Gastaut型特发性儿童枕叶癫痫的临床及脑电图分析

目的探讨Gastaut型特发性儿童枕叶癫痫（COE-G）的临床特点、脑电图及预后情况。方法对2003年6月至2010年3月深圳市儿童医院确诊为COE-G的13例患儿应用抗癫痫药物进行治疗,治疗前及治疗后做EEG检查,随诊分析其预后情况,并进行临床特点总结及脑电图资料分析。结果发病年龄中位数为8.7岁,男6例,女7例,临床特征为较频繁的日间视觉症状,常有头眼偏斜及偏头痛症状。患儿均有日间发作,1例夜间也有发作。初级视幻觉9例（69.2%）,失明或视力模糊7例（53.8%）,头痛5例（38.5%）,继发强直阵挛发作3例（23.1%）。发作间期脑电图显示枕区为主的后头部高幅棘波、棘慢波放电,单侧或双侧枕区出现,左右可不同步,常为闭眼诱发,睁眼抑制;伴同侧后颞区棘波活动4例（30.1%）,弥漫性棘波放电1例（7.7%）。发作期脑电图为一侧枕区或后颞区起源的低幅棘波节律持续发放,波幅渐增高并向同侧前头部或对侧后头部扩散。大部分单药治疗有效,部分需要联合用药。11例（84.6%）惊厥缓解,其中一半在青春期晚期终止药物。2例对多种抗癫痫药物反应不佳,1例有轻度认知障碍。结论 COE-G起病较晚,具较确切特征表现,日间视觉症状突出,大多发作频繁,脑电图以枕区棘波放电为特点,抗癫痫药物控制效果较好,预后大多良好。     

经期特发性癫痫2例

例 1,5 0岁。病人因发作性意识障碍 ,四肢抽搐于1997年 11月 8日 ,1997年 12月 5日 ,1998年 1月 2日先后 3次住我院内科。发作先兆为头昏、心慌 ,继之意识丧失、四肢抽搐、口吐白沫、双眼凝视、双瞳散大、光反射消失 ,持续约 3分钟。醒后烦躁不安 ,对发作无记忆。多次行头颅ＣＴ及其他相关检查 ,仅有脑电图发现较多尖波和棘 慢波。临床诊断为原发性癫痫。前 2次给予常规抗癫痫治疗 ,病程第 3天 ,四肢抽搐被控制 ,仅遗留肌阵挛发作 ,第 1周末症状完全消失 ,住院 2周出院。出院后口服苯妥英钠及苯巴比妥维持治疗。 1998年 1月 2日因癫痫大发作…     

电休克致特发性癫痫1例报告

我院１９９８年１月收治１例分裂样精神病合用电休克（ＥＣＴ）治疗后引起特发性癫痫,现报道如下:患者,女,１８岁,病案号１２１５５。因急起乱语、外走、疑人害、无故哭泣８天于１月１２日首次入院。入院体检无阳性体征。精检:意识清晰,接触被动,存在言语性幻听、被害妄想、无自知力。入院诊断:分裂样精神病。投氯丙嗪每日量达４００ｍｇ，症状无明显缓解,于２月１日合用ＥＣＴ,每日一次,共三次。于２月４日夜突然四肢抽搐、两眼上翻意识丧失,历时２～３分钟。故停ＥＣＴ观察。２月５日至３月７日又先后出现三次单侧肢体抽搐倒地、意识丧失…     

抗癫痫药能加重特发性全身性癫痫

一些抗癫痫药（ＡＥＤ、ＡＥＤｓ）能加重特发性全身性癫痫（ＳＧＩ）。这类资料是以临床经验为基础,按照受指责药物对若干少见病例作回顾性研究。研究一些诸如大鼠癫痫失 综合征实验模型,可了解加重,ＥＧＩ的神经化学基础。这些资料着重指出,在所有处方之前需要作严格的综合征推敲。     

儿童特发性癫痫与睡眠结构的关系

目的研究特发性局灶性癫痫和全面性癫痫患儿的整体睡眠结构参数并与无癫痫的对照组比较,探讨睡眠结构与癫痫的相互关系.方法对癫痫组和对照组共47人行多导睡眠图检查(polysomnography,PSG)并分析其结果.47例中18例为特发性局灶性癫痫(idiopathic partial epilepsy,IPE),13例为特发性全面性癫痫(idiopathic generalized epilepsy, IGE).16例为对照组,年龄及性别均与癫痫组相匹配.结果结果显示IPE组总记录时间增加(P＜0.05)而IGE组非快速眼动(non-rapid eye movement,nREM)睡眠4期睡眠减少.IGE组整个睡眠期的效率降低(P＜0.05)全部睡眠时间均减少 (P＜0.05).结论特发性癫痫患儿睡眠结构发生了变化,其中IGE组的睡眠质量下降,而IFE组显示较多的睡眠.     

EEG特征在特发性癫痫诊治中的作用

目的 探讨ZEG在特发性癫痫的诊断和治疗中的作用.方法 回顾性分析80例特发性癫痫患者的临床和常规BEG特征.10例患者诊断为青少年肌痉挛癫痫(JME),35例患者有失神发作(AE),28例患者为全面强直痉挛发作(TCS),7例患者为成年期起病的特发性全面性癫痫(AIGE).EEG分为典型(同步全面棘波或多棘波发放)、不典型(明显的局灶性或不对称)和正常.结果 193个EEG当中,80例患者第1次EEG正常为45%,仅有33%发现典型异常.与其他类型相比,失神发作典型异常比例更高,需要更少的检测次数即可发现典型异常.对TCS和AIGE连续BEG出现更高比例的正常和非典型异常BEG结果.结论 IGE患者应该根据临床病史选择恰当的治疗方法,因为等待一次典型的异常EEG会在正确诊断和治疗这些患者上导致不可接受的延误.     

特发性癫痫对睡眠质量的影响

目的：探讨特发性癫痫对睡眠质量的影响。方法：对2010年3月～2013年8月期间我院收治的80例特发性癫痫患儿的临床资料进行回顾性研究。我们将这80例患儿作为研究组，将来我院进行各项检查的76名健康儿童作为对照组。我们为这两组儿童分别进行多导睡眠记录和单光子断层扫描，观察两组儿童在睡眠时的局部区域的脑血流情况及睡眠结构。结果：经过观察，对照组儿童在睡眠时的脑区域血流量明显多于研究组患儿的脑区域血流量，两者相比差异显著（P＜0.05），具有统计学意义。在对两组儿童的睡眠结构进行观察时发现，对照组儿童的浅睡眠S1、S2期的睡眠时间明显短于研究组患儿；对照组儿童的浅睡眠S3、S4期的睡眠时间明显长于研究组患儿；而在深睡眠潜伏期，对照组儿童的睡眠时间明显短于研究组患儿，在深睡眠期，对照组儿童的睡眠时间明显长于研究组患儿。对照组儿童的睡眠结构明显优于研究组患儿的睡眠结构。结论：特发性癫痫可严重影响患儿的睡眠结构和睡眠质量。     

特发性癫痫的流行病学研究

为了研究特发性癫痫的流行病学特征及遗传方式,作者结合家系分析,多基因检验等方法,研究了山东省遗传病调查中发现的210个特发性癫痫(IEP)大家系.结果表明,IEP的一级亲属患病率(32.11%)明显高于群体患病率(0.80%),表明IEP有遗传因素的影响.家系分析及多基因分析表明IEP为常染色体隐性遗传.在不同亲缘的子女患病率方面没有发现基因印迹现象.     

磁共振弥散张量成像在原发全面性癫痫中的初步应用

目的原发全面性癫痫(idiopathic generalized epilepsy,IGE)患者的脑部常规磁共振成像常难以发现异常显示。文中采用磁共振弥散张量成像(diffusion tensor imaging,DTI)技术观察IGE患者的脑微观的异常结构,探讨其对IGE的神经病理生理学发生机制的意义。方法30例IGE患者为研究对象,30例健康成人为对照组。用1.5Tesla MR扫描仪行DTI数据采集。分别计算平均弥散系数(mean diffusivity,MD)图及部分各向异性(fractional anisotropy,FA)图,采用SPM2软件对2组受试者的MD和FA图进行随机效应分析的两样本t检验,观察患者与正常人相比校正后的MD值及FA值有显著性改变(P<0.01)的脑区。结果与正常人相比,IGE患者双侧丘脑、颞叶、岛叶、枕叶及中脑等脑区MD值降低。内侧前额叶MD值升高。双侧丘脑及双侧扣带回后部FA值升高。双侧内侧前额叶、双侧颞叶等区域FA值降低。结论DTI是一种敏感的影像学技术,可发现IGE患者脑内广泛的微观结构异常区域,可用于癫痫脑网络结构的研究,有助于对原发全面性癫痫病理生理学发生机制的了...     

原发性或隐源性癫痫儿童生态学执行功能特点及其影响因素

目的 探讨原发性或隐源性癫痫儿童生态学执行功能特点及其影响因素.方法 对50名原发性或隐源性癫痫儿童和50名性别、年龄、受教育年限等与之匹配的正常儿童,进行执行功能行为评定量表（BRIEF）父母版问卷评定.结果 （1）原发性或隐源性癫痫儿童BRIEF量表总分及行为管理指数、元认知指数两个维度得分[分别为（55.12±10.49）分、（53.74±10.35）分、（56.60±10.99）分]均明显高于对照组[分别为（48.10±6.35）分、（47.18±5.84）分、（48.16±6.23）分],差异有统计学意义（P＜0.01）.（2）多元逐步回归分析显示,发作类型、性别、年龄、癫痫发作控制与否四个临床特征与BRIEF显著相关（P＜0.05）,未发现受教育程度、首发年龄、病程、家族史及服药等与BRIEF显著相关（P＞0.05）.结论 原发性或隐源性癫痫儿童生态学执行功能存在缺陷,受发作类型、性别、年龄、癫痫发作控制与否的显著影响.     

离子通道与特发性癫(疒间)研究进展

癫(疒间)是多种病因引起的脑功能障碍综合征,它是脑神经元反复异常放电所致.特发性癫(疒间)是指除遗传因素外不具有其它潜在病因的癫(疒间)和癫(疒间)综合征.目前认为特发性癫(疒间)是一种通道病.自1995年发现特发性癫(疒间)患者第1个基因突变以来,已确定多数基因与其有关,而这些基因或编码电压门控或编码配体门控离子通道.本文综述近年发现的离子通道功能异常与特发性癫(疒间)关系的研究进展.     

离子通道与特发性癫(疒间)研究进展

癫癎是多种病因引起的脑功能障碍综合征，它是脑神经元反复异常放电所致。特发性癫癎是指除遗传因素外不具有其它潜在病因的癫癎和癫癎综合征。目前认为特发性癫癎是一种通道病。自1995年发现特发性癫癎患者第1个基因突变以来，已确定多数基因与其有关，而这些基因或编码电压门控或编码配体门控离子通道。本文综述近年发现的离子通道功能异常与特发性癫癎关系的研究进展。     

GABBR1基因多态性与特发性癫痫关联研究

目的:研究γ-氨基丁酸B1型受体(GABBR1)基因内的单核苷酸多态性(SNP)与特发性癫痫(IGE)的相关性.方法:以紧邻第7外显子两侧的rs3025627、rs3025628、rs29220的SNPs为遗传标记,对110例IGE患者及110例正常人用等位专一双向特异扩增法(Bi-PASA)进行关联分析.结果:上述3位点的SNPs基因频率在对照组符合Hardy-Weinberg平衡,rs3025627,rs3025628,rs29220 SNP的杂合度分别为:0.412,0.426,0.412.rs3025627的TT突变型频率在研究组中高于对照组(P＜0.05);rs3025627的AT杂合型频率在研究组低于对照组(P＜0.05).结论:GABBR1基因内的rs3025627的突变与IGE的易感性基因存在关联.rs3025627、rs3025628、rs29220的SNPs3个位点的杂合度较高,是研究IGE有应用价值的遗传学标记.     

特发性癫痫儿童有无痫性放电与认知功能的研究

目的探讨未经治疗的特发性癫痫儿童有无痫性放电对认知功能的影响。方法将确诊的6~12岁特发性癫痫儿童分为有痫性放电组和无痫性放电组各30例,采用中国修订的韦氏儿童智力测验量表（WISC-CR）进行检查,治疗前和治疗至少间隔半年后再进行WISC-CR测验,比较两组对认知功能的影响。结果①痫性放电组和非痫性放电组治疗前语言智商（VIQ）、操作智商（PIQ）及总智商（FIQ）无显著性差异（P〉0.05）;痫性放电组治疗后VIQ、PIQ及FIQ均明显提高,治疗前后比较有显著性差异（P〈0.001）;非痫性放电组治疗后PIQ及FIQ均有提高,治疗前后比较有差异（P〈0.05）,而VIQ差异无统计学意义（P〉0.05）。②两组患儿治疗前智力结构无显著性差异（P〉0.05）;痫性放电组治疗后言语分测验中的分类、算术、领悟、数字广度测验显著提高（P〈0.001）;操作分测验中的填图、图形拼凑、编码测验显著提高（P〈0.001）。非痫性放电组治疗后只有操作分测验中的填图测验有显著提高（P〈0.001）,言语分测验中的分类、领悟和操作分测验中的图形拼凑测验有明显提高（P〈0.05）外,其他项目均无明显改善（P〉0.05）。痫性放电组经过治疗领悟能力的改善明显好于非痫性放电组（P〉0.05）。结论痫性放电组和非痫性放电组认知功能均有损害,痫性放电组较非痫性放电组对认知功能的损害更为广泛,尤其是瞬时记忆、注意力、学习联想能力和抽象概括能力明显差于非痫性放电组,非痫性放电组社会适应能力的恢复较痫性放电组慢,及时、合理的有效治疗可以改善癫痫患儿的部分认知功能。     

全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症的分子遗传学研究进展

Scheffer和Berkovic[1]于1997年对澳大利亚一个包括有热性惊厥表型的癫(癎)大家系进行研究,系统分析了家系中受累成员的临床表型,在国际上首先提出了全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile seizures plus, GEFS )的概念.