颗粒蛋白前体在神经系统疾病中的研究进展

颗粒蛋白前体（progranulin,PGRN）是一种多功能的分泌型糖蛋白。其表达水平及相关基因 的异常改变与神经系统炎性病变、退行性病变、变性疾病、脑中溶酶体的稳态及血脑屏障完整性密 切相关,参与到多种神经系统疾病的病理过程。本文对PGRN的生物学作用及其与相关神经系统疾病 的研究进展进行综述,以期为相关患者的干预及相关疾病的研究提供思路及理论依据。     

外泌体在神经退行性疾病发病中的研究进展

外泌体是一种纳米级双层脂质囊泡,它通过主动分选机制包裹特定细胞内容物,包括多种特异性蛋白质、脂质和核酸,靶向作用于受体细胞,参与细胞间信息交流。研究发现,神经元及神经胶质细胞均可释放外泌体,并参与阿尔兹海默病、帕金森病、肌萎缩侧索硬化等神经系统疾病中细胞间物质传递及信息交流。     

成人杆状体肌病

目的 探讨成人杆状体肌病的临床及病理特点。方法 报道１例成人杆状体肌病患者的及病理资料，并结合文献对本病的临床及病理进行讨论。结果 本病的临床表现为肢体近端无力及疼痛。肌肉活检ＭＧＴ染色可见肌纤维中央或肌膜睛有紫色的杆状体，电镜下杆状体为条索状无包膜的高密度小体。结论 本病的早期诊断十分困难，肌活检是确诊本病的唯一手段。     

成人阿斯伯格综合征研究进展

阿斯伯格综合征（Asperger syndrome,AS）是神经系统发育障碍,一般在儿童期起病,并持续终生。目前的研究多集中在病因学、儿童期患者的流行病学、临床表现、诊断和治疗上。而对患者进入成年期后的临床表现、共病现象以及相应诊断和预后的研究不多。本文通过复习相关文献,对当前这一领域涉及成年期患者上述问题的研究结果做一总结。     

痴呆症患者成人依恋研究进展

痴呆症患者易出现各种精神行为症状,增加照顾者负担,降低患者生活质量,因此精神行为症状成为痴呆症患者治疗护理的重点、难点.国外研究显示,依恋方式与痴呆症患者的精神、行为异常密切相关,而国内相关研究较少.现从成人依恋的视角出发对相关研究进行综述,通过对成人依恋理论、类型与维度、评估工具进行介绍,并探索成人依恋对痴呆患者的影...     

成人MOG抗体相关疾病二例

目的 讨论并总结髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体相关疾病的临床表现、影像学表现及治疗,为该类疾病的诊疗提供参考。方法 报道2例成人MOG抗体相关疾病病历并分析。结果2例成人MOG抗体相关疾病均以头晕为首发临床症状,例1首次发作表现为双侧脑炎合并癫痫发作,复发表现为视神经脊髓炎。例2表现为逐渐进展的脑脊髓炎。本文2例急性期给予小剂量激素治疗后症状均得到明显缓解。搜索既往MOG抗体相关疾病报道,其中以视神经脊髓炎、横贯性脊髓炎等常见,治疗方法主要是激素冲击结合免疫治疗。结论 目前MOG抗体相关疾病临床表现和影像学缺乏特异性,且存在影像学滞后于临床表现的情况。因此,对于临床表现或影像学不典型的患者,及早识别、及时治疗是关键。对于部分患者,急性期小剂量激素治疗也可得到临床获益。     

集落刺激因子-1受体在部分中枢神经系统疾病中的研究进展

集落刺激因子-1受体又称巨噬细胞集落刺激因子受体(M-CSFR)或CD115,是单核吞噬细胞及其前体的生长调控因子,在中枢神经系统中能够直接参与小胶质细胞的分化及生长。然而,目前其作用机制、临床应用及安全性仍处于研究阶段。该文针对集落刺激因子-1受体在神经系统发育过程中的作用及与之相关神经退行性疾病进行综述,并阐述其在中枢神经系统常见肿瘤免疫微环境中发挥的作用,为后续研究及中枢神经系统疾病的免疫、基因治疗提供参考。     

成人烟雾病治疗的相关研究进展

烟雾病（moyamoya disease,MMD）是一种慢性进行性脑血管疾病,涉及颈内动脉末端和/或其近端分支狭窄闭塞,导致侧支血管网形成。这些变化引起脑实质慢性缺血,随后发生严重的脑血管意外。成人MMD患者在未经治疗的情况下会逐渐累及认知功能,且病死率是儿童MMD患者的2倍。由于MMD发展病因的复杂性和后果的严重性,该病的治疗尤为棘手且迫切。外科血管重建术作为MMD治疗的基石,主要分为直接血管重建术、间接血管重建术和联合血管重建术三类。考虑到间接血管重建术不能降低围手术期脑卒中的发生率,直接血管重建术通常是缺血型MMD患者治疗的首选术式。若为了预防出血型MMD患者再发出血,选择直接血管重建术或联合血管重建术能够更容易建立侧支循环,促进血运重建,达到治疗的目的。当患者术后出现新发的缺血脑卒中,则优先考虑间接血管重建术。对于血流动力学不稳定的成人MMD患者,直接血管重建术或联合血管重建术则是首要选择。由于目前无逆转MMD病情进展的特效药,内科治疗仅局限于对症治疗和围手术期的管理。临床上通常使用阿司匹林抗血小板聚集,促红细胞生成素和他汀类药物等促进侧支血管发育和地塞米松促进新生血管的形成等。远隔缺血适应训练改善MMD患者的后遗症的疗效已经得到了业界的肯定。发病机制研究的深入为MMD的诊疗手段提供更多的可能性。甲硫氨酸循环异常参与了MMD的发病,提示甲硫氨酸循环相关风险评分对烟雾病风险具有良好的预测能力。此外,内皮祖细胞移植可能成为临床上治疗MMD的新策略。 [国际神经病学神经外科学杂志, 2023, 50(3): 78-83]     

帕金森病和运动疾病的研究进展

Jankovic J//Lancet Neurol.2008,7:9-11. 今年Lancet Neurol的第1期上发表了1篇关于帕金森病和运动障碍2007年来进展的文章,其主要内容如下.背景和目的:综述2007年间有关帕金森病(PD)和其他运动疾病的研究进展.方法:复习相关文献简介PD等神经变性病的发病机制、诊断和治疗.     

甲状腺疾病与认知障碍的研究进展

正甲状腺疾病患者常合并精神神经症状及高级认知功能障碍~([1]),部分患者甚至以情绪障碍、健忘、自制力差、注意力不集中等作为首发症状就诊。在新生儿或胚胎期,甲状腺激素分泌过少会导致严重智能障碍的观点已达成共识。但是,目前成年发病的甲状腺疾病对认知功能影响的研究结论并不一致。本文就成年人甲状腺疾病与认知障碍两者关系的研究进行综述。     

癫痫样发作疾病的研究进展

癫痫样发作疾病的临床症状与癫痫发作相似,临床上易误诊为癫痫并给予不恰当的治疗,误诊的后果非常严重。因此,早期正确诊断显得尤为重要。临床上常见的癫痫样发作疾病包括:晕厥、震荡性抽搐、心因性非癫痫发作、睡眠障碍、短暂性脑缺血发作、面-臂肌张力障碍发作、发作性运动障碍等。文章就癫痫样发作疾病作一综述,为相关疾病的临床诊疗提供参考。     

miRNA在神经系统疾病的研究进展

miRNA是一类长度约为22个核苷酸的非编码调节RNA,参与RNA介导的基因沉默[1].miRNA的研究始于Lee等[2]在秀丽隐杆线虫中发现了第一个定时调控胚胎后期发育的基因lin-4.随后在人类、果蝇、植物等多种生物体内鉴别出数百个miRNA,并且发现它与多种重要生理功能有关.目前,已经鉴别出500多个人类miRNA.miRNA是重要的基因调节因子,参与细胞分化、增殖、凋亡、胰岛素分泌以及心脏、大脑和骨骼肌的发育过程[3-5].现对miRNA在神经系统功能和疾病中的研究进展进行简要综述.     

成人脑室内出血并发慢性脑积水的研究进展

成人脑室内出血(intraventricular hemorrhage,IVH)继发慢性脑积水严重影响病人预后及生存质量。目前,继发慢性脑积水的机制尚无定论。本文从血凝块、红细胞、凝血酶、铁离子、转化生长因子-β1(transforming growth factor-β1,TGF-β1)、蛛网膜下腔纤维化、水通道蛋白、室管膜和室管膜下损伤及血-脑屏障的改变等方面对IVH后并发慢性脑积水的机制及其预防进行阐述。     

神经变性疾病的蛋白质组学研究进展

神经变性疾病是一大类严重威胁人类健康的疾病，这类疾病的主要病理改变均为脑内某一特定区域内的神经元的变性、缺失，而其病因至今仍未明确。近年来蛋白质组学的技术方法在生命科学领域里的应用，使这类疾病的发病机制和治疗研究取得了长足的进展。     

偏头痛共发疾病的研究进展

偏头痛是临床上十分常见的原发性头痛疾病。偏头痛以单侧或双侧发作性搏动性剧烈头痛为主要表现,伴有自主神经系统功能障碍。本病具有多种诱发因素,如天气、疲劳及部分精神因素,有家族遗传倾向。近年来人们加大了对偏头痛的研究,进而发现它实际上可与其他多种常见疾病共同存在,如卵圆孔未闭、脑卒中、情绪障碍、癫痫等,并且双方可在发病机制上互相影响。本文就将对偏头痛与其共患疾病之间的联系及可能机制做一综述。     

遗传性运动障碍疾病的基因研究进展

遗传性运动障碍疾病的基因研究进展梁秀龄陈嵘近年来有关遗传性运动障碍疾病的基因研究取得了很大进展，肝豆状核变性、Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ病、遗传性过度惊跳综合征、多巴反应性肌张力障碍及遗传性进行性肌张力障碍、肌阵挛性癫痫伴不整红边纤维、齿状核－红核－苍白球...     

抑郁与神经系统疾病的研究进展

抑郁是一组异质性症状综合征,可导致患出现明显的精神运动迟滞和植物性神经功能变化,严重影响患的康复。而在躯体疾病的状态下,抑郁的诊断更加困难,目前在临床实践中对于躯体疾病伴发的抑郁未能得到很好的识别和充分的治疗。近年来研究表明,当任何1个病人在数天或几周内出现功能的恶化都有可能出现抑郁。神经系统疾病伴发抑郁较为多见,但尚未得到很好识别和充分治疗,严重影响患的康复和生活质量,甚至增加自杀的危险。本就几种常见的神经系统疾病（帕金森病、多发性硬化、脑卒中）伴发抑郁的流行病学、诊断、评估和治疗进展进行综述。     

过氧化物酶体增殖物激活受体γ在中枢神经系统疾病中作用的研究进展

过氧化物酶体增殖物激活受体Υ(PPARΥ)是一种配体激活的核转录医子.它参与调节脂质代谢、脂肪生成、胰岛素敏感、炎症反应、细胞生长和分化等重要生化反应及生物调节过程.本文先对PPARΥ及其配体做一简介,然后就其在脑缺血及缺血再灌注损伤、创伤性脑外伤及脊髓损伤、癫痫、运动障碍性疾病、神经变性性疾病和脱髓鞘疾病中的抗炎、抗氧化作用及其机制进行综述.