先天性无虹膜并先天性白内障一家系

我们在门诊中发现了先天性无虹膜并先天性白内障一家系,这是一种极为罕见的遗传性疾病,特报告如下。该家系共４代２０人,受检１９人。确诊为先天性无虹膜并先天性白内障患者４人,Ⅰ１是根据子女及老伴回忆,描述症状与本症相符而推断得知。该家系中４代均有发病患者,...     

先天性白内障伴无虹膜一家系病例报告

先证者:男性,0岁.无近亲婚配史.自幼双眼视力差,近5年明显加重.2004年2月5日入院.查体,视力:Vd眼前手动,s眼前手动,均不能矫正.     

先天性无虹膜合并白内障一家系

我们于1989年4月发现先天性无虹膜合并白内障一家系,现报道如下。例1 先证者,女,38岁,因双眼先天性白内障、无虹膜于1989年4月6日入院。双眼自幼视物不清,加重四年。为足月顺产第一胎。父母非近亲婚     

先天性无虹膜合并白内障一家系2例

例1(先证者)女,28岁。自幼双眼视力差,畏光、眼震,无红、痛,无夜盲。育2子,小儿子同样患病。检查:视力右0.1,左指数/10cm,矫正无助,色觉正常,眼压:双眼21.89mmHg。双眼球水平震颤,角膜透明,虹膜残根。右眼晶状体以后囊下方皮质片状混浊为主,视盘色泽正常,未见脉络膜缺损,左眼晶     

苗族先天性无虹膜并发白内障一家系

无虹膜症是一种比较少见的先天性虹膜缺失 ,1819年首次由 Barrafa报导 ,国内已有多篇报告 ,但苗族家系尚未见报告 ,国内普查群体发病率为 1∶ 133931,通常为常染色体显性遗传外显率较高〔1〕。国内统计该病的外显率为 10 0 %。我们遇到一苗族无虹膜症并发白内障家系二代 3例 ,现报告如下。先证者女　 36岁　自幼双眼视力不良 ,羞明 ,父母健康 ,非近视通婚。 1996年 6月就诊 ,全身检查无异常 ,右眼视力0 .0 4,左眼视力 0 .0 2 ,眼位外斜 2 0度 ,双眼球呈水平震颤 ,伴旋转 ,双眼结膜 ,角膜未见异常。裂隙灯下检查未见虹膜。双晶体呈雪花状混…     

先天无虹膜合并先天性白内障一家系

笔者遇到一家系先天无虹膜合并先天性白内障、眼球震颤,报道如下。该家系共3代14人,受检14人,确诊为先天无虹膜合并先天性白内障、眼球震颤共5例。该家系中连续3代均有发病患者,所有患者均与Ⅰ、有血缘关系。患者Ⅱ、Ⅲ代中,有1/2同胞发病见图。双系健康者,子女无发病。对患者配偶家系调查,未发现发病者。例1(Ⅲ_2)邓×男5岁畏光伴视物模糊5年。右眼视力0.1,左眼0.1。双眼角膜直径10mm,水平径10.50mm,无虹膜,上方房角处可见残余虹膜组     

先天性无虹膜一家系

例1(Ⅱ_4),先证者,王××,女,40岁,双眼自幼视力不佳,畏光,眼球震颤。1989年11月5日双眼失明就诊。体格检查,全身未见异常。眼科检查:视力,双眼无光感。眼压,右2.30kP8,左2.30kPa。双眼结膜无充血,角膜透明,前房存,虹膜缺如,晶     

先天性无虹膜一家系

先证者,女性,19岁.自幼双眼畏光伴视力低下,右眼视力下降逐渐加重且影响外观1年余,2008年12月来我院就诊.即往史:半年前右眼因眼压高间断用降眼压药物余无其他疾患.     

先天性无虹膜一家系

先天性无虹膜（ｃｏｎｇｎｉｔａｌ ａｎｉｒｉｄｉａ）是一种先天性虹膜阙如畸形,发病率约为十万分之一。作者遇一家２代４人患病,报告如下。 先证者男性,６岁。因被父母发现双眼视力差３个月于１９９８年４月２８日入院。患儿系第５胎,有４个姐姐,其中二姐、四姐及其母亲患病。患儿父母非近亲联姻。查体全身未见异常。眼科检查,右眼视力光感,光定位不准确。右眼外斜约１５°。角膜轻度水肿,横径 １２．５ ｍｍ,垂直径 １２ ｍｍ,前房深４ＣＴ,虹膜组织不见,晶状体向上移位,下方可见晶状体赤道部及悬韧带,晶状体点状混浊。眼…     

先天性无虹膜合并白内障手术疗效观察

目的评价先天性无虹膜合并白内障患者行超声乳化白内障摘除联合晶状体囊袋张力环及黄色后房折叠型人工晶状体（IOL）植入,并配戴美瞳接触镜的治疗效果。方法前瞻性系列病例研究。对10例（17眼）先天性无虹膜合并白内障患者施行白内障手术,采用3.2 mm透明角膜切口,连续环形撕囊直径小于6 mm,超声乳化后,植入晶状体囊袋张力环及黄色后房折叠型IOL,术后配戴美瞳接触镜。患者年龄4～50岁,平均（25.4±14.8）岁。术前最佳矫正视力（BCVA）0.05～0.1。眼压（IOP）8～24 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）,平均（16.4±3.9）mmHg。角膜内皮细胞计数1 825～3 829个/mm2,平均（3 280±473）个/ mm2。仅1例患者具有部分虹膜,其余患者均仅有虹膜根部,晶状体完全暴露,晶状体悬韧带可见,无晶状体脱位,晶状体混浊表现为不均匀花瓣状,患者畏光症状明显,有不同程度眼球震颤,角膜及眼底大致正常。应用配对t检验比较手术前后IOP、角膜内皮变化情况。结果手术均顺利完成,植入IOL度数为19.50～30.00 D,平均（24.44±4.30）D。随诊时间1～18个月,末次随访BCVA 0.1～0.7,均较术前提高;患者自觉畏光症状明显减轻,配戴美瞳后畏光症状减轻更为明显。所有病例最后一次复查时角膜均清亮,未见接触镜所致角膜感染症状。所有IOL被囊袋包裹良好,位置趋中。2例（4眼）患者随诊至术后6个月时晶状体囊袋机化明显,后囊混浊经YAG激光治疗后已形成人工瞳孔。术后IOP为（18.1±3.6）mmHg,未见继发性青光眼。角膜内皮细胞计数为（2 669±850）个/mm2,无继发性角膜内皮失代偿病例。结论应用超声乳化白内障摘除联合晶状体囊袋张力环植入、后房折叠型黄色IOL植入和配戴美瞳接触镜治疗先天性无虹膜合并白内障效果良好,术后视力有一定程度提高,明显减轻畏光等不适症状。     

先天性白内障手术中双撕囊联合前段玻璃体切除术的应用

目的 探讨先天性白内障手术中双撕囊联合前段玻璃体切除术应用的效果.方法 对42例(44眼)儿童先天性白内障,行前后囊双撕囊、前段玻璃体切除联合人工晶状体植入术(A组);同期进行的36例(38眼)儿童先天性白内障,行前后囊双撕囊联合人工晶状体植入术作为对照组(B组);随访6～24月.结果 术后矫正视力≥0.5者,A组30眼(68.18%),B组13眼(34.21%);0.2-0.4者,A组12眼(27.27%),B组17眼(44.74%);≤0.1者,A组2眼(4.55%),B组8眼(21.05%);两组比较差异有统计学意义(x2=5.16,P＜0.05).后囊浑浊≥3级者,A组2眼(4.55%),B组8眼(21.05%);两组比较差异有统计学意义(x2=5.62,P＜0.05).均未出现眼底并发症.结论 先天性白内障术中行双撕囊联合前段玻璃体切除术,能够完全有效地止视轴区后囊的浑浊,有助于视功能的恢复.     

白内障超声乳化摘除联合不同术式治疗先天性白内障

目的观察白内障超声乳化摘除联合后囊膜连续环形撕囊及前段玻璃体切除术治疗先天性白内障的疗效。方法对59例(90只眼)3个月至25岁先天性白内障患者施行白内障超声乳化摘除(超过2岁者植入人工晶状体),其中34例(53只眼)联合后囊膜连续环形撕囊(Ⅰ组),25例(37只眼)联合后囊膜连续环形撕囊及前段玻璃体切除术(Ⅱ组)。随访6~48月,观察并比较两组视力及后囊膜混浊情况。结果手术后可进行视力检查的40例(60只眼)中,最佳矫正视力≥0.3者71.67%,Ⅰ组和Ⅱ组比较差异有显著性(P<0.05),Ⅱ组优于Ⅰ组。后囊膜混浊发生率两组间比较,Ⅰ组为18.87%,Ⅱ组为2.70%,Ⅱ组明显低于Ⅰ组。结论白内障超声乳化摘除联合后囊膜连续环形撕囊及前段玻璃体切除术治疗先天性白内障优于仅联合后囊膜连续环形撕囊术,可获透明视区,有效预防后发障的形成,同时植入人工晶状体者术后视力均有提高。     

双撕囊联合前部玻璃体切除治疗儿童先天性白内障

目的:观察双撕囊联合前部玻璃体切除治疗先天性白内障的疗效。方法:对31例52眼2月龄～12岁先天性白内障患儿实行白内障囊外摘除、后囊连续环形撕囊、前部玻璃体切除术,联合Ⅰ期或Ⅱ期IOL植入,平均随访16mo。结果:31例患儿之中有27例44眼术后能检查视力,最佳矫正视力>0.5者23眼,>0.3者12眼,<0.3者9眼,另外,<2岁的患儿4例8眼无法进行视力表检查,但相对术前跟随光亮或有注视目标的能力有所提高。术后并发症:后发性白内障3眼、葡萄膜炎7眼、角膜水肿5眼,人工晶状体偏位、黄斑囊样水肿、视网膜脱离等严重并发症尚未出现。结论:双撕囊联合前部玻璃体切除术联合IOL植入能预防后发性白内障等并发症的发生,是比较安全有效的治疗儿童先天性白内障的手术方式。     

后囊连续环形撕囊联合前段玻璃体切除术在先天性白内障手术中的应用

目的观察先天性白内障手术中联合后囊连续环形撕囊及前段玻璃体切除术的意义。方法 50例（79眼）年龄2月～8岁先天性白内障施行摘出手术（超过2岁者植入人工晶状体）。其中21例（31眼）联合后囊连续环形撕囊（Ⅰ组）,29例（48眼）联合后囊连续环形撕囊及前段玻璃体切除术（Ⅱ组）。随访6～36个月,观察并比较两组视力及后囊浑浊的情况。结果术后矫正视力≥0.5者,Ⅰ组11眼（35.48%）,Ⅱ组31眼（64.58%）;视力0.3～0.4者,Ⅰ组14眼（45.16%）,Ⅱ组14眼（29.17%）;视力≤0.2者,Ⅰ组6眼（19.35%）,Ⅱ组3眼（6.25%）;两组比较差异有统计学意义（χ^2=5.38,P〈0.05）。后发性白内障（后囊浑浊≥3级者）,Ⅰ组9眼（29.03%）,Ⅱ组2眼（4.17%）;两组比较差异有统计学意义（χ2=5.69,P〈0.05）。均未出现眼底并发症。结论后囊连续环形撕囊联合前段玻璃体切除术能明显降低儿童先天性白内障术后后发障的发生率。     

婴幼儿先天性白内障39例手术治疗

目的：观察婴幼儿先天性白内障Ⅰ期白内障吸出除,前部玻璃体切除并相应度数人工晶状体植入的效果。方法：婴幼儿先天性白内障39例48眼,年龄9mo～8．3岁施行白内障吸出,前部玻璃体切除并人工晶状体植入术,平均随访时间27．3mo。结果：术后随访患儿视力较术前有明显提高,视轴区清亮,未见后发性白内障及视网膜脱离和黄斑囊样水肿病例出现。结论：术前人工晶状体度数的正确计算,术中后囊膜及前部玻璃体的处理以及术后积极的弱视恢复治疗是保证患儿获得有用视力的关键。     

超声乳化吸出先天性白内障

目的:观察超声乳化在先天性白内障的应用。方法:对32例49眼行先天性白内障超声乳化吸出及人工晶状体植入,术中应用隧道切口和连续环形撕囊技术,低能量超声乳化或I/A系统清除晶状体核和皮质,囊袋内植入折叠式人工晶状体。并与同期相同条件的病例行ECCE PMMA人工晶状体植入术41例59眼相对比,观察术后视力及并发症。结果:术后1a时2组病例脱残率和并发症发生率有显著差异(P<0.01),其中后发性白内障发生率,超声乳化组6%,对照组76%。结论:本组病例中超声乳化吸出先天性白内障,有良好的前房稳定性,彻底清除晶状体皮质,术后并发症少。