遗传性角膜营养不良二例

例 1　患者女性 ,38岁 ,患者双眼视物模糊逐渐加重 1 0年 ,无红疼、畏光、流泪及异物感。自述一直体健 ,曾在当地医院多次诊治 ,点眼药水 (具体不详 )后无明显好转。一般状况良好 ,全身检查未见阳性体征。右眼视力 0 6,不能矫正 ,左眼视力0 5 2 ,不能矫正。外眼未见异常。裂隙灯检查双眼睑球结膜不充血 ,角膜表面光滑 ,角膜中央实质层约 5ｍｍ× 5ｍｍ范围内 ,有较多细小点状、逗点状及散在星状灰白色混浊。角膜荧光素纳液染色阴性 ,角膜表面及实质层均无新生血管。前房清 ,房水闪辉阴性。轴深约 2 5ｍｍ ,周边前房深约 1ｍｍ。虹膜纹理…     

颗粒状角膜营养不良1家系

1 临床资料 先证者女,74岁,因双眼视物不清30年,加重1年入院。查体:一般情况好,心肺无异常,腹软,肝脾 肋下未触及。专科检查:右眼视力0.1,左眼0.12,双眼眼睑无浮肿,球结膜无充血。裂隙灯下见角膜混浊明显,角膜浑浊块之间可见弥漫性毛玻璃状混浊,形似云雾中的雪花,周边区角膜仍透明。家系调查见图1。接受调查21人,年龄6个月～82岁。本家系特点:①4代中前3代均有发病;②与年龄有明显相关性,25岁以前未见明显病征;③发病机率男女均等,无明显性别差异;④双眼对称性发病、发展;⑤角膜近瞳孔区发病明显。     

颗粒状角膜营养不良Ⅱ型家系的TGFBI基因筛查

目的 对颗粒状角膜营养不良II型（GCD2）的家系进行TGFBI基因筛查,寻找患病原因。方法 对GCD2家系患者TGFBI基因的所有外显子进行突变检测,以GCD2家系中的健康成员和100例无亲缘关系的正常志愿者DNA样本作为对照。结果 GCD2家系所有患者TGFBI基因4号外显子的第370位碱基发生纯合或杂合的G>A突变,导致TGFBI基因编码的蛋白质的第124位氨基酸R变为H。结论 错义纯合和杂合R124H突变是导致GCD2家系角膜营养不良不同临床表型的主要病因。     

Duchenne型肌营养不良特殊家系的调查

假性肥大型进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,简称DMD)为X连锁隐性遗传,男性患病,女     

颗粒状角膜营养不良1家系3例

<正> 颗粒状角膜营养不良(Granular Cornealdystrophy)又称结节型(Nodular Type)角膜营养不良,其病变主要在前弹力膜下和基质层,是眼疾中主要遗传性疾病之一,为显性遗传,双眼发病,作者遇到1家系3代中3例同     

斑状角膜营养不良二个家系报告

家族性角膜变性,又称遗传性角膜营养不良,是眼科遗传病之一。较常见的有结节状、格子状和斑状三型。其中斑状角膜营养不良较少见,国内过去曾有零星报告。今将所遇2家系3例,报道如下。     

颗粒状角膜营养不良家系的BIGH3基因突变

目的 以基因突变分析一角膜营养不良家系的致病分子基础.方法 应用PCR产物直接DNA测序及限制性内切酶分析检测家系中7例患者和6例表型正常成员的K3、K12和BIGH3基因突变情况.结果 该家系患者成员在K3与K12基因的编码序列区没有发现突变,而BIGH3基因外显子12存在CGG＞TGG(R555W)突变杂合子,家系表现正常成员及正常对照均无BIGH3基因突变;限制性内切酶分析结果显示突变与疾病表现型呈完全共分离.结论 利用基因突变分析确诊我国首例报道的Meesmann角膜营养不良家系属于颗粒状角膜营养不良,且为BIGH3 R555W杂合突变类型.     

遗传性痉挛性截瘫的家系调查

遗传性痉挛性截瘫是一少见的家族性遗传性疾病。现将我科收治的一例及对其家系进行的调查,报告如下。先证者 女性,34岁。因双下肢发僵行走无力15年,于1991年8月就诊.15年来自感双下肢有僵硬感,不灵活,行走无力。逐渐出现双手发抖,走路向前冲,呈剪刀步态,登楼更感因难。家族史:太祖母、祖父、父亲、弟弟、妹妹、儿子及侄女均患有同样疾病。其家系谱图见附图.体检 神清、语清,面部表情少。颅神经未见异常,双上肢肌力稍减退,双下肢肌力明显减退,行走向前冲,呈剪刀步态;双下肢肌张力增高,腱反射亢进,双侧腹壁反射未引出,双侧踝阵挛阳性,双侧病理征阳性,深浅感觉正常存在。肝功、血糖、脑脊液压力、常规、生化均正常范围,心电图、脑电图、肌电图、头部CT扫描均未见异常。染色体核型分析。染色体G显带核型46XX/46XX,del9g12。     

Reis-Bücklers角膜营养不良1家系报告

Reis-Bücklers角膜营养不良是一种严重的角膜前部营养不良,为常染色体显性遗传病。2006年8月来本院就诊的Reis-Bücklers角膜营养不良1家系3代4例患者,现报告如下。1病例介绍例1:张某(先证者),男,36岁。因双眼发红、疼痛、视物不清,反复发作20余年,于2006年8月1日来我院就诊。     

一个Reis-Bucklers角膜营养不良遗传家系的表型分析

目的 分析与转化生长因子-β（transforming growth factor-β,TGF-β） 基因突变相关的Reis-Bucklers 角膜营养不良（Reis-Bucklers dystrophy,RBCD） 家系的临床表型特征。 方法 于2013 年7 月将海南省三亚市同一家系17 例成员（患者9 例,正常8 例） 纳入本研究。所有成员进行完整的眼科检查,包括视力、眼压、眼前节裂隙灯检查、眼底检查、角膜敏感度检查和泪液分泌检查,并对临床表型资料进行分析。TGF-β 基因的所有外显子（1 ～ 16 号外显子） 应用聚合酶链反应和直接测序法鉴定TGF-β 基因突变。 结果 该家系患者9 例（ 其中男性6 例,女性3 例） 诊断为Reis-Bucklers 角膜营养不良,发病年龄1 ～ 10（3.67±0.90） 岁,首发症状包括畏光流泪,眼睛疼痛。视力下降年龄6 ～ 13 （8.00±0.78） 岁。此家系中的个体患者角膜营养不良的临床表现有明显差异,主要表现有角膜上皮地图样缺损、浅基质层孤岛样变性混浊、角膜表面铁锈样色素沉积和深部角膜基质层水肿。所有患者角膜敏感度都有减弱甚至消失。 结论 在本研究家系中,TGF-β 基因c.418G ＞ T（p.R124L） 突变引起的患者角膜营养不良存在表型异质性,包括角膜上皮地图样缺损,角膜表面糜烂造成的局部隆起和混浊,角膜表面斑片状棕褐色似铁锈样色素沉积,以及水肿累及全基质层等。     

遗传性聋三家系听力学调查

目的：分析无综合征的遗传性进行性感音神经性聋三个家系的听力学特点及遗传特征。方法：三家系纯音测听33人,耳聋14例,声导抗、ABR测试4人。对这些家系进行相关资料的调查和听力学检查。结果：三个家系语前聋1个家系,语后聋2个家系,表现为双侧对称性进行性听力下降,A家系耳聋始于12岁后,B家系耳聋始于20岁后,首先是高频区受损,迅速依次向中、低频扩展,C家系出生后即耳聋,表现为聋哑症。4例8耳声导抗及ABR测试均证实为耳蜗性感音性听力损失,三个家系男女均有发病,显示了很高的外显率,全身检查未发现其它部位畸形。结论：三个家系可能为无综合征的常染色体显性遗传性感音神经性聋。     

遗传性多发性骨软瘤家系调查与分析

遗传性多发性骨软骨瘤（HME）是临床上较少见的一种常染色体显性遗传性疾病,主要以累及骨骼系统,引起骨骼发育障碍,造成以四肢长骨为主的短缩或畸形,故又称为遗传性畸形性软骨发育异常症,笔者就1例家族性遗传性多发性骨软骨瘤进行家系调查,结合临床体征及影响学等资料,现分析讨论如下。     

家族遗传性角膜结节状变性两例报告

家族遗传性角膜结节状变性两例报告天津电力医院杨淑琴家族遗传性角膜病变为少见疾病，１８９０年首先由Ｇｒｏｅｎｏｕｗ氏报告１例，国内１９３２年首由周诚浒氏报告，以后陆续散见报道。将最近发现的母女两人角膜结节状变性报告如下：病例一，女性，３２岁，因双眼视力...     

Reis-Bücklers角膜营养不良1家系报告

Reis-Buecklers角膜营养不良是一种严重的角膜前部营养不良，为常染色体显性遗传病。2006年8月来本院就诊的Reis—Buecklers角膜营养不良1家系3代4例患者，现报告如下。     

家族性遗传性低血钾周期性麻痺一例报告及家系调查

张××,男,15岁,初中学生。因阵发性无力、瘫痪、小便不利7年,干1982年8月24日入院。患者于1975年4月因患麻疹在本县医院输液治疗中突然出现四肢无力,进而瘫痪,疑为低血钾性周期性麻痹,给予钾盐治疗很快痊愈,以后每年发作10余次,多在夜间或晨起时发病,轻则四肢无力,不能起床,重则完全性四肢瘫痪,小便无力,胸闷多汗,肢体酸痛等。多因晚餐过饱或高糖饮食而诱发,轻可自愈,重时口服氯化钾可缓解。1982年8月23日晚食块糖20余块,次日晨出现四肢瘫痪,不能起床,同学发现后急送我院。     

遗传性垂体性侏儒症家系的调查

垂体性侏儒症是由于先天的（原发的）或后天的（继发的）原因，导致垂体前叶功能不足，生长激素分泌减少，阻碍身体生长与发育，身材矮小。原发性垂体侏儒症，病因不明，部分属遗传性疾病。继发性垂体侏儒，由于垂体周围组织有各种病变，包括肿瘤，如颅咽管瘤、垂体黄色瘤等；感染如脑炎、脑膜炎、结核病；血管病变及外伤。遗传性垂体性侏儒症的遗传方式有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传或散发性分布。我们调查的两个遗传性垂体性侏儒症家系，分别为常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传。