继发于维生素B1缺乏的Leigh综合征1例报告

Leigh综合征是一组因不同的线粒体酶缺陷所引起的线粒体脑病。如果酶的缺乏为先天性,临床称之为亚急性坏死性脑脊髓病;若继发于维生素B1缺乏,临床称之为脑型脚气病或脑型维生素B1缺乏症;二者统称为Leigh综合征。现报告继发于维生素B1缺乏的Leigh综合征1例如下。     

Leigh综合征的病理和基因(附4例报告)

目的报告4例Leigh综合征的神经病理和基因改变特点,探讨影像学检查的诊断价值.方法对4例具有典型Leigh综合征临床表现的尸解材料行病理检查,其中2例进行基因检查和MR检查,2例进行CT检查.结果4例病人的病理均表现为中枢神经系统不同部位的灰质中心出现对称性、多发性海绵样改变伴随毛细血管增生和神经细胞脱失.脑干的黑质、舌下神经核、面神经核、前庭神经核和外展神经核均被累及,而病变在中枢神经系统其他部位的分布存在很大差异.2例行线粒体基因检查,其中1例严重病变者脑组织细胞和血细胞存在mtD-NA 8933T到G点突变,其母亲血细胞也存在少量相同基因突变.2例病人CT检查显示脑萎缩,其中1例仅出现壳核低密度改变,2例MR检查均发现基底节和脑干多发性对称性异常信号.结论脑干灰质核团出现病变是Leigh综合征的共性改变,而中枢神经系统其他部位的病变存在很大的差异,MR比CT检查更有利于诊断此病.出现mtDNA8933T到G点突变的患者大脑病变明显,是否提示基因改变和病理改变的分布具有内在联系有待进一步确定.     

Sneddon综合征1例报告

<正>Sneddon综合征(Sneddon Syndrome,SS)是一种罕见的累及中小动脉的神经皮肤综合征,现将我院收治的1例SS报告如下:1临床资料患者,女,42岁,因记忆力减退3 y,左侧侧肢体无力4d于2013年3月15日入院。患者于3 y前出现记忆力减退,爱忘事,重复询问同一个问题或者重复告诉别人同一件事情,近1 y打牌有时出错牌,4 d前走路时自觉左侧肢体无     

Capgras综合征1例报告

Capgras综合征 ,又称冒充者综合征或替身综合征。现报告 1例如下。患者男性 ,2 2岁 ,初中文化 ,未婚 ,因疑被害 ,冲动伤人等 ,诊断为“精神分裂症偏执型”。患者自幼娇生惯养 ,固执依赖性强 ,1998年 5月无明显诱因起病 ,表现孤僻不合群 ,易激惹 ,后出现自语 ,傻笑 ,在家中有不安全感 ,认为自己才能非凡 ,可以做国家领导人。经氯丙嗪治愈。 2 0 0 0年10月因停药复发。怀疑有人议论 ,拒绝吃家中的饭 ,认为自己的母亲与别人鬼混 ,终日担心母亲会离开家 ,抛弃他 ,某日看见有人 (实为其母 )走进他的房间 ,并在不停地翻东西 ,称此人与母亲相貌相…     

Reye综合征1例报告

Reye综合征又称脑病合并内脏脂肪变性综合征，临床上较少见，我院遇到1例，现报告如下。     

闭锁综合征1例报告

作者于1983年收治了1例经尸解证实的闭锁综合征,现报告如下。 临床资料 患者男性,83岁,因突发性吞咽困     

Briquet综合征1例报告

患者 女性,34岁,已婚,营业员。12年前获悉当地有白喉流行,担心自己受到感染,终日紧张不安。数日后感到自己喉部梗阻,认为患了“白喉”,四处求医。医生检查认为无感染征象,数日后症状自动消失。10年前因工作不顺心,出现腹胀、腹泻,疑患“肠癌”,体检予     

Fisher综合征1例报告

Fisher综合征是格林-巴利综合征的一个特殊型,临床上较为少见,国内未见报道。我院于1978年遇到1例,特报告如下。马××,男,69岁,工人。于1978年1月上旬开始发冷、发烧,体温在38℃左右,持续1周,同时伴有前额痛,恶心、呕吐1次。病后头晕,视物旋转,四肢麻木,站立不稳。于1月24日入院。既往有慢性     

Anton综合征1例报告

Anton综合征为临床少见疾病,其主要发病机制为大脑后动脉及其分支狭窄、闭塞,造成双枕叶距状裂缺血、缺氧、软化坏死,现将我科收治Anton综合征1例报告如下。患者,女,61岁。因双眼失明3天于1999年7月入院。既往:右顶枕叶脑梗死病史2年。留有向左同向偏盲。该患于3天前突然双眼失明,但自己并不在意,被家人发现后,到眼科就诊,以“球后视神经炎”收入眼科治疗,2天后病情未见明显好转,行头部CT检查示右枕顶叶软化灶,左枕叶脑梗死,以“脑梗死”转入我科治疗。发病以来无眼球疼痛、畏光、突眼。无肢体活动障碍,无恶心、呕吐。查体:血压18/10kPa,…     

莫旺综合征1例报告

<正>莫旺综合征是一种少见的与电压门控钾离子通道(VGKC)复合物抗体相关的自身免疫性疾病,现报告1例病例如下。1 病例患者男性,61岁,因"肌肉跳动、无力2月余,加重伴躁动不安二十余天"于2016年9月5日收入我院。患者于2个月前无明显诱因出现全身肉跳,呈持续性,伴大小便费力,否认肢体僵硬、痛性痉挛。发病1个月后患者出现四肢无力,坐起费力,需拄拐行走,伴下肢皮肤瘙痒感。发病2个月后出现顽固性失眠,夜间出现错觉、烦躁、答非所问,虚构不     

Opalski综合征1例报告

<正>延髓背外侧综合征(Wallenberg syndrome)合并病灶侧肢体偏瘫时称为Opalski综合征,由法国人OPALSKI~([1])于1946年首次发现并报告。两者都可表现为Wallenberg syndrome的典型症状:眩晕、恶心、呕吐、吞咽困难、病灶侧Horner征、病灶侧共济失调、交叉性感觉障碍等,且Opalski综合征临床上十分少见,所以易被临床医生忽视或误诊。现报告我院收治的1例Opalski综合征,并复习相关文献,对其临床症状及责任血管进行探讨,以提高临床医生对本病的认识。     

Claude综合征1例报告

在脑血管病中，Claude综合征(红核下部综合征)临床少见，现报告1例如下。     

Susac综合征1例报告

Susac综合征(Susac'syndrome,SS)又称脑、视网膜、耳蜗微血管病,临床主要表现为脑病、视网膜小动脉分支闭塞(branch retinal artery occlusion,BRAO)和感音性耳聋三联征。该综合征于1979年由Susac等首次报道后,至今世界各地共报道约100余例。国内2例,由余刚等于2003年报道。该综合征少见,易被漏诊、误诊,故迫切需要进一步的临床资料总结。我们最近收治1例70岁的老年女性,临床表现为脑病、视力减退、耳聋。报道如下,并复习相关文献,加以讨论,以提高对SS的认识。     

Melkersson-Rosenthal综合征1例报告

1 病例报告患者,女,55岁。因左侧肢体轻瘫1d于2004-02-16入院。既往有高血压病史5年。1974年曾患右侧周围性面瘫,经治疗痊愈,2年后仍在右侧患周围性面瘫,虽经治疗仍遗有口角偏斜至今。1992年出现不明原因的右侧面部肿胀及上唇肿胀至今。查体:血压20/15kPa(150/113mmHg),神清,右面部轻度肿胀及上唇呈棕红色肿胀,舌表而光滑,无肿大,心肺(-)。语明,右侧额纹、鼻唇沟变浅,右眼闭合无力,角膜反     

外地口音综合征1例报告

1919年 ,Pick首先对外地口音综合征 (foreignaccentsyndrome,FAS)进行了描述 ,患者一改平时的口音 ,而说另一种语言或口音[1 ] 。国内外关于FAS的报道少见 ,现报告 1例。1　资料　　男 ,2 6岁 ,农民 ,右利手。以车祸致伤伴昏迷 1h入院。体检 :浅昏迷 ,躁动 ,Glasgow评分 (GCS) <7分 ,双瞳孔直径 3 5mm ,对光反应敏感 ,颈稍有抵抗 ,伤后 8小时CT示 :①左额颞部小出血灶 ;②蛛网膜下腔出血。予以脱水、糖皮质激素、气管切开、抗感染及亚低温治疗 ,伤后 4 8小时复查CT ,颅内无变化。伤后 2 2天清醒 ,可说话 ,口音由受伤前的当地方言变为…     

闭锁综合征1例报告

闭锁综合征(Lock-in Syndrome)是Plum和Poser在1966年首先提出的,主要是桥脑(基底部)腹侧部的皮质脊髓束和皮质脑干束受损而使大脑与桥及桥以下运动神经联系中断出现的一系列症候,故又有“桥脑腹侧综合征”之称,本症临床少见。病因多数报道是桥脑基底动脉血栓形成。本文一例系外伤性多发长管骨骨折手术整复后脂肪栓塞所致,现报告如下: 杨某某,男,30岁,工人。80年9月16日劳动中被吊车滑轮砸伤右下肢,伤后二小时送来医院。     

Claude综合征1例报告

患者男性,64岁,退休工人。患者于入院前一个月起,无明显诱因反复发作头晕,伴自身摇晃感及复视,经闭目卧床休息5分钟后症状即可消失,平均每周发作一次。入院前一天午睡后上症再发,卧床休息不能缓解。次日凌晨家属发现患者右眼睑下垂,右眼裂消失,步态不稳。入院后查体:BP120/70mmHg。神经系统检查:神清,语明,查体合作;右眼睑下垂,右眼裂完全消失,右眼瞳孔0.6cm,对光反射消失,左眼瞳孔0.3cm,对光反     

Raeder综合征1例报告

<正>Raeder综合征又名三叉神经旁综合征(paratrigeminal syndrome),主要表现为神经痛和不典型Horner征。该综合征相对少见,国内目前仅有少数病例报道[1~4]。近期我科收治了1例Raeder综合征患者,报道如下。1病例摘要患者,男性,60岁,主因右侧头痛、睁眼无力、耳鸣15 d入院。患者缘于2014年4月8日劳累后突发右侧搏动性头痛,伴右侧眼睑下垂,睁眼无力,右侧眼眶上部有不适感,无