第20外显子变异对脂质代谢的影响。方法用PCR-RFLP方法及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法分析瘦素受体基因的第20外显子基因变异频率,并测定单纯型肥胖儿童的血清中甘油三脂(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL),按公式计算脂肪百分比(%fat)。结果有3种第20外显子的基因型,其酶切片段分别为:A/A型:201bp,75bp;A/G型:201bp,173bp,75bp,28bp;G/G型:173bp,75bp,28bp。肥胖儿童与健康儿童相比,前者瘦素受体基因的第20外显子3057位G→A突变频率增高,差异有显著性(P<0.05)。A/A基因型的肥胖儿童其血清TG浓度、体重指数(BMI)、%fat均明显高于G/G基因型者(P<0.01),而血清HDL水平则低于后者(P<0.01),对于A/G型肥胖儿童来说,除其血清TG浓度高于G/G基因型者外(P<0.05),余各项指标均与另外两种基因型无明显差别。结论本组单纯型肥胖儿童瘦素受体基因第20外显子存在基因多态性,且这种变化明显影响肥胖儿童的脂质代谢及体脂分布。监测瘦素受体基因的变化,对减少肥胖儿的发生及其他将罹患疾病有着重要的临床意义。