假性黑棘皮病合并先天性鱼鳞病1例

患儿男,10岁.因进行性肥胖8年,颈部、腋下色素加深3年,于2003年7月8日在本科就诊.患者从2岁开始体重增加较快,比同龄儿童重.3年前颈部、腋下出现色素沉着,且逐渐加深,局部皮肤变粗糙,有小丘疹,无自觉症状.患儿平素身体健康.足月顺产,出生1个月后至3岁,全身皮肤干燥,附有深褐色的多角形鳞屑,易剥离,冬重夏轻.父母非近亲结婚,家族中其舅父患有轻度的鱼鳞病.     

闭塞性血栓性脉管炎合并鱼鳞病一例

临床资料患者,男,45岁。因双手指端潮红、发凉、坏死2年,双前臂伸侧皮肤干燥1年就诊。2年前患者无明显诱因双手出现苍白、潮红、发凉等现象,未引起患者重视,2个月后双手无名指指端先后出现胀痛、溃烂,形成黑色结痂,就诊于当地某医院,诊断不明,具体治疗不详,4个月后指端自行脱落,1年前右手食指再次出现上述症状,伴双前臂伸侧出现干燥、脱屑,皮肤粗糙,冬季加重,夏季减轻。     

寻常型鱼鳞病合并银屑病1例

1临床资料 患者男,38岁,梅州人,因双下肢皮肤干燥、脱屑36年,伴红斑、丘疹、斑块2年来我院门诊就诊。患者自两岁起双小腿皮肤干燥、脱屑,后逐渐发展至整个下肢,曾在当地医院就诊,诊断为“鱼鳞病”。2年前患者双下肢对称出现丘疹,部分融合成斑块,鳞屑明显并伴轻度瘙痒。     

系统性红斑狼疮合并获得性鱼鳞病二例

例1男,2l岁,以面部红斑1年. 伴发热4 d为主诉入院。患者1年前无明显诱因,面部开始起红斑,日晒后加重,伴瘙痒,以后皮疹渐扩展至前额。近半年来出现脱发,乏力,消瘦,双手红斑, 同时周身皮肤粗糙、脱屑,以双小腿伸侧     

鲍温病合并寻常型鱼鳞病1例

<正>1临床资料患者女,67岁。左腹部黑褐色丘疹20年。20年前,不明原因患者左腹部出现豆粒大黑褐色丘疹,逐渐增大,形成斑块,表面略粗糙,略痒,曾间断外用糖皮质激素药膏,疗效不佳。近1年来皮疹增长较快,有时因搔抓会出现黄色渗液,伴疼痛。患     

融合性网状乳头瘤病合并鱼鳞病1例

临床资料 患者，24岁。因躯干、四肢皮疹3年，上胸部皮疹2年，于2004年3月就诊于我科门诊。患者就诊前3年无明显诱因于颈部出现大片棕褐色扁平皮疹，无明显不适。逐渐向上肢、腋下、腹部扩展，扩展速度逐渐加快，近1年半来扩展至下肢。2年前上胸部出现多发红色小丘疹，伴有瘙痒，抓破后遗留浅褐色皮疹，     

合并寻常性鱼鳞病的Dubowitz综合征一例

患儿,男,4岁。其母亲的祖父母系近亲,但家族中无类似皮肤病。患儿1岁半时出现高热惊厥伴酮性低血糖,以后反复发作数次。2岁起患支气管哮喘。 患儿于妊娠第39周出生,低体重,面部左右不对称,可见额部狭窄倾斜,右眼睑下垂,睑裂小及硬腭高等。生后不久全身皮肤干燥,上覆     

银屑病和鱼鳞病患者血清必需脂肪酸分析

为了探讨必需脂肪酸与鳞屑性皮肤病的关系,用气相质谱法分析了寻常型银屑病,性联隐性鱼鳞病,寻常型鱼鳞病和正常对照组的血清和血清磷脂脂肪酸的组成,结果：银屑病组Ｃ＾４２０、Ｃ＾４２２、Ｃ＾５２２显著低于正常,而Ｃ＾２１８、Ｃ＾３１８及Ｃ＾３２０明显升高。     

鱼鳞病和神经性皮炎患者的氨基酸代谢

作者采用高伏纸上电泳法定量测定24例寻常性常染色体显性遗传的鱼鳞病及28例异位性皮炎类型播散性神经性皮炎患者血及尿中氨基酸含量。结果在寻常性鱼鳞病中氨基酸含量有明显改变,95.5%患者赖氨酸和酪氨酸含量异常,赖氨酸血浓度平均     

板层状鱼鳞病患者感染水痘1例

患者,男,27岁。因发热3天,全身水疱2天入院。2周前在我院因板层状鱼鳞病给予凡士林封包及口服阿维A后明显好转出院。本次入院查体:T 38.6℃,全身以头面、躯干和四肢近端为主的密集分布绿豆大小脓疱,少量水疱、斑丘疹,部分结痂,口腔内数个散在分布的粟粒样大小水疱。皮损组织病理示表皮内水疱,疱内可见多核上皮细胞,多量中性粒细胞。单纯疱疹病毒(HSV)病毒培养和DNA检测阴性。诊断:板层状鱼鳞病感染水痘。给予阿昔洛韦500 mg每8 h 1次,联合静脉用人丙种球蛋白10 g每日1次,连续3天,3天后体温降至正常,部分皮损干涸结痂,1周后患者痊愈出院。     

家族性慢性良性天疱疮合并寻常型鱼鳞病1例

临床资料患者男,37岁.因腹股沟、腋窝反复红斑、水疱、糜烂8年就诊.患者8年前无明显诱因于腹股沟部位出现瘙痒,搔抓后出现水疱,黄豆大小,破溃后留下红色糜烂面.4天后腋窝部位出现类似情况,在家自行涂抹药膏(具体不详),未见好转,患者病情冬季缓解,夏季加重.     

一家三代7人同患鱼鳞病和对称性色素异常症

一家三代７人同患鱼鳞病和对称性色素异常症雷观鲁，徐颖，张思霖于１９８５年冬在《四川省遗传病流行病学调查》工作中，发现一家３代７人同患鱼鳞病和对称性色素异常症。先证者为一１４岁女孩，出生时发现全身干燥，每于冬季肢体有很厚不易脱落的鳞屑。夏季可完全消失。...     

四种遗传性鱼鳞病基因型与临床表型的相关性分析

目的对四种鱼鳞病(寻常型鱼鳞病;X性-联鱼鳞病;板层状鱼鳞病;大疱性鱼鳞病)的致病基因进行精细定位,并分析其基因型与临床表型的关系。方法对四种鱼鳞病各1例患者进行临床表型分析以及外周血DNA直接测序检测鱼鳞病FLG基因、STS基因、TGM1基因和K1,K10角蛋白基因的突变位点。结果①寻常型鱼鳞病患者在FLG基因的外显子5的第278位有G-T突变,613位有G-A突变。②板层状鱼鳞病患者TGM1基因外显子3的第504位碱基有C-T突变,使第142位氨基酸由精氨酸(R)转变为半胱氨酸(C),即R142C错义突变;外显子7的第1122位碱基有C-T突变,使348位氨基酸由精氨酸(R)突变为终止密码(R348X),导致其编码的蛋白缺失了C端的470个氨基酸。③X-性联鱼鳞病患者STS基因完全缺失。④大疱性鱼鳞病患者外显子5的第242碱基存在A-C突变,外显子6的第599位碱基均存在A-G突变,导致K1蛋白第633位氨基酸由赖氨酸(Lys)变为精氨酸(Arg)。结论鱼鳞病患者临床表型的不同与致病基因的突变位点密切相关。     

儿童和成年人鱼鳞病患者皮肤气体交换研究结果比较

作者选择了12名儿童和53名成年鱼鳞病患者及14名18～34岁健康人,在胸、腹、背、肩、前臂、大腿、小腿7个部位测定了局部皮肤CO_2排泄及O_2吸收数据(单位:立方厘米/小时/平方米体表面积,下同),并作统计学处理,结果如下: 儿童患者皮肤CO_2排泄最多的部位为胸(201.7)、腹(182.5)、肩(186.7)、最低部位为背(118.1)。O_2吸收最强部位为胸(241.7)、腹(215.0)、其它部位显著较低,背部最低(141.3)。7个部位的皮肤呼吸商(CO_2排泄量/O_2吸收量)分别为:胸0.83、腹0.75、背0.83、肩1.39、前臂1.12、大腿0.88、小腿0.89。可见,上肢(肩、前臂)CO_2排泄     

四种遗传性鱼鳞病临床表型和组织病理的比较研究

目的：比较四种鱼鳞病（寻常型鱼鳞病；X-连锁鱼鳞病；板层状鱼鳞病；大疱性鱼鳞病）临床表型和组织病理的差异。方法：对鱼鳞病患者进行临床表型分析、皮损组织病理和电镜检测。结果：1．寻常型鱼鳞病：浅褐色多角形鳞屑，组织病理角化过度伴局灶性角化不全，颗粒层变薄；电镜示透明角质颗粒数量减少且结构异常。2．X-连锁鱼鳞病：粗大深褐色鳞屑，组织病理中度角化过度，颗粒层正常或稍增厚。3．板层状鱼鳞病：粗大黑色板样鳞屑，组织病理致密板层状角化过度伴灶性角化不全，局灶颗粒层增厚，棘层不规则增生肥厚；电镜示角质包膜异常。4．大疱性鱼鳞病：棕色疣状鳞屑，组织病理致密角化过度，颗粒层显著增厚，颗粒层及棘层中上部细胞核周空泡改变。电镜可见异常角蛋白分布于基底层以上全部表皮，棘细胞松解，颗粒层细胞核周围有异常聚集的角蛋白丝。结论：四种鱼鳞病患者临床表型、组织病理和严重程度有明显差异。     

第四代电化学发光HIV筛查试剂在AIDS诊断中的应用探讨

目的对比人类免疫缺陷病毒(HIV)抗体第四代电化学发光免疫分析(ECLIA)试剂筛查结果与免疫印迹试验(WB)结果,评估ECLIA法HIV筛查在艾滋病诊断中的临床价值。方法 ECLIA法对2016年1月-2019年8月本院109 649例患者进行HIV抗体初筛检测,复核阳性标本用WB法确证,记录结果并进行对比分析。结果 ECLIA法初筛阳性217例,WB确证阳性45例,ECLIA初筛方法确证阳性率为20.74%。WB确证阳性患者ECLIA法S/CO值为367.70(160.60,790.80),与确证阴性患者S/CO值[2.1(1.45,3.96)]和确证不确定患者S/CO值[1.84(1.31,3.83)]差异有统计学意义(P0.05)。比较1S/CO≤10、10S/CO≤50及S/CO50三组,WB法获得的阳性率的差异有统计学意义(P0.05)。结论 ECLIA法筛查HIV抗体灵敏度较高,但存在较高的假阳性率,尤其是低S/CO值的标本。较高的S/CO值的患者HIV感染的风险较大,但是高S/CO值并不代表HIV感染,应进一步推进诊断试剂的研发和改进进程,助力临床精准医疗,减轻AIDS公共管理负担。     

1例先天性角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征患者的护理

正角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征(简称KID综合征)是一种少见的遗传性皮肤病,1915年Burns首次对该病进行描述,认为该病具有特殊及广泛的皮肤角化,可累及口腔黏膜、耳、眼和鼻等部位~([1])。1981年Skinner等将其命名为角膜炎、鱼鳞病、耳聋(KID)综合征~([2])。至1996年全球有文献记载符合诊断标准的病例约6l例,因此在治疗和护理中缺乏有效的经验。目前对于     

板层状鱼鳞病患者转谷氨酰胺酶1活性缺失及其基因突变

目的 检测一板层状鱼鳞病家系中患者转谷氨酰胺酶1的活性及其编码基因的突变。方法 以免疫组化法检测患者转谷氨酰胺酶1的活性,PCR扩增该基因的全部编码序列,并行DNA测序。结果 患者皮肤转谷氨酰胺酶1的活性完全缺失。PCR结合DNA测序发现患者该基因第4外显子存在异常:第604位碱基由胞嘧啶突变为胸腺嘧啶,使第202位氨基酸由谷氨酰胺(Q)变为终止密码(R202X),导致其编码的蛋白缺失了C端的615个氨基酸。其父母皆为杂合子。结论 板层状鱼鳞病患者转谷氨酰胺酶1的活性完全缺失,是其转谷氨酰胺酶1基因的无义突变,引起编码的蛋白缺陷。     

扁平苔藓合并高血糖四例

扁平苔藓与血糖相关的文献报道不多.现将我们首诊的扁平苔藓样皮疹伴血糖升高的4例资料报道如下.