以急性淋巴细胞白血病起病的慢性粒细胞白血病发生急粒变一例

患者 ,男 ,5 5岁 ,因皮肤出现瘀点、瘀斑 1周余于 2 0 0 1年6月 2 6日入院。入院查体 :轻度贫血貌 ,皮肤可见散在瘀点、瘀斑 ,以四肢为重 ,浅表淋巴结无肿大 ,胸骨无压痛 ,肝脾肋缘下未触及。实验室检查 :血常规 :Hb 98g L ,WBC 6 6 .6×10 9 L ,BPC 8× 10 9 L ,白细胞分类 :中性粒细胞 0 .2 9,淋巴细胞0 .0 9,单核细胞 0 .0 1,嗜酸性粒细胞 0 .0 3,原始 +幼稚淋巴细胞 0 .5 8。骨髓象 :骨髓增生明显活跃 ,原始 +幼稚淋巴细胞0 .86 0 ,粒系 0 .0 90 ,红系 0 .0 0 5 ,淋巴细胞 0 .0 4 5。细胞化学染色 :POX(- ) ;PAS(+) ,呈弥散性细…     

伴特异性染色体髓细胞白血病患者细胞形态学特征与临床表现

目的：分析206例初发髓细胞白血病，急性原始粒细胞白血病部分分化型(M2h)、急性4E0)和慢性粒细胞性白血病(CML)患者细胞形态学特征及临床表现。方法：采用细胞形态学(M)结合细胞遗传学(C)和分子生物学(M)检查方法检测患者骨髓标本。结果：细胞形态学特征：M2h为异常中幼粒细胞增生，M3为异常早幼粒细胞增生。M4E0为异常嗜酸性粒细胞增生，CML为粒系细胞增生。染色体及融合基因检测表明：M2h、M3、M4E0、CML分别与各自特异性染色体及融合基因t(8；21)(q22；q22)，AML1—ETO、t(15；17)(q22；q21)／PML—RARα、inv(16)(p13；q22)／CBFB—MYH11、t(9；22)(q34；q11)／BCR—ABL密：切相关。结论：①M2h、M3、M4E0；CML4种白血病患者不论在临床特点上，还是细胞形态学上都有各自一定的特征。②4种白血病分别与特定的染色体及融合基因具有一定的相关性。③特定的染色体和融合基因可作为白血病的标记物，对白血病的诊断、预后估计、监测治疗和微小残留白血病等都具有一定价值。     

急性淋巴细胞白血病伴嗜酸粒细胞增多一例

患儿 ,女 ,12岁。因骨骼疼痛 2个月 ,发热 1个月入院。患儿入院前 2个月无明显诱因出现右上臂骨骼疼痛 ,可自行缓解 ,皮肤无红肿 ,关节活动无明显受限。此后疼痛波及右肩胛骨 ,影响右上肢活动 ,就诊于当地医院 ,双肩、双上肢骨骼X线片未见异常 ,未给予特殊处理。入院前 1个月出现发热 ,体温波动于 37～ 38℃ ,无咳嗽、咳痰 ,无呼吸运动受限 ,当地医院给予抗生素 (青霉素 ,西力欣等 )及丙种球蛋白治疗 ,症状无明显好转 ,血常规 :WBC 2 5× 10 9 L ,Hb 10 6g L ,BPC4 4× 10 9 L。为进一步诊治来我院。体格检查 :体温 39℃ ,呼吸 30次 m…     

酷似急性早幼粒细胞白血病表现的髓系/NK细胞急性白血病

为了提高对髓系/NK细胞急性白血病的认识,减少临床误诊,本文报告1例酷似急性早幼粒细胞白血病(APL)表现的髓系/NK细胞急性白血病并结合文献进行分析。对患者进行了一系列临床检查,血细胞形态学和免疫表型分析,以及细胞遗传学和分子生物学等检测。结果表明:患者无肝脾、淋巴结肿大,贫血伴血小板减少,白细胞增高,白血病细胞酷似异常早幼粒细胞尤其是变异型M3(M3v)细胞;免疫表型主要为CD34-、HLA-DR-、CD117+、CD33+、CD13-、CD15+、CD56+、cMPO+和CD16-,伴有del(7)(q22q32)染色体异常,但无t(15;17)改变和PML/RARα融合基因阴性,全反式维甲酸(ATRA)治疗反应不佳。结论:髓系/NK细胞急性白血病临床少见,易与APL尤其是M3v混淆,应采用急性髓系白血病化疗方案进行治疗。     

急性髓细胞白血病转化为慢性粒细胞白血病1例

<正>慢性粒细胞白血病(CML)发病率相对较高,对治疗药物产生耐药性后易进展为急性白血病,其主要为急性髓细胞变,偶见急淋或急性双系列变[1-6]。由急性髓细胞白血病(AML)转化为CML的相关报道在国内外罕见。我院发现的1例AML转化为CML,报道如下。1病历资料患者,男,37岁。2005年于我院确诊为伴成熟型急性髓细胞白血病(AML-M2),染色体核型分析未见明显异常。治     

不同免疫分型急性淋巴细胞白血病患儿融合基因检测及预后分析

目的:观察不同免疫分型急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿的融合基因检出情况,并分析融合基因与预后的关系。方法:回顾性分析本院2015年5月-2020年5月收治的86例ALL患儿的临床资料,记录患儿免疫分型及预后情况,比较不同免疫分型患儿的融合基因检出情况,并分析融合基因检测与预后的关系。结果:骨髓免疫分型结果显示,86例ALL患儿中有13例T细胞型,73例B细胞型。T细胞型患儿融合基因SIL-TAL1的检出率明显高于B细胞型患儿(P<0.05)。B细胞型患儿融合基因BCR-ABL1、E2A-PBX1、TEL-AML1的检出率高于T细胞型患儿,但差异无统计学意义(P>0.05)。随访8-12个月,以复发为终点事件,平均随访时间为(10.14±1.75)个月,86例ALL患儿中15例复发(17.44%),经Kaplan-Meier法绘制复发曲线显示,15例复发患儿的中位复发时间为9个月。预后不良组患儿微小残留病阳性、有髓外浸润占比均高于预后良好组,比较差异有统计学意义(均P<0.05);预后不良组患儿融合基因BCR-ABL及SIL-TAL1的检出率高于预后良好组,比较差异有...     

急性髓细胞性白血病基因异常研究进展

基因的生物学定义是编码一条多肽链或一个RNA分子所必需的所有DNA顺序。基因位于染色体上 ,其基本结构是DNA双螺旋结构 ,是涉及某种蛋白质或造血干细胞移植酶的遗传上的基本功能单位。尽管白血病的发病机制尚不明确 ,但目前多种资料表明白血病是一个复杂的多基因疾病 ,各种基因异常在不同类型白血病发病机制中起十分重要的作用。　　成人急性白血病大部分为急性髓细胞性白血病 (AML) ,研究表明基因异常与AML的发生、发展 (难治、复发 )及预后等存在密切关系。已发现部分AML特异的染色体易位形成融合基因并与FAB亚型相关 ,如t(8;2 1…     

TEL/AML1融合基因对儿童急性淋巴细胞白血病预后的影响

目的探讨TEL/AML1融合基因在儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)中的表达情况,以及该融合基因对其疗效及预后的影响。方法回顾分析2016年8月至2018年6月初诊并采用CCLG-ALL-2008方案治疗的18例TEL/AML1融合基因阳性(TEL/AML1融合基因阳性组)及30例TEL/AML1融合基因阴性且未见其他基因(BCR/ABL、MLL、IKZF1、P2RY8-CRLF2以及PH样ABL相关基因)阳性的ALL患儿(无特异性融合基因组)为研究对象,比较两组患儿的临床特征、泼尼松试验敏感情况和微小残留病灶(MRD)水平。结果两组患儿年龄、发热情况差异有统计学意义(P0.05),其他临床特征指标差异无统计学意义(P0.05)。两组患儿泼尼松试验敏感率、第15天MRD水平比较,差异均无统计学意义(P0.05),第33天MRD水平比较,差异有统计学意义(P=0.001)。结论接受CCLG-ALL-2008方案治疗的ALL患儿,TEL/AML1融合基因阳性与无异常融合基因阳性的患儿相比,其疗效及预后并无明显区别。     

伴dek/can融合基因阳性急性髓系白血病1例

伴dek/can融合基因阳性急性髓系白血病是临床上较为少见的类型。由于染色体易位,6号染色体上的DEK基因与9号染色体上的CAN基因结合形成DEK2CAN融合蛋白,该蛋白与白血病的发生有密切关系。本病例报道旨在提供一个临床可靠的数据及相关信息,供相关研究人员参考和探讨。1病例资料患者,男,49岁,因乏力头晕,纳差而就诊。呼吸、心率、血     

伴高嗜酸性粒细胞的急性髓系白血病（AML-M2a）1例

造血与淋巴组织肿瘤中,伴嗜酸性粒细胞增多的疾病常见于骨髓增殖性肿瘤（CML、PV、IMF、ET、CEL-非特殊类型等）;骨髓和淋巴肿瘤,伴嗜酸性粒细胞和PDGFRA、PDGFRB或FGFR1异常[1];急性髓系白血病的特殊亚型（AML-M4Eo）及霍杰金淋巴瘤、急性淋巴细胞白血病（ALL）/淋巴瘤等。本文介绍1例伴高嗜酸性粒细胞的急性髓系白血病（AML-M2a）的临床资料和诊断情况如下。     

筑巢式RT—PCR对急性早幼粒细胞白血病融合基因的初步检测与分析

应用筑巢式ＲＴ－ＰＣＲ检测了３０例急性早幼粒细胞白血病（ＡＰＬ）中因染色体易位ｔ（１５：１７）所形成的早幼粒白血病维甲酸受体α（ＰＭＬ－ＲＡＲα）融合基因转录本,结果发现：１００％的Ｍ患者均有ＰＭＬ／ＲＡＲα;两种亚型Ｍ３ａ和Ｍ３ｂ其ＰＭＬ／ＲＡＲα的转录本不同,Ｍ３ａ９４％为Ｌ型,Ｍ３ｂ８４％为Ｓ型。结论：ＲＴ－ＰＣＲ检测融合基因是一种特异性强、灵敏度高的新诊断手段,还可用于预后判断和病情随访。     

全反式维甲酸治疗无PML/RARα融合基因的急性髓细胞白血病

全反式维甲酸 (ＡＴＲＡ)敏感性与急性早幼粒细胞白血病(ＡＰＬ)和ＰＭＬ ＲＡＲα融合基因高度相关。ＡＴＲＡ对无ＲＡＲα重排的ＡＰＬ及其他类型急性髓细胞白血病 (ＡＭＬ)疗效差[1] 。我们对无ＰＭＬ ＲＡＲα融合基因的ＡＰＬ患者采用ＡＴＲＡ治疗 ,具有一定的疗效 ,现将结果报告如下。病例和方法1　病例　 5例ＡＭＬ均为本院住院患者 ,其中 1例在外院进行ＡＴＲＡ治疗 ,余 4例在本院接受ＡＴＲＡ治疗 ;男 1例 ,女 4例 ,年龄 18～ 71岁。经骨髓及血涂片过氧化物酶 (ＰＯＸ)染色等细胞化学检查确诊 ,诊断和疗效标准参照文献 [2 ]。2　免…     

NPM1基因突变与急性髓细胞白血病

NPM1（Nucleophosmin,又称B23、Numatrin或N038）是一种主要的核仁磷酸化蛋白,其定位于核仁的颗粒区,具有重要的肿瘤抑制作用。近一年来的研究发现NPM1基因第12号外显子的突变是急性髓细胞白血病（AML）,尤其是正常核型AML中最常见的一种分子遗传学异常,且与其发病密切相关。对NPM1基因突变的深入研究在AML患者的疗效预测、预后判断及靶向治疗中有着重要的临床意义。     

TEL-AML1融合与儿童急性淋巴细胞白血病

TEL和AML1基因是造血系统恶性肿瘤染色体易位的常见靶基因,t(12;21)所致的TEL-AML1融合是儿童急性淋巴细胞白血病中最常见的遗传学改变,是提示预后良好的指标之一.本文就TEL和AML1基因在造血系统中的作用及TEL-AML1融合的临床意义做一综述.     

荧光定量PCR检测急性髓细胞白血病患者BAALC基因及临床意义

目的研究急性髓细胞白血病（AML）患者BAALC（brain and acute leukemia cytoplasmic）基因的表达水平及其临床意义。方法构建实时定量PCR检测BAALC基因表达的技术，并定量检测63例初治AML患者BAALC基因的表达水平及分析其与临床疗效的关系。结果建立的实时定量PCR方法的标准曲线相关系数大于0．99。49例（78％）初治AML患者存在BAALC基因表达；BAALC基因高表达患者发病时外周血WBC计数、Hb浓度、PLT计数及骨髓白血病细胞比例分别为：（26．3±18．1）×10^9／L、（78．3±21．8）g／L、（76．9±64．5）×10^9／L和（61．2±22．3）％，低表达患者发病时外周血WBC计数、Hb浓度、PLT计数及骨髓自血病细胞比例分别为：（30．2±21．7）×10^9／L、（81．6±30．9）g／L、（73．9±57．2）×10^9／L和（54．3±16．3）％，两组间差异无统计学意义（P〉0．05）；正常核型初治AML患者中BAALC高表达率为68％（25／37），高于非正常核型AML患者[23％（6／26）]，差异有统计学意义（Х^2=12．093，P=0．001）；正常核型初治AML患者中BAALC基因高表达患者化疗的完全缓解率（CR）为65％（20／31），低于低表达患者[84％（27／32）]，差异有统计学意义（Х^2=6．573，P=0．013）。结论BAALC基因高表达是正常核型AML患者一个重要不良预后因素。     

144例急性髓细胞白血病细胞化学染色分析

细胞化学染色是细胞学和化学相结合而形成的一门科学,是FAB 分型诊断白血病不可缺少的基本方法,是目前应用最多和最广的分型及诊断方法.我们采用了POX、CE、PAS和a-NAE细胞化学染色对急性髓细胞白血病进行检测,现报告如下。     

急性髓细胞性白血病微分化型1例

急性髓细胞白血病微分化型（MO）是急性非淋巴细胞性白血病的少见类型,现本院收治1例,在形态学方面有其特点。为了提高血细胞形态学工作者对该病的认识,提高其诊断水平,本文结合本例形态学方面的特点及诊断经验进行分析,报道如下。