孤独症流行病学和病因学探讨

近年来国际国内在诊断上已逐渐用孤独症谱系障碍取代了孤独症,而关于孤独症谱系障碍的流行病学研究也相较以前的孤独症有明显的变化。本文将以前的孤独症流行病学研究和近年来的孤独症谱系障碍流行病学研究一起进行综述。     

孤独症谱系障碍早期症状研究进展

本文综述了孤独症谱系障碍早期症状的近年研究进展.总结了孤独症谱系障碍早期症状的出现时间及其特点,而且重点介绍了具有代表性的研究方法和结果,为孤独症谱系障碍的早期诊断和干预提供了指导性依据.     

谷氨酸在孤独症谱系障碍发病机制及相关治疗中的研究进展

谷氨酸是哺乳动物大脑中主要的兴奋性神经递质。有研究显示谷氨酸介导的神经递质紊乱参与多种神经精神疾病的发生发展,其中包括精神分裂症、阿尔茨海默病、情感障碍等。谷氨酸在孤独症谱系障碍发生发展中的作用也被越来越多的学者关注;较多有关外周生物标志物、神经影像学、蛋白质表达、遗传学和动物模型的研究表明谷氨酸系统可能作用于孤独症谱系障碍的发病过程中。目前还没有特定的谷氨酸能药物用于孤独症谱系障碍的治疗。本文中旨在从谷氨酸神经递质系统入手,综述其在孤独症谱系障碍发病中的作用以及潜在的治疗价值。     

孤独症谱系障碍行为与发展干预训练的研究进展

孤独症谱系障碍是一类早期脑神经发育障碍,具有两大核心症状,一是语言与交流障碍,二是重复刻板行为及狭窄的兴趣。针对孤独症谱系障碍不同方面的核心损伤进行行为与发展干预训练,是目前国际上公认的最有效的治疗方式。本文就孤独症谱系障碍的行为与发展干预训练的研究现状及未来方向作一综述。     

肠道菌群与孤独症谱系障碍免疫失衡的研究进展

孤独症谱系障碍是一种神经发育障碍性疾病，主要表现为缺乏社会交流和互动能力，同时伴有重复刻板行为。近年来研究发现孤独症谱系障碍患者常可伴有胃肠功能异常，同时国内外部分研究发现孤独症谱系障碍患者肠道菌群构成与健康儿童相比发生了显著变化。但其具体机制仍不明确，甚至出现了相反的结论。该文通过回顾相关文献资料，从微生物―肠―脑轴角度出发，着重从肠道代谢产物异常、免疫失衡及神经发育角度对肠道菌群介导的免疫失衡在孤独症谱系障碍发病机制中的作用进行综述。 [国际神经病学神经外科学杂志, 2023, 50(4): 65-70]     

孤独症谱系障碍情绪面孔识别的相关脑网络

情绪面孔识别异常目前被认为是孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD的候选内表型之一,近年来关于孤独症谱系障碍情绪面孔识别及相关脑网络的研究日益受到重视。本文围绕ASD情绪面孔识别相关脑网络的已有研究进行了综述。     

孤独症谱系障碍共病问题的临床特征研究进展

综述孤独症谱系障碍的共病问题。     

运动干预在孤独症儿童中的应用进展

孤独症谱系障碍(Autism spectrum disorder,ASD)是一种常见的神经发育障碍,其核心缺陷表现在两个方面:社会交流、互动障碍和限制性、重复性行为模式.目前,孤独症谱系障碍的全球患病率逐年上升,其发病机制仍在探索中,治疗与干预方式较多,运动干预对ASD儿童起到一定作用.文章旨在就现今主流的运动干预形式,以及其对ASD儿童的疗效作用作一综述.     

孤独症谱系障碍药物治疗研究进展

对孤独症谱系障碍的药物治疗研究进展进行综述。     

儿童孤独症药物治疗的研究进展

对孤独症谱系障碍药物治疗研究进展综述如下。     

孤独症谱系障碍早期遗传诊断和治疗研究进展

孤独症谱系障碍是一种严重的神经发育障碍, 童年早期起病, 主要临床特点为社会交往障碍、刻板重复行为和兴趣范围狭窄。其病因学极其复杂, 为一组多基因疾病, 是遗传因素、表观遗传因素和环境因素共同作用的结果。本文中将围绕孤独症谱系障碍遗传病因学方面的早期诊断和治疗研究进行综述。     

孤独症谱系障碍患者生物运动知觉障碍与社会认知功能的关系及其神经机制的研究进展

近年来,孤独症谱系障碍(ASD)患者的生物运动知觉障碍越来越受到研究者的关注。生物运动障碍是指无法准确捕捉他人动作传递出的信息状态和意图。研究发现孤独症谱系障碍患者的生物运动知觉障碍与ASD的核心症状社会认知功能缺陷密切相关。本文对孤独症谱系障碍的生物运动知觉障碍与社会认知功能的关系及其神经机制的研究进行梳理,从ASD患者生物运动价值的敏感性不足可能会导致社会功能缺陷、低水平视运动知觉功能缺陷可能导致情绪识别能力障碍两个方面阐述,介绍了ASD生物运动知觉障碍在ASD发生和发展中的作用,并对患者生物运动知觉缺陷的神经机制的相关研究进行了总结。本综述可为深入研究ASD的生物运动知觉障碍与社会认知功能障碍的关系提供参考。     

围产期的应激因素与孤独症谱系障碍关系研究进展

对围产期应激因素与孤独症谱系障碍的关系进行综述。     

孤独症谱系障碍核心家系染色体核型分析研究

目的分析中国汉族人群孤独症谱系障碍核心家系的染色体核型特征,并筛查染色体畸变,探讨患者染色体畸变区域是否存在拷贝数变异和神经发育相关基因,为寻找孤独症谱系障碍的遗传病因提供线索。方法采用G带显色技术并依据人类细胞遗传学国际命名体制(International System for Human Cytogenetic Nomenclature,ISCN)对632个孤独症谱系障碍核心家系(包括632例患者及其健康生物学父母1264名)进行染色体核型分析,并根据各染色体带型特征筛查染色体数目和结构畸变情况。经与细胞遗传学芯片标准化联盟(International Standards for Cytogenomic Arrays,ISCA)数据库和人类亚微观结构基因组变异和疾病表型数据库(Database of genomic variation and Phenotype in Humans using Ensembl Resource,DECIPHER)比对,探讨检出的染色体畸变区域是否可能存在与孤独症谱系障碍和神经发育相关的致病性拷贝数变异和基因。结果共检出携带染色体畸变的患者22例,占患者3.48%(22/632)。其中5例为新生畸变,在患者中检出率为0.79%(5/632),包括1例重复,1例平衡易位,2例Turner综合征核型,1例21q22区域额外未知来源片段;另外17例染色体畸变为父母遗传,占患者2.69%(17/632)。经数据库比对,检出的染色体1q25和3p24畸变区域可能存在致病性较高的拷贝数变异,并累及TNR、ASTN1、NMNAT2等神经发育相关基因。结论部分孤独症谱系障碍患者存在新生染色体畸变;染色体畸变区域可能存在累及神经发育相关致病基因的拷贝数变异。染色体核型分析可为寻找孤独症谱系障碍的遗传病因提供线索。     

孤独症谱系障碍病因、诊断、治疗的研究进展

就孤独症谱系障碍的病因研究,诊断进展以及治疗做一综述。     

孤独症谱系障碍伴发癫痫的病理假说

本文综述了孤独症谱系障碍伴发癫痫的理论机制。认为各种因素(遗传因素和环境因素)的相互作用激活了肥大细胞,释放炎性因子改变了血脑屏障的渗透性可能是其病理学机制。     

孤独症谱系障碍患者家长观察到的早期异常

本文对孤独症谱系障碍家长最早报告的异常行为及其临床意义进行了介绍。     

微量元素硒与儿童孤独症谱系障碍关联的Meta分析

目的 探究微量元素硒与儿童孤独症谱系障碍的关系.方法 检索PubMed、Embase、Cochrane Library、Web of Science、维普数据库、万方数据知识服务平台、中国知网及中国生物医学文献数据库,检索时限为建库至2021年10月,全面收集硒与儿童孤独症谱系障碍关系的研究,采用纽卡斯尔-渥太华量表(...     

孤独症谱系障碍儿童面部表情识别的认知神经机制

<正>孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD),包括孤独症、阿斯伯格综合征、儿童期瓦解性障碍以及非特定的广泛性发育障碍等[1]。ASD儿童核心症状表现为社会交往障碍、语言交流障碍以及重复刻板行为等。而面部表情识别能力(facial expression recognition,FER)对有效社会交往有着重要作用。因此,探讨ASD儿童面部表情识别的能     

催产素在孤独症发病机制及治疗中的研究进展北大核心CSCD

孤独症又称自闭症,为孤独症谱系障碍的一种,临床表现从幼儿时期开始,主要表现为三大类核心症状,即:社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式[1]。1975年至2009年,孤独症患病率从1/5000上升至1/110,在世界范围内,几乎没有地区差异的流行。WHO指出,孤独症是目前全球患病人数增长最快的严重疾病之一。