Ⅱb型多发性内分泌腺瘤1例报告并文献复习

目的：提高对Ⅱb型多发性内分泌腺瘤（MEN－Ⅱb）的认识。方法：总结1例MEN－Ⅱb的诊治经验,并结合文献进行讨论。结果：B超、CT检查发现嗜铬细胞瘤并甲状腺肿块及皮肤粘膜神经纤维瘤;行嗜铬细胞瘤切除术及双侧叶甲状腺肿瘤切除并淋巴清扫术,术后随访2个月,效果良好。结论：本病的早期诊断有赖于提高认识,选择适当的内分泌及影像学检查,并作严密的家系调查：如嗜铬细胞瘤并发其他肿瘤,宜先行嗜铬细胞瘤切除术,然后再处理其他肿瘤。是否全切双侧肾上腺应依具体情况而定。     

多发性内分泌肿瘤Ⅱb型--附1例报告并文献复习

目的:探讨提高多发性内分泌肿瘤Ⅱb型(MENⅡb)诊治水平和方法.方法:通过1例延误诊断多年MENⅡb病例诊治经验分析及文献复习,提出其诊断、治疗、预后的有关问题.结果:38岁女性,5年前以左侧肾上腺嗜铬细胞瘤为首发症状,行嗜铬细胞瘤切除术;3年前发现甲状腺右叶肿物,误诊为甲状腺腺瘤而随诊观察;半年前,再次因右侧肾上腺嗜咯细胞瘤而入院,患者伴有类马凡体型及多发性神经瘤,家族史提示具有一定的家庭遗传性,CT显示了典型的甲状腺髓样癌(MCT)钙化,确诊MENⅡb型,先后行嗜铬细胞瘤切除和MCT根治术,术后康复出院.结论:MENⅡb型是一种罕见疾病,加强对本病的认识是提高诊断的关键,治疗上应先行嗜铬细胞瘤切除后行MCT根治术,术后MCT复发和转移的监测与治疗是提高长期生存率的关键.     

Ⅲ型多发性内分泌瘤病

作者从１９８７年３月至１９９４年５月共收治３例多发性内分泌瘤病－Ⅲ型，他们均有特征性面容、类马凡氏体型、唇舌粘膜多发性神经瘤和甲状腺随样癌；１例并发恶性嗜铬细胞瘤表现；均无类似家庭史。１例经手术治疗已随访７年多，尚无癌复发和嗜铬细胞瘤发生，作者认为本病治疗的关键是根治甲状腺髓样癌和及时发现并切除嗜咯细胞瘤。     

多发性内分泌肿瘤Ⅱa型1例报告

患者 ,男 ,40岁。因颈部肿物进行性增大 ,阵发性头晕、心悸、多汗 2年入院。患者 2年前无意中发现颈部隆起并进行性增大 ,但无声嘶、呛咳、呼吸困难 ,发病后并发阵发性头晕、心悸、多汗。在当地医院行肿物穿刺及颈部 CT扫描诊断为“甲状腺癌”而入住我院普通外科。体检 :智力正常 ,无特殊面容。血压阵发型升高 ,最高达 1 6 0 /1 0 0 mm Hg(1mm Hg=0 .1 3 3 k Pa) ,脉搏 1 0 0～ 1 2 0次 /min。两侧甲状腺均扪及直径约 2 .5 cm大小实性肿物 ,左侧颈部淋巴结肿大 ,活动度差 ,相互融合 ,右侧颈淋巴结肿大 ,呈串珠样。肢端无肥大。实验室检查 …     

多发性内分泌腺瘤2A的诊治(附2例报告)

目的:提高多发性内分泌腺瘤2A(MEN2A)的认识及诊治水平.方法:总结2例MEN2A的诊治经验,并结合文献进行讨论.结果:B超、CT、MRI及131I-间碘苄胍(MIBG)检查发现甲状腺肿块及嗜铬细胞瘤,血清降钙素及血、尿儿茶酚胺测定异常;1例行嗜铬细胞瘤切除及甲状腺全切并淋巴结清扫术,1例行双侧嗜铬细胞瘤切除及甲状腺穿刺活检术.结论:行内分泌及影像学检查可诊断此病,肾上腺嗜铬细胞瘤切除及甲状腺全切并淋巴结清扫术是治疗的主要手段,高危家族的基因检测筛选及早期手术是治愈本病的关键.     

多发性内分泌腺瘤2A的诊治(附2例报告)

目的　提高对多发性内分泌腺瘤2A(MEN2A)的认识及诊治水平。方法　总结 2 例 MEN2A的诊治经验,并结合文献进行讨论。结果　B超、CT、MRI及131I 间 碘苄胍(MIBG)检查发现甲状腺肿块及嗜铬细胞瘤,血清降钙素及血、尿儿茶酚胺测定异常;例1 行嗜铬细胞瘤切除及甲状腺全切并淋巴结清扫术,随诊至今无复发;例 2 行双侧嗜铬细胞瘤切除及甲状腺穿刺活检术,术后随访9个月,效果良好。结论　行内分泌及影像学检查可诊断此病,肾上腺嗜铬细胞瘤切除及甲状腺全切并淋巴结清扫术是治疗的主要手段,高危家族的基因检测筛选及早期手术是治愈本病的关键。     

Ⅱ型多发性内分泌腺瘤病2例报告

<正>例1,女,32岁。因左侧甲状腺肿物一年入院。3年前曾行右侧肾上腺嗜铬细胞瘤切除术。心悸,气短,易激动,食欲不佳。BP110/75 mmHg(1mmHg=0.133kPa),贫血貌,腹部可见一横行手术瘢     

以嗜铬细胞瘤为主要表现的多发性内分泌腺瘤

目的：探讨以嗜铬细胞瘤为主要表现的多发性内分泌腺瘤（MEN）的诊治。方法：3例以嗜铬细胞瘤为主要表现的MEN,均行单侧肾上腺切除术,其中例1 、例2为同胞组妹均诊断为嗜铬细胞瘤并发甲状腺髓样癌,属MRN－Ⅱa型,行甲状腺全切加同侧淋巴结清扫术;例3为嗜铬细胞瘤并发胰岛素瘤,属MEN混合型,同时行嗜铬细胞瘤、胰岛素瘤切除术。结果：3例手术切除效果良好。例1术后6年死于其他疾病,例2术后已生存23年无复发,例3术后血压、血糖、血胰岛素恢复正常,随访6个月无复发。结论：提高对本病的认识,选择适当的内分泌和影像学等检查手段,是早期诊断的关键。MEN中嗜铬细胞并发其他肿;且先行嗜铬细胞瘤切除术,是否全切双侧肾上腺应依具有体情况而定,然后再处理其他肿瘤。     

Ⅱ型多发性内分泌腺瘤病

目的 提高对Ⅱ型多发性内分泌腺瘤内（ＭＥＮⅡ）的认识。方法 总结３例ＭＥＮⅡ的诊治经验,结合文献进行讨论。结果 ３例均为ＭＥＮⅡａ,Ｂ超及ＣＴ检查同时发现双侧多病灶的甲状腺髓样癌及嗜铬细胞瘤,予以手术切除。结论 此病罕见,甲状腺髓样癌及嗜铬细胞瘤双侧多病灶发病是其主要临床特点,Ｂ超及ＣＴ是术前诊断的主要手段,甲状腺髓样癌根治术和及时发现并切除嗜铬细胞瘤是治疗关键。     

膀胱非功能性副节瘤一例报告并文献复习

目的提高对膀胱副神经节瘤的临床病理特征、诊断及治疗的认识。方法回顾性分析我科收治的1例膀胱非功能性副节瘤患者的临床资料,结合文献复习并讨论膀胱副节瘤的诊断和治疗特点。结果膀胱副神经节瘤好发于年轻女性,常表现为血尿,免疫组化示CgA、NSE和S-100蛋白阳性,CK阴性。CT及MRI在鉴别诊断上意义不大。经尿道肿瘤切除及膀胱部分切除术治愈该患者,术后密切随访3月无复发。结论膀胱副神经节瘤目前治疗上以膀胱部分切除为主。诊断需结合临床表现、病理及免疫组化结果。因其为潜在恶性肿瘤,术后应长期随访。     

2型多发内分泌腺瘤病的诊断及外科治疗

目的探讨2型多发内分泌腺瘤病的临床特点、治疗方法及疗效。方法回顾分析我院1980～2002年诊治的8例2型多发内分泌腺瘤病患者的临床特点、诊断及治疗方法与疗效。结果7例有阵发性高血压,5例最高血压超过200mmHg(1mmHg=0．133kPa),3例查体发现肿瘤。经B超、CT及24h尿儿茶酚胺检查确定诊断,2A型6例,2B型2例;表现为甲状腺髓样癌合并嗜铬细胞瘤伴或不伴甲状旁腺腺瘤或增生(6例),1例伴多发黏膜神经瘤,1例为嗜铬细胞瘤伴有马凡综合征;双侧肾上腺肿瘤7例;分期行肾上腺与甲状腺、甲状旁腺结节切除或次全切除术。术后平均随访9年,效果良好。结论2型多发内分泌腺瘤病的诊断主要依赖相应的内分泌检查及B超和CT检查,手术是主要的治疗手段,当嗜铬细胞瘤与其他肿瘤同时存在时,宜首先切除嗜铬细胞瘤。     

Multiple endocrine neoplasia type 2B

We report a case of multiple endocrine neoplasia type 2B (MEN 2B) in a 30-year-old woman. There was no family history of MEN 2B in her family. DNA testing was carried out and a point mutation was found in exon 16, codon 918 (ATG to ACG) in the RET proto-oncogene. The woman died of medullary thyroid carcinoma, 13 years after a total thyroidectomy.     

多内分泌功能性嗜铬细胞瘤的临床诊治(附3例报告)

目的:探讨多内分泌功能性嗜铬细胞瘤的临床、病理、组织化学特性和诊治方法及预后。方法:回顾性分析3例多内分泌功能性嗜铬细胞瘤患者的临床资料,并结合文献复习就其诊治方法予以讨论。结果:1例行开放性右肾上腺肿瘤切除术,术后血压恢复正常,Cushing综合征表现明显减轻;1例行后腹腔镜下右肾上腺区肿物切除术,术后患者腹泻消失,定期复查血钾正常;另1例死于高血压危象。结论:多内分泌功能性嗜铬细胞瘤病因尚不明确,其中分泌促皮质激素表现为Cushing综合征者相对较多,但临床易漏诊误诊。正确的诊断思路和充分的实验室检查及术前准备是诊疗的关键;治疗方式上以后腹腔镜下或开放切除肾上腺肿瘤为主。     

Simultaneous bilateral laparoscopic adrenalectomy: a surgical option for multiple endocrine neoplasia (MEN 2) patients with bilateral pheochromocytomas

Multiple endocrine neoplasia (MEN 2) is a rare disorder. Of this group, 42% develop a pheochromocytoma of which 60% will have bilateral involvement. Although the benefits of unilateral laparoscopic adrenalectomy have been well documented, fewer cases of simultaneous bilateral laparoscopic adrenalectomy have been reported. We present the cases of three patients with MEN 2 who underwent successful simultaneous bilateral laparoscopic adrenalectomy after their initial presentation with bilateral pheochromocytoma. Although the management of bilateral pheochromocytomas has traditionally been approached via open laparotomy or bilateral posterior incisions, the bilateral laparoscopic approach should be considered a viable alternative for patients requiring surgical intervention. Clinical outcomes and complications are similar to open laparotomy. Simultaneous bilateral laparoscopic adrenalectomy is a safe and effective procedure that results in a more rapid recovery and a shorter hospital stay for patients with bilateral pheochromocytomas originating from MEN 2.     

多发性内分泌肿瘤2型的诊断和外科处理

目的 探讨多发性内分泌肿瘤2型（multiple endocrine neoplasia,MEN2）的诊断和外科处理方法.方法 回顾性研究1997年6月至2006年6月我院诊断和治疗的MEN2患者28例的临床资料.结果 MEN2a型25例,其中23例分属7个家系,均有RET基因11外显子634编码子突变;MEN2b型3例,无家族史,为RET基因16外显子918编码子突变.MEN2a型中22例有甲状腺肿物伴降钙素升高,其中17例经病理证实为甲状腺髓样癌;12例合并嗜铬细胞瘤,其中5例为多发性,2例恶性;5例合并甲状旁腺功能亢进症,3例无临床症状及生化改变.3例MEN2b型均为甲状腺髓样癌合并黏膜神经瘤病和马凡样体形,其中1例伴双侧肾上腺嗜铬细胞瘤.MEN2a型中12例接受双侧甲状腺全切除＋双侧颈淋巴清扫,5例行甲状腺肿物切除;甲状旁腺病变在甲状腺手术时一并处理;9例接受11次肾上腺肿瘤摘除术,3例为双侧肾上腺手术.3例MEN2b型均行双侧甲状腺全切除＋双侧颈淋巴清扫.结论 MEN2型以甲状腺髓样癌为主要病变,基因筛查可帮助早期诊断.根治性甲状腺切除能预防和治疗甲状腺髓样癌.     

多发性内分泌肿瘤-1型相关胰腺内分泌肿瘤的诊断与治疗

目的 总结多发性内分泌肿瘤-1型(MEN-1)相关胰腺内分泌肿瘤(PET)的诊治经验.方法 2004年1月至2007年12月上海交通大学医学院附属瑞金医院外科共收治MEN-1相关PET患者10例,其中男性2例,女性8例.来院时均未诊断为MEN-1,首次出现PET相关症状年龄为11～49岁,平均(32±11)岁.通过对患者进行定性、定位检查和基因测序明确诊断.并对患者进行药物治疗、手术干预和随访观察.结果 10例患者中诊断胰岛素瘤9例,其中多发性胰岛素瘤2例,单发胰岛素瘤合并多发无功能性胰岛细胞瘤及十二指肠恶性胃泌素瘤肝转移1例;胰高血糖素瘤1例.10例患者中,有家族史5例,检出MEN1基因突变9例.所有患者中,7例患者经过9次手术治疗,发现胰岛素瘤12个、无功能胰岛细胞瘤4个、十二指肠胃泌素瘤1个;2例患者接受饮食和药物治疗;1例患者放弃治疗.随访1个月～11年,除1例患者放弃治疗死亡外,其余9例患者病情稳定,血糖均在正常范围之内.结论 加强对PET及MEN-1的认识,及时诊断MEN-1相关的PET,进行合理积极的手术治疗,能够改善患者生活质量,并有望延长患者的生存期.     

Simultaneous occurrence of papillary intrafollicular and microcarcinomas with bilateral medullary microcarcinoma of the thyroid in a patient with multiple endocrine neoplasia type 2A: report of a case

We report the case of a simultaneous occurrence of papillary intrafollicular and microcarcinomas with bilateral medullary microcarcinoma of the thyroid in a patient with multiple endocrine neoplasia type 2A. The concurrent presence of two thyroid carcinomas is rare. The simultaneous occurrence of two different tumors in the same thyroid each being multifocal and smaller than 1 cm in diameter has not been previously reported in the literature. Furthermore, we define the first case of intrafollicular papillary thyroid carcinoma (carcinoma in situ). Received: June 11, 2001 / Accepted: January 8, 2002