新疆博尔塔拉蒙古自治州哈萨克族胰岛素受体底物-1基因G972R多态性与原发性高血压关联

目的 研究哈萨克族胰岛素受体底物-1(IRS-1)G972R多态性同原发性高血压的关系.方法 抽取哈萨克族原发性高血压及正常对照测定身高、体重、收缩压、舒张压、空腹血糖、血浆胆固醇、甘油三脂.提取DNA,链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术测定IRS-1基因G972R多态性.结果 哈萨克族原发性高血压和正常人群IRS-1 G972R多态GR,GR基因型频率之间差异无显著性(0.97,0.04及0.97,0.03,X2＝0.240,P＞0.05);两组中G及R等位基因频率差异无显著性(0.98,0.02及0.99,0.01,P＞0.05).未发现GG,GR基因型间体重指数、血糖及血脂水平有显著性差异.结论 IRS-1基因G972R多态性可能与新疆博尔塔拉蒙古自治州哈萨克族原发性高血压无关.     

冠心病患者胰岛素受体底物-1基因多态性的研究

目的　探讨胰岛素受体底物 - 1基因多态性是否与冠心病有关联。方法　应用多聚酶链反应 ( PCR)对成都地区汉族 113例冠心病患者及 194例正常对照者胰岛素受体底物 - 1基因酶切位点的限制性片段长度多态性( RFL P)进行研究。血脂用酶法测定。结果　冠心病组和正常对照组胰岛素受体底物 - 1基因均以 GG基因型为主 ,其频率分别为 0 .960和 0 .985。正常对照组和冠心病组胰岛素受体底物 - 1基因 R等位基因频率分别为 0 .0 15和0 .0 40 ,具有统计学意义 ( P=0 .0 5 )。冠心病组中具有 G/R基因型者血清 TC水平较具有 G/G基因型者显著升高( P<0 .0 5 ) ,具有 G/G基因型者血糖水平较具有 G/R基因型者显著升高 ( P<0 .0 5 )。结论　胰岛素受体底物 - 1基因多态性与中国人冠心病有一定关联。冠心病患者胰岛素受体底物 - 1基因 G/R基因型对血清胆固醇的升高有一定影响 ,而 G/G基因型对血糖的升高有一定影响     

C反应蛋白基因多态性1444C>T与血清CRP水平的相关性分析

目的:研究C反应蛋白基因1444C>T这一多态性位点各等位基因分布频率及其与血清CRP水平的关系。方法:选择250名健康体检者,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP),对受检个体的基因型进行鉴定,采用免疫比浊法对血清CRP水平进行检测。结果:TT、TC、CC三种基因型携带者CRP水平存在明显差异(P<0.05),以TT型携带者CRP水平最高,对性别、血压、BM I等其它因素无显著影响;CRP 1444C>T等位基因T与血清CRP水平有关。结论:CRP 1444T等位基因与血清CRP水平升高有关。     

C反应蛋白及CRP基因多态性与缺血性脑血管疾病相关性的探讨

C-反应蛋白(C-reactive protein,CRP)是一种主要由肝脏合成的球蛋白,可用免疫学方法进行测定,被称为急性时相蛋白〔1〕,CRP能结合多种细菌、真菌、原虫,以及核酸、磷脂酰胆碱等,有激活补体、促进吞噬和调节免疫的作用。它广泛存在于血液和其他体液中,不仅是多种疾病的标志物也与疾病的发生发展有关。近年来的研究表明,CRP与缺血性脑血管疾病有明显相关性。1 CRP的结构及生物学特征和作用1930年,Tillett和Francis首次在研究中发现急性肺炎患者的血清能和肺炎球菌的C多糖在钙离子存在下出现沉淀反应,认为这种血清中含有C-复合物,当病人恢复后这种C-反应片断很快消失,并且在健康人身上不能测到。1941年,Avery和Abernethy2位研究人员认定为蛋白质,此时开始正式命名为C-反应蛋白,简称CRP。Lofstrom进一步证实,在急性、慢性感染的情况下,CRP都会出现。随后,1950年CRP被纯化,CRP的蛋白结构被发现,随着研究深入,及1996年Shrive等人的研究,更加明确了CRP的生物结构及特征作用。CRP由5个完全相同的球形单体以非共价健结合组成稳定的盘状结构,属于正五聚蛋白家...     

IRS-1 IRS-2蛋白质在PCOS患者脂肪组织中的表达

目的研究多囊卵巢综合征(Polycystic ovary syndrome,PCOS)患者脂肪组织胰岛素受体底物-1(Insulin receptor substeate-1,IRS-1)及胰岛素受体底物-2(Insulin receptor substeate-2,IRS-2)蛋白的表达,探讨PCOS产生胰岛素抵抗(Insulin resistance,IR)的分子机制。方法采用放射免疫法检测PCOSIR组(20例)、PCOS非IR组(15例)及对照组(20例)血清空腹胰岛素(Fasting insulin,FIN)的浓度;采用葡萄糖氧化酶法测定血浆空腹血糖(Fasting plasma glucose,FPG);采用HOMA(Homeostasis model assessment,HOMA)模型计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR);采用Western blot方法检测IRS-1及IRS-2蛋白的表达。结果(1)PCOS IR组患者血清FIN及HOMA-IR均显著高于PCOS非IR组与对照组(均P<0.05);PCOS非IR组患者血清FIN及HOMA-IR亦显著高于对照组(均P<05);(2)PCOSIR组与PCOS非IR组及对照组相比,IRS-1蛋白表达量明显下降(P<0.05),而IRS-2蛋白表达无显著性差别。结论PCOS患者脂肪组织IRS-1蛋白表达的下降所导致的受体后信号转导障碍可能是其产生胰岛素抵抗的机制之一。     

新疆博州蒙古族胰岛素受体底物-1基因与高血压病的关系

目的：研究新疆博州蒙古族族胰岛素受体底物-1（IRS-1）G972R多态性同原发性高血压的关系。方法：选择蒙古族原发性高血压患者182例及正常对照者375例，测定身高、体重、收缩压、舒张压、空腹血糖、血浆胆同醇及甘油三酯。提取DNA，采用链式反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术测定IRS-1基因G972R多态性。结果：蒙古族原发性高血压男性比例、年龄、BMI、血糖、甘油三酯、胆固醇、低密度脂蛋白明显高于对照组。2组IRS-1 G972R多态GG、GR基因型频率差异无统计学意义（χ^2=0．576，P〉0．05）；2组G、R等位基因频率差异无统计学意义（χ^2=0．571，P〉0．05）。GG、GR基因型间体重指数、血糖及血脂水平无明显差异。结论：IRS-1基因G972R多态性可能与新疆博州蒙古族原发性高血压无关。     

C反应蛋白基因多态性与低高密度脂蛋白胆固醇的关联研究

目的：探讨C反应蛋白（C?reactive protein,CRP）基因多态性与高密度脂蛋白胆固醇（high?density lipoprotein cholesterol,HDL?C）降低的关系。方法：采用整群抽样的方法,在2009年纳入宜兴市官林和徐舍两个镇社区居民4 156例为研究对象,收集一般人群资料并进行体格检查;抽取早晨空腹外周血检测血脂等生化指标。应用TaqMan探针技术对CRP基因4个标签单核苷酸多态性（tagSNPs）进行基因分型。采用多因素Logistic回归分析CRP基因与HDL?C降低的关系。结果：超敏CRP（hs?CRP）水平在rs1205和rs876537位点不同基因型之间均有显著差异（P < 0.001）。Rs876537和rs1205与HDL?C降低有显著关联,隐性模型有统计学意义。在hs?CRP升高组（≥ 1.0 mg/L）中,rs1205和rs876537隐性模型与HDL?C降低有显著关联。在hs?CRP正常组中,rs10737175位点的变异与HDL?C降低有关。在女性人群中,rs10737175、rs1205和rs876537 TT基因型携带者发生HDL?C降低的风险均显著高于CC/CT基因型携带者,女性rs10737175 TT基因型携带者HDL?C的水平显著低于CC+CT基因型携带者。结论：CRP与HDL?C水平存在负相关,CRP基因3个多态位点rs1205、rs1073715和rs876537变异与HDL?C降低显著关联,尤其在女性人群中更值得关注。     

高血压心房颤动患者心脏结构与高敏C反应蛋白相关性研究

目的 探讨高血压患者发生心房颤动(房颤)的心脏结构改变与C反应蛋白相关关系.方法 选择高血压病合并房颤(EH-AF)患者69例,高血压病(EH)123例进行心脏超声,高敏C反应蛋白(Hs-CRP)及生化检测,与34例同龄健康人对照比较,应用SPSS10统计分析.结果 EH-AF组(40.0±6.8mm)较EH组(35.7±5.0mm)左房内径(LAD)扩大;差异非常显著(P＜0.01);两组较对照组(30.6±4.7mm)均有非常显著性差异(P均＜0.01);EH-AF组(49.8±8.5mm)左室内径(LVD)和EH组(45.7±5.1mm)较对照组(43.1±5.6mm)扩大,差异非常显著(P均＜0.01);EH组(12.5±2.8mm)室间膈厚度(IVST)较EH-AF组(11.3±1.8mm)和对照组(10.4±1.7mm)增厚,差异均有显著性(P均＜0.01);EH-AF组(14.3±21.0mg/L,95%CI 8.6～20.0mg/L)Hs-CRP水平高于EH组(5.3±18.2mg/L,95%CI 1.8～8.8mg/L)和对照组(1.7±1.0mg/L,95%CI 1.3～2.1mg/L)差异均有非常显著意义(P均＜0.01).单因素相关结果表明:LAD与LVD,IVST,Hs-CRP,左室后壁厚度(LVPWT)正相关;IVST与LAD,LVPWT,收缩压(SBP),脉压(PP)正相关;Hs-CRP与LAD,纤维蛋白原(Fg)正相关,与高密度脂蛋白胆固醇负相关.多因素逐步回归分析表明:LAD与LVD(t=4.668,p=0.000),IVST(t=3.688,p=0.000)和Hs-CRP(t=2.440,p=0.017)正相关.结论 高血压病发生房颤与左心房重构和Hs-CRP升高密切相关,提示炎症反应在高血压房颤患者对房颤的发生与维持起重要作用.     

我国特有三个小型猪品系胰岛素受体底物1基因外显子1的多态性分析

目的探讨我国三个特有的小型猪品系——中国农大小型猪,五指山小型猪,广西巴马小型猪--胰岛素受体底物1基因多态性分布,为这些小型猪在代谢性疾病和2型糖尿病研究中的应用提供基础资料。方法提取三个品系小型猪血液基因组DNA,针对胰岛素受体底物1基因外显子1的部分序列进行PCR扩增,对产物进行鉴定和测序,分析基因多态性。结果在所扩增的片段中共检测出2个SNPs,均发生在中国农大小型猪中,其中第2870位置上的C到G的颠换引起了第956位上的丙氨酸（Ala）转变为甘氨酸（Gly）,     

C反应蛋白基因多态性与肿瘤发生发展关系的研究进展

人类C反应蛋白（CRP）的基线水平以CRP基因中存在的单核苷酸多态性影响最为显著并具有个体差异,近年来流行病学和研究发现CRP基因中的遗传多态性所致的CRP水平升高与癌症风险增加,肿瘤的增殖、转移及不良预后等密切相关。此外,基因组上一些相关参与调控CRP水平的单核苷酸多态性位点不断被发现并具有相同的功能。但一些研究发现遗传性升高的CRP水平与癌症发生并无因果关系。目前认为这些差异可能与不同的种族、地域、样本量、环境和遗传因素等有关。本文对CRP基因多态性与肿瘤发生发展之间的研究进展作一综述,以期为探讨CRP基因多态性与肿瘤免疫相关病因学途径的发病机制研究提供参考。     

胰岛素受体G6244A基因多态性与江苏东台农村地区原发性高血压的关系

目的探讨胰岛素受体G6244A基因多态性与江苏东台农村地区人群原发性高血压（EH）发病风险的相关性。方法选择东台农村地区190例EH患者（EH组）和94例血压正常者（对照组）作为研究对象。用基因芯片法检测胰岛素受体基因G6244A位点的基因型,比较EH组及对照组基因型分布及等住基因频率的差异。结果两组受检者身高、腰围、臀围、收缩压和舒张压间差异有统计学意义（P〈0．05）;其余指标间差异无统计学意义（P〉0．05）;EH组和对照组胰岛素受体G6244A位点的基因型分布及其等位基因频率间差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论胰岛素受体基因G6244A位点多态性与江苏东台农村地区高血压发病风险尚未发现存在相关性,需在今后的研究中进一步证实。     

氨氯地平对高血压病患者血浆内皮素及胰岛素敏感性的影响

目的：比较氨氯地平、硫甲丙脯酸及硝苯地平对高血压病患者治疗后血浆内皮素、胰岛素水平变化以及对胰岛素敏感性的影响。结果：三种药物无可使高血压病人的血压降低，治疗前后比较（Ｐ〈０．０１），血浆内皮素水平亦有不同程度的降低（Ｐ〈０．０１和Ｐ〈０．０５）。并且氨氯地平和巯甲丙脯酸一样，治疗后可使清胰岛素敏感性明显升高，与治疗前比较，Ｐ〈０．０５。结论：氨氯地平及巯甲丙脯酸在降压作用的同时还可改善胰岛素抗性     

原发性高血压与多巴胺受体D1基因多态性的相关性研究

目的　探讨多巴胺受体D1基因 4 8A/G多态性与原发性高血压 (PH)的相关性。方法　运用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性分析 (PCR RFLP)方法 ,了解 - 48A/G基因型在PH组和正常血压对照 (NT)组的分布情况。结果　等位基因A、G在PH组和NT组的分布频率分别为 0 .78、0 .2 2和 0 .86、0 .14,基因频率分布符合Hardy Weinderg平衡 ,样本具有群体代表性 ,两组人群的基因型和等位基因频率存在明显统计学差异 (P <0 .0 1,P <0 .0 1)。PH组中G等位基因、舒张压明显高于A等位基因 (P <0 .0 5 )。结论　本组人群中 ,多巴胺受体D1基因 -48A/G多态性与PH显著性相关。     

高血压病不同血压水平与胰岛素抵抗的相关性研究

目的研究高血压病(EH)不同血压水平与胰岛素抵抗(IR)的相关性。方法选取EH患者413例为EH组,根据血压分级标准分为EHA组(258例)、EHB组(108例)和EHC组(47例),同时选取对照组55例。分别测定空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS)、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、尿酸(SUA),并计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、β细胞分泌功能指数(HOMA-β),在EH组与对照组间、EHA～C组间进行资料对比。结果 EH组FINS、HOMA-IR及TG比对照组明显增高(P<0.01),HDL-C明显下降(P<0.01),FPG和SUA有增高趋势(P<0.05),HOMA-β和TC在两组间无明显变化(P>0.05)。EH各亚组FINS、HOMA-IR、TC、TG及SUA与血压同步升高(P<0.01),HDL-C进行性下降(P<0.01),而HOMA-β无明显变化(P>0.05)。结论 EH患者血压、FINS、TG、TC、SUA与IR正相关,HDL-C与之负相关;EH患者存在高胰岛素血症,但HOMA-β在正常代偿范围,并使血糖在正常区间波动。     

血管紧张素II1型受体基因T573C多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的关系

目的:研究血管紧张素II 1型受体(angiotensin II type 1 receptor,AT1R)基因多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的关系。方法:对348名新疆哈萨克族(其中原发性高血压患者193例,正常对照155例),采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法对AT1R基因T573C多态性进行基因分型,比较不同基因型及等位基因频率在EH组和对照组中的分布。结果:TT、TC和CC基因型在EH组中的频率为0.6269,0.3575和0.0155,在对照组中的分别为0.5032,0.4323和0.0645,两者基因型分布存在差异(χ2=9.049,P=0.011)。在EH组中T573等位基因频率为0.8057,C573等位基因频率为0.1943,对照组中T、C等位基因频率分别为0.7194和0.2806,T等位基因频率在高血压组分布高,差异具有统计学意义(χ2=7.18,P=0.007)。结论:T573等位基因可能是哈萨克族高血压发生的易感基因。携带T573T基因型和T573C基因型新疆哈萨克族可能更易患高血压。     

血管紧张素原（AGT）基因M235T多态性与中老年高血压并抑郁症的相关性研究

目的：探讨血管紧张素原AGTM235T基因多态性分布情况,比较频数分布在中老年高血压及中老年高血压并抑郁症患者中是否存在差异,研究与中老年高血压及中老年高血压并抑郁症易感性的相关性．方法运用引物序列特异性聚合酶链反应（PCR）及基因测序的方法检测117例高血压患者组及91例高血压并抑郁症患者组、101例健康对照组AGT M235T基因多态性．结果中老年高血压患者组及中老年高血压并抑郁症患者组AGT M235T基因型TT与T等位基因频率与健康对照组AGT M235T TT基因型分布频率具有统计学差异（P〈0.05）．结论 AGT基因M235T多态性与中老年高血压及中老年高血压并抑郁症的发病风险具有明显相关性．     

eNOS基因G894T多态与云南省汉族高血压相关性

目的研究内皮一氧化氮合酶（eNOS）基因G894T多态与中国云南省汉族（n=304）人群原发性高血压（EH）的相关性.方法采用PCR-RFLP对150名正常个体和154名原发性高血压个体eNOS基因G894T多态进行基因分型.结果正常对照组和高血压组中GG基因型频率分别为0.773、0.636,GT分别为0.2、0.26,TT分别为0.027,0.104.eNOS基因G894T基因型频率分布在正常对照组和高血压组差异有统计学意义（P〈0.05）.结论 eNOS基因G894T多态与中国云南汉族原发性高血压存在相关性.     

中国东北汉族人群WNK4基因多态性与原发性高血压的关联性

目的探讨东北汉族人群WNK4基因多态性与原发性高血压的关系。方法259例原发性高血压患者和235例健康正常对照人群血样应用PCR-RFLP方法检测A589S多态,结果经测序验证,同时检测所有人群的血糖、血脂等生化指标。结果(1)两组研究对象基因型频率间差别无显著性意义(P>0.05),但等位基因频率间差别有显著性意义(P<0.05);(2)GT和TT基因型与收缩压及舒张压升高密切相关(P=0.041,0.032)。结论WNK4基因A589S多态可能与高血压密切相关。     

高血压左室肥厚与胰岛素抵抗的研究进展

胰岛素抵抗(IR)是冠心病、高血压的独立危险因素,而左室肥厚(LVH)是高血压的的主要并发症,是高血压在心脏的不良重塑。本文综述了1998年至2003年的有关文献,重点阐述了IR与IR综合征的概念,就高血压LVH与IR的关系的临床和实验研究进展以及IR引起高血压LVH的机制等方面进行了一些总结。     

蒙古族人群原发性高血压与AngII受体1基因多态性相关性研究

目的探讨血管紧张素II受体1（AT1R）基因多态性与内蒙地区蒙古族人群原发性高血压的关系。方法选取内蒙古地区蒙古族原发性高血压患者（EH组）以及正常血压对照组（C组）,EH组纳入研究对象200例,C组纳入232例。应用PCR技术检测EH组和C组的AT1R基因A1166C点多态性。结果所有纳入研究的内蒙地区蒙古族群体中AT1R基因A/C多态频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;EH组和C组基因型频率分布差异有统计学意义（P=0.014）,EH组人群AC＋CC基因型比例显著高于C组。结论 AT1R基因A1166C多态性同内蒙地区蒙古族群体高血压病发病相关。