胫前黏液性水肿2例

临床资料 例1男,51岁.因小腿肿胀性斑块10天,于2007年5月25日就诊.10天前无意中发现双小腿伸侧肿胀性斑块,无任何不适,未予处理.平素身体状况尚可,20年前因"眼病"左眼失明.无甲状腺疾病、糖尿病、高血压等病史.近2年出汗多,双手常出现震颤,精神紧张时尤重.1年来时感心慌、胸闷.家族中无类似患者,亦无甲状腺疾病患者.体检:P 120次/分,BP 120/80 mmHg.一般情况可,发育正常,较瘦.左眼失明,甲状腺II度肿大,余系统检查未见异常.皮肤科情况:双小腿伸侧下1/2段对称性暗红色肿胀斑块,表面毛孔明显.     

弹性纤维性假黄瘤1例

临床资料患者女,23岁.因颈前区泛发淡黄色斑块8年来我院就诊.患者8年前颈部出现淡黄色丘疹,逐渐增多,部分融合成斑块.无自觉症状.未经治疗.家族中无类似病史.体格检查：一般情况可,心肺未见明显异常.皮肤科情况：颈部皮纹增粗,泛发淡黄色斑块,沿皮纹分布,大小不等,边界尚清,部分呈菱形分布.表面光滑,触之柔软,似皱绸样,未见皮肤松弛.双侧锁骨区可见约3 cm×4 cm同样皮损（图1）.嘱其眼科、心肺系统检查未见明显异常.     

伪梅毒性白斑1例

伪梅毒性白斑是一种非常少见的皮肤病,病因不明.我们曾接治1例,报道如下. 临床资料 患者女,25岁.3年前无明确诱因于躯干、颈部及四肢近端逐渐出现较多白斑,无任何自觉症状.白斑逐渐增多、扩大,无明显季节性加重或减轻,未接受治疗.患者既往健康,未婚,有性接触史,无特殊化学品接触史.无特殊家族史.无药物过敏史.     

种痘样水疱病4例

临床资料例1男,15岁.面部反复起水疱14年.患者自1岁多开始,面部出现绿豆大水疱,1～2周结痂,痂皮脱落后留有萎缩性瘢痕.每年春、秋季加重.查体:面部、耳壳广布结痂和萎缩性瘢痕,散在绿豆大水疱(图1、2).既往体健,否认有家族遗传病史,否认有药物过敏史.其余皮肤黏膜及淋巴结未见异常.实验室检查:ANA、ENA、抗dsDNA均正常.尿卟啉阴性.皮损组织病理示:表皮下水疱,少量淋巴细胞浸润.诊断:种痘样水疱病.     

左颞部皮角1例

1 临床资料 患者男,55岁,农民.左颞部增生物1年.1年前,患者无意中发现左颞部一粟粒状丘疹,软,不痛不痒,且渐增大,远端部分变硬变白.因无其它不适,故未就医.系统检查无异常.血、尿、粪常规,肝肾功能及血脂血糖均正常.     

掌跖角皮症伴发牙周病一例

患者男,13岁.因手足、肘膝关节伸侧红斑角化、脱屑13年来诊.患儿自生后8个月即发现双掌跖皮肤发红脱屑,缓慢加重,逐渐延至双手足背侧及腕踝关节皮肤,并有角化、皲裂.4岁时皮疹累及肘膝关节伸侧及臀部.其间牙龈红肿萎缩,乳牙逐渐脱落.6～7岁恒牙萌出,亦出现相同情况.曾多次求医,未确诊.既往无特殊病史,无特殊感染史.家族中无类似病史,父母为近亲结婚,其有兄弟2人,均健康.患儿为足月顺产,身高及体质量居正常下限.智力发育正常.各系统检查无特殊.肝肾功能、血脂等检查正常.皮肤科检查:双掌跖及其背侧、双腕踝关节皮肤红斑角化,尤以掌指及指指关节背侧明显.足底皮肤明显角化增厚,大片脱屑,有皲裂.肘膝关节伸侧红斑脱屑,皮损从双小腿外侧上延与膝伸侧皮疹相连,境界清楚,臀部亦有类似损害,呈地图样外观.指趾甲表面不光滑,有甲纵嵴,部分呈黑褐色,远端甲板可分离自行脱落.面部多数雀斑样损害.牙齿较大,排列不齐,松动,部分脱落.牙龈萎缩.口腔曲面断层X线全景片示:牙槽骨明显吸收.皮损病理检查示:表皮角化过度,不规则棘层增厚伴乳头瘤样增生,真皮浅层少量淋巴细胞浸润.     

色素失禁症1例

1临床资料 患儿女,1 h,主因牛后皮肤破损.水疱1 h入院.系第1胎第1产.足月.因母羊水早破3 d行剖宫产娩出.出生即发现患儿全身皮肤破损、脱皮及水疱,以躯干外侧、会阴与双下肢为重.其母孕期体健,父母非近亲婚配.家族中无类似疾病者.体格检查:体温36.7℃.呼吸40 次/min.脉搏130次/min,体重3 k,新生儿貌.心肺腹未见异常.四肢肌张力正     

可变性红斑角化症一家系

临床资料 患者女,10岁.全身红色斑块、斑片9年偶痒,于2009年10月8日来我院就诊.患者3个月时面部出现红色斑片,面积逐渐增大,后累及臀部、四肢、足等处.先后在多家医院治疗（具体不详）,效果欠佳.皮损冬重夏轻.自觉皮肤干燥,偶尔瘙痒,无其他不适.体格检查：一般情况良好,系统检查未见异常.皮肤科检查：面部红色斑块、斑片,呈不规则形.臀部、四肢泛发性红色斑块,上覆鳞屑,皮损中间散在分布大小不等的正常皮肤,边界清晰.     

外阴部多发性软纤维瘤1例

1临床资料 患者,女,30岁.外阴部出现增生物5年,近1年增多.于2002年12月31日就诊.患者5年前外阴部出现一新生物,皮色,无明显自觉症状,渐渐长大如黄豆大小.近1年右侧外阴出现几个相似皮疹,逐渐长大.患者无明显痒感及其它不适.既往体健,否认婚外性接触史.丈夫健康.现患者孕50 d.     

黏膜疾病

20120225 中药外洗治疗阴疮重症验案/赵珂(天津市中研院附院)//中医外治杂志.-2011,21(3).-31患者女,36岁.外阴瘙痒1个月,半个月前外阴红肿疼痛,溃疡,渗出物多,行动不便.查体见右侧小阴唇肿胀,有一2.5cm×1.5cm大小溃疡面,深约0.5cm.溃疡面及周围覆有灰黄色渗出物,味臭秽.舌暗红,苔黄腻,脉玄滑.中医辨证:湿热下注,湿毒蕴结.予中药(蛇床子、苦参、黄柏和白藓皮各15g,明矾和川椒各10g,百部和地肤子各30g)煎煮后40℃左右熏洗坐浴.结果:治疗后外阴溃疡愈合,患者行动自如.随访未见复发.     

黏液水肿性苔藓1例

患者女,60岁.因四肢、躯干丘疹1年,于2005年12月在广安门医院皮肤科就诊.患者1年前无明显诱因肩部出现密集白色粟粒大丘疹,后丘疹逐渐增多,遍及四肢、躯干.患者近半年来乏力,消瘦,记忆力减退,无头晕及吞咽困难.自觉瘙痒,双手中指肿胀.睡眠差,饮食及二便正常.既往体健,无甲亢病史.否认家族中有类似疾病史.     

掌部纤维瘤病1例

临床资料患者男,64岁.双手掌结节7年.患者2000年发现右手掌起一斑块,坚硬,无痛痒等不适,未治疗.随后左手掌亦出现类似皮损,且逐渐发展,纵向扩大,但发展缓慢.偶尔有疼痛感,两无名指伸屈活动渐受限.     

结缔组织痣1例

结缔组织痣是一种由胶原纤维构成的错构瘤,现将我们遇到的1例,报道如下. 临床资料 患者男,10岁.左臀部斑块、结节8年无痛痒,来我院就诊.8年前无明显诱因患者左臀部出现数个米粒大小的丘疹、结节,后逐渐增多,变大,无明显自觉症状.发病以来饮食睡眠好,大小便无明显异常.患儿平素体健,智力发育正常.父母否认家族中有类似疾病及其他传染病史.系统检查未见明显异常.     

角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征一例

患儿女,10岁.出生后1个月头皮、口周、颈部、躯干、臀部及掌跖出现红斑,皮肤干燥粗糙,头发细软、稀疏,易折断.随着年龄增长,红斑基础上出现明显的角化过度和增厚.5岁时出现畏光、视力下降;8岁开始听力逐渐下降.体检:身高109 cm,体重19 kg.皮肤科检查:头发稀少细软,易断;头皮、口周、颈部、躯干、臀部大片棕褐色斑块、结痂;其上可见疣状增生,伴有皲裂、溢脓,有恶臭.四肢皮肤散在黑褐色角化性斑块.掌跖弥漫性角化过度.指(趾)甲增厚,浑浊变白,远端分离、变形.眼科检查:畏光,视力左眼0.5,右眼0.2;双侧球结膜充血,角膜浑浊、角膜血管增生.耳鼻喉科检查:双耳中度感音性耳聋.口腔科检查:牙釉质发育不全,牙间隙明显增宽.GJB2基因检测发现,患儿GJB2基因2号外显子c.C50T杂合突变.诊断:角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征.经口服阿维A治疗,症状明显缓解.     

水源性肢端角化病1例

患儿男,5岁.双手足角化性丘疹及斑块近4年.患儿1岁始无明显诱因双手掌及手指和足跖出现角化性丘疹及斑块,接触水数分钟后皮损呈灰白色或乳白色,伴轻微胀痛.口角皮肤常浸渍发白.离水后半小时内皮损恢复原状,症状消失.平素手足多汗,随年龄增长,皮损逐渐扩大.患儿既往体健,无长期服药史,非特应性体质,无手足外伤及毛发、牙齿及甲异常.父母非近亲结婚,无家族史.诊断:水源性肢端角化病.     

着色性干皮病2例

我们诊治着色性干皮病2例,现报道如下. 临床资料例1女,19岁.因面颈、四肢黑褐色斑16年就诊.患者3岁起,两面颊出现棕褐色针头大斑点,伴皮肤干燥,继之颈项及四肢暴露部位亦逐渐出现类似皮疹,无痛痒,冬轻夏重.近2年皮疹逐渐增多,颜色变深,部分融合成小片状黑褐色角化性丘疹及斑丘疹,以面部为著,双眼轻度畏光.患者系足月顺产,生长发育正常.患者家族中无此病患者,父母健康,非近亲结婚.体检：一般情况好,发育正常,智力中等.各系统检查无异常.     

逍遥散治疗皮肤垢着病1例

1 临床资料患者女,36岁.右面部有斑块2年余.2001年夏季患者右面部被抓伤,伤愈后常自觉右面部有不适感,开始出现黑褐色小丘疹,绿豆大小,皮疹逐渐增多、扩大,有触痛感,故长时间未洗脸.自诉"特别不喜欢自己右脸".曾口服、外用中药,皮疹完全消退,其后复发.患者平素易紧张,情绪波动大,睡眠差,饮食可,二便正常.否认其他病史.系统检查未见异常.     

婴儿慢性皮肤黏膜念珠菌病合并念珠菌性肠炎1例

临床资料 患儿女,7个月.因全身皮肤红斑、糜烂5个月于2007年9月30日人我院诊治.患儿约2个月时无明显诱因臀部出现红斑,逐渐融合成片,伴糜烂、渗液,患儿搔抓并哭闹不安.红斑、糜烂渐累及全身,伴有低热、腹泻.曾在外院予以抗生素及外用药治疗,无明显疗效.患儿系第一胎、足月顺产,出生时体重3.2kg.出生后母乳喂养1个月,自第2个月开始迄今一直予以糖水喂养,未予牛奶及添加任何辅食.母亲无念珠菌性阴道炎等特殊病史.父亲体健,父母非近亲结婚.     

阿维A联合CO2激光治疗鳞状细胞癌一例

患者女,83岁.因左面颊部斑块2年,迅速增大、破溃半年,于2008年3月来我院就诊.2年前无明显诱因左面颊部出现黄豆大丘疹,表面糨糙,无渗出,触之偶有出血,无疼痛,偶有痒感.患者不断用针及火刺激.近半年来增大明显.且无故反复破溃,易出血,分泌物多且臭,有疼痛感.家族史:否认遗传性皮肤病及肿瘤病史.     

先天性少毛症一例致病基因突变研究

目的 通过新一代测序技术,在分子水平明确1例先天性少毛症患儿遗传学病因.方法 患儿女,9岁3个月,出生即头发少,呈绒毛状,生长缓慢.皮肤科检查示头发细软呈淡黄色、羊毛状,稀疏,头顶发量稍多,四周发量稀少,发际线上移,前额增宽.眼科检查无明显异常.患儿父母及妹妹均无相似异常表型,患儿父母非近亲结婚.抽取患儿及其母亲、妹妹外周静脉血,对基因组DNA进行新一代测序分析,并对疑似致病性突变位点进行Sanger测序验证及生物信息学分析.结果 患儿CDH3基因存在2个突变,分别是第5号外显子c.1057G＞ T(p.D353Y)杂合突变和第10号外显子c.1767delC (p.I589Ifs)杂合突变,均为新突变,软件预测具有致病性.Sanger测序验证示c.1057G＞T(p.D353Y)杂合突变来自患儿母亲;传递分析示c.1767delC (p.I589Ifs)杂合突变来自患儿父亲.结论 该先天性少毛症患儿携带的c.1057G＞ T(p.D353Y)和c.1767delC (p.I589Ifs)杂合突变可能导致其发生先天性少毛症伴青少年黄斑营养不良,应严密观察并按时进行全面眼科检查,以便及时发现并尽早对症治疗眼部症状.