Drash综合征一例

患儿 ,男 ,6岁半 ,因面色苍白一个月 ,浮肿半个月入院。无发热、无出血、无明显少尿、无尿红。体检 :心率 95次 /ｍｉｎ ,血压 14 5 / 10 0ｍｍＨｇ ,精神软 ,面色苍白 ,皮肤粘膜无黄染、无皮疹、无出血点 ,浅表淋巴结无肿大 ,心肺无异常体征 ,右中腹、左下腹可见两条手术疤痕 ,分别为 10ｃｍ、3ｃｍ左右 ,肝肋下 2 .5ｃｍ、剑突下 2ｃｍ ,脾肋下未及 ,移动性浊音 (+) ,右睾丸未及 ,神经系统体征 (- )。追问病史 :患儿出生后 12个月发现蛋白尿 ,无少尿、浮肿 ,当时被诊断为“无症状性蛋白尿”。 3岁时行右肾母细胞瘤切除术 ,当时尿蛋白 ,血…     

先天性甲状腺功能减低症误诊一例

患儿 ,男 ,2 21 2 岁 ,因生长发育落后 2年就诊。患儿系第一胎第一产 ,在家中出生 ,出生时哭声较弱 ,无发绀。生后母乳喂养 ,吸奶量少 ,平时较安静 ,少有啼哭 ,体温较低 ,生后4天出黄疸 ,2月后消退 ,3个月时仍不会笑 ,6个月时头仍不能竖立 ,在当地医院按“佝偻病”治疗 1年半 ,用过多种钙剂及维生素ＡＤ制剂 ,无效。查体 :Ｔ 35 .8℃ ,体重 1 0 .5ｋｇ ,身长 74ｃｍ ,其中上部长 45ｃｍ。表情呆滞 ,唇厚舌大常伸出 ,皮肤粗糙干燥 ,稍苍白。头围48ｃｍ ,前囟 2 .5ｃｍ× 2 .5ｃｍ ,头发稀少无光泽 ,萌牙 1 2枚 ,甲状腺不肿大 ,心音低钝 ,肺正…     

Sturge-weber综合征1例报告

1　病例介绍患儿 ,男性 ,5岁 ,内蒙乌海人 ,因“右侧肢体变细 ,短小及其无力”2 0 0 1年 4月 1 7日就诊。患儿 1岁时父母发现其行走较正常孩子晚 ,右手活动差于左手 ,出生后至今左侧面部、鼻根部及左上肢前臂部见有大小不同的红斑 ,近几年右侧肢体进行性无力、细短小。查体 :神志清、语利 ,头围5 1 5ｃｍ ,左眼眼睑、前额部、鼻根部及左上肢前臂部分别见约 4ｃｍ× 5ｃｍ、1ｃｍ× 1 5ｃｍ、0 5ｃｍ× 0 5ｃｍ片状暗红色斑 ,稍隆起 ,呈结节状增厚 ,压之不褪色 ,并且左眼巩膜明显充血 ,右侧鼻唇沟变浅 ,伸舌右偏 ,右侧肢体均匀性细短小 ,…     

Turner综合征一例

患者 :女 ,14岁。自幼高度近视 ,视力近年逐渐下降。 3个月前以“双眼先天性白内障”收入院。查体 :身高 10 4ｃｍ ,体重 2 5ｋｇ ,发育不良 ,智力低下 ,头围小。眼间距宽 ,前房深度右0 2 7,左 0 2 8,眼轴长右 2 5 5 ,左 2 5 6,双眼晶体灰白色混浊 ,眼底窥不进。眼压 :双眼     

De Lange氏综合征1例

1　病例介绍先证者 ,男 ,17个月 ,因生长发育迟缓就诊。询问病史 :患儿出生体重为 2ｋｇ ,身高 4 5ｃｍ ,哭声弱 ,音调低 ,从出生后生长发育迟缓、至今不会坐、不会走路、不会说话。查体 :身高 5 8ｃｍ ,体重 5ｋｇ ,头小且扁 ,连眉 ,浓眉 ,睫毛长且弯曲 ,鼻小 ,鼻孔朝前 ,上唇     

亚历山大病1例

患儿 ,男 ,9岁。因发作性意识障碍、四肢抽搐 6 5年伴智能运动发育落后来诊。患儿 2岁开始反复出现强直 -阵挛性发作 ,约每半年发作 1次。出生史正常。约半岁时才能抬头 ,1岁半会坐 ,2岁半会走 ,经常跌跤 ;1岁半会叫爸妈 ,至今只会简单称呼和 2～ 3个字的短句。无类似本病家族史。 5岁半第 1次来诊时体重 15ｋｇ,身高 10 0ｃｍ ,头围 5 2 5ｃｍ ,发育及营养欠佳 ,神志清晰 ,智力发育差 ,双眼视力粗略测试无异常 ,四肢肌力及肌张力正常 ,无感觉障碍 ,共济运动正常。但腱反射对称减弱 ,双侧Ｂａｂｉｎｓｋｉ征阳性。头颅ＣＴ提示双侧大脑额…     

猫叫综合征1例

1 临床资料患儿男，1岁3个月。2次在我科住院。患儿系第四胎第一产，胎龄39周，自然分娩，Apgar评分10分，出生体重2450g。第一次因发绀、口吐泡沫入院，新生儿期住院期间哭声微弱，多次哭闹后及喂奶后颜面发绀。第二次入院时1岁3个月，因发热、咳嗽入院。至今不认识家人，不能独坐，不能站立、说话及行走。患儿出生时母亲年龄28岁，父亲年龄30岁。父母均为硕士研究生，其母孕前、孕期一直从事打字、复印工作，孕期头3个月有“感冒”病史，未用药物治疗。家族中无特殊病史。体检：生长发育差，体重7.5kg，头围43cm，胸围44.5cm，身长73cm，…     

软骨发育不全1例

患儿 ,男 ,1岁 6个月。因发现头大 ,身材矮小 1年入院。患儿为第 1胎。过期剖宫产 ,出生时未见明显异常 ,生后头颅渐增大 ,7个月时患儿头颅明显较同龄儿大 ,测头围 5 6ｃｍ ,四肢粗短。头颅ＣＴ检查 :外周性脑积水。运动发育晚 ,14个月能扶站 ,智力正常。家族中无同样病史。父母非近亲 ,非高龄生育。母孕时曾有腰酸及双下肢腓肠肌疼痛。查体 :肢短侏儒 ,比例失调。身长 6 7ｃｍ ,上部量 4 1ｃｍ。下部量 2 6ｃｍ。体重 9 5ｋｇ。外观特征 ,头大面小 ,前额突出 ,鼻梁低 ,下颌前突 ,胸廓畸形 ,肋外翻 ,串珠 ,有郝氏沟。四肢及手指粗短 ,Ｘ形腿…     

婴幼儿静脉滴注葡萄糖酸钙时发生渗漏的预防和护理

我科自 1 992年 7月至 2 0 0 1年 3月在婴幼儿滴注葡萄糖酸钙时发生渗漏 6 5例 ,通过我们精心护理 ,全部病例未出现严重后遗症 ,现介绍如下。临　床　资　料　　 6 5例患儿 ,1个月～ 6个月 2 8例 ,7个月～ 1岁 1 8例 ,1岁～ 2岁 1 0例 ,2岁～ 3岁 9例。渗漏面积 0 .5ｃｍ× 1ｃｍ～ 2 .5ｃｍ× 3.5ｃｍ ,1例因发现较晚渗漏面积约4ｃｍ× 5ｃｍ ,出现皮肤坏死 ,并遗留钙质沉着。护　　理1　药物渗漏的预防1 )滴注葡萄糖酸钙之前须反复叮嘱患儿家属保护好穿刺部位 ,免受外力撞击 ,穿刺部位操作须做到准确无误 ,一般由有经验的护士完成。2 )滴…     

先天性白血病一例

患儿男 ,19天。因间断发热半月余伴皮肤感染入院。患儿出生后即发现低热 ,体温 38℃。出生第 15天面部及胸部皮肤出现数个小脓点。入院体格检查 :精神反应及面色好 ,呼吸平稳 ,皮肤散在小脓点 ,无出血点及瘀斑 ,颈部、腋下和腹股沟区可触及 4～ 5个 0 5ｃｍ× 0 5ｃｍ大小的淋巴结 ,活动无粘连 ,前囟平 ,口腔粘膜光滑 ,心肺无异常 ,腹平软 ,肝肋缘下 2ｃｍ ,质中 ,脾肋缘下 2 5ｃｍ ,质中。父母健康 ,家族中无遗传病史 ,其母在化工厂工作。出生史无异常。住院期间实验室检查 :(1)于日龄 19、2 3、42、5 8ｄ做 4次血常规 ,结果显示 :血红…     

喉罩通气用于Mobius综合征患儿眼科全麻手术1例报告

患儿男,5岁,21kg,因双内斜视于2010年6月6日入院。出生3个月即诊断为Mobius综合征。查体：面具面容,双眼内斜、不能闭合完全;双口角示齿无力;鼓腮对称,力弱,流涎;下牙缺如,小下颌,张口2指,舌体肥大、有嵴。     

Ⅱ型Griscelli综合征继发噬血细胞综合征1例并文献复习

<正>患儿,女,6岁,因“腹部膨隆1个月余,发热5 d”于2021年7月20日入院。5 d前患儿因发热(最高体温39.5℃)于当地医院就诊,对症退热处理后仍反复发热,且全身出现散在瘀斑并牙龈出血,鼻衄1次。患儿为第4胎第4产,足月顺产,生长发育正常,毛发呈银灰色;父母体健,系近亲婚配(表兄妹),患儿2个姐姐身体健康,生长发育可;其胞兄(第3胎)出生即为银灰色毛发,6岁时确诊为Ⅱ型Griscelli综合征(GS2)继发噬血细胞综合征(HLH),     

49，XXXXY综合征一例

患儿两性畸形 ,年龄 8个月 ,系第一胎足月顺产。出生后因发现外生殖器异常 ,且智力发育迟缓而就诊。父母系表型 ,智力正常 ,身体健康 ,非近亲婚配。怀孕时父母年龄分别为 30岁和 2 9岁。母无流产史 ,父母从事皮革制品制作加工、经营等工作。母亲怀孕期间曾有苯、甲苯类和橡胶类等有毒物质接触史。体检 :头围 41.5ｃｍ ,前囟 2 .0ｃｍ× 1.5ｃｍ ,椭圆形脸 ,眼裂狭小 ,眼距宽 ,斜视 ,内眦赘皮 ,内眦距 3.2ｃｍ ,外眦距 8ｃｍ ,悬雍垂末端分叉 ,后发际低 ,颈短 ,颈蹼 (- )。心脏听诊未闻及杂音 ,腹部稍胀 ,尚软 ,肝肋下 3ｃｍ ,质软 ,脾肋下3…     

新生儿猫叫综合征1例

1 病例报告 患儿,女,5 d,因反应差、阵发性哭闹5 d入院.患儿系第3胎第2产,孕39+3周,选择剖宫产,出生体重2 700 g,生后1 min及5 min Apgar评分10分,羊水色呈棕黄色,量正常,胎盘及脐带未见异常.     

儿童肾髓质囊性病1例报告

儿童肾髓质囊性病 (ＭｅｄｕｌｌａｒｙＣｙｓｔｉｃＤｉｓｅａｓｅ ,ＭＣＤ)临床少见 ,本院收治 1例 ,现报告如下。1　病例介绍患儿 ,女 ,11岁。因逐渐面色苍白、乏力 1年余 ,伴胸闷、气促 3天入院。有头晕 ,无发热、无出血倾向及尿少、浮肿。曾自服“补血药”无效。 1个月前在当地医院就诊 ,查血色素 6 5ｇ/Ｌ ,拟“缺铁性贫血”治疗 1个月 ,症状无改善。入院前 3天头晕加重 ,伴胸闷、气促。患儿出生后约 1个月 ,即发现其双眼失明 ,诊断为“先天性青光眼”。自 2岁开始有多饮、多尿 ,日喝开水约 2 0 0 0ｍｌ ,无多食 ,无尿频、尿急、尿痛…     

发热、昏迷

病例报告患儿男,5个月病儿,住院号234279,因发热5天,昏迷1天于1984年4月9日入院,4月11日死亡。患儿于5天前开始发热,最高达39℃,伴呕吐多次,无咳,2天后全身抽搐,发作甚频,次日左侧肢体不动,在当地治疗未见好转,拟诊为“肺炎?颅内病变”转来本院。在门诊作腰椎穿刺,压力不高,脊液稀米汤样,诊为化脓性脑膜炎,贫血原因待查收住院。过去史:出生第10天曾生“奶疮”,25天时“颈部淋巴结脓肿”,2个月时“左手骨髓炎”;近3个月常有抽搐,数日1次或1日数次不等,发作时双眼     

新生儿喘憋5天

患儿 ,男 ,3 0天 ,因喘憋 5天入院。患儿母 2 8岁 ,第 1 ,2胎均为 2～ 3个月自然流产 ,本次为第 3胎 ,妊早期有先兆流产史 ,保胎至 3 6周。产前检查发现羊水少 ,于妊 3 9周剖宫娩出。出生体重 2 5 80ｇ,无窒息 ,胎盘正常。生后 4天因吃奶差 ,发绀曾在当地医院输液 2天。生后 2 5天 (入院前 5天 )出现气促 ,喘憋 ,咳嗽 ,遂来院就诊。门诊胸片示心影中度以上扩大 ,右室为主 ,肺血多 ,两肺有片影。以肺炎 ,先天性心脏病收入院。生后母乳喂养 ,父母非近亲结婚 ,家族中无心脏病史及其他遗传病史。查体 :体重 2 1 0 0ｇ,身长 5 0ｃｍ ,头围 3 2ｃ…     

甲基丙二酸血症1例

1　病例介绍患儿 ,男 ,4岁 ,因间断抽搐 3ａ余 ,2 0 0 1- 0 6 - 2 3来我院就诊 ,该患儿为第二胎第二产足月顺产 ,无窒息史 ,母妊娠期无疾病及服药史 ,无毒物及放射线接触史 ,父母非近亲婚配 ,第一胎因间断抽搐于妊娠 5个月时窒息死亡。患儿 3个月起无诱因出现间断抽搐 ,开始 3～ 4ｄ抽搐 1次 ,表现为双眼凝视 ,双上肢屈曲抖动 ,颜面发青 ,乎之不应 ,双下肢强直 ;逐渐为1ｄ数次 ,入院时表现不会说话 ,目光不能与人对视 ,头不能立 ,不能独坐 ,不能表达大小便 ,手不能持物 ,不认其父母。查体 :体重 15ｋｇ ,头围 4 8ｃｍ ,呼吸平稳 ,目光呆滞 ,…     

真性性早熟合并发笑性癫痫一例

患儿女性,7岁半,第5胎,足月顺产。患儿出生后发育迅速,4个月阴道白带增多,1岁后月经来潮,每次1～4天,色红,量中等。3岁起乳腺逐渐长大,目前同青春期正常女性,患儿行动及语言与同龄正常小儿相似.但3～4岁时患儿常无故发笑,数秒钟后恢复正常,7岁后发笑次数增加,每日发作1～3次,每次约2分钟,随即颈向后倾,双手紧握,四肢强直,双眼上翻,瞳孔扩     

苯丙酮尿症1例报告

患儿女性,2岁,因智力低下来诊。第一胎,足月顺产,医院出生,母乳喂养,6个月后始加鸡蛋(1～2个/日)及麦乳精等。自3～4个月后患儿头发渐变黄,皮肤白。至今仍不认人、不会独站及独走,只会无意识地叫“妈”,易激惹,