新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的 :开展新生儿苯丙酮尿症 ( PKU)筛查 ,使 PKU患儿得到早期诊治 ,减少残疾儿童 ,提高我国人口素质。方法 :应用酶化学法检测新生儿苯丙氨酸 ( phe)浓度筛查 PKU。结果 :筛查 11793例新生儿 ,确诊 2例 PKU,阳性率为 1/ 5 897。结论 :早产儿、足月低体重儿或合并新生儿疾病都影响苯丙氨酸羟化酶活性的一过性延迟。 PKU筛查的关键是实验室检查 ,早期诊断的关键是进行新生儿 PKU筛查     

内蒙地区27189例新生儿苯丙酮尿症筛查

目的 探讨内蒙地区新生儿苯丙酮尿症(PKU)患病情况及阳性患儿结局.方法 对内蒙古妇幼保健院出生的新生儿27 189例筛查对象均在出生72 h后采集足跟血,采用荧光分析仪测定血苯丙氨酸(phe)浓度进行PKU筛查.结果 PKU初筛阳性107例,初筛阳性率0.4 %,召回103例进行进一步检查,失访4例;共确诊PKU患儿14例,其中包括高苯丙氨酸血症1例,检出率为1/1 942.确诊后随访PKU患儿有5例在进行系统治疗.结论 新生儿PKU 的筛查及早期治疗是减少出生缺陷、提高人口素质的重要措施之一.内蒙地区PKU属于高发地区,应做好新生儿疾病筛查、随访和治疗工作.     

江阴市新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的回顾性分析江阴市新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查与召回结果,掌握该地区PKU的发病情况。方法选取2002-2014年江阴市接受PKU筛查的新生儿782 562例为研究对象,于出生后72 h且充分母乳后采集足跟血进行苯丙氨酸(Phe)含量的检测。对于筛查结果呈现阳性者及时进行召回,并进行血清标本复查并追踪评价治疗效果。结果 782 562例新生儿中,初筛阳性800例,召回766例,召回率为95.8%。确诊73例,其中轻度高苯丙氨酸血症(HPA)2例,中度PKU 22例,经典型PKU 45例,四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)4例。所有PKU阳性患者经早期诊断及治疗,新生儿智力、体格等均发育正常。结论新生儿疾病筛查是早期诊断PKU十分有效的措施之一,对预防患儿智力与体格发育低下有着较高的临床价值。     

新生儿苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症筛查5年回顾

目的 总结分析漳州市妇幼保健院成立新生儿疾病筛查分中心以来,开展新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查结果,探讨提高筛查质量的措施.方法 对全市所辖区县(市)共67个单位2007-2011年出生的新生儿进行PKU和CH筛查.PKU用荧光测定法测定血苯丙氨酸,CH用免疫荧光分析法测定促甲状腺素.结果 2007-2011年,漳州市活产新生儿共271 234人,筛查226 940人,筛查率83.7％.检出PKU患儿5例,新生儿PKU发病率为1:45 388;检出CH患儿94例,新生儿发病率为1:2 414.查出的99例患儿均得到早期治疗.结论 应加大新生儿疾病筛查的宣传力度,保证新生儿疾病筛查的数量和质量,提高出生人口质量.     

新生儿两病筛查51 473例回顾性分析

【目的】了解嘉兴地区新生儿先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH,简称甲低)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)筛查状况,以降低残疾儿童的发生率。【方法】对出生48~72 h后的51 473名新生儿采集足跟血滤纸标本;PKU筛查检测指标为血苯丙氨酸(Phe),分别用细菌抑制法(BIA)和荧光法分析;CH筛查检测指标为血促甲状腺激素(TSH)水平,测定采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)。【结果】51473例新生儿接受了PKU和CH的筛查,其中PKU阳性者4例,检出率为1/12868;CH阳性者29人,检出率为1/1775;【结论】PKU和CH的筛查与诊断的主要依据是实验室的检查,而早期诊断的关键是进行早期尤其胎儿期筛查,制订出适合当地新生儿筛查的管理办法,是提高人口素质的重中之重。     

新生儿疾病筛查与干预效果分析

[目的] 总结陕西省新生儿疾病筛查中心开展工作以来,甲状腺功能低下(congenital hypotlwoidism,CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)筛查结果和干预效果. [方法] 陕西省筛查网络出生的新生儿,CH筛查采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸干血片中促甲状腺素含量;PKU筛查采用荧光法检测滤纸干血片中苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)含量. [结果] CH发病率1/2 990;PKU发病率1/7 849,未检出四氢生物嘌呤缺乏症.经过规范治疗的19例CH和7例PKU患儿智能与正常同龄儿比较,达到正常水平. [结论] 新生儿疾病筛查可以使CH、PKU及早确诊,早期干预,避免发生智能障碍.     

宿迁市新生儿疾病筛查状况分析

[目的]分析宿迁市新生儿疾病筛查中先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的筛查状况.[方法]应用时间分辨荧光免疫分析法检测新生儿足跟血滤纸干血斑中促甲状腺素和苯丙氨酸含量.对宿迁市三县四区共160家接产机构出生的253 422例新生儿CH和PKU的筛查结果进行分析.[结果]全市新生儿疾病筛查率呈逐年上升趋势.筛查出新生儿CH104例,发病率为1/2 060,PKU34例,发病率为1/6 301.[结论]开展好新生儿疾病筛查工作可以尽早发现CH和PKU并给予早期治疗,有利于提高人口素质,减少残疾儿的发生.     

新生儿先天性甲状腺功能减低症及苯丙酮尿症筛查8年回顾

目的:总结1997～2005年江西省筛查新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)的经验和体会。方法:CH检测指标为血促甲状腺素(TSH)水平,采用时间分辨荧光免疫分析(DELFIA)法;PKU检测指标为苯丙氨酸(phe),分别用细菌抑制法和化学荧光分析法。结果:①共筛查新生儿214246例,CH患儿147例,发病率1/1458。高苯丙氨酸血症12例,发病率1/17855,其中恶性PKU(BH4D)4例。②我省筛查总体覆盖率5.53%,可疑阳性患儿的总体召回率95.1%。结论:强化政府行为,动员全社会关心和支持新生儿疾病筛查工作,提高新生儿疾病筛查的覆盖率和可疑阳性患儿召回率,有利于早期诊断和早期治疗,可提高人口素质。     

滨海县2005-2008年新生儿疾病筛查情况分析

目的：了解滨海县新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）的筛查结果.方法：测定活产新生儿足跟全血中的促甲状腺素、苯丙氨酸活性.结果：2005-2008年共筛查45 617份新生儿血样,筛查率为68.47%,检出CH患儿32例,检出率为0.70‰,PKU患儿5例,检出率为0.11‰.结论：通过新生儿疾病筛查,可有效地对CH和PKU进行早期诊断和早期防治,减少残疾儿的发生.     

化学荧光法筛查苯丙酮尿症的应用

[目的]分析化学荧光法(chemical fluorometric enzyme immunoassay,CFEIA)筛查新生儿苯丙酮尿症(phenyiketenuria,PKU)的应用价值和制定本地区苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)筛查切值. [方法]应用CFEIA法和细菌抑制法(bacterial inhibition assay,BIA)检测新生儿滤纸干血片上Phe浓度,筛查PKU. [结果]CFEIA正常新生儿Phe频数呈正态分布,99%百分位数为116μmol/L(19.3 mg/L),确定本地区筛查切值为19.0 mg/L,荧光法筛查102 077人,确诊PKU 17例,(1/6 005),BIA筛查194 012人,确诊PKU 21例(1/9 239),两种方法差异无显著性(χ2=1.27,P>0.05);荧光法有6例筛查值在切值附近(20.2～37.2 mg/L),经召回复查分别确诊为轻、中型高苯丙氨酸血症和经典型PKU. [结论]荧光法定量、灵敏、特异性高,资料永久性保存,是国内PKU筛查值得推荐的方法.     

邯郸地区东部和西部新生儿苯丙酮尿症的筛查和治疗

目的探讨邯郸地区新生儿苯丙酮尿症(PKU)的发病和治疗情况,为邯郸市新生儿PKU的防治提供流行病学资料。方法邯郸市2010年1月-2014年12月共有新生儿872 735名,筛查811 644名,应用化学荧光分析法进行PKU检测,确诊患儿给予低苯丙氨酸饮食治疗,定期检测血苯丙氨酸浓度及发育商(DQ)水平。结果 PKU患儿98例,阳性率为1.21/万,稍高于全国平均水平。邯郸地区西部PKU发病率高于东部(χ2=15.375,P=0.000)。随着治疗时间的延长,城市PKU患儿治愈率高于农村(P0.05)。结论 PKU筛查及尽早治疗对于提高PKU的治疗效果非常重要。应加大新生儿PKU筛查的宣传力度,提高患儿家属的认知及依从性,从而提高新生儿疾病筛查的作用和价值。     

甘肃省6万例新生儿苯丙酮尿症筛查和治疗分析

【目的】研究甘肃省新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的发病情况,以便做到早确诊、早治疗。【方法】应用化学荧光分析法进行苯丙酮尿症检测,确诊患者给予低苯丙氨酸饮食治疗,定期检测血苯丙氨酸水平及体格和智能发育。【结果】自1999~2006年共筛查60 000例新生儿,确诊36例,检出率为1∶1 666,明显高于全国平均水平。【结论】新生儿PKU的筛查及早期治疗,是减少出生缺陷,提高人口素质的重要措施之一。     

吉林省新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的:分析吉林省近5年新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查情况,提供吉林省PKU流行病学基础数据。方法:调查2007年6月～2012年6月在吉林省出生参加新生儿疾病筛查的新生儿,所有筛查对象均在出生72 h并充分哺乳后采集足跟血滴在特定滤纸片上,递送至新生儿疾病筛查中心统一检测血苯丙氨酸(Phe)含量。结果:筛查的585 654例新生儿中,确诊为PKU 154例(其中4例为BH4缺乏型),发病率为1/3 803,确诊PKU阳性患儿接受系统治疗。结论:吉林省PKU发病率高于全国平均水平;新生儿疾病筛查是提高人口素质、防治PKU患儿智力低下的有效措施。     

永州市新生儿先天性甲状腺功能减退症及苯丙酮尿症的筛查分析

目的了解永州市新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)及苯丙酮尿症(PKU)的发病情况.方法采用酶联免疫法(ELISA)测定促甲状腺素(TSH)浓度,使用定量酶法测定苯丙氨酸(Phe)的浓度.结果永州市部分地区15831例新生儿,初筛查出TSH＞10μIU/ml 720例,确诊CH 10例,发病率为1/1584,高TSH血症4例;PKU未检出.结论新生儿疾病筛查的数量和新生儿疾病筛查的覆盖率是影响新生儿疾病筛查的发病率准确性的重要因素,只有扩大筛查范围,提高筛查率才能正确地反映全市的实际水平.     

吉林省新生儿苯丙酮尿症筛查阳性切值

目的:探讨建立吉林省新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查实验切值。方法:以吉林省出生新生儿为筛查对象,新生儿出生72 h后充分哺乳,采集足跟血滴于专用滤纸上,采用时间分辨荧光免疫分析方法,检测滤纸干血片苯丙氨酸(Phe)浓度。结果:共计测定新生儿足跟血Phe 30 000例,确定该实验室新生儿PKU筛查切值为1.80 mg/dl。结论:PKU筛查切值为1.80 mg/dl是适合吉林省实际情况的。新生儿足跟血Phe切值的确定为吉林省新生儿PKU的筛查工作提供了依据。     

马鞍山市两种新生儿疾病筛查结果回顾性分析

目的:报告先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的患病率.方法:采用时间分辨免疫荧光法测定促甲状腺素(TSH)浓度,采用细菌抑制法测定苯丙氨酸(Phe)浓度,筛查CH和PKU.结果:从2000年6月～2005年12月共筛查标本37198份,占出生活产儿的61.08%.确诊CH18例,患病率1:2067;PKU 2例,患病率1:18599.结论:CH在马鞍山市常见,PKU也有发现,有必要普及新生儿疾病筛查.     

2009～2013年郑州市新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症发病情况分析

目的:分析2009~2013年郑州市新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)的发病情况,为早期诊疗提供保障。方法:采用ELISA法检测35 569名新生儿足跟血中的促甲状腺素(TSH)水平,采用荧光法测定干血片中苯丙氨酸(Phe)水平。结果:2009~2013年筛查的35 569名新生儿中,确诊14例PKU患儿,发病率为1/2 541,男5例、女9例,男女比例为1∶1.8;确诊115例CH患儿,发病率为1/309,男46例、女69例,男女比例为1∶1.5。结论:早期进行新生儿PKU和CH筛查可及时预防和诊治新生儿智力低下,提高我国的综合人口素质。     

广州市1071 203例新生儿苯丙酮尿症筛查结果回顾性分析

目的:回顾性分析广州市1071 203例新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查和召回结果,了解广州地区苯丙酮尿症的发病情况。方法:以2000~2009年广州市所有出生的新生儿为对象,在出生72 h、充分母乳后采集足跟血检测苯丙氨酸含量。筛查结果阳性者及时召回,以血清标本复查确诊并追踪评价治疗效果。结果:共筛查新生儿1071 203例,召回率为96.27%,共检出苯丙酮尿症阳性数35例,发病率为1:30 606。全部阳性患者经早期诊断治疗,患儿的体格和智力等发育无明显异常。结论:新生儿疾病筛查是苯丙酮尿症早期诊断的有效措施之一,也是预防PKU患儿智力和体格发育低下的关键。建立有效的筛查召回网络,规范业务流程,加大宣传力度和加强基层培训能有效提高筛查率和召回率。     

2005-2015年荆州市新生儿疾病筛查结果分析

目的分析荆州市2005-2015年新生儿疾病筛查开展情况,了解先天性甲状腺功能减低症(CH)和新生儿苯丙酮尿症(PKU)的发病情况。方法回顾性分析2005-2015年荆州市新生儿疾病筛查、召回及确诊结果。实验方法采用时间分辨荧光免疫法和化学荧光法分别检测干滤纸血片中促甲状腺素(TSH)、苯丙氨酸(Phe)浓度。结果 2005-2015年,荆州市共筛查新生儿368 837例,筛查率由2005年的6.42%提升到2015年的96.40%,可疑患儿年均复诊率在90%以上,共确诊先天性甲状腺功能减低症169例,发病率为1∶2 182;PKU 11例,发病率为1∶33 531。结论强化部门协调配合是提升新生儿疾病筛查管理水平的重要措施,新生儿疾病筛查是CH和PKU早期诊断的有效措施,做好新生儿疾病筛查工作可有效降低残疾儿的发生。     

镇江市新生儿甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查结果分析

目的:探讨镇江市新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查结果,分析其发病率和治疗情况,为降低出生缺陷发生率提供科学依据。方法:应用时间分辨免疫荧光分析法分别测定干血片苯丙氨酸(Phe)浓度和促甲状腺素(TSH)浓度。结果:2002年5月～2008年12月共筛查新生儿101 827例,CH发病率为1/4 628,治疗率90.91%;PKU发病率为1/25 457,治疗率100.00%。结论:新生儿疾病筛查是预防CH和PKU患儿智力和体格发育落后的关键,对提高出生人口素质具有重要意义。