载脂蛋白E基因多态性对血脂代谢的影响

目的：研究载脂蛋白E基因多态性对血脂代谢的关系。方法：以聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）技术结合银染色方法对168名无血缘关系的健康汉族人载脂蛋白E基因型进行检测，分析各等位基因对血脂代谢的影响。结果：不同的载脂蛋白E等位基因携带的血浆总胆固醇（TC），低密度脂蛋白胆固醇（LDL－C）及载脂蛋白B（ApoB)水平差异有显性意义（P＜0．01），依次为ε4＞ε3＞ε2（ε4携带的血脂水平最高）。结论：载脂蛋白E基因多态性是个体间血脂水平差异的独立遗传因素。ε4等位基因具有明显升高血浆TC、LDL－C和载脂蛋白B水平的作用；而ε2作用则相反。     

缺血性脑血管病患者载脂蛋白E基因多态性分布

为研究中国汉族缺血性脑血管病（ＩＶＣＤ）患者ＡｐｏＥ基因主等位基因分布状况、随机选择ＩＶＣＤ患者９３例，平均年龄６３．９岁；并选择同龄非ＩＣＶＤ受检者１００例进退这构象多态性（ＳＳＣＰ）技术检测ＡｐｏＥ基因型。主要结果如下：（１）ＩＣＶＤ患者组ＡｐｏＥε３／３频率明显低于同龄对照组，（２）中年组ＩＣＶＤ患者中ε３／３为５６．７８％，明显低且之７３．０７％，ε４／２频率（３１．３７％）较同龄对照组（     

载脂蛋白E基因多态性与脑血管疾病关系的研究进展

载脂蛋白E（ApoE）是血浆主要载脂蛋白之一,具有多种生物学活性,与血脂代谢和动脉粥样硬化密切相关,目前发现,载脂蛋白E的e4等位基因可以促进动脉粥样硬化和冠心病的发生。但在脑血管疾病中的作用尚不肯定。近年来国外在这方面的研究与探讨尚无定论,有些研究结论甚至是相反的,故仍需进一步研究。本文就载脂蛋白E与脑血管疾病的关系进行简要综述。     

载脂蛋白E基因多态性对血脂代谢的影响

目的 研究载脂蛋白E基因多态性与血脂代谢的关系。方法 以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)技术结合银染色方法对168名无血缘关系的健康汉族人载脂蛋白E基因型进行检测,分析各等位基因对血脂代谢的影响。结果 不同的载脂蛋白E等位基因携带者的血浆总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及载脂蛋白B(ApoB)水平差异有显著性意义(P<0.O1),依次为ε_4>ε_3>ε_2(ε_4携带者的血脂水平最高)。结论 载脂蛋白E基因多态性是个体间血脂水平差异的独立遗传因素。ε_4等位基因具有明显升高血浆TC、LDL-C和载脂蛋白B水平的作用;而ε_2作用则相反。     

帕金森病和载脂蛋白E基因多态性的相关研究

目的探讨帕金森病（ＰＤ）和载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因的相关性。方法用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法对５２例ＰＤ病人ＡｐｏＥ基因型进行检测，并与正常组进行比较。结果ＰＤ组ＡｐｏＥ基因型分布与正常组有显著不同（Ｐ＜００１），ＰＤ病人的ε２和ε４的频率明显比正常人高，而ε３明显较正常人低。结论帕金森病ＡｐｏＥ基因型分布的差异可能与载脂蛋白Ｅ的代谢异常引起对神经损伤的修复能力降低有关，其结果可能导致ＰＤ的遗传易感性增加     

血管性痴呆患者载脂蛋白E基因多态性分析

目的：探讨载脂蛋白E（ApoE)基因多态性与血管性痴呆的关系。方法：应用免疫银光比色法分析17例VD患者及22例非痴呆患者的ApoE基因型,结果：VD组ε4基因频率明显高于对照组（P＜0．01）,ε3频率降低（P＜0．05,且ε4与血清TC,LDL－C呈正相关。与HDL－C负相关。结论：ε4可能是VD的危险因子,其机制可能与大脑血管的变性和损害有关。ε     

载脂蛋白E基因多态性与缺血性脑血管病的关系

目的载脂蛋白E(apoE)基因多态性对缺血性脑血管疾病(ICVD)发生的影响。方法临床筛选67例缺血性脑血管病病人,利用聚合酶链反应(PCR)技术进行apoE基因位点的扩增,然后用HhaⅠ酶切DNA扩增产物,进行限制性片断长度多态性分析(RFLP),检测他们的apoE基因型,并与正常对照组比较,并同时检测血脂水平及血流变学指标。结果ICVD组与健康对照组apoE基因型分布无显著差异,不同类型ICVD组apoE基因型分布亦无显著差异。结论apoE基因多态性不是缺血性脑血管病的危险因素。     

载脂蛋白E基因多态性与血管性痴呆的关系

目的探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与血管性痴呆的关系,并分析其可能的作用机制。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,检测65例血管性痴呆患者(血管性痴呆组)和120名健康受试者(对照组)的ApoE基因型和基因频率;同时对血清总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白和高密度脂蛋白进行检测,分析ApoE基因多态性对血脂代谢的影响。结果血管性痴呆组与对照组均以ε3/3基因型出现频率最高,但血管性痴呆组患者的ε4基因出现频率(14.6%)显著高于对照组(4.6%,P<0.01)。血管性痴呆组血清总胆固醇水平明显高于对照组(P<0.05)。在血管性痴呆组,ε4基因具有升高血清总胆固醇水平的作用;而在正常对照组,ε2基因具有降低血清甘油三酯和低密度脂蛋白水平的作用,说明ε4基因与血清总胆固醇水平升高具有相关性。结论ApoEε4是血管性痴呆发病的的遗传易感因子;血管性痴呆患者存在血脂代谢紊乱,且受ApoE基因的调控,ApoE基因可能通过引起血脂代谢紊乱而增加血管性痴呆发病危险性。     

载脂蛋白E基因多态性与难治性精神分裂症关联分析

目的 比较汉族人群难治性精神分裂症与非难治性精神分裂症患者外周血载脂蛋白（apoE）基因多态性的差异。方法 采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术，检测75名正常人（以下简称对照组）、138例难治性精神分裂症患者（以下简称难治组）及97例非难治性精神分裂症患者（以下简称非难治组）的apoE基因型，分别比较精神分裂症患者与对照组、难治组和非难治组间的apoE基因多态性。结果精神分裂症患者apoE3／4基因型、￡。等位基因频率（39．6％，21．9％）明显高于对照组（6．7％，3．3％），而其2／2基因型、3／3基因型和￡3等位基因（0．0％，48．5％，72．3％）明显低于对照组（1．3％，78．7％，88．7％），P均〈0．01。难治组apoE3／4基因型、g4等位基因频率（46．4％，26．1％）高于非难治组（29．9％，16．0％），而其2／3基因型频率（4．3％）明显低于非难治组（13．4％），P均〈0．01～0．05。结论 apoE3／4基因型和￡。等位基因可能是精神分裂症及其难治性的危险因子之一。     

载脂蛋白E与脑血管病

载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）是Ｓｈｏｒｅ等人于１９７３年在正常人的极低密度脂蛋白（ＶＬＤＬ）中首先发现的,它是血液中最主要的载脂蛋白成份之一。近几年来越来越多的证据表明,ａｐｏＥ遗传多态性不仅影响脂质代谢、动脉粥样硬化、心脑血管疾病,而且还与Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病等神经系统疾病有密切关系。现仅就ａｐｏＥ与动脉硬化和脑血管病关系综述如下。１ａｐｏＥ的一般特性ａｐｏＥ基因位于第１９号染色体上,染色体上ａｐｏＥ、ＣＩ、ＣＩ＇（假基因）和ＣＩＩ密切连锁成数千碱基丛［１］,基因全长３．７ｋｂ,编码区由４个外显子和…     

浙南地区脑血管病与载脂蛋白E基因型关系分析

目的：探讨浙南地区脑血管病患与载脂蛋白E（apoE)基因多态性的关系。方法：将脑血管病患分为脑出血组与脑梗死组和对照组，分别以聚合酶链反应限制性片段长度分析法（PCR－RFLP）检测ApoE基因型。结果：对照组ApoE基因型以ε3/2最多，2组脑血管病患以ε3／3最多，其次为ε3／4。脑梗死组ε3／4基因型，ε4等位基因频率均显高于对照组（P＜0．05）；脑出血组则ε2、ε4等位基因频率略高于对照组，但差别无统计学意义（P＞0．05）。结论：ApoEε基因多态性与浙南地区脑血管病患关系密切，ε4 基因可能是脑梗死的危险因素之一，但与脑出血之间尚无明确的关系。     

载脂蛋白E基因多态性与早发性阿尔茨海默病的相关性

目的：探讨载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与早发性阿尔茨海默病（EOAD）的相关性。方法：用扩增抗拒突变系统法检测103例EOAD患者、159例迟发性阿尔茨海默病（LOAD）患者和118例认知功能正常对照（Nc）者的ApoE基因多态性,分析其与EOAD患病的相关性。结果：EOAD组ApoE等位基因和基因型分布频率与正常对照组差异有显著统计学意义,与LOAD组差异无统计学意义;Logisfc回归证实携带ApoEg4与EOAD有显著相关性;ε4等位基因拷贝数的增加,可显著提高EOAD的患病率,但不影响EOAD的发病年龄。结论：ApoEg4是EOAD的独立危险因素,可显著增加EOAD的患病率。     

Binswanger病患者载脂蛋白多态性的初步研究

目的：探讨Binswanger病患者核心家庭成员的载脂蛋白（a）［apo（a）］和载脂蛋白E（apoE）多态性分布和等位基因频率。方法：疾病组患者35例,配偶组33例,子女组31例,对照组63例。采用免疫印迹技术检测刎apo（a）和apoE多态性分布,并推算等位基因频率。结果：疾病组与对照组间载脂蛋白表型分有存在明显差异,配偶组与对照组间无明显差异,患者与子女间相似。各组S4、E3等位基因频率最高。与对照组Binswanger病患者S2、E4等位基因频率高于正常人群,这种改变可能与患者发病有关。     

肿瘤坏死因子基因多态性与脑血管病的关系研究进展

脑血管病的发生受环境和遗传等多方面因素影响,与炎性反应密切相关。肿瘤坏死因子 （tumor necrosis factor,TNF）作为一种促炎性因子,其基因多态性与脑血管病的关系受到人们的关注。 TNF不同基因型作为基因背景有可能决定了不同人群对疾病不同的易感性。TNF基因多态性在脑血管 发病中所起的作用,可能与其基因突变有关,但也可能存在多个位点相互协同或与其他炎症细胞因子 共同作用。本文对近年来有关TNF基因多态性与脑血管的关系研究进展进行综述,以便对脑血管病进 行风险预测、诊断及个体化治疗等方面的研究提供线索。     

载脂蛋白E基因多态性与颈动脉粥样硬化的相关性研究

目的:研究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与颈动脉粥样硬化的相关性。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对25例B超检测颈动脉内中膜厚度(IMT)增厚患者(增厚组)和25例同期健康体检者(对照组)的ApoE基因多态性进行分析。结果:IMT增厚组ε3等位基因频率较对照组降低(P<0.05),ε4等位基因频率较对照组升高(P<0.01)。IMT增厚组的ε3/ε4基因型频率显著要高于对照组。对以上两组再按ApoE基因型分别分为3组:ApoE2(ε2/2 ε2/3),ApoE3(ε3/3)和ApoE4(ε3/4 ε4/4)。结果显示颈动脉IMT在不同基因型间差异显著,ApoE4组显著增加,颈动脉多发斑块率在此组也显著增加。结论:ApoE基因多态性与颈动脉粥样硬化形成有相关性,ε4基因是颈动脉粥样硬化形成的危险因子。     

Single Nucleotide Polymorphism in Patients with Moyamoya Disease

Moyamoya disease (MMD) is a chronic, progressive, cerebrovascular occlusive disorder that displays various clinical features and results in cerebral infarct or hemorrhagic stroke. Specific genes associated with the disease have not yet been identified, making identification of at-risk patients difficult before clinical manifestation. Familial MMD is not uncommon, with as many as 15% of MMD patients having a family history of the disease, suggesting a genetic etiology. Studies of single nucleotide polymorphisms (SNPs) in MMD have mostly focused on mechanical stress on vessels, endothelium, and the relationship to atherosclerosis. In this review, we discuss SNPs studies targeting the genetic etiology of MMD. Genetic analyses in familial MMD and genome-wide association studies represent promising strategies for elucidating the pathophysiology of this condition. This review also discusses future research directions, not only to offer new insights into the origin of MMD, but also to enhance our understanding of the genetic aspects of MMD. There have been several SNP studies of MMD. Current SNP studies suggest a genetic contribution to MMD, but further reliable and replicable data are needed. A large cohort or family-based design would be important. Modern SNP studies of MMD depend on novel genetic, experimental, and database methods that will hopefully hasten the arrival of a consensus conclusion.     

脑血管疾病血管内治疗的麻醉管理与监测

目的 探讨脑血管疾病微导管血管内介入治疗的麻醉管理与监测。方法 22例脑血管疾病患者手术开始前先用咪唑安定0.06mg/kg缓慢滴入,静注异丙酚1mg/kg镇静,随后接静脉输注泵,以25～75μg/kg/min持续输注,同时以1～3μg/kg/min持续输入硝普钠控制性降压。结果 22例患者均安全度过手术。栓塞时血压明显较术前低,术中心率、血氧饱和度较术前无明显变化。适度镇静百分比为86％(19/22),完全遗忘百分比73％(16/22)。3例病人出现术后恶心呕吐。结论 有监测的麻醉管理用于脑血管疾病微导管血管内介入治疗安全有效。     

ApoE基因多态性与血管性痴呆关系的实验研究

目的　探讨 Apo E基因多态性与血管性痴呆 ( Va D)的相互关系。方法　应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 ( PCR-RFLP)技术 ,检测脑卒中后 Va D组与未发生 Va D的对照组患者的 Apo E基因型分布及出现频率。结果　 Apo E基因的ε4 / 4基因型 ,在 Va D组的出现频率明显高于未发生 Va D的对照组 ( P<0 .0 5 ) ,其余各基因型的出现频率 ,两组间差异无显著性 ( P>0 .0 5 )。结论　Apo E基因的 ε4 / 4基因型与 Va D的发生密切相关 ;等位基因ε4可能是 Va D的一种遗传易感性因子。     

脑血管疾病的磁共振诊断

目的为提高MRI及MRA对脑血管病诊断的准确性。方法 对120例颅脑MRI和MRA资料，包括自旋回波T1WI、T2WI和3D TDF(MOTSA法)MRA及3D重建(包括MIP及Navigator)图像进行回顾性分析，并对正常脑血管、动脉瘤、血管畸形及动脉硬化的MR表现进行比较。结果 3DTOFMRA可显示较细的血管分支，原始图像对末梢血管显示更加清楚。较小动脉瘤常规MR显示困难，MRA的MIP像部分显示，所见动脉瘤均可借助原始图像上作出诊断；Navigator技术可进一步观察动脉瘤颈部开口和瘤腔内壁；对已行GDC栓塞治疗后的动脉瘤，MRA原始图像可提示治疗后瘤体是否完全闭塞或再通。小血管畸形尤其静脉畸形诊断较困难，C,d—DTPA增强后可显示。MRI可显示硬化血管腔狭窄、血管壁增厚或粥样斑块，MRA结合Navigator，可进一步发现血管壁的粥样硬化斑块和血管腔狭窄程度。结论MRI和MRA相结合，尤其对MRA原始图像观察和Navigator技术的应用，对小动脉瘤、血管畸形以及动脉粥样硬化的诊断准确性均可进一步提高。