常染色体STR分型在同胞鉴定中的应用

目的研究常染色体STR基因座分型技术在同胞鉴定中的应用价值。方法采用24个STR基因座检测80对同胞个体和80对无关个体，ITO法计算同胞关系指数（PIFS）和同胞关系概率（wFS），分析两组的WFS值分布情况及每对个体等位基因全不同、全相同、半相同的基因座数，用Fisher＇s Exact Test方法比较后者的分布差异，并预测同胞与无关个体的界值。结果经X。检验，两组间24个STR位点基因型全相同与全不同的基因座数均存在显著性差异（P〈0．001），半相同的基因座数均无显著差异（P〉0．05）。结论选择24个STR基因座进行同胞鉴定具有一定的可行性，两个体24个STR基因座中全相同数≥8或全不同数≤3时，提示为同胞关系；全不同数≥9或全相同数≤1时，提示为无关个体。     

新Y染色体DYS718在山西汉族人群中遗传多态性调查

目的:探讨新Y染色体DYS718基因座在山西汉族群体中遗传多态性的应用价值。方法:在Y染色体基因组DNA中查找候选的基因座,用GenBank中的引物序列进行PCR扩增,再用银染方法显带。对其筛选的等位基因测序,构建等位基因分型标准物;按照ISFG原则命名各等位基因。结果:本研究选择了Y染色体基因座DYS718。在116例山西汉族无关男性个体血样中共检出了4个等位基因。其基因多样性为0.6782,在法医学应用方面,其个人识别能力(DP)和非父排出率(PE)均为0.6782。结论:新Y染色体基因座DYS718具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有应用价值。     

贵州苗族19个STR基因座遗传多态性研究

目的 调查19个常染色体STR基因座在贵州苗族人群中的等位基因分布,评估其在法医学中的应用价值.方法 应用GoldeneyeTM20A试剂盒对226名贵州苗族健康无关个体19个常染色体STR,用310型遗传分析仪进行毛细管电泳,GeneMapper进行基因分型.结果 得到19个常染色体STR基因座等位基因的频率分布与相关法医学参数,He值0.615 0～0.915 9,DP值0.752 1～0.982 1,PE值0.309 3～0.828 1,PIC值0.521 8～0.901 2,累计个体识别率是1-1.971 6×10-22,累计非父排除概率为0.999 999 95.结论 D19S433等19个常染色体STR基因座在贵州苗族人群中具有良好的遗传多态性,对民族群体遗传学和法医物证学研究极其有价值.     

新Y染色体DYS726在山西汉族人群中遗传多态性

目的对新的DYS726基因座的基因多态性和法医学意义进行研究。方法山西汉族人群盅随机筛选110名男性,提取静脉血DNA,用基因数据库(GDB)中的引物进行聚合酶链反应(PCR)扩增,银染显色。对其筛选的等位基因测序,构建等位基因分型标准物;按照国际法医学会(ISFG)原则命名各等位基因。结果首次选择了Y染色体基因座DYS726,该基因座为4核苷酸简单重复STR。重复单位为CTTC。在110名山西汉族男性个体血样中共检出了4个等位基因。基因频率分别为11-0.0273;12-0.5455;13-0.1818;14-0.2455。基因多样性为0.6139,在法医学应用方面,其个人识别能力(DP)和非父排出率(PE)均为0.6139。结论新Y染色体基因座DYS726具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有较高应用价值。     

X染色体STR基因座在法医鉴定中的应用

目的通过探讨太原地区汉族人群位于X染色体上的短串联重复序列DXS6804的遗传多态性,分析X染色体STR基因座在法医鉴定中的利与弊,以促进X染色体STR基因座在法医学实践中的应用。方法随机抽取太原无血缘关系汉族个体静脉血500μL,采集50例两代家系血进行突变观察;采集同一例健康男性尸体的心脏、肝脏、肌肉组织等进行同一性测定。乙二胺四乙酸抗凝,酚-氯仿法提取DNA,聚合酶链反应扩增,8%非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型。基因座的等位基因频率采用直接计算法,与其他人群比较采用χ2检验。结果共检出5种不同的等位基因,基因多样性为0.7024。与不同地区及不同民族的等位基因频率分布进行了比较均有明显的差异。同一尸体血液,器官组织检测结果分型一致。50例两代家系观察未见突变。结论DXS6804基因座在太原地区汉族人群中有较好的多态性,X染色体STR基因座在法医鉴定中具有重要价值。     

福建汉族人群6个Y染色体STR基因座遗传多态性研究

目的对福建汉族人群中DYS393、DYS19、DYA389Ⅱ、DY$390、DYS391、DYS385等6个Y-STR基因座的等位基因及单倍型的分布进行调查。方法采用多重PCR和四色荧光自动化检测技术对212例无血缘关系的福建汉族个体6个Y-STR基因座进行检测。结果DYS393、DYS19、DYA389Ⅱ、DYS390、DYS391、DYS385基因座分别有6、5、6、4、4、38个等位基因或等位基因组，基因多样性（GD）分别为0．6131、0．6913、0．7381、0．6459、0．3829、0．9570，共发现153种单倍型，单倍型多样性（HD）为0．9921。结论6个Y-STR基因座在福建省汉族人群中均具有较高的遗传多态性，可应用于法医学个体识别和亲子鉴定。     

Y染色体STR位点的鉴定

Y染色体 STR基因座位自发现以来 ,就引起了法医学者的重视 ,近年来由于新位点的不断发现使其在某些特殊案例尤其是在强奸案提取的混合斑检材 (阴道脱落细胞和精子 )和父系之间的亲权鉴定显示突出优势。本文介绍一起强奸案例 ,女性已死亡 2个月 ,轻度腐败 ,DNA特异性扩增有一定难度 ,用 Y染色体 STR基因座成功解决了此案 ,现报告如下。1　案　　例死者 :女 ,15岁。发现时被装在一麻袋中 ,轻度腐败 ,尸检时见其处女膜裂开 ,用棉球提取阴道拭子送来本室检验同时送检嫌疑人的静脉血及死者尸体血。阴道拭子酸性磷酸酶实验和抗人精实验均为阳…     

山西汉族人群Y染色体DYS630基因座遗传多态性调查

Y染色体遗传标记具有男性特有、父系遗传及单倍型遗传的独特属性[1],使其成为法医学父权鉴定和同一认定的一个有用工具.本文通过对Y染色体STR基因座DYS6 30在山西地区汉族群体中的群体遗传学研究,旨在揭示其遗传多态性,并对其在法医学中的应用进行可行性探讨.     

贵州水族22个STR基因座遗传多态性调查

目的 调查22个STR基因座在贵州水族人群中的群体遗传学数据,研究其在法医学中的应用价值.方法 应用PowerPlex(R) Fusion系统对124名贵州水族无关个体血样DNA进行PCR扩增,用ABI 3500型遗传分析仪进行毛细管电泳,GeneMapper ID-X软件进行基因分型,Modified-Powerstates进行统计分析.结果 获得22个STR基因座等位基因的频率分布与相关法医学参数,其中:各基因座H值介于0.573～0.884,DP值介于0.763～0.974,PE值介于0.260～0.763,PIC值介于0.52～0.87,累计个人识别率为1-33682×10-25,累计非父排除概率为0.999999994.结论 D3S1358等22个STR基因座在贵州水族人群中具有良好的遗传多态性和法医学应用价值.     

山西省高平地区汉族人群19个短串联重复系列基因座遗传多态性调查

目的:调查19个短串联重复系列(STR)基因座在山西省高平市汉族人群中的遗传多态性,并对其法医学应用进行评价。方法:采用Goldeneye20A STR荧光标记复合扩增试剂盒,对山西省高平市汉族210份无关个体进行扩增,利用3130XL遗传分析仪对扩增产物进行电泳分型,统计D19S433等19个STR基因座的等位基因频率和法医遗传学数据。结果:获得19个STR基因座的等位基因频率分布,分别检出10,9,15,13,13,6,8,7,7,7,10,8,9,5,17,6,11,13,17个等位基因,并分别获得19个STR基因座的杂合度观察值(Ho)、杂合度期望值(He)、个人设别能力(DP)、偶合率(PM)、非父排除率(PE)及多态信息总量(PIC)等法医遗传学参数,累积个人识别率和累积非父排除率分别为1~1.49×10-22和0.999 999 993。结论:Goldeneye20A STR荧光标记复合扩增体系的19个STR基因座在山西省高平市汉族人群中具有较高的个体识别能力和遗传多态性,对于法医学个体识别和亲子鉴定具有重要的应用价值。     

江苏汉族群体15个STR基因座遗传多态性分析

目的分析15个短串联重复序列(STR)基因座在江苏汉族群体中的基因多态性和基因频率。方法取2010年-2011年来自江苏省的1000例无血缘关系的汉族个体。用Sinofiler 16荧光标记复合扩增系统15个STR位点进行扩增,自动基因分析仪片段分析并进行基因分型。结果累积STR等位基因共发现211个,其中罕见等位基因36个。基因型频率超过0.1的基因座型22个,其中D3S1358基因座的15/16等位基因型频率最高达到0.2225。杂合度达到了0.802±0.051,随机个体相同表型偶合率值为0.068±0.031,多态信息总量值为0.778±0.060,个体识别能力和非父排除率值分别为0.932±0.032和0.607±0.091。FGA、D12S391基因座在发生24次突变的11个基因座中有较高的突变率。结论通过大量的样本实验和等位基因频率总结,得到了江苏人群更多法医学亲权鉴定和个人识别等位基因多样性的客观数据。     

福建汉族人群9个STR基因座遗传多态性

目的调查福建汉族人群9个短串联重复序列（short tandem repeat,STR）基因座遗传多态性分布和群体遗传学数据。方法应用毛细管电泳技术和四色荧光复合扩增的方法 ,检测309名汉族无关个体的9个STR基因座基因型。结果 9个STR基因座的基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,所检测的9个STR遗传标记均具有高度多态性,杂合度（He）在0.828～0.887,个体识别力（PD）在0.923～0.971,非父排除率（PE）在0.653～0.768,多态信息量（PIC）在0.77～0.87。9个STR基因座的累积个体识别力和非父排除率分别达至0.9999999999996和0.9999912377402。结论 9个STR位点均有较高的遗传多态性,并有丰富的信息含量,适合作为福建汉族群体的遗传标记,可用于个体识别和亲权鉴定。     

福州地区汉族群体15个STR基因座遗传多态性研究

目的调查福建福州地区汉族群体遗传15个STR基因座多态性参数,同时评估AmpFlmSTR IdentifilerTM体系应用于该地区汉族人群进行法医学个体识别及亲子鉴定的价值。方法应用AmpFlmSTR IdentifilerTM体系荧光标记复合扩增系统检测350名福建福州地区汉族无关个体15个STR基因座的多态性,统计计算群体遗传学参数。结果 15个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05),发现4个稀有等位基因。15个STR遗传标记均具有高度多态性,杂合度0.12~0.405,匹配概率0.032~0.225,个体识别力0.775~0.968,多态性信息含量0.55~0.86,非父排除率0.285~0.761。结论 15个STR基因座在福建福州地区有较高的多态性。通过这份样本实验和等位基因频率总结,得到了福建福州人群更多法医学亲权鉴定和个人识别等位基因多样性的客观数据。     

天津汉族群体D21S11、D21S1440和Penta D STR基因座遗传多态性的研究

目的:研究天津汉族群体21号染色体上D21S11、D21S1440和Penta D 3个短串联重复序列(STR)基因座遗传多态性,为唐氏综合征(DS)基因诊断和产前基因诊断提供实验依据.方法:收集天津无亲缘关系的汉族个体332例,定量荧光PCR(QF-PCR)扩增STR基因座,ABI PRISM 377测序仪检测PCR扩增产物.根据3个STR基因座的基因型分布进行Hardy-Weinberg平衡检验.计算3个STR基因座的基因型频率、观察杂合度(Ho)、多态信息量(PIC)、个体识别率(DP)、非父排除率(PE)等群体遗传学数据.结果:D21S11、D21S1440和Penta D 3个STR基因座分别检出6、4、8个等位基因,基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律.3个基因座的Ho分别为0.617、0.705、0.867,PIC分别为0.755、0.596、0.795,DP分别为0.916、0.794、0.931,PE分别为0.312、0.436、0.730.结论:D21S11、D21S1440和Penta D STR基因座在天津汉族群体杂合度高,是21号染色体良好的遗传标记,对DS的基因诊断有指导意义.     

山西陵川地区汉族人群19个STR基因座遗传多态性调查及法医学应用

目的:通过对山西省陵川县汉族人群19个STR基因座的遗传多态性进行调查,为本地区人群的同一认定和亲权鉴定活动提供计算基础。方法:STR复合扩增选取Goldeneye 20A系统,扩增对象为随机选取的山西省陵川县汉族201份无关个体血样,扩增产物的电泳使用3130XL遗传分析仪,并利用Genemapper3.2软件分析电泳结果。统计201份无关个体血样19个STR基因座的法医遗传学参数。结果:19个STR基因座分别检出12、8、14、17、13、6、7、7、7、8、10、7、9、6、18、6、12、12、18个等位基因,计算出19个STR基因座的基因频率、杂合度期望值(He)、杂合度观察值(Ho)、个人识别能力(DP)、偶合率(PM)、非父排除率(PE)、多态信息总量(PIC)等法医遗传学参数,并得到Goldeneye 20A系统效能数据:累积个人识别率为1~8.11×10~(-23),累积非父排除率为0.999 999 988。结论:在山西陵川地区汉族人群中,Goldeneye 20A复合扩增系统19个STR基因座的识别能力和遗传多态性较高,为山西陵川地区区域性法医学个体识别和亲权鉴定提供强有力的基础数据支撑。     

X染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的研究DXS7424基因座在山西汉族人群中的遗传多态性。方法随机抽取山西汉族人群250名无关个体静脉血样,乙二胺四乙酸抗凝后用酚-氯仿法提取DNA,经聚合酶链反应扩增,扩增产物用8%非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法进行检测分型,对女性基因型频率分布进行Hardy-Weinberg平衡检验,并计算法医学常用参数。结果在山西汉族人群250名无关个体中共检出7个等位基因。等位基因频率分布在0.008～0.340。女性基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。个体识别率、多态性信息含量分别为0.7367、0.7039。结论DXS7424基因座在山西汉族人群中具有较高的遗传多态性,可用于法医学涉及女性的个人识别和亲权鉴定,并为X染色体短串联重复序列数据库的建立提供了山西汉族人群的遗传学数据。     

天津汉族女性人群HPRTB、DXS6803、DXS6809STR基因座遗传多态性研究

目的研究天津汉族女性人群HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座的遗传多态性,为快速产前诊断X染色体数目异常提供实验依据。方法收集150例无亲缘关系天津汉族女性外周血样本,应用QF-PCR扩增HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座、毛细管电泳检测扩增产物、ABI Prism Gene Mapper v3.0软件分析数据,从每个基因座中挑选2个纯合子进行测序、命名。采用χ2检验验证3个STR基因座基因型分布是否符合Hardy-Wein-berg平衡定律。用Power Stats V12软件分析STR基因座的群体遗传学数据。结果 150例样本均在24 h内扩增成功。HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座分别检出10、6、10个等位基因和22、12、29种基因型,其最常见等位基因分别是14、13、14,出现频率最高的基因型分别是14-14、12-13和13-14。基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(χ2分别为10.554、5.783和15.355,均P>0.05)。3个基因座的He分别为0.748、0.649、0.806,Ho分别为0.607、0.700、0.713,PIC分别为0.706、0.599、0.775,PD分别为0.894、0.814、0.931,PE分别为0.299、0.428、0.449。结论HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座在天津汉族女性人群具有高杂合度、高遗传信息量,是X染色体良好的遗传标记,可用于X染色体数目异常的快速产前诊断。     

太原地区汉族人群DYS390基因座多态性研究

目的　探讨 Y染色体特异基因座 DYS390在太原地区的多态性分布资料。方法　用聚合酶链反应 (PCR)扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳 (PAGE)技术对 16 3例太原地区汉族男性群体 DYS390基因座等位基因频率分布进行了调查。结果　 DYS390基因座观察到 6个等位基因 ,最高频率等位基因为 DYS390 * 2 3,基因多样性为 0 .70 5 8。等位基因频率分布与国内不同地区差异不明显 ,与白种人有明显差异。通过对最高频率等位基因 DYS390 * 2 3的测序分析 ,确认了基因座核心重复序列及重复数。结论　 DYS390是 Y染色体上多态性较高的基因座 ,可广泛应用于法医学检案     

河南汉族6个STR基因座的遗传多态性研究

目的 对河南汉族人群6个STR基因座的等位基因频率进行研究并获得群体遗传学数据.方法 对121名无血缘关系河南汉族个体的EDTA抗凝血样用酚-氯仿法提取DNA,应用多重PCR扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳对D2S1338、D4S2639、D7S3048、D8S1132、D14S306、D18S535共6个基因座在河南地区汉族人群中的基因型分布进行分析.结果 6个STR基因座的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,各基因座的观察杂合度分别为0.843、0.842、0.857、0.900、0.824、0.826.结论 6个基因座在河南汉族群体中具有较高的非父排除率和个体识别率,在法医学和群体遗传学研究中有一定的应用价值.     

男性不育160例Y染色体基因微缺失分析

目的 探索男性不育与Y染色体基因微缺失之间的关系.方法 采用PCR技术,针对124例严重少精子症(A组)、36例无精子症(B组)与41例已正常生育的男性(C组)进行AZFa、AZFb、AZFe 3个区域共12个序列标签位点的微缺失分析.结果 A组中发现Y染色体微缺失24例,B组发现12例,而C组未发现Y染色体微缺失.此研究中发现微缺失形式有两种,分别是AZFa+ AZFb+ AZFc区的全缺失和AZFc区的单独缺失.结论 Y染色体微缺失与精子发生障碍导致的不育有一定的联系.