抗Hu抗体阳性副肿瘤性边缘叶脑炎1例报告及文献复习

正神经系统副肿瘤综合征(paraneoplastic neurologic syndromes,PNS)是指肿瘤在中枢神经系统和周围神经、肌肉系统出现的远隔效应,是一组针对神经系统某些靶抗原的自身免疫性疾病,如累及大脑边缘叶系统即表现为副肿瘤性边缘叶脑炎~([1])。在一些PNS患者血清和(或)脑脊液中可发现肿瘤神经抗体,特异性抗神经元抗体有抗Hu、抗Yo、抗CV2、抗Ri、抗Ma2等抗体,现将我院收治的1例抗Hu抗体阳性的副肿瘤性边缘叶脑炎患者病例报道如下,并结合相关文献进行     

伴双侧基底节区异常信号抗多巴胺D2受体抗体相关自身免疫性癫痫一例

正抗多巴胺D2受体(Dopamine D2 receptor,D2R)抗体相关自身免疫性癫痫为抗神经元表面抗体相关自身免疫性癫痫(Autoimmune epilepsy,AE)的一种,病变主要累及基底节区~([1])。抗D2R抗体相关自身免疫性脑炎多数表现为以帕金森氏症、肌张力障碍和舞蹈病为特征的运动障碍和精神障碍,既往报道中表现为癫痫的患者较少~([2])。我们在临床工作中发现一例抗D2R抗体相关AE患者,通过描述该患者的临床特点、诊断和治疗过     

重症肌无力诊治进展

重症肌无力(myastheniagravis,MG)是一种神经肌肉接头传递障碍疾病,以骨骼肌无力、晨轻暮重、症状有波动为主要临床特点,主要由乙酰胆碱受体抗体(acetylcholinereceptorsantibody,AChR-Ab)等自身抗体介导、细胞免疫辅助、补体参与的自身免疫性疾病。Deenen等[1]通过对1990—2014年进行的24项研究进行分析显示,MG年发病率(3~28)/100万,患病率为(54~350)/100万。除AChR-Ab外,近年还发现一些新的抗体如抗肌肉特异性酪氨酸激酶抗体(musclespecifickinaseantibody,MuSK-Ab)、抗低密度脂蛋白受体相关蛋白4抗体(lipoproteinreceptor-relatedprotein4antibody,LRP4-Ab)也参与了部分MG的致病过程[2-4]。     

水通道蛋白4与视神经脊髓炎的发病机制

视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)是视神经和脊髓主要受累的中枢神经系统脱髓鞘疾病.特异性NMO-IgG抗体~([1])[也称抗水通道蛋白4(AQP4)抗体]的发现支持NMO是一独立疾病,而非多发性硬化(multiple sclerosis,MS)的亚型,开辟了NMO研究的新领域.NMO-IgG诊断NMO的敏感度为50%～91%,特异度85%～99%~([2]),2006年已被纳入NMO修订的诊断标准.     

视神经脊髓炎谱系疾病缓解期修饰治疗的研究进展

<正>视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders,NMOSD)是以视神经、脊髓和脑的中央结构炎性脱髓鞘为特征的中枢神经统免疫性疾病,本病目前已被公认为是一类独立的自身抗体(水通道蛋白4抗体)介导的自身免疫性疾病,其分为NMO-Ig G阳性组及NMO-Ig G阴性组~([1-5])。NMOSD在西方国家发病率约为1/10万~([6]),而在亚     

伴顽固性低钠血症的AQP4阴性视神经脊髓炎谱系疾病1例报告

<正>视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis opticaspectum disoders,NMOSD)是一种免疫介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病,由Wingerchuk等于2007年首次提出~([1]),2010年欧洲神经科学协会联盟(European Federation of Neurological Societies,EFNS)进行明确定义,特指一组潜在发病机制与NMO相近,但临床累及范围较广,不完全符合NMO诊断标准的相关疾病~([2]),根据水通道蛋白4(aquaporin-4,AQP4)抗体的表达,将     

富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白抗体脑炎的研究进展

<正>富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(LGI1)抗体脑炎是一种由LGI1抗体参与致病的自身免疫性脑疾病。Lai等~([1])2010年从一组以认知损害、癫痫、肌阵挛、低钠血症为主要临床表现的钾通道复合体(VGKC)抗体脑炎患者中检测出LGI1抗体,首次证实多数VGKC抗体脑炎属于LGI1抗体脑炎。国外学者~([2])报道称LGI1抗体脑炎占自身免疫性脑炎的11.2%,可     

以Morvan综合征为表现的caspr2抗体阳性自免脑炎1例报告

<正>莫旺综合征(Morvan syndrome)是一种少见的自身免疫性疾病,易发生在中老年男性中。最早由法国人Morvan(1890)首次描述了这种疾病。现发现伴有Morvan综合征的患者血清中可查出VGKC复合物相关抗体,其中以接触蛋白相关蛋白-2(contactin associated protein-like 2,CASPR2)~([1])抗体最为常见。现将我院收治的1例以morvan综合征为表现的caspr2抗体阳性自免脑炎的诊治过程汇报如下。     

接触蛋白相关蛋白-2抗体阳性的自免脑炎1例报告

正接触蛋白相关蛋白-2(contactin-associated protein-like 2,Caspr2)是轴突蛋白超家族成员之一,在中枢神经(主要是海马、小脑)和周围神经都有表达,Caspr2同抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(leucine-rich glioma inactiveted protein1,LGI1)一起构成了电压门控钾离子通道(voltage-gated potassium channel,VGKC)复合体抗原~([1~3]),Caspr2抗体阳性相关疾病发病率低,临床少见,易误诊漏诊,现报道1例Caspr2抗体阳性边     

以单侧肢体无力起病的不典型抗NMDA受体脑炎1例报告

<正>抗NMDA受体脑炎(Anti-NMDA receptor encephalitis)是与抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDA受体)抗体相关的自身免疫性脑炎~([1]),于2007年被Dalmau等首次报道~([2]),随着对该病认识的深入,临床发现率逐渐增多,但对于具有不典型临床表现的病例仍易漏诊误诊,现报道1例以单侧肢体无力起病,早期抗体检测阴性的不典型抗NMDA受体脑炎患者,旨在加强临床对该类患者的早期认识,以免延误病情,影响患者预后。1病例资料     

抗谷氨酸脱羧酶(GAD65)抗体相关脑炎1例报告并文献复习

<正>自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis,AE)~([1])泛指一大类由于免疫系统对中枢神经系统抗原产生抗原抗体反应而导致的疾病,以急性或亚急性发病的认知障碍、精神症状及癫痫发作等为主要临床特点。自2007年抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎被发现以来~([2]),陆续发现了抗神经元细胞表面或突触蛋白的自身抗体,目前以抗NMDAR脑炎最常见,约占AE的80%,其次为抗富含亮氨酸胶质瘤失     

貌似运动神经元病的神经系统副肿瘤综合征1例报告及文献分析

正神经系统副肿瘤综合征(Paraneoplastic neurological syndrome,PNS)是指肿瘤在中枢神经、周围神经、肌肉或神经-肌肉接头处出现远隔效应,导致中枢和周围神经系统损伤的一组疾病综合征,其临床表现具有多样性和复杂性~([1])。由于该疾病早期以中枢或周围神经系统损害症状为主,临床肿瘤症状没有或不明显,因此,早期常常容易误诊。近年来,随着新型PNS相关抗体的检测使得越来越多的患者得以被发现报道~([2])。但以运动神经元病临床表现为首发症状,并表达抗Recoverin及抗Tr(DNER)双抗神经元抗体的PNS未见报道。现将我院近期收治的1例以运动神经元病为临床表现的临床、免疫和肌电图报告如下,并结合相关文献进行分析。     

MOG抗体病的临床表型分类

正髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(myelin oligodendrocyte glycoprotein,MOG)是一种表达于中枢神经系统少突胶质细胞和髓鞘表面的糖蛋白。近年,研究发现在水通道蛋白4(aquaporin-4,AQP4)抗体阴性的视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders,NMOSD)患者中可检测出血清MOG抗体阳性,并认为该类患者的免疫和病理是不同于经典的多发性硬化和AQP4抗体阳性NMOSD~([1])。2018年,国际上提出了MOG抗体相关性脑脊髓炎的诊断和抗体检测专家共识,并建议把MOG抗体病定义为一种独立疾病谱。     

抗体介导的中枢神经系统自身免疫性疾病患儿207例临床分析

目的探讨抗体介导的中枢神经系统(CNS)自身免疫性疾病患儿的临床特征、治疗及预后。方法回顾性收集湖南省儿童医院神经内科自2014年6月至2022年5月收治的经血和(或)脑脊液抗神经抗体检测确诊的207例抗体介导的CNS自身免疫性疾病患儿的临床资料, 总结分析其临床特征、实验室和影像学资料、治疗方案和预后。结果 207例抗体介导的CNS自身免疫性疾病患儿中抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)抗体阳性117例, 抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体阳性63例, 抗胶质纤维酸性蛋白(GFAP)抗体阳性32例, 抗接触蛋白相关蛋白-2(CASPR2)抗体阳性6例, 抗水通道蛋白4(AQP4)抗体阳性3例, 抗γ-氨基丁酸B型受体(GABABR)抗体阳性2例, 抗富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(LGI1)抗体阳性1例;最常见的临床表型是急性播散性脑脊髓炎(ADEM), 其次为视神经炎(ON);精神行为异常、癫痫发作及不自主运动是抗NMDAR抗体阳性患儿最常见的临床症状, 而发热、头痛、意识障碍及视觉障碍是MOG抗体相关疾病(MOGAD)及自身免疫性GFAP星形胶质细胞病(GFAP-A)病程中最...     

以神经性肌强直为主要表现的抗CASPR2抗体综合征1例

正神经性肌强直(neuromyotonia, NMT)是一种以肌肉颤搐、痉挛、无力为特点的周围神经过度兴奋,可合并重症肌无力、桥本氏甲状腺炎等自身免疫性疾病~([1])。接触蛋白相关蛋白2 (contactin-associated protein-2,CASPR2)是抗电压门控性钾离子通道(voltage-gated potassium channel,VGKC)     

肌原纤维肌病1例

正肌原纤维肌病(MFMs)是以缓慢进展的近端和远端无力为特点的一组遗传骨骼肌疾病,具有高度的临床和遗传异质性。研究发现8种经典致病基因与MFMs有关,分别编码结蛋白(DES)、肌收缩蛋白(MYOT)、Z带选择性接合PDZ蛋白(ZASP)、α-B晶体蛋白(CRYAB)、细丝蛋白C(FLNC)、Bcl-2相关抗凋亡蛋白3(BAG3)~([1])。DES位于2q35,含有9个外显子,其突变所致的结蛋白病是MFMs的一种亚型。结蛋白是存在于横纹肌及平滑肌内的高度保守的中间纤维,具有维持细胞结构稳定的作用~([2])。现报道1例DES基因突变所致的MFMs患者,并结合文献复习对该病的临床表现、病理特点以及基因突变情况等进行分析。     

S100β蛋白在脑损伤诊断中应用研究

正脑损伤后,血清和脑脊液(cerebrospinal fluid,CSF)中某些脑标志物的浓度与脑损伤的严重程度和结局相关。神经生物学标志物S100β蛋白在诊断脑损伤如创伤性脑损伤(traumatic brain injury,TBI)、脑肿瘤和脑梗死等疾病中具有特异性作用~([1])。一、S100β蛋白概述Moore等~([2])在1965年首次将S100命名为蛋白质,现研究发现至少有与该蛋白具有相似结构的25个生物标记蛋白~([3])。     

抗GABAB受体脑炎伴小细胞肺癌1例报告

正自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis,AE)是机体对神经元抗原的异常免疫反应所致的中枢神经系统疾病。其包括经典的副肿瘤性疾病(paraneoplastic disease,PNDs)和神经元细胞膜或突触受体抗体相关的自身免疫性疾病(狭义的AE)~([1]),而抗GABAB受体脑炎则属于特异性细胞表面抗原抗体相关性AE之一。此病多见于中老年男性,     

抗Ma2抗体相关脑炎7例报告

<正>抗Ma2(即副肿瘤相关神经肿瘤抗原的一种)抗体相关脑炎是一种抗细胞内抗原抗体相关的自身免疫性脑炎,除认知功能下降、精神症状和癫痫等边缘叶脑炎(limbic encephalitis,LE)的典型临床表现外,还可有上位脑干和间脑功能障碍的症状,而且多与肿瘤发生密切相关~([1])。血清和(或)脑脊液Ma2-Ab阳性患者常并发肿瘤,最常见于睾丸肿瘤~([2])及     

β-银环蛇毒素结合蛋白抗体和乙酰胆碱受体抗体亲和性及其在重症肌无力致病中的意义

为了研究β-银环蛇毒素(β-BuTx )结合蛋白在重症肌无力(MG)致病中的作用和意义。我们用牛膈肌乙酰胆碱受体(AChR)和β-BuTx结合蛋白分别免疫Lewis鼠。结果显示AChR免疫鼠能诱导典型的实验性重症肌无力(EAMG)临床症状和血清中高效价的抗AChR抗体。β-BuTx结合蛋白免疫鼠组血清中虽然也能检测到较高效价的β-BuTx结合蛋白抗体,但未观察到明确的EAMG症状。分析和比较了两组免疫鼠血清抗体的亲和指数后发现,β-BuTx结合蛋白抗体亲和指数明显低于AChR抗体亲和指数。我们认为:β-BuTx结合蛋白在实验动物中具有抗原性,但它的抗体亲和性远较AChR为低,这可能是β-BuTx结合蛋白缺乏致Lewis鼠肌无力的重要因素之一。