假肥大型肌营养不良血清CK同工酶及其亚型的研究

目的 研究假肥大型肌营养不良（ＤＭＤ）病人肌酶激酶同工酶（ＣＫ－ＭＢ）及其亚型的变化。为早期诊断和判定病情提供依据。     

假肥大型肌营养不良患儿肌型肌酸激酶亚型的研究

目的 探讨假肥大型肌营养不良（ＤＭＤ）患儿肌酸激酶同工酶（ＣＫ－ＭＭ）亚型的变化在早期诊断和评价病情上的价值。方法 采用不连续缓冲体系电泳法，在稳流和低压条件下电泳，将ＣＫ－ＭＭ亚型分离并荧光扫描。结果 测定４０例ＤＭＤ患儿血清中ＣＫ－ＭＭ亚型，在３～７岁～１０岁，～１４岁不同年龄组患儿中，ＭＭ３／ＭＭ１比值分别为０．６０８±０．３０９，０．７８１±０．４５２和１．１５８±０．５６５，而４０例对照     

假肥大型肌营养不良患儿肌型肌酸激酶亚型的研究

目的探讨假肥大型肌营养不良（ＤＭＤ）患儿肌型肌酸激酶同工酶（ＣＫ－ＭＭ）亚型的变化在早期诊断和评价病情上的价值。方法采用不连续缓冲体系电泳法，在稳流和低压条件下电泳，将ＣＫ－ＭＭ亚型分离并荧光扫描。结果测定４０例ＤＭＤ患儿血清中ＣＫ－ＭＭ亚型，在３～７岁、～１０岁、～１４岁不同年龄组患儿中，ＭＭ３／ＭＭ１比值分别为０．６０８±０．３０９，０．７８１±０．４５２和１．１５８±０．５６５，而４０例对照组ＭＭ３／ＭＭ１比值为０．１５９±０．０６２。各年龄组ＤＭＤ患儿的ＣＫ－ＭＭ亚型改变与对照组比较，差异均有显著性（Ｐ＜０．０５），ＤＭＤ患儿各年龄组间ＣＫ－ＭＭ亚型改变差异也有显著性（Ｐ＜０．０５）。结论ＣＫ－ＭＭ亚型可为ＤＭＤ患儿的早期诊断和评价病情提供有价值的依据。     

假肥大型肌营养不良治疗进展

假肥大型肌营养不良是一组严重性进行性遗传性肌病,有假肥大型肌营养不良(duchenne muscular dystrophy,DMD)和良性Duchenne肌营养不良(BMD)两种类型.由于DMD/BMD是X连锁隐性遗传性疾病,男性多发,且DMD最常见,全世界每3500～5000个新生儿中就会有一名患者,女性携带者大多...     

假肥大型肌营养不良症产前基因诊断的临床应用

目的 建立规范的假肥大型肌营养不良症(DMD/BMD)产前基因诊断程序。方法 利用DMD基因内18个缺失热点的PCR引物,6个DMD基因内(CA)n短重复序列(STR)引物以及性别决定基因SRY引物,多重聚合酶链反应检测羊水胎儿脱落细胞、先证者和双亲外周血有核细胞基因组DMD基因,通过胎儿性别确定、基因缺失检测和基因连锁分析确定胎儿DMD基因状态。结果 在4例先证者基因缺失家系的产前诊断中,2例男胎DMD基因缺失与先证者相同,1例女胎为基因缺失携带者,1例男胎未发现缺失;在4例有2个或2个以上患者又先证者未检出缺失的家系产前诊断中,发现获得风险染色体的男胎与女胎各1例,余1例女胎和1例男胎均未携带风险染色体。检测结果的可靠性经流产胚胎和已出生胎儿DNA分析、DMD临床症状监测得到部分证实。结论 胎儿性别基因诊断、DMD基因缺失检测结合基因连锁分析的方法,在严格控制检测范围、规范的检测程序和有效的质量控制下,能准确地对DMD／BMD进行产前基因诊断,是目前预防患儿出生最有效的实验室检测方法之一。     

8个假肥大型肌营养不良症家系产前基因诊断

假肥大型肌营养不良症 (ＤＭＤ)是一种严重的常见致死性Ｘ 连锁隐性神经肌肉系统遗传病 ,发病率约为 1/ 3 5 0 0 ,我们用 18对外显子引物[1,2 ] 、6对内含子 (ＣＡ)重复序列引物[3]和性别决定基因ＳＲＹ引物 ,有效地对 8个ＤＭＤ家系进行产前基因诊断。一、材料和方法1.研究对象 :8个ＤＭＤ家系来自 1996～ 2 0 0 1年本院神经内科门诊 ,患者均有典型临床表现 ,血清肌氨酸磷酸激酶(ＣＫ)高于正常 10倍以上 ,肌电图和肌活检提示肌原性损伤。2 .仪器 :ＰＥ96 0 0热循环仪、Ｂｉｏ Ｒａｄ系列水平与垂直电泳仪 (Ｐｏｃｈｅ公司 )。3 .引物的选择…     

进行性假肥大性肌营养不良患者康复现状调查

目的 调查进行性假肥大性肌营养不良(DMD)患者康复情况与需求。方法 对2018年10月至2022年3月就诊于安徽医科大学武警总医院DMD门诊患者进行基本信息和康复情况问卷调查。结果 共发放问卷963份,回收有效问卷944份(98.0%)。患者均为男性,年龄5～27岁,平均(9.24±0.184)岁;710例可独立行走;140例定期到专业机构进行康复训练,618例规律进行有氧运动,416例规律进行关节拉伸训练,292例规律使用辅助器具。538例对康复效果不满意,658例存在康复知识获取困难。Logistic回归显示,规律进行康复锻炼的患者丧失独立行走能力的风险下降(OR <0.61, P <0.05)。结论 DMD患者有较为广泛的康复需求,但有氧运动锻炼率、关节拉伸训练率和辅助器具使用率较低,可能影响患者运动功能和生活质量。     

良性假肥大型肌营养不良症患者肺功能的表现特点与康复对策

目的：探讨良性假肥大型肌营养不良症（BMD）患者的肺功能表现特点与康复对策。方法：测定12例BMD患者的肺通气功能并将数据进行统计学处理。分析其临床表现。结果：12例患者的肺通气功能主要指标均值均在正常范围，但1s用力呼气容积与用力肺活量之比值（FEV1／FVC）较正常人群明显增高。结论：FEV1／FVC比例不协调是BMD患者肺通气功能的主要特点，其原因可能与呼吸肌尤其是主要吸气肌膈肌和主要辅助呼气肌腹肌肌力较弱有关，康复锻炼对改善FEV1，／FVC比例的不协调有帮助，应列为BMD患者必做的康复训练。     

假肥大型进行性肌营养不良症一个家族的基因诊断检测

目的：对一个假肥大型进行性肌营养不良症(becker muscular dystrophy,BMD)家族中的女性和胎儿进行携带者和产前基因诊断。方法：用9对引物的多重PCR法和相关的3个内含子(45，49和50)的(CA)n多态性检测法诊断BMD患者dystrophy基因DNA缺失。结果：此BMD家族中先证者为45，48号外显子缺失，45，49和50号内含子缺失，一个妹妹为正常人，2个姐姐及母亲为携带者，男胎儿为正常胎儿。结论：多重PCR法和(CA)n多态性检测法联合应用可对有DNA缺失阳性的BMD家族中的女性和胎儿进行携带者和产前基因诊断检查。     

杜氏肌营养不良与贝氏肌营养不良常规MRI的对比研究

目的 探讨常规MRI鉴别诊断杜氏肌营养不良（DMD）和贝氏肌营养不良（BMD）的价值。方法 回顾性分析经临床确诊为抗肌萎缩蛋白病697例患者的臀部及大腿肌肉影像学资料,比较DMD与BMD影像学征象的异同。结果 DMD与BMD患者肌肉脂肪浸润的分布规律一致,DMD总体脂肪浸润程度高于BMD（P=0.034）,且以臀大肌、股直肌、缝匠肌为著;肌肉总体水肿程度差异无统计学意义（P=0.065）,但DMD大腿后群肌肉及缝匠肌的水肿明显高于BMD。DMD与BMD患者肌肉萎缩及肥大的选择性受累规律一致,BMD股外侧肌、股中间肌、股内侧肌、半膜肌及股二头肌长头萎缩频率明显高于DMD（P<0.05）;DMD与BMD患者肌肉的肥大改变差异无统计学意义（P>0.05）。结论 常规MRI可鉴别诊断DMD与BMD。     

Left ventricular noncompaction in Duchenne muscular dystrophy

Background

Left ventricular noncompaction (LVNC) describes deep trabeculations in the left ventricular (LV) endocardium and a thinned epicardium. LVNC is seen both as a primary cardiomyopathy and as a secondary finding in other syndromes affecting the myocardium such as neuromuscular disorders. The objective of this study is to define the prevalence of LVNC in the Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) population and characterize its relationship to global LV function.

Methods

Cardiac magnetic resonance (CMR) was used to assess ventricular morphology and function in 151 subjects: DMD with ejection fraction (EF) > 55% (n = 66), DMD with EF < 55% (n = 30), primary LVNC (n = 15) and normal controls (n = 40). The non-compacted to compacted (NC/C) ratio was measured in each of the 16 standard myocardial segments. LVNC was defined as a diastolic NC/C ratio > 2.3 for any segment.

Results

LVNC criteria were met by 27/96 DMD patients (prevalence of 28%): 11 had an EF > 55% (prevalence of 16.7%), and 16 had an EF < 55% (prevalence of 53.3%). The median maximum NC/C ratio was 1.8 for DMD with EF > 55%, 2.46 for DMD with EF < 55%, 1.54 for the normal subjects, and 3.69 for primary LVNC patients. Longitudinal data for 78 of the DMD boys demonstrated a mean rate of change in NC/C ratio per year of +0.36.

Conclusion

The high prevalence of LVNC in DMD is associated with decreased LV systolic function that develops over time and may represent muscular degeneration versus compensatory remodeling.     

Patterns of late gadolinium enhancement in Duchenne muscular dystrophy carriers

Background

This study was designed to assess whether cardiovascular magnetic resonance imaging (CMR) in Duchenne muscular dystrophy carriers (DMDc) may index any cell milieu elements of LV dysfunction and whether this cardiac phenotype may be related to genotype. The null hypothesis was that myocardial fibrosis, assessed by late gadolinium enhancement (LGE), might be similarly accounted for in DMDc and gender and age-matched controls.

Methods

Thirty DMDc patients had CMR and genotyping with 37 gender and age-matched controls. Systolic and diastolic LV function was assessed by 2D-echocardiography.

Results

Absolute and percent LGE were higher in muscular symptomatic (sym) than asymptomatic (asy) DMDc (1.77 ± 0.27 vs 0.76 ± 0.17 ml; F = 19.6, p < 0.0001 and 1.86 ± 0.26% vs 0.68 ± 0.17%, F = 22.1, p < 0.0001, respectively). There was no correlation between LGE and age. LGE was seen most frequently in segments 5 and 6; segment 5 was involved in all asy-DMDc. Subepicardial LGE predominated, compared to the mid-myocardial one (11 out of 14 DMDc). LGE was absent in the subendocardium. No correlations were seen between genotyping (type of mutation, gene region and protein domain), confined to the exon’s study, and cardiac phenotype.

Conclusions

A typical myocardial LGE-pattern location (LV segments 5 and 6) was a common finding in DMDc. LGE was more frequently subepicardial plus midmyocardial in sym-DMDc, with normal LV systolic and diastolic function. No genotype-phenothype correlation was found.     

假肥大型进行性肌营养不良症患儿髋,膝运动功能分析

应用Ｋｉｎ－Ｃｏｍ等速装置被动程序，对２２例肥大型进行性肌营养不良症患儿时髋关节屈曲、伸展，膝关节屈曲、伸展功能肌群进行了肌力测定，获得上述功能肌群在６０°／ｓ、１８０°／ｓ角速度下向心收缩、离心收缩的平均力矩值。左右同名肌群ｔ检验结果中，６０°／ｓ髓伸离心收缩、膝屈向心收缩有显著性差异，缺失百分比达３０％以上，表明假肥大型进行性肌营养不良症患儿下肢运动功能可有不对称损害，并由此可产生新的运动损伤，屈曲／伸展拮抗肌比值增大，其中有大部分＞１，说明选择性伸肌群受累程度高。向心收缩／离心收缩比中，６０°／ｓ时左右膝伸及右膝屈比值＞１，说明该年龄组患儿已有肌腱挛缩。两种角速度下产生的力矩值比较，结果间接反映快肌纤维的损害程度可能不同，多方面评价表明膝关节功能肌群，特别是股四头肌受损严重。上述结果对假肥大型进行性肌营养不良症患儿下肢运动功能康复有指导意义。     

有Duchenne肌营养不良家族史孕妇的产前基因诊断

目的 对有Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)家族史的孕妇进行产前诊断研究.方法 PCR检测胎儿的性别决定基因(SRY)和DMD基因常见缺失的18个外显子,同时用DMD基因的6个(CA)n重复序列STR位点进行连锁分析,对31例有DMD家族史的孕妇进行产前诊断;随...