基因和人类基因组计划

基因（ｇｅｎｅ）是在生物进化中形成的合特定生物遗传信息的ＤＮＡ分子片段和占一定位置的遗传单位,着力弄清基因何时何地具有活性,以及识别和确定基因所编码的蛋白质的特性是当前基因研究的方向。单基因虽只控制一种多肽的合成,因是构成许多蛋白质的亚基,故能影响不同部位、不同组织和不同器官的功能,即基因多效性。所以单基因病也可有很复杂的临床表现。基因的异质性是指几个不同基因,可分别作用于同一器官,产生相同的效应。 基因由结构基因和调控基因所组成,能转录为ｍＲＮＡ,进一步翻译为多肽链。构成各种结构蛋白、酶和激素…     

问：基因组学、转录组学、蛋白质组学、结构基因组学、功能基因组学、比较基因组学研究有哪些特点？

答：人类基因组计划完成后生物科学进入了人类后基因组时代，即大规模开展基因组生物学功能研究和应用研究的时代。在这个时代，生命科学的主要研究对象是功能基因组学，包括结构基因组研究和蛋白质组研究等。以功能基因组学为代表的后基因组时代主要为利用基因组学提供的信息。     

蛋白质飞行时间质谱技术及其临床应用进展

随着人类基因组计划的成功实施以及基因组草图的初步完成，人们已经知道了人类基因约有32000多个。这些信息给我们研究生命活动的奥秘，揭示疾病作用的规律提供了有力的线索。但是如何充分利用基因组测序研究的成果，对生命进行系统、全面的认识，成为一大课题，于是在全球范围内又迅速开展了以功能研究为主的后基因组学研究。     

蛋白指纹技术在诊断胃肠道癌中的应用进展

随着人类基因组计划的实现,生命科学研究的战略重点从结构基因组学转向功能基因组学。研究目标从单个基因转向一群基因（基因组）和功能基因,从遗传信息转向生物功能,开始从整体组织和细胞内的蛋白质角度研究生命活动的基本规律。作为基因功能的直接体现者     

结核病研究进展及热点

结核病是由结核分支杆菌引起的传染性疾病 ,在与结核分支杆菌接触中有一半人会被感染 ,已经感染结核菌的人 ,终生都将有成为结核病患者的危险性 ,在结核菌感染者中有 10 %的人会发病[1] 。当前全球 1/3的人已感染了结核病菌 ,每年有 80 0万新发结核病患者 ,有 30 0万人死于结核     

蛋白质组学在临床医学中的应用

简述生命科学研究中的两项重要内容:基因组学和蛋白质组学研究的历史现状:虽然基因组学的上游学科为蛋白质组学的发展奠定了基础,但蛋白质组学作为一门独立的学科,其方法学及相关技术在临床应用中有其独特的优势,同时也面临着很大的挑战。     

染色质的重塑与基因表达调控

研究人员将基因组DNA称为基本或终极模板(ultimate template)，将染色质比作生理模板。染色质作为真核细胞遗传信息的载体，其动态的结构状态与真核细胞和基因的功能密切相关，对基因组中遗传信息的表达有显著影响。这种影响遗传信息表达的结构状态变化即是染色质的重塑。随着功能基因组学研究的深入，在染色质水平研究基因的表达调控是全面阐明真核基因表达调控机制以及在疾病发生中的异常的必经之路。现就染色质的结构及其变化在基因表达调控中的作用作一简要综述。     

功能基因组学在研究宫颈癌相关基因方面的应用

宫颈癌是世界女性第二大恶性疾病,在我国居女性恶性肿瘤之首,它的高死亡率严重地威胁着女性的生命健康。宫颈癌的发生、发展是一个多因素参与、多基因、多阶段的疾病。从诺贝尔生理学或医学奖得主R.Dulbecco.1986年3月在《科学》杂志上发表文章《癌症研究的转折点:测序人类基因     

生物芯片在功能基因组学研究中的应用进展

目前，结构基因组学研究方兴未艾，功能基因组学研究又成为生命科学的研究热点，作为世纪之交发展起来的一个项集分子生物学、电子学、信息学为一身的生物高技术－生物芯片技术已日益成熟和完善，且其应用领域不断拓展，已成为后基因组时代功能基因组学研究中最重要的技术之一，本文就生物芯片在突变及多态性检测，基因表态及调控研究，比较基因组学以及蛋白质组学各功能基因组学研究方面的进展作一介绍。     

人类脑计划

了解脑及其全部功能是21世纪重大挑战之一。人类脑计划开始于1993年。这项行动的主要目标：创立以web为基础的神经科学所有数据的数据库，并提供数据分析、整合、合成、建模与模拟的先进工具，有助于实现了解健康与有病神经系统功能的最终目标。神经科学研究倾注全力了解神经系统的发育、结构与功能。最近20年，用新方法分析神经系统功能的能力有极大增强。特别是分子生物学、遗传学与功能基因组学各个领域的伟大创造，     

基因研究在体育领域的应用及引发的伦理思考

采用文献研究法，分析讨论了人类基因研究的发展对体育科技进步的推动作用，并对基因工程在体育领域中的应用进行展望，为进一步深入研究提供思路和参考。人类基因组的研究及新技术的应用对体育领域的伦理道德产生了很大冲击，面对这一冲击，当务之急是：体育工作者应具有足够的心理准备和心理接受能力，科学地看待这一新的科技成果，冷静地深思其可能对体育运动带来的各种伦理问题。     

蛋白质组学研究技术及其临床应用

基因研究是20世纪生命科学研究的主要领域。20世纪50年代前，以遗传学为代表，通过对基因分离、连锁等研究，最后提出了DNA双螺旋结构。20世纪中末期，以分子生物学为代表，通过对基因复制、转录、翻译及遗传密码的分析与破译，最终完善了“中心法则”。随着人类基因组计划(HGP)规模空前的推进和初步完成，基因研究已近顶峰，而进入了后基因组时代。     

脑蛋白质组学研究进展

人类和多个物种的基因组全序列测定即将完成，生命科学研究逐渐从结构基因组学转向功能基因组学；在了解基因功能的同时，对基因表达产物——蛋白质的研究愈发重要。蛋白质是整个生命活动的基础，目前至少有40％-60％的基因编码蛋白质功能是未知的。这是因为每个蛋白质不是一个基因的直接产物，其表达具有动态性、时空性和可调节性，存在转录后的剪接和翻译后的修饰作用；相比之下，基因组是相对稳定的。随着分析仪器和生物信息学的发展和改进，蛋白质组学的研究日益成熟；它既能独立于基因组研究，又能与基因组研究相互完善和补充，而其表达图谱比基因组表达图谱更能真实地反映生物体的功能机制。随着分子生物学和其他相关学科的进步，脑科学取得了飞速发展，蛋白质组学技术为了解脑功能提供了前所未有的机会和研究方法，并在脑科学研究方面已经取得了令人鼓舞的成绩。     

基因表达数据的聚类分析

随着大规模基因表达数据获取方法的发展，产生了大量的基因表达数据。聚类分析即是一种目前应用较广的基因表达数据计算学分析方法。目前已有多种聚类算法，现介绍目前应用较多的几种算法，并指出各方法的优缺点。开发从数据预处理、结果评估，到有意义生物学信息提取的高度集成的聚类分析方法，有极高的应用价值。     

TIGR/MYOC基因与青光眼

青光眼是世界第二大致盲眼病,它表现为眼压增高,视野缺损和视神经损害. 近年来,分子生物学的飞速发展及人类基因组计划的提出和实施,促进了青光眼分子遗传学研究的发展,一些青光眼相关致病基因被相继定位在相应的染色体上,并进行基因的克隆、测序、表达调控及突变分析.     

问:RNA干扰技术研究基因功能时,应注意哪些问题?

答：近年来备受关注的RNAi（RNA interference，RNA干扰）是指双链RNA经酶切后形成很多siRNA（小片段干扰RNA），与mRNA中的同源序列互补结合后，mRNA则失去功能，即不能翻译产生蛋白质，从而起到了对基因表达的阻断作用。其遗传物质的传递顺序一般来说为DNA—RNA-蛋白质，RNA操纵着许多细胞功能。与传统的基因敲除技术相比，RNAi技术简便、费用低、试验周期短，成为功能基因组学研究的有效工具。在实验前，先选定靶基因，根据靶基因的DNA序列和siRNA设计原则（如到Dharmacon公司网站的设计中心页面中寻找），合成siRNA，注意种属不要搞错（曾发现此类不该发生的错误）。     

2011检验医学(温州)国际论坛纪要

检验医学是一门临床新兴学科,是现代实验室科学技术与临床医学在更高层次上的结合。随着数理科学在生物学领域的广泛渗透和结构基因组学、功能基因组学、环境基因组学的等蓬勃发展,医学检验技术将会取得突破性进展     

干扰素调节因子—1基因研究进展

干扰素调节因子－１基因定位于５号染色体长臂３区１带,ＩＲＦ－１基因的缺失或失活与多种恶性血液病发生发展相关联。本综述了ＩＲＦ－１基因结构,表达调控及其生物学功能。对ＩＲＦ－１基因的深入研究有助于揭示恶性肿瘤,特别是恶性血液病的发病机制及免疫活性细胞的抗肿瘤机制。     

载脂蛋白B基因的多态性及其意义

载脂蛋白B（apolipoprotein B,ApoB)基因具有丰富的多态性,这些多态性及其意义已经或正在作广泛的研究,本文此方面进行综述。