颅骨锁骨发育不全1例

1 病例介绍 患儿男性,7岁,以生后至今前囟未闭主诉就诊.患儿系第一胎,足月顺产,父母体健,非近亲婚配,否认家族性遗传病史.人院时体格检查:T 36℃,R 20次·min-1,P 82次·min-1,身长117.5cm,头围52cm,前囟未闭2.0cm×2.0cm.发育可,营养佳,反应可,面色红润,头大,前额骨膨出,面部小,无蓝色巩膜,牙齿发育不良,排列不齐.胸廓窄小,双肩下垂,可在胸前相互靠拢(见图1).双肺呼吸音清,心音有力,律齐,未闻及杂音.腹软,肝脾肋下未及,四肢肌张力正常,活动有力,胸椎右侧弯.辅助检查结果:血、尿、便常规正常.血钙2.48mmol·L-1,碱性磷酸酶140U·L-1.X线检查:头颅CT前囟增宽、未闭,脑室及脑实质未见异常.胸部正位片:双侧锁骨骨不连,短小.骨盆正位片:部分腰椎呈梭形,双侧坐骨、耻骨形态异常.诊断:颅骨锁骨发育不全.     

颅锁骨发育不全并多发骨骼发育障碍、病理性骨折1例

病例男,6岁,＂双侧髋关节疼痛伴跛行1年余＂入院。患儿1年前无明显诱因出现行走时跛行,呈鸭步状,伴有髋关节疼痛,体力下降,疼痛为间歇性,休息后可缓解,病程中不伴发热、盗汗。2010年9月在外院行X线检查提示,双侧髋关节内翻,未行特殊处理。近半年来出现明显的双侧髋关节疼痛,我院头颅及胸部X线片示（图1、2）：双锁骨发育短小,右侧为甚,右锁骨不连,头颅骨增大,颅板变薄,颅缝增宽,囟门未闭;C7～T5呈裂椎改变。骨盆X线平片示（图3）：     

胎儿先天性成骨发育不全l例

1　病例介绍孕妇 2 8岁 ,妊娠 2 6周 ,在当地医院B超检查发现胎儿股骨异常 ,为了明确诊断而来院就诊。产科检查 :腹围 6 0cm ,宫底高 2 8cm ,胎儿头位 ,胎心 14 0次 min。B超检查 :胎儿左枕前位 ,双顶径 6 .5cm ,颅骨厚度及颅内结构无明显改变 ,胎儿右顶骨处可见颅骨轻度凹陷 ,双侧脑室无扩张 ,胸、腹围基本相称 ,胎心 16 7次 min ,节律规则 ,胎儿脊椎排列整齐 ,四肢骨骼短小 ,双下肢弯曲变形 ,左、右侧股骨分别为 3.5cm、3.1cm ,胫、腓骨长度分别为 3.0 6cm、3.0cm ,左侧股骨中段示骨折裂隙 ,宽为 0 .3cm ,且成角 ,双侧肱骨及尺桡骨长度…     

超声诊断胎儿软骨发育不全1例报告

1病历摘要 患者女，25岁。孕约8个月。产前常规超声检查：胎儿颅骨光环完整，颅内结构正常，双顶径约8．6cm，头围28cm。脊柱连续、完整。胸腔狭窄，腹部膨隆（见图1），胸围14cm，腹围29cm。内脏结构未见明显异常。四肢长骨明显短小，肱骨长2．3cm（见图2）。股骨长2．74cm。前壁胎盘。羊水深度8．5cm，羊水指数25cm。超声诊断：晚孕，单活胎；胎儿畸形（软骨发育不全）；羊水多。引产后所见：胎儿头大，胸腔狭窄，腹部膨隆，四肢短小（见图3）。X线检查：胎儿四肢短小，未见骨折，肋骨无骨折。     

图纳氏综合征1例报告

图纳 (Tuner)氏综合征属于性染色体畸变综合征的一种 ,很少见 ,现将遇到的 1例报告如下。患者 ,女 ,2 0岁 ,双手畸形伴身体矮小来安阳市 7162 0部队医院就诊。体检 :发育不良 ,身高 13 5 cm,后发际低 ,乳房未发育 ,腋毛稀少。胸腰段脊柱侧弯 ,双肘外翻 ,妇检 :原发性闭经 ,无阴毛 ,大小阴唇发育差 ,盆腔空虚 ,未满意扪及子宫。B超示 :子宫小 ,呈幼稚型 ,宫体与宫颈长度比约为 1,子宫前后径小于 2 cm。生化检查 :血常规血电解质正常。 T3、T4低下 ,17-羟、17-酮、尿钙、磷明显低下 ,肝肾功能正常。X线检查 :双侧第 4掌骨短小 ,掌骨征阳性 (…     

胎儿先天性成骨发育不全1例

1 病例介绍 孕妇28岁,妊娠26周,在当地医院B超检查发现胎儿股骨异常,为了明确诊断而来院就诊.产科检查:腹围60cm,宫底高28cm,胎儿头位,胎心140次/min.B超检查:胎儿左枕前位,双顶径6.5cm,颅骨厚度及颅内结构无明显改变,胎儿右顶骨处可见颅骨轻度凹陷,双侧脑室无扩张,胸、腹围基本相称,胎心167次/min,节律规则,胎儿脊椎排列整齐,四肢骨骼短小,双下肢弯曲变形,左、右侧股骨分别为3.5cm、3.1cm,胫、腓骨长度分别为3.06cm、3.0cm,左侧股骨中段示骨折裂隙,宽为0.3cm,且成角,双侧肱骨及尺桡骨长度基本相同,分别为3.4cm、3.3cm,未见明显骨折,胎儿内脏未发现异常,胎盘附着于宫后壁,回声较均匀,羊水最大暗区4.8cm,透声良好.超声提示:①宫内孕26周,活胎;②胎儿先天性成骨发育不全(胎儿宫内左侧股骨骨折待排).既往1次妊娠70d流产;2次妊娠6个月,死胎(胎儿外观无明显畸形).     

颅锁骨发育不全一例

<正>患者女,32岁,因行为异常伴癫痫就诊,门诊以器质性精神疾病收入院。脑CT:定位片示牙齿排列不规则,平扫示额骨部分缺损,前卤未闭合,矢状缝分离,乳突蜂房呈板障型,脑沟增宽。胸部X线片示:右侧锁骨中段缺损,胸廓呈上窄下宽,肋骨倾斜,双侧肩胛骨发育较小,胸1椎体见隐性脊椎裂。查体:身高148 cm,眼距增宽,额宽见皮肤凹陷区,鼻梁低,手指短小,无类似家族史。影像诊断:颅锁骨发育不全。讨论颅锁骨发育不全又称Hulkerantt骨形成不全、     

先天性成骨不全症1例报告

1　病例介绍患儿 ,女 ,18天 ,因哭闹不安 10余天 ,发热 ,拒乳 2天 ,收入院。患儿系G2 P2 ,足月产 ,无明显室息史。母乳喂养 ,吃奶可。生后即哭闹不安 ,触动肢体时尤甚。近 2天患儿无明显诱因地出现发热 ,最高达 39.5℃ ,且拒乳 ,为进一步治疗而入院。查体 :T35 .8℃ ,神志清 ,精神差。营养发育差 ,颅骨软 ,顶枕部如膜状。颅缝宽约 1.0cm ,前囟大 ,约 3.5× 3.5cm ,后囟约 2 .0× 2 .0cm ,心肺腹无异常。四肢近端短而粗大 ,伸展受限。入院后查血清钙 ,磷均正常。X线片示 :颅骨骨板变薄 ,骨质疏松 ,以顶枕部为著。双侧肱骨均有骨折征象 ,周…     

先天性成骨发育不全1例

<正> 患儿男,生后1d,系1胎1产,孕41~(+2)周,因继发性宫缩乏力剖腹产娩出,无窒息。因生后发现四肢畸形沦为弃婴。母亲23岁,农民,幼年时轻微摔倒后骨折2次。父母为近亲婚配。外祖父身材矮小(约1.45m),家族中无蓝巩膜及耳聋。查体:体重2540g,身长36cm,头围32cm,胸围28.5cm,发育营养差,身材短小,下肢明     

新生儿软骨发育不全1例报道

1　临床资料1.1　发病情况　患者韩某某,2 3岁,因停经3 9 5周,下腹阵痛7h于2 0 0 0年6月3日14 :0 0入院,诊断:孕2 产0 妊娠3 9 5周枕右前临产。入院后产程进展顺利,于6月4日3∶0 6时顺产一女性活婴,外观发育畸形,头大肢短侏儒,双顶径10cm ,身长44cm ,坐高2 8cm ,胸围径3 5cm ,胸廊扁平短小,腹膨大,肝肿大,上臂短于前臂,大腿短于小腿,体重3 70 0g ,出生1min时阿氏评分9分,5min阿氏评分10分,停氧患儿全身皮肤发绀,需持续鼻导管给氧,查患儿血RBC 6 2×10 12 /L ,Hb 180g/L ,血型“B”,B超检查腹部示肝脏略大,脾无肿大,无腹水。诊断:新生…     

B超诊断先天性阴道中上段闭锁始基子宫1例

患者，女，28岁，已婚。因原发性闭经于1999年9月21日就诊。查体：身高154cm，体重46kg，第二性征及外阴发育正常，外阴已婚型。妇检，阴道能容纳两指宽，深3cm，中段闭锁。肛查：直肠前相当于阴道部位之组织较疏松薄弱，未触及包块；宫体前位，较正常小，活动，双侧附件未触及包块。行B超检查：前位子宫，前后径2．1cm，上下径5．6cm，左右径3.3cm，子宫肌层回声均匀，未见内膜回声，无宫腔波，宫颈以下无低回声暗带且与阴道不连通，     

弓形虫感染致胎儿右小腿发育不全,右足未发育,左手指、右足拇趾畸形1例

1 病例介绍 孕妇,25岁,孕2产0,现孕6月余来院检查.彩超示:宫腔内单胎,胎头双顶径约6.4 cm,光环显示清晰,胎儿右小腿短小,约为左小腿长度的1/2,其末端可见1.3 cm×1.2 cm×1.2 cm的类圆形软组织回声.右足未探及,左手略呈钩状,反复探查其手指结构显示不清,余胎儿结构、胎盘及羊水未见明显异常.     

婴儿中枢神经海棉样变性2例

<正> 1 临床资料例1男,28天,患儿出生后1周间断抽搐、拒乳,前囟持续饱满、紧张入院。查体:T36.3℃,发育营养好,神清,头围38.5cm,前囟5cm×5cm,饱满、紧张,后囟未闭,颅缝裂开。眼底正常。颈软,心肺肝脾未发现异常,四肢肌张力正常。吸吮、觅食及拥抱反射存在。脑脊液正常。头颅CT示双侧大脑半球自质扩大,密度普遍减低,灰质变薄,脑回呈百条状线影。脑室大小正常,有透明隔囊肿存在,脑池沟增     

成骨不全症一例报告

患儿,女,9岁.出生后40天发现右大腿变形,啼哭不停,诊断为骨折.而后四肢长骨骨折达19次之多,但随年龄增长次数逐渐减少。追溯患儿族中均无类似疾患。查体:瘦小,智力正常.双眼近视,巩膜蓝色,双侧视网膜发育不良.头颅呈短头型.双侧颈部向外突出。前囟未闭.牙齿排列稀疏且紊乱,部分乳牙尚未萌出。两下肢明显弯曲畸形,足内翻,右下肢比左下肢短3厘米.化验:血清钙9毫克%,血清磷4毫克%,硷性磷酸酶21.3毫克%,酸性磷酸酶1单位(金氏法)。 X线所见:颅盖与颌面比例不相称,颌面较小.前额宽,前突.前囟未闭,沿矢状缝、冠状缝和人字缝有较多缝间骨,呈镶嵌状。颅底扁平。牙     

乳腺浸润性筛状癌一例

女，46岁，未绝经，月经规律。6个月前偶然发现右侧乳腺有一肿块，无乳头溢液，无局部皮肤红肿、凹陷及桔皮征，偶尔出现一过性刺痛，为求进一步诊治而入院。体检：双侧乳头对称，右侧乳腺内上象限可触及一直径约0．5cm的圆形隆起肿块，距乳头约6．0cm，质硬，边界清楚，表面光滑，无活动性，无触压痛，与局部皮肤无粘连。该肿块周围乳腺组织呈片状弥漫性增厚，质韧，与周围乳腺组织分界不明显。左侧乳腺未扪及肿块。双侧腋窝及锁骨上窝均未扪及肿大淋巴结。     

1例单纯性低促性腺激素性腺功能减退伴发糖尿病并文献复习

临床资料 患者男性,30 岁,未婚,汉族.因"发现血糖升高7天,第二性征不发育近20年"入院,其于1周前在门诊体检发现血糖高,空腹血糖(FBG)14.3 mmol/L,餐后2 h血糖(PBG)21.4 mmol/L.无明显"三多一少"症状,为进一步治疗入院.既往第二性征不发育近20年,不伴有嗅觉减退,未正规检查治疗.有一妹发育正常.否认父母近亲结婚.体格检查:身高170 cm,体重71 kg,BMI 24.9 kg/m2,腰围86 cm,臀围100 cm,体毛少,无胡须喉结,双侧乳房发育,无阴毛,阴茎短小2.5 cm,双侧睾丸均如黄豆大小.     

股骨近端多次骨折致患肢短小一例

<正> 1.临床资料 患者男,13岁,98年2月份因车祸致左股骨转子下骨折,呈横形骨折。行切开复位“L”钢板内固定术,术后未行外固定.切口一期愈合.骨折渐愈合。98年12月份拍X光片示骨折线消失.骨折愈合良好、故行“L”钢板取出术.术后一月因患者玩耍不慎跌倒.致患肢转子下再次骨折,于99年2月份行切开复位.梅花针内固定术。术后骨折愈合.于2000年4月份行梅花针取出术.两月后家属发现患者出现跛行步态.来院复查,见患肢有短小畸形.未给处理.嘱其加强患肢功能锻炼。于2000年12月份再次来院复查,见患者跛行步态加重。检查见患肢总长度较健侧缩短2.5cm,大腿膝上10cm处周径较健侧少2cm.胫骨结节下5cm处周径较健侧少1.5cm.患足长度较健侧少0.8cm.宽度少0.     

先天性卵巢发育不全综合征1例

患者女,11岁,身高123cm,体重26kg,颜面多痣,后发际低,双侧上眼睑下垂,颈蹼.心肺无异常,智力正常.妇科情况:乳房未发育,外生殖器呈婴儿型,小阴唇发育不良,子宫不能触及.     

软骨发育不全1例

患儿 ,女 ,6岁 ,系 G1 P1 足月顺产 ,产后 5个月时发现头大 ,肢体短小。 1.5岁时会走路。查体 :身高 90 cm ,体重 15 kg,头围5 6 cm,前额圆凸 ,鼻梁下陷 ,牙齿错合不齐 ,下颌前突 ,面容粗犷 ,四肢管状骨过短而弯曲 ,与头围、躯干不成比例 ,手指呈车轮样展开 ,指短 ,下胸椎、上腰椎后凸 ,“O”型腿 ,走路呈摇摆状 ,生活自理性差。智力发育正常。X线检查 :四肢骨干变短 ,干骺端增宽 ,出现 2块腕骨 ,腰椎轻度后凸 ,L2 椎体前缘呈子弹头样 ,椎弓间距L1 至 L5 逐渐变窄。诊断为软骨发育不全。　　讨论　软骨发育不全是由于软骨内成骨缺陷所致…     

阴道横隔症伴宫颈结石一例

患者女,57岁.因下腹疼痛20d加重5d入院.专科检查:外阴发育正常,阴道短小,顶端有横隔,未见宫颈口.宫颈扪及1个约3cm×2 cm×2cm大小的质硬包块,欠活动,压痛.双侧附件未扪及包块.彩色多普勒超声提示:子宫腔内积液,宫颈占位性病变.临床诊断:阴道横隔症.手术探查见:子宫与双侧附件、肠系膜及肠管紧密粘连,子宫体部未扪及包块.宫颈管部增粗,直径约3cm,质硬,其内见3cm×3cm×2cm大小的硬性异物1枚,阴道中上段横隔形成.镜检示:子宫内膜萎缩,浆细胞浸润;宫颈管黏膜糜烂,平滑肌增生,见层状无细胞成分、嗜伊红色物沉积,结石切片见紫蓝色粉尘样钙化.病理诊断:宫颈管结石.子宫内膜呈萎缩性改变伴重度慢性发炎.