内含子或外显子缺失DMD家系女性携带者的基因诊断

目的对内含子和(或)外显子缺失的Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)家系女性成员进行致病基因携带者的诊断,为进一步行产前诊断或植入前遗传学诊断提供准确的信息。方法利用dystrophin基因5个微卫星位点(STR-44、45、49、40、5′DysⅡ)的多态性连锁分析,同时结合半定量PCR对1个内含子和外显子均缺失的DMD家系(家系5)和1个仅内含子缺失的DMD家系(家系4)的女性成员进行携带者基因诊断。结果家系5的Ⅱ2的STR-50位点基因型为245/245,不是DMD基因携带者。家系4的Ⅱ6、Ⅱ8的STR-45位点基因型为del/172,Ⅲ19为del/178,均为DMD基因携带者。结论STR-PCR多态性分析结合内含子半定量PCR可获得更多诊断信息,更准确地检出内含子缺失的女性携带者,提高诊断率。     

华北地区汉族群体15个短串联重复序列基因座遗传多态性分析

目的调查华北地区汉族人群15个短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)基因座遗传多态性分布和群体遗传学数据。方法应用毛细管电泳技术和五色荧光复合扩增的方法,检测597名汉族无关个体的15个STR基因座基因型。结果15个STR基因座的基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,所检测的15个STR遗传标记均具有高度多态性,杂合度均超过0.62,15个基因座的个体识别力在0.802~0.967之间,非父排除率在0.320~0·697之间,匹配概率在0.033~0.198之间。15个基因座的累积个体识别能力为0.999999以上,累积非父排除率为0.99999571,累积匹配概率为8.93×10-18。结论联合检测15个基因座可为亲缘鉴定和个体识别提供可靠的法医学证据,这15个STR基因座适用于中国人群的法医物证学检验。     

广东汉族人群21号染色体4个短串联重复序列多态性

目的调查广东地区汉族人群4个短串联重复序列D21S1433、D21S1442、D21S1444、D21S2051的多态性分布。方法采用荧光定量PCR（quantitative fluorescence PCR，QF-PCR）技术，对广东地区200份无亲缘关系样本进行等位基因分型，计算4个短串联重复序列的基因频率、基因型频率，等位基因杂合度，期望杂合性、多态信息含量和非父排除率。结果D21S1433、D21S1442、D21S1444、D21S2051分别检出9、10、9、5个等位基因，等位基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0．05）。D21S1433和D21S1442的杂合度较高，分别为0．818和0．820，D21S2051的杂合度最低，为0.261。结论D21S1433、D21S1442、D21S1444具有较高的杂合度和多态信息量，作为遗传标记较为理想；D21S2051杂合度较低，不能作为遗传标记物。     

应用重复双核苷酸序列多态性对非缺失型DMD家系连锁分析

本文应用６对重复双核苷酸序列对采用ＰＣＲ方法，对我院４个非缺失型ＤＭＤ家系进行扩增片段长度多态性分析。其结果４个家系均具有２个或２个以上的多态性位点。其中１例有家族遗传史，３例为散发病例。     

广西融水苗族群体中9个短串联重复序列的遗传多态性

目的：了解广西融水苗族人群9个短串联重复序列（STR）D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317、D7S820遗传多态性分布情况。方法：用枸橼酸钠抗凝法采集融水苗族个体的血样,酚-氯仿抽提法提取DNA,荧光标记复合扩增基因座,用ABI Prism 3100型遗传分析仪对扩增产物进行检测。结果：9个STR位点共检测出97种等位基因、297种基因型,基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,平均杂合度0.786,累积个人识别力0.99999999997,累积非父排除率0.999998,多态信息总量0.99999889。结论：苗族群体的9个STR位点具有高度多态性和遗传稳定性,可作为广西苗族的民族遗传学研究和法医学鉴定的基础数据。     

河南汉族人群六个短串联重复序列基因座遗传多态性分析

目的对河南汉族人群6个短串联重复序列(shorttandemrepeats,STR)基因座等位基因频率进行研究并获得群体遗传数据。方法对140名无血缘关系河南汉族个体的EDTA抗凝血样用酚-氯仿法提取DNA,应用多重PCR扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳对D12S391、D5S818、D18S51、PAHI3、D8S1179、D3S1358共6个基因座在河南地区人群中的基因型分布进行分析。结果6个基因座的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,各基因座的观察杂合度分别为0.871、0.769、0.871、0.773、0.901、0.722,6个位点的累积个体识别率为0.9999998,累计非父排除率为0.99845,累计个体匹配率为2.39×10-7。结论6个基因座在河南汉族群体中具有较高的非父排除率和个体识别率,在法医学和群体遗传学研究中有一定的应用价值。     

广西毛南族群体15个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的为了解中国广西毛南族15个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)(D2S1338、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、CSF1PO、TPOX、TH01、vWA、FGA)的遗传多态性。方法采用PCR-STR及基因扫描识别技术,研究广西毛南族143名无关个体15个STR位点的基因频率的分布特点。结果15个STR位点共检出130个等位基因,390个基因型,其等位基因频率分布在0.0035~0.5385之间;平均杂合度为0.7697,个体识别力除TPOX位点外均大于0.8,累积个体识别力大于0.9999999999,累积非父排除率大于0.99999918。结论广西毛南族15个STR位点除TPOX位点外均具有高度遗传多态性,是群体遗传学研究和法医学鉴定的可选位点。     

山东汉族群体15个常染色体短串联重复序列的遗传多态性分析

目的 获取15个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座在山东汉族群体的群体遗传学数据.方法 应用AmpFISTR IdentifilerTM Kit试剂盒对15个SIR进行分型.结果 15个基因座的观察杂合度为0.605～0.882,期望杂合度为0.625～0.862,多态信息量为0.57～0.85,个体识别力为0.795～0.958,非父排除率为0.297～0.758.TPOX的等位基因频率,山东汉族群体与河南、吉林、江苏汉族群体间的非差异P值大于0.05;D13S317的等位基因频率,山东汉族群体与鄂温克族群体的P值大于0.05.结论 15个STR基因座在该群体多态性,除TPOX和TH01,其余13个STR基因座在山东汉族群体的非父排除率和累计个人识别机率较高.     

桂林地区汉族15个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的 分析15个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)在桂林汉族群体的遗传多态性.方法 应用Chelex法提取DNA,用AmpFISTR IdentifilerTM试剂盒分析15个STR基因座.结果 发现4种稀有等位基因:FGA*10,D2S1338*10,D3S1358*16.2,D3S1358*17.2.15个STR基因座的累积匹配概率为2.89×10-17,累积非父排除率为0.9999993.结论 15个STR基因座在桂林汉族群体有较好的个人识别率和非父排除率.     

两个Y染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的调查DYS508、DYS516两个Y染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性在成都汉族群体中的分布。方法用PCR扩增、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型；构建等位基因分型标准物；对所有等位基因测序，按照国际法医遗传学会原则命名等位基因。结果获得DYS508、DYS516基因座等位基因个数分别为6、6；基因变异度分别为0．7242、0．7931；单倍型变异度、个人识别能力和非父排除率均为0．9397。结论DYS508、DYS516这两个Y染色体短串联重复序列均具有较好的遗传多态性，可用于法医学的混合斑分析和父系亲属间的亲权关系鉴定。     

成都汉族群体七个短串联重复序列基因座的遗传多态性和法医学应用研究

目的获得中国成都地区汉族群体DIS2142、DIS3733、D2S1774、D3S2459、D21S1409、D21S1437和D21S2055七个短串联重复序列（shoa tandem repeam，STR）基因座的群体遗传学资料，评价它们在法医鉴定的应用价值。方法用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染技术，对283名成都汉族无血缘关系的个体及50个家庭样品进行检测。结果DIS2142检出11个等位基因，23种基因型；DIS3733检出8个等位基因，19种基因型；D2S1774检出8个等位基因，15种基因型；D3S2459检出7个等位基因，19种基因型；D21S1409检出6个等位基因，12种基因型；D21S1437检出9个等位基因，26种基因型；D21S2055检出20个等位基因，77种基因型；基因型分布符合Hardy．Weinberg平衡定律；50个家庭样品调查证实上述基因座均符合孟德尔常染色体共显性遗传，未发现突变。结论DIS2142、D1S3733、D2S1774、D3S2459、D21S1409、D21S1437和21S2055基因座具有较好的多态性。基因座间独立性分析，证实上述7个基因座之间不存在连锁关系，可作为法医学亲子鉴定和个人识别的遗传标记。     

中国独龙族15个短串联重复序列基因座遗传多态性研究

目的 研究我国独龙族短串联重复序列（short tandem repeat,STR)遗传多态性。方法 应用STR复合扩增，基因扫描，基因分型方法，调查了67名中国独龙族无关个体15个STR基因座的等位基因及其基因型分布情况。结果 共检出144个STR等位基因和260种基因型，其频率分布在0.0077-0.7846和0.0154-0.6462之间，杂合度为0.3723-0.8639,个体识别率为0．5567－0．9548，非父排除率为0．2738－0．8358，多态信息量为0．3461－0．8456，累计个体识别力和非父排除率分别达0．99999998和0．9999894。结论 揭示了我国独龙族15个STR基因座遗传结构特征，为人类学，法医学等研究提供了数据，也为进一步研究中华民族STR遗传多态性奠定了基础。     

山西地区汉族人群六个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的 分析山西地区汉族D9S925、D11S2368、D14S608、D15S659、D17S1290、D20S470等6个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的遗传多态性.方法 根据GenBank资料合成D9S925、D11S2368、D14S608、D17S1290、D20S470基因座引物,自行设计D15S659引物,对山西汉族194个无关个体DNA进行PCR扩增,3130型基因分析仪电泳分析,GeneMapper(R)3.2分析等位基因片段大小,测序后命名.结果 6个STR基因座基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).6个STR基因座的多态性信息含量在0.750～0.860之间,杂合度在0.756～0.894之间,个体识别力在0.920～0.965之间,非父排除概率在0.519～0.784之间,累积非父排除率为0.9988,累积个体识别能力为0.99999998.结论 本次研究的6个STR基因座在山西汉族群体中等位基因频率分布均匀,多态性好,适用于法医学亲子鉴定及个人识别,可作为现有基因座的补充.     

潮汕地区汉族人群12个Y短串联重复序列基因座遗传多态性分析

目的调查潮汕地区汉族人群12个Y染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性。方法应用PowerPlex^TM Y荧光标记复合扩增系统，对潮汕地区121名无关男性个体血样进行12个Y染色体短串联重复序列基因座的复合扩增，用ABIPRISM 3100遗传分析仪对扩增产物进行检测分析。结果DYS19、DYS437、DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS438、DYS439、DYS393、DYS391、DYS390、DYS392基因座检出4—7个基因型，DYS385检出35个等位基因组，各基因座遗传多样性（gene diversity，GD值）分布在0．4445—0．9525之间，DYS385基因座最高。结论上述12个Y染色体短串联重复序列基因座构成的单倍型在潮汕人群中具有较高的遗传多态性，适用于法医个体识别和亲权鉴定、遗传学及人类学的相关研究。     

湖北汉族群体8个短串联重复序列位点遗传多态性分析

为了解中国汉族人短串联重复序列(STR)位点的遗传多态性分布，选取了8个STR位点：vWA31A、THOI、TPOX、F13AO1、FES、D5S818、D7S820和D13S317，采用Chelex法从102名无血缘关系的汉族个体血液中提取DNA，应用STR—聚合酶链反应(polymerase chain reaction，PCR)扩增，变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离，银染法显影技术，对汉族人群上述8个位点进行遗传多态性调查。结果：8个STR位点基因型观察数12—21个，等位片段数6—8个，多态信息含量介于0．5520—0．7855之间，个人识别概率介于0．7905—0．9318之间，其中6个SIR位点在中国汉族人群中的等位基因频率分布与白色人种、黑色人种之间均具有显著差异。结果表明：8个观位点的基因型分布均符合Hady—Weinbrg平衡，所得到的基因频率等结果为人类群体遗传研究提供了数据。     

广州地区汉族群体15个短串联重复序列基因座遗传多态性分析

目的:调查广州地区汉族人群15个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座遗传多态性分布。方法:应用荧光标记多重PCR方法和毛细管电泳技术,检测156名汉族无关个体的15个STR基因座基因型。结果:15个STR基因座的基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,15个STR遗传标记均具有高度多态性,杂合度均超过0.64,15个基因座的个体识别力在0.816～0.966之间,非父排除率在0.343～0.725之间,匹配概率在0.038～0.184之间。15个基因座的累积个体识别能力为0.999 999以上,累积非父排除率为0.999 75,累积匹配概率为8.84×10-18。结论:该15个STR基因座具有高度多态性,可用于移植术后供者植入状态的监测。     

广西毛南族6个短串联重复序列的遗传多态性

目的 调查广西毛南族人群6个短串联重复序列的群体遗传分布资料,探讨7个民族的遗传关系.方法 应用荧光标记STR基因扫描技术分析200名广西毛南族无关个体.以遗传距离和系统发生树来分析7个民族间的遗传关系.结果 6个STR基因座平均观察杂合度0.7825,平均多态信息总量分别为0.7324,累积个体识别力达0.99999951,累积非父排除率达0.994575.鄂伦春族、东乡族、锡伯族3个民族聚为一支,金秀瑶族、融水苗族、罗城仫佬族、毛南族4个少数民族聚成另一支.结论 D3S1358的等位基因16、D5S818的等位基因11、D7S820的等位基因11、D13S317的等位基因8、vWA的等位基因14、FGA的等位基因22可能是广西毛南族群体中相应STR基因座最原始的等位基因.广西毛南族的6个STR基因座属高度遗传多态性标记,广西毛南族与罗城仫佬族的遗传关系最近,其次分别为融水苗族、金秀瑶族、锡伯族、东乡族、鄂伦春族.     

河北省汉族人群六个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的 对河北汉族群体6个短串联重复序列(short tandem repeat，STR)基因频率研究，以期得到河北汉族群体D7S820、D19S253、D12S391、D5S818、D16S539和D8S1179基因座的群体遗传学数据。方法 随机抽取173名河北省汉族人群无血缘关系个体的静脉血，应用PCR技术扩增上述6个短串联重复序列基因座，采用高分辨的聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳，银染显色分析。结果 得到了河北汉族这6个位点的遗传多态分布。D7S820、D19S253、D12S391、D5S818、D16S539、D8S1179基因座的杂合度分别为：0．828、0．757、0．769、0．837、0．785、0．852。个体识别率分别为：0．914、0．919、0，940、0．909、0．917、0．944。非父排除率分别为：0．618、0．740、0．801、0．557、0，655、0．696。遗传多态性信息量分别为：0．771、0．760、0、762、0．708、0．776、0．794。结论 上述6个STR基因座基因频率分布与Hardy-Weinberg平衡吻合良好，在河北汉族群体中具有较高的非父排除率与个体识别率，在群体遗传学研究及法医学应用中有较高价值。     

广西仫佬族3个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的：研究中国仫佬族短串联重复序列（STR）遗传多态性。方法：采用PCR-STR、基因扫描及基因分型技术,研究广西仫佬族无关个体3个STR位点（CSF1PO、TPOX、TH01）的基因频率分布情况。结果：3个STR位点共检出19种等位基因,其频率分布在0.0027-0.5297之间;平均杂合度为0.6378,多态信息总量为0.6152,累积个体识别力达0.9960,非父排除率达0.8127。结论：仫佬族具有高度遗传多态性的特点,实用价值较高,故以上数据可用于群体遗传学、法医学个体识别和亲子鉴定等研究。     

宁夏回族群体12个Y染色体短串联重复序列基因座多态性研究

目的获得12个Y染色体短串联重复序列(Ychromosome short tandem repeat,Y-STR)位点(DYS19、DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS390、DYS391、DYS392、DYS393、DYS385a、DYS385b、DYS437、DYS438、DYS439)在宁夏回族群体的多态性分布。方法应用PowerPlex○RY荧光标记复合扩增试剂盒,对宁夏回族群体150名无关健康男性个体基因组DNA进行复合扩增,用ABI377测序仪对扩增产物进行检测,统计12个Y-STRs位点群体遗传学参数。结果12个基因座共检测出75个等位基因,频率分布在0.0067～0.7067之间,基因多样性(gene diversity,GD)分布在0.4446～0.8877之间。在150名无关个体中,共有148种不同的单倍型,其中只有两种单倍型分别为两名个体共有,12个Y-STRs位点联合构成的单倍型多样性为0.9864。结论12个Y-STRs基因座在宁夏回族群体具有较强的个体识别能力,可应用于群体遗传学及法医学研究。