接触蛋白相关蛋白2抗体和富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1抗体均阳性的Morvan综合征1例报告

正莫旺综合征(Morvan Syndrome)是一种罕见的自身免疫性疾病,以周围神经过度兴奋、自主神经功能障碍和脑病为主要表现,通常与电压门控钾离子通道复合物(voltage-gated potassium channel,VGKC)的自身抗体有关。接触蛋白相关蛋白2(contactin-associated protein 2,Caspr2)抗体和富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(leucine-rich glioma inactivated 1,LGI1)抗体被鉴定为其自身抗体的主要靶标[1]。现报道1例我院收治的"双抗体"阳性的莫旺综合征患者,以供临床参考。     

CASPR2/LGI1抗体双阳性女性Morvan综合征(附1例报告及文献复习)

目的提高对接触蛋白相关样蛋白2(CASPR2)/富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(LGI1)抗体双阳性Morvan综合征的认识。方法收集诊治的1例CASPR2/LGI1抗体双阳性的女性Morvan综合征患者的临床资料,总结其诊疗经过、临床特点,结合文献复习予以分析讨论。结果患者女性,41岁,因四肢酸痛伴明显肉跳1个月就诊。病程中有出汗、血压波动、烦躁、睡眠障碍、低钠血症的临床表现。肌电图示肌颤搐电位,实验室检查血清CASPR2/LGI1抗体双阳性,因而确诊为Morvan综合征。患者在予以激素冲击治疗和对症治疗后达到临床完全缓解。结论 Morvan综合征可累及青年女性,完善血清CASPR2、LGI1及contactin-2抗体检测可明确诊断;患者需进行肿瘤筛查,免疫治疗有效。     

合并自限性抗CASPR2脑炎的Morvan综合征1例报告

正莫旺综合征(Morvan syndrome)是一种罕见的免疫介导性神经系统疾病,其机制是自身免疫反应所形成的以抗接触蛋白关联蛋白2(CASPR2)抗体为主的抗神经元表面抗原抗体所导致的病变[1]。Morvan综合征可累及中枢神经、周围神经及自主神经系统,尤其可合并自身抗CASPR2免疫性脑炎[2]。本文报告昆明医科大学第一附属医院神经内科收治的1例合并自限性抗CASPR2脑炎的Morvan综合征患者,     

以神经性瘙痒起病的莫旺综合征1例报告及文献复习

莫旺综合征( MoS)是一种男性多见的罕见的自身免疫相关性疾病[1].1890 年,法国内科医生奥古斯汀·玛丽·莫文( Augustin Marie Morvan)首次描述了这种疾病[2].MoS的特征是由于电压门控钾通道( voltage-gated potassium chan-nel,VGKC)抗体导致的中枢、自...     

抗接触蛋白相关蛋白-2抗体自身免疫性脑炎研究进展

<正>既往认为电压门控钾通道(VGKC)复合物相关抗体多导致神经性肌强直、Morvan综合征(MoS)和边缘性脑炎,随着对自身免疫性抗体认识的加深,发现致病抗体并非是针对VGKC本身,而是针对VGKC复合物相关蛋白:富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(LGI1)和接触蛋白相关蛋白-2(CASPR2)。CASPR2是轴突蛋白IV超家族的一种细胞黏附分子,表达CASPR2的自身抗体可导致一系列与年龄相关的、可治疗的     

Caspr2及LGI1抗体阳性的非典型莫旺综合征1例报告

<正>莫旺综合征(Morvan syndrome)是一种以周围神经过度兴奋,自主神经功能障碍和中枢神经系统症状为特征,并伴电压门控钾通道(voltage-gated potassium channel,VGKC)抗体阳性的罕见的免疫相关性疾病。VGKC抗体包     

同种异体肝移植术后合并抗CASPR2抗体相关脑炎1例报告并文献复习

正肝移植是治疗晚期肝病的最佳方法之一,但肝移植术后神经系统并发症发生率为9%～42%,术后神经系统并发症常见的有脑血管疾病、中枢系统感染、渗透性脱髓鞘综合征、可逆性后部脑病综合征等~([1,2])。抗接触蛋白相关蛋白-2(contactin associated proteinlike 2,CASPR2)主要表现为自身免疫性脑炎/边缘性脑炎和Morvan综合征,后者是一种罕见的疾病,包括自主神经损害、周围神经过度兴奋和中枢神经系统损害~([3])。但肝移植术后合并抗CASPR2抗体相关脑炎的病例尚未见报道,现将我院近期收治的1例患者报道如下。     

伴严重瘙痒的周围神经高兴奋综合征临床及电生理研究

目的 提高对周围神经高兴奋综合征(peripheral nerve hyperexcitability syndromes, PNHS)的认识。方法 回顾性分析以瘙痒为突出表现的PNHS患者2例,总结其临床特点、诊疗经过及随访转归,结合文献予以分析讨论。结果 病例1为60岁男性,为抗接触蛋白相关蛋白2(contactin-associated protein-like 2,CASPR2)/抗富含亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(leucine rich glioma inactivated 1,LGI1)抗体双阳性患者,表现为双下肢疼痛、肉跳及严重瘙痒,病程中有多汗、二便异常及情绪、睡眠障碍。肌电图表现为周围神经高兴奋性及四肢交感皮肤反应(sympathetic skin response, SSR)异常。最终诊断为Morvan综合征;抗CASPR2/LGI-1抗体相关自身免疫性脑炎。患者2为37岁女性,为CASPR2抗体阳性患者,表现为双下肢的疼痛及肉跳、下腹部及会阴部持续瘙痒,病程中有多汗、二便异常及情绪、睡眠障碍,既往体健。肌电图可见肌颤搐电位及SSR异常。电流感觉阈值(Current p...     

自身免疫性脑炎与睡眠障碍

自身免疫性脑炎与睡眠障碍关系密切。抗Ma2抗体介导的神经系统副肿瘤综合征可以导致发作性睡病和快速眼动睡眠期行为障碍。边缘性脑炎和Morvan综合征可以导致严重失眠及其他睡眠障碍,常伴抗电压门控性钾离子通道抗体(包括抗富亮氨酸胶质瘤失活基因1抗体和抗接触蛋白相关蛋白-2抗体)阳性。中枢性低通气常见于抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎患者。阻塞性睡眠呼吸暂停、喘鸣和异态睡眠是抗IgLON家族蛋白5抗体相关脑病的常见表现。由此可见,睡眠障碍是自身免疫性脑炎的重要表现,免疫治疗有可能改善临床症状和预后。     

抗谷氨酸脱羧酶65抗体阳性相关中枢神经系统病变临床特点分析

<正>1988年《新英格兰医学杂志》发表的一项研究中首次描述了谷氨酸脱羧酶(GAD)抗体^[1],GAD抗体是合成抑制性神经递质γ-氨基丁酸的限速酶,与多种神经系统综合征相关,包括僵硬人综合征、边缘性脑炎、癫痫和小脑共济失调等。目前关于GAD抗体相关的综合征并不常见,本文现报道1例抗GAD抗体相关小脑性共济失调(cerebellar ataxia,CA)和1例抗GAD抗体相关的自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis,AE),以加深临床对本病的认识。     

表现为周围神经病和低钠血症的小细胞肺癌1例报告

正抗Hu抗体相关副肿瘤综合征(Hu-PNS)是指抗Hu抗体阳性的副肿瘤综合征(PNS),最多见于小细胞肺癌。副肿瘤性周围神经病(PPN)是较常见的副肿瘤综合征类型。肿瘤伴发的低钠血症以小细胞肺癌最多见。现就我院收治的首发症状为副肿瘤性周围神经病、低钠血症的抗Hu抗体阳性的复合性小细胞肺癌一例报道如下。1临床资料患者,男性,61岁,因"四肢酸痛乏力2 m,吞咽困难1 m,     

僵肢综合征一例

僵人综合征(stiff person syndrome，SPS)是一种罕见的、原因不明的中枢神经系统疾病，以躯体中轴部位为主的肌肉波动性、进行性僵硬伴阵发性痛性痉挛为特征，常与高水平的抗谷氨酸脱羧酶抗体(GAD-ab)相关[1]。其变异型包括单下肢局限性受累的僵肢综合征(stiff limb syndrome，SLS)[2]。现将我院收治的1例报道如下。     

肌肉颤搐的发病机制及临床进展

肌肉颤搐(myokymia)指肌肉呈波动性、虫蠕状运动。1894年Schultze首次使用myokymia一词来描述该症状。kymia来源于希腊语kyma，意义为波动：以肌肉颤搐为主要表现的疾病有特发性肌肉颤搐、Isaacs综合征、Morvan综合征、发作性共济失调(EA)、家族性运动障碍和面肌颤搐(FDFM)、良性家族性新生儿惊厥／肌肉颤搐综合征等。     

莫旺综合征误诊为抑郁症1例

莫旺综合征(Morvan's syndrome)是由获得性神经性肌强直(肌肉不自主抽搐以及肌肉僵硬),肌无力,严重失眠,过度出汗和由脑病引起的意识模糊、幻觉和认知功能障碍组成的综合征,是一种罕见的自身免疫性脑炎,伴有抗电压门控钾通道(voltage-gated potassium channel,VGKC)抗体异常,抗VGKC抗体包括抗接触蛋白相关蛋白2(contactin-associated protein-like 2,CASPR2)抗体、抗富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(leucin-rich glioma-inactivated 1 protein,LGI-1)抗体及其他抗体[1-2]。本病症状形式多样,易被临床医生忽视或误诊为抑郁障碍、睡眠障碍、代谢性疾病等,早期诊断与免疫治疗有助于改善预后。目前国内对本病研究较少。本文报道1例误诊为抑郁症的莫旺综合征患者临床资料及诊治经过,结合文献对该病进行复习,以提高临床医生对莫旺综合征的认识。     

多重抗神经元抗体阳性的神经系统副肿瘤综合征临床分析

目的探讨神经系统副肿瘤综合征患者出现多重抗神经元抗体的临床特征及潜在意义。方法检索2015年7月至2019年12月至宣武医院住院治疗并诊断为"神经系统副肿瘤综合征""癌性副肿瘤综合征""副肿瘤相关性周围神经病""边缘性脑炎"及"自身免疫性脑炎"的患者,筛选出两种或两种以上抗神经元抗体均为阳性的患者。结果在134例符合诊断的患者中,6例存在多重抗神经元抗体,包括抗Amphiphysin抗体合并抗γ-氨基丁酸受体B型(GABA_BR)抗体阳性2例[其中1例抗Hu抗体及抗谷氨酸脱羧酶(GAD65)抗体亦呈阳性],以及抗SOX1抗体合并抗Titin抗体阳性、抗Yo抗体合并抗富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(LGI1)抗体阳性、抗接触蛋白相关蛋白2(CASPR2)抗体合并抗LGI1抗体阳性和抗Hu抗体合并抗Ri抗体阳性各1例。6例患者临床表现均符合副肿瘤综合征,4例为周围神经病或肌肉接头病(其中2例合并边缘性脑炎,1例合并亚急性小脑变性),另2例单纯表现为边缘性脑炎;2例对免疫治疗有效;3例明确诊断癌症,分别为乳腺癌、胆管癌、小细胞肺癌。结论多重抗神经元抗体的存在,可导致患者的临床表现复杂多样,免疫治疗可能有效。存在某种抗神经元抗体的患者即使无相应神经综合征,该抗体亦对恶性肿瘤有提示意义。     

抗Tr抗体阳性副肿瘤性小脑变性1例

正神经系统副肿瘤综合征(paraneoplastic neurological syndromes, PNS)是一组与肿瘤相关的疾病,可影响神经系统的任何部分,这些疾病不是由于肿瘤转移和/或局部侵润神经系统引起,而是通常与肿瘤诱导的免疫反应有关~([1-2])。副肿瘤性小脑变性(paraneoplastic cerebellar degeneration,PCD),是PNS中最常见的一种,PNS相关抗体中抗Tr抗体与PCD密切相关。现将我院2019年收治的1例抗Tr抗体阳性PCD患者临床资料进行分析,旨在提高对该病的认识。     

抗Hu抗体阳性副肿瘤性边缘叶脑炎1例报告及文献复习

正神经系统副肿瘤综合征(paraneoplastic neurologic syndromes,PNS)是指肿瘤在中枢神经系统和周围神经、肌肉系统出现的远隔效应,是一组针对神经系统某些靶抗原的自身免疫性疾病,如累及大脑边缘叶系统即表现为副肿瘤性边缘叶脑炎~([1])。在一些PNS患者血清和(或)脑脊液中可发现肿瘤神经抗体,特异性抗神经元抗体有抗Hu、抗Yo、抗CV2、抗Ri、抗Ma2等抗体,现将我院收治的1例抗Hu抗体阳性的副肿瘤性边缘叶脑炎患者病例报道如下,并结合相关文献进行     

貌似运动神经元病的神经系统副肿瘤综合征1例报告及文献分析

正神经系统副肿瘤综合征(Paraneoplastic neurological syndrome,PNS)是指肿瘤在中枢神经、周围神经、肌肉或神经-肌肉接头处出现远隔效应,导致中枢和周围神经系统损伤的一组疾病综合征,其临床表现具有多样性和复杂性~([1])。由于该疾病早期以中枢或周围神经系统损害症状为主,临床肿瘤症状没有或不明显,因此,早期常常容易误诊。近年来,随着新型PNS相关抗体的检测使得越来越多的患者得以被发现报道~([2])。但以运动神经元病临床表现为首发症状,并表达抗Recoverin及抗Tr(DNER)双抗神经元抗体的PNS未见报道。现将我院近期收治的1例以运动神经元病为临床表现的临床、免疫和肌电图报告如下,并结合相关文献进行分析。     

抗Hu抗体检测在神经系统副肿瘤综合征诊断中的临床意义

目的 探讨抗Hu抗体检测在神经系统副肿瘤综合征诊断中的临床意义.方法 采用间接免疫荧光方法和蛋白免疫印迹法对送检至北京协和医院神经病理实验室的1500余例患者的血清和脑脊液进行抗Hu抗体检测,回顾性分析抗Hu抗体阳性患者的临床资料及诊断.神经系统副肿瘤综合征的诊断标准参照Graus等的诊断标准.结果 共有27例患者抗体阳性,其中血清抗Hu抗体阳性25例,脑脊液抗Hu抗体阳性8例.临床主要表现为感觉神经元神经病、亚急性小脑变性、Lambert-Eaton综合征和抗利尿激素分泌不当综合征引起的脑病等,其中20例(74.1%)患有肿瘤,包括肺癌17例,胃癌2例,不明性质腹部肿瘤1例.7例患者未发现恶性肿瘤,包括多发性肌炎和系统性红斑狼疮(SLE)合并神经肌肉病各1例.根据Graus等神经系统副肿瘤综合征的诊断标准,27例中22例可确诊神经系统副肿瘤综合征或相关的肿瘤,抗Hu抗体的阳性预测值为81.5%.结论 抗Hu抗体阳性对神经系统副肿瘤综合征的诊断具有一定意义;其相关肿瘤以肺癌,特别是小细胞肺癌最常见.其他自身免疫性疾病偶可见抗Hu抗体阳性,需要全面检查和密切随访以排除恶性肿瘤的可能.     

重症肌无力伴Caspr2抗体相关莫旺综合征的临床特点(附1例报告)

目的 探讨抗乙酰胆碱受体(AChR)抗体及抗接触蛋白相关蛋白-2(Caspr2)抗体重叠综合征的发病机制、临床表现、诊断及治疗方法。方法 回顾性分析1例抗AChR抗体阳性的重症肌无力(MG),同时伴抗Caspr2抗体阳性的莫旺综合征患者的临床表现及治疗过程。结果 患者有胸腺瘤及手术切除病史,抗AChR抗体及Caspr2抗体双阳性,表现除眼睑下垂、复视,吞咽困难、肢体无力及肌无力危象等MG症状,还表现有自主神经症状、肌肉颤搐及疼痛、严重睡眠障碍和波动性生动视幻觉等莫旺综合征的典型临床表现,予丙种球蛋白、糖皮质激素等免疫治疗后症状好转,继续泼尼松、硫唑嘌呤续贯治疗,随访2年未再复发。结论 MG的抗AChR抗体及莫旺综合征的抗Caspr2抗体均于胸腺瘤密切相关,提示可能存在胸腺瘤相关抗体疾病谱。其发病机制尚待进一步研究,临床表现复杂,长程免疫治疗有助于控制病情、减少复发。