福建莆田379例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的：探讨福建莆田遗传咨询者的医学细胞遗传学主要特征。方法：采用细胞遗传学方法对739例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞检查。结果：739例遗传咨询者哪现染色体异常56例，异常率为7．58％，其中常染色体数目结构异常43例，占76．9％，性染色体异常13例，占23．1％。结论：智力低下，不良孕产史，性发育异常与遗传染色体异常密切相关，不良孕产史推出异常核型率3．31％，较正常群体的0．5％显著性增高，与文献报道基本符合。     

遗传与不育的细胞遗传学方法研究

目的 分析染色体异常与不孕，不育及不良孕产史的关系，促进优生优育。方法 检测91对不孕、不育或不良孕产史夫妇外周血淋巴细胞培养，G显带核型分析。结果 异常核型检出率明显高于普通人群，核型有变化的占15．38％，异常核型发现率为9．89％。结论不孕、不育、异常孕产史不但与染色体畸变有关，与染色体多态性也有关联。对不良孕产史夫妇进行染色体检查是必要的，可以寻找原因，为优生优育提供依据。     

512例少、无精子症患者及配偶不良孕产史的男性染色体核型分析

目的：探讨男性不育少、无精子症及配偶不良孕产史男方与细胞遗传学异常的关系。方法：应用外周血染色体核型分析方法，对512例患进行细胞遗传学检查分析。结果：在少、无精子症及配偶不良孕产史男性中异常染色体检出率分别为5.43%(5/92)、13.33%(30/225)、2.05%(4/195)。无精子症以染色体数目畸变占大多数86.67%(26/30)，少精子症以染色体易位为主80％（4／5），不良孕产史的均为染色体结构异常所致。结论：研究表明少、无精子症及配偶不良孕产史的男性与染色体的异常关系密切。因此对少、无精子症患常规做染色体检查是必要的，特别对准备进行卵胞浆内单精子注射治疗的患更为重要。     

不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的：探讨不良孕产在细胞遗传学方面的原因，方法：对430例不良孕产史夫妇进行外周血淋巴细胞染色体G显带分析。结果：发现染色体异常18例，异常检出率为4．19％，较普通人群的异常率0．5％显著性增高，结论：对不良孕产史夫妇进行细胞遗传学分析有十分重要的临床意义。     

深圳地区1657例不良生育史的染色体分析

目的：探讨染色体异常及变异与不良生育史的关系。方法：对深圳地区1657例因不良生育史就诊者取外周血，常规培养，制片后G显带行染色体核型分析。结果：发现染色体异常核型54例，异常发生率为3．26％，染色体多态变异核型63例．变异发生率为3．80％。染色体异常率在不良生育史群体中高于一般群体(0．5％～1％)。结论：染色体异常是导致不良生育史的重要原因之一。染色体多态也与不良生育有关。     

2329例遗传咨询病例的细胞遗传学分析

目的：探讨染色体异常与先天性智力低下、异常孕产史等疾病的关系。方法：对我院遗传咨询患者中具有细胞遗传学检查指征的2329例进行了外周血染色体核型分析。结果：检出异常核型208例，先天性智力低下患者检查率最高，为29．83％，其中以21三体最多，异常孕产史者异常核型检出率为2．2％。结论：对先天性智力低下患者和异常孕产史者应常规进行染色体检查。分析染色体核型对于寻找病因，提高出生人口素质具有重要意义。     

胚胎及胎儿发育与双亲染色体异常关系的研究：附世界首报异常染色体核…

本课题对２５４对具有上述不良孕产史夫妇外周淋巴细胞培养，进行染色体核型分析。发现异常染色体核型２１例，发生率为４．１％。男１１例，女１０例。其中包括世界首报核型５例。并对１２１例异常染色体核型夫妇的孕产史进行了分析，结果流产，早产，死胎死产组为２９８例，异常染色体核型１２例占异常核型总数的５７．１％，其次为出生缺陷儿占１９％，２１例异常核型携带者总孕于次为６７次，仅有２孕次为正常孕产儿。     

遗传咨询者1050例的细胞遗传学分析

目的：探讨本地区遗传咨询门诊患者的染色体异常状况。方法：检测1050例有不良孕产史,智力低下,性征发育异常者,进行外周血染色体检查。结果：发现染色体异常核型84例,异常检出率为8．00％。常染色体数目和结构异常69例,占异常总数82．14％。性染色体数目和结构异常15例,占异常总数17．86％。其中有1例异常核型经鉴定系国内外未见报道。结论：遗传咨询门诊患者行染色体检查,对指导临床诊断与治疗,以及优生工作的开展都是一项十分重要的措施。     

1475例疑遗传疾病者外周血淋巴细胞染色体分析

为探讨染色体异常与智力低下、多发畸形、原发性闭经、性征异常、不良孕产史等疾病的关系,用常规方法制备外周血淋巴细胞标本,并对1475例患者进行染色体G带核型分析．个别辅作C带分析及X小体检查.结果,1475例遗传咨询者淋巴细胞染色体异常者共133例,占全部被检者9．02％;染色体数目异常39例(29．32％),结构异常32例(24．06％);性染色体数目异常36例(26．32％),结构异常27例(20．30％).对遗传缺陷和不良孕产者进行细胞遗传学分析是指导优生优育的重要手段,     

不良妊娠夫妇的细胞遗传学分析

目的：探讨不良妊娠夫妇与染色体异常的关系。方法：对570例（285对）有习惯性流产、不孕不育、死产、死胎及曾生育畸形儿或智力低下儿史的遗传咨询者进行外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析。结果：570例遗传咨询者中染色体核型异常38例,异常率达6．67％,显著高于普通人群。结论：染色体异常是导致不良孕产的重要影响因素,对不良妊娠夫妇进行细胞遗传学检查,不仅有助于病因的分析与诊断,而且对提高出生人口素质,降低出生缺陷有十分重要的指导意义。     

新生儿脐带血的细胞遗传学研究

目的：了解河南地区群体染色体异常情况,进而探讨可能与染色体异常有关的因素。方法：综合运用多种现代细胞遗传学技术对３０６８例新生儿进行染色体核型分析,并对染色体异常者进行家系分析和病例对照研究。结果：新生儿染色体异常８４例,异常发生率为２７４％。其中只有１１例（１３１％）由上代遗传,７３例（８６９％）为新突变所致。父母高龄、母亲妊娠期间有致畸因素暴露史、母亲有异常妊娠史及宫内发育迟缓等是新生儿染色体异常的危险因素。结论：河南地区新生儿染色体异常发生率较高,进一步开展产前诊断工作具有重要的优生学意义。     

人精子染色体制备方法的改良与应用

对８０例正常人组进行精子染色体直接制备、Ｇ显带核型分析，成功率为６２．５％，与Ｔｅｍｐｌａｄｏ方法５８．１％比较，Ｐ〈０．０５，有差异。精子染色体数目和结构畸变率分别为２．３％和０％。另对４６例临床对象进行精子染色体研究，精子染色体数目和结构畸变率分别为：不育组１５例，１４．０％和４．８％；流产组２６例，４．５％和２．４％，均正常人组增加，染色体平衡易位携带者组５例，均发现中期１易位型染色体的环状     

42例慢性粒细胞白血病额外染色体异常的临床分析

目的探讨慢性粒细胞性白血病(CML)继发额外染色体异常临床经过与预后的关系。方法对42例CML患者从初诊到急变6个月至8年病程期间，采用短期培养法进行骨髓细胞染色体分析，并动态观察染色体变化。结果42例CML初诊时均出现pH染色体，11例在加速期和急变期出现均不相同的额外染色体异常，除 8、 21、i(17q)和2ph国内有报道外，r(2)、t(8；20)、t(3；11)、t(2；3)、t(10，18)及del(16)(q11)、 12等异常属少见。结论CML病程中继发额外染色体异常无克隆性特征，但可预示CML疾病的恶化，经过凶险，预后不良。     

同时伴有5号、7号染色体异常的急性髓系白血病8例临床和实验室研究

目的:分析同时伴有5号、7号染色体异常的急性髓系白血病(AML)的细胞遗传学和相关临床表现及预后。方法:采用骨髓细胞直接法和(或)24h短期培养法制备染色体,用R显带技术进行细胞遗传学分析。其中4例患者进行了白血病细胞表面免疫标志分析,有4例患者还进行了荧光原位杂交检测。5例患者分别接受高三尖杉酯碱和柔红霉素、阿糖胞苷为主的方案治疗。并随访治疗结果和生存期。结果:8例患者的染色体分析结果均同时伴有5号、7号染色体的异常,核型表现为(-5、-7);(-5、7q-);(5q-、-7);(5q-、7q-、-7)四种形式。临床和血液学改变符合急性髓系白血病诊断。患者化疗后6例未能获得完全缓解,2例完全缓解,中位生存期为4.1个月。结论:同时伴有5号、7号染色体异常是急性髓系白血病中少见的核型异常,其临床预后不良。FISH是确定-5/5q-、-7/7q-染色体异常的强有力的分子遗传学工具。     

荧光原位杂交检测骨髓增生异常综合征患者染色体复杂核型变化及临床意义的研究

目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者复杂核型变化及其临床意义。方法:在常规细胞遗传学(CC)方法检测基础上,运用荧光原位杂交技术(FISH),采用多种位点特异性DNA探针(染色体全染、特殊位点、双色易位融合探针)对35例MDS患者进行染色体核型分析。结果:35例MDS患者中有24例出现染色体异常,包括染色体数目及结构的异常,阳性率占68.6%。其中6例出现5号染色体单体或5号染色体长臂丢失;4例出现7号染色体单体或7号染色体长臂丢失;1例出现等臂7号染色体;2例出现8号染色体三倍体;3例出现Y染色体丢失;2例出现16号染色体倒位;5例出现复杂的染色体易位,包括t(6;?),(t8;21)(q22;q22),(t7;?),der(19)(t19;?)(q13.3;?),der(9)(t9;?)(p11;?)(t6;9),(t8;14),(t1;8)。结论:FISH技术在MDS染色体核型分析上可作为重要技术补充手段弥补CC检查的不足,对MDS准确诊断分型、合理治疗方法的选择乃至对预后的评估都具有重要的临床意义。     

基于辅助生殖人群的复发性流产夫妇染色体核型回顾性分析

目的 分析实施辅助生殖技术夫妇的外周血染色体核型,为临床诊疗和遗传咨询提供理论依据.方法 回顾性分析2015年1月至2018年12月山东大学附属生殖医院实施辅助生殖的1438例(719对)复发性流产(RSA)患者及3292例(1646对)自然流产1次患者的外周血染色体核型,比较染色体变异的种类、发生率及其在男性和女性中...     

Chromosomal abnormalities in a selected population in Kurume

Chromosomal aberrations were evaluated between 1974 and 1987 in 1077 individuals, consisting of 1042 pediatric patients and 35 adults who visited Kurume University Medical Center. Chromosomal aberrations were detected in 187 out of the 1042 (18%) children. These 187 children exhibited at least 108 types of symptoms or syndromes which were suggestive of chromosomal aberrations. Chromosomal aberrations were suspected in 757 pediatric patients who presented with 22 types of symptoms or syndromes. Among these 757, a total of 187 patients with chromosomal aberrations were identified, resulting in an overall incidence of 24.7% (187/757). Autosomal aberrations were demonstrated in 150 out of 672 children in whom autosomal aberrations had been suspected, yielding a detection ratio of 22.3% (150/672), whereas sex chromosome aberrations were found in 37 patients out of 85 who were suspected of possible sex chromosome aberrations, with a detection rate of 43.5% (37/85). The detection rate of chromosome aberrations was almost 20 to 30 times higher than that in the random surveys carried out by others in general newborn populations. This high detection rate suggests that a high incidence of chromosomal aberrations may be encountered in medical centers to which patients at risk with respect to chromosomal aberration syndromes are referred by local physicians. Chromosomes were analyzed also in a total of 37 adults, consisting of 26 women and 9 men, who had had abortions. The age at which abortions had occurred ranged from 23 to 39 years in women, and 25 to 35 years in men, respectively. Twelve women and 6 men out of the 35 people exhibited normal karyotypes. The satellite associations of D group and G group chromosomes were observed in 15 out of the 35 people.     

人精子染色体改良技术及其应用

课题研究提供了改良的人精子染色体直接制备，Ｇ显带核分析技术。在对８０例对象的人精子染色体直接制备，Ｇ显带核型分析中，成功率为６２．５％，较Ｔｅｍｐｌａｄｏ方法的成功率（５８．１％）进一步提高。通过对正常人，不育，流产对象的男性精子染色体研究，发现精子染色体数目和结构畸变率分别为：正常人２．３％和０％，不育１４．０％和４．８％，流产组４．５％和２．４％，不育和流产组的畸变率较正常人增加。在对５例染色     

荧光原位杂交技术在检测胎儿染色体亚显微结构异常中的应用

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在诊断培养后的羊水细胞染色体亚显微结构异常中的应用价值。方法对1例18孕周,经典细胞遗传学羊水染色体核型分析结果与B超检查结果有不符合的胎儿,应用FISH的18号、X、Y染色体着丝粒探针和13、21号染色体位点特异性探针,对培养后的羊水中期细胞标本进行检测。结果共分析了22个独立细胞克隆的分裂象,发现胎儿染色体存在两种核型嵌合,结果记为:mos45,X[20]/46,XY[2];FISH检测发现此胎儿核型存在Y染色体亚显微小片段易位。结论 FISH技术结合传统细胞遗传学核型分析,对于诊断染色体亚显微结构异常非常重要。     

31例慢性粒细胞性白血病患者染色体追踪观察

目的探讨慢性粒细胞性白血病（CML）的染色体核型在病程中的变化与临床关系。方法采用24h、48h培养法制备骨髓染色体，G显带技术对31例Ph＋CML患者进行染色体核型追踪分析。结果有10例发生了新的额外染色体异常改变，占32．2%。额外染色体异常有＋12，＋15，＋21，18q＋，i（17q），r（2），r（17）等，以及两条染色体间的易位，这些出现二次染色体畸变病例多在检出新的额外染色体异常后半年左右因化疗不敏感或急变死亡。结论Ph＋CML患者在病程中出现额外染色体畸变，提示临床疗效差，预后不良。通过细胞遗传学染色体核型追踪分析有助于对CML临床疗效观察以及预后判断。