原发性高血压家系与血压正常家系ACE基因I/D突变及CYP11B2基因单核苷酸多态性的相关性研究

目的探讨原发性高血压家系与血压正常家系血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失位点及醛固酮合成酶（CYP11B2）基因C( 344)T位点单核苷酸多态性的关系。方法以家系为基础进行高血压家系-血压正常家系对照研究。高血压家系组：高血压家系62个,229例受试者;正常血压家系组：正常血压家系61个,221例受试者。采用PCR技术,分析ACE基因多态性;采用PCR RELP技术,分析CYP11B2基因多态性。基因型和等位基因频率用基因计数法。结果与正常家系组比较,高血压家系组第一、二代及三代受试者全体ACE基因DD基因型与D等位基因频率升高（P＜0.05）,高血压家系组各代及三代受试者全体CYP11B2基因TT基因型及T等位基因发生频率明显多于正常血压家系（P＜0.05）。与ACE基因I/D多态性协同作用中,高血压家系组的CYP11B2基因TT基因型及T等位基因发生频率明显多于正常血压家系（P＜0.05）。结论家族性原发性高血压与ACE基因I/D多态性及CYP11B2基因T（-344）C多态性之间具有相关性。D及T等位基因频率增高是原发性高血压患者家族中ACE基因I/D多态性及CYP11B2基因T（-344）C多态性的分布特点。D及T等位基因可能在家族性原发性高血压遗传中起协同作用。     

内蒙古地区妊娠高血压患者ACE基因多态性研究

目的:检测内蒙古地区妊娠高血压患者ACE基因Ⅰ/D多态性与妊娠高血压的相关性。方法:采用PCR-SSP(序列特异性引物)检测80例正常妊娠组和40例妊娠高血压组ACE基因I/D基因型频率分布。结果:妊娠高血压组患者DD基因型频率高于正常妊娠组;妊娠高血压组D型等位基因频率高于对照组。结论:内蒙古地区汉族妊娠期高血压疾病的发病与ACE基因I/D多态性有相关性。     

β1肾上腺素受体Arg389Gly基因多态性与静息心率的关系研究

目的探讨β1肾上腺素受体(β1-AR)Arg389Gly基因多态性与静息心率的关系。方法选取2002年1月—2003年1月就诊于我院心内科门诊的高血压患者171例和血压正常者124例,采用听诊法检测受试者坐位静息心率,采用聚合酶链反应-限制酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析高血压受试者和血压正常受试者β1-ARArg389Gly基因多态性。结果高血压受试者Arg/Arg、Arg/Gly、Gly/Gly基因型频率分别为59.06%(101/171)、35.09%(60/171)、5.85%(10/171),血压正常受试者分别为43.55%(54/124)、45.97%(57/124)、10.48%(13/124)。高血压受试者与血压正常受试者3种基因型频率分布差异有统计学意义(χ2=7.420,P<0.05)。高血压患受试者Arg/Arg基因型静息心率最高(78±7)次/min,Gly/Gly基因型静息心率最低(72±8)次/min;Arg/Gly基因型静息心率居中(76±6)次/min,差异有统计学意义(F=5.599,P=0.004)。3种不同基因型男性和女性高血压受试者平均静息心率比较,差异均有统计学意义(F=6.600、5.010,P=0.002、0.009);3种不同基因型正常血压受试者无平均静息心率比较,差异无统计学意义(F=1.424,P=0.260)。结论静息心率与基因型有关,高血压受试者的β1-AR Arg389Gly基因多态性与静息心率相关;健康受试者β1-AR Arg389Gly基因多态性与静息心率无关。     

海南汉族心力衰竭ACE基因多态性研究

目的探讨海南汉族心力衰竭患者血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与心力衰竭的关系。方法收集有效的研究病例,其汉族正常对照组150例,汉族心力衰竭组150例,采用聚合酶链反应(PCR)检测汉族正常对照组与汉族心力衰竭组血液中ACE基因16内含子I/D多态标记,得到3种基因型:缺失纯合子(DD型)、插入纯合子(Ⅱ型)及插入缺失杂合子(DI型),统计各基因型频率,计算等位基因频率,进一步分析各基因型与心力衰竭的关系。结果海南汉族正常对照组与心力衰竭组DD、DI、Ⅱ基因型频率及D、I等位基因频率均无显著性差异。海南汉族心力衰竭组各基因型之间无统计学差异(P>0.05)。结论 ACE基因I/D多态性与海南汉族心力衰竭无显著关联。     

广西汉族IgA肾病临床病理和ACE基因多态性分析

目的 :探讨广西汉族 Ig A肾病临床和病理与血管紧张素转化酶 I(ACE)基因插入 /缺失 (I/ D)多态性的相关情况。方法 :采用多聚酶链反应 (PCR)技术 ,对 95名广西地区汉族 Ig A肾病及 10 5名汉族正常对照组 ACE基因 I/ D多态性进行检测。结果 :Ig A肾病组 ACE基因分布频率与正常对照组比差异无统计学意义。Ig A肾病临床表现为高血压的 DD基因型发生频率高于其他基因型 ,差异有统计学意义 ;临床表现为反复血尿伴蛋白尿、孤立血尿、肾病综合征患者 ACE基因各基因型及等位基因无关联。 Ig A肾病病理分级 > 级及肾小管萎缩伴肾小管间质纤维化的 DD基因型发生频率高于其他基因型 ,差异有统计学意义 (P <0 .0 5 )。结论 :ACE基因不是广西 Ig A肾病易感基因 ;广西 Ig A肾病临床表现为高血压、肾脏病理分级及肾小管萎缩 +间质纤维化改变与 ACE基因 I/ D多态性有关联性。     

2型糖尿病合并高血压与血管紧张素转化酶I基因多态性的相关性及其脂质代谢的研究

目的:探讨广西汉族2型糖尿病(DM)合并高血压与ACE基因I/D多态性的相关情况及其与血脂代谢的关系.方法:采用多聚酶链反应(PCR)技术,对81例广西地区汉族2型DM无合并高血压患者和39例2型DM合并高血压患者及100名汉族正常对照的ACE基因插入/缺失(I/D)多态性及血脂进行检测.结果:2型DM合并高血压组ACE基因各等位基因及基因型频率与正常对照组及无合并高血压组比较均无统计学意义(P＞0.05).2型DM合并高血压DD基因型组及ID基因型组甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)及低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)高于正常组,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)低于正常组(P<0.05);II基因型组TG、TC及LDL-C低于DD基因型组及ID基因型组(P<0.05),与正常组对照组比较无统计学意义,HDL-C高于DD基因型组及ID基因型(P<0.05);ID基因型组TG高于正常组、DD基因型组及II基因型组(P<0.05).结论:广西地区汉族2型DM合并高血压与ACE基因I/D多态性无关联.2型DM合并高血压DD基因型及ID基因型者与正常人比较更易患高甘油三酯血症、高总胆固醇血症及高低密度脂蛋白胆固醇血症, II基因型者不易患高脂血症; ID基因型者更易患更高甘油三酯血症.     

原发性高血压与血管紧张素转换酶基因I/D多态性的研究

目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与原发性高血压的关系.方法:提取152例原发性高血压(EH)患者及111例正常对照组外周血白细胞的基因组DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术进行ACE基因I/D分型.结果:ACE I/D各基因型在EH组和正常对照组之间有显著差异(P＜0.01);ACE D等位基因在EH组中的频率显著高于正常对照组(0.48vs0.33,P＜0.01).性别分层后发现,此差异仅存在于男性患者.结论:D等位基因与原发性高血压相关,此相关性具有性别特异性.     

ACE I／D和 CYP11 B2-344 C／T基因多态性与齐齐哈尔汉族人群原发性高血压的关系

目的：观察齐齐哈尔地区原发性高血压（ EH）患者ACE I/D和CYP11B2-344 C/T基因多态性及其在EH发病中的相互作用。方法 EH患者486例,血压正常者457例。取外周血提取基因组DNA,用PCR-RLFP对ACE I/D和CYP11B2-344 C/T进行基因分型。结果（1）高血压组和血压正常组ACE I/D各种基因型分别为II 0．344/0．326、ID 0．372/0．497、DD 0．284/0．177（P＜0．001）,D等位基因频率为0．470/0．404（P ＜0．05）;（2）高血压组和血压正常组 CYP11B2-344 C/T 各种基因型分别为 CC 0．136/0．166、CT 0．469/0．438、TT 0．395/0．385（P＞0．05）,T等位基因频率为0．630/0．615（P＞0．05）;（3）高血压组DD＋CT联合基因型频率高于血压正常组（P＜0．01）;而高血压组ID＋TT联合基因型频率低于血压正常组（ P ＜0．05）。结论 ACE I/D 多态性与齐齐哈尔地区人群的原发性高血压相关, CYP11B2-344 C/T基因多态性与齐齐哈尔地区人群的原发性高血压不相关;但两基因可能存在相互作用。     

SDF1 3A遗传多态性对高血压患者应用 卡托普利疗效的影响

目的：研究SDF1 3A基因多态性与高血压病易感性和高血压患者应用卡托普利疗效的关系。方法：运用PCR-RFLP对214名高血压患者和228名正常健康个体进行SDF1 3A基因分型。 在39名不同SDF1 3A 基因型的个体中, 13 名高血压患者同时口服卡托普利(25 mg/d) 和尼群地平 (30 mg/d), 12名高血压患者仅口服尼群地平 (30 mg/d), 所有患者连续服药8周以上,14 名正常健康个体没有服任何药物。检测所有受试者的血压变化,以此评估药物的治疗效果。结果：在卡托普利和尼群地平治疗后,SDF1 3A AA+AG基因型或GG基因型的高血压患者中血浆SDF-1水平显著高于正常健康对照组(P<0.05);AA基因型携带者与GG基因型相比较,有较低水平的血浆总蛋白和球蛋白(P<0.05);高血压患者经卡托普利治疗后,AA+AG基因型个体的收缩压降低效果明显好于GG基因型个体 (P<0.05)。结论：SDF1 3A遗传多态性可以影响中国汉族高血压患者应用卡托普利的疗效。     

海南黎族、汉族高血压ACE基因多态性相关性研究

目的 研究海南黎族、汉族高血压ACE基因多态性的相关性.方法 采用聚合酶链反应(PCR)检测,对海南黎族111例高血压患者、146例黎族正常人、海南汉族106例高血压患者、97例汉族正常人的ACE基因插入/缺失(I/D)多态性检测,观察DD、DI、II基因型频率及等位基因频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率.并调查经典危险因素.结果 海南黎族高血压组DD、DI、II基因频率分别为10.8%、37.8%、51.4%;D及I等位基因频率分别为29.7%、70.3%.正常对照组DD、DI、II基因型频率分别为13.0%、43.8%、43.2%;D及I等位基因频率分别为34.9%、65.1%.两组之间DD、DI、II基因型频率及D、I等位基因频率均无显著性差异.汉族高血压DD、DI、II基因频率为16.0%、28.3%、55.7%;D及I等位基因频率分别为30.2%、69.8%.汉族正常人DD、DI、II基因频率15.5%、44.3%、40.2%,D及I等位基因频率分别为37.6%、62.4%.两组之间DD、DI、II基因型频率及D、I等位基因频率有显著性差异(P＜0.05).黎族、汉族高血压组与正常对照组比较,体重指数(BMI)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)有显著性差异(P＜0.05);黎族高血压组收缩压,舒张压与正常对照组有显著性差异(P＜0.05);汉族高血压组收缩压、舒张压与正常对照组有显著性差异(P＜0.05).结论 在海南黎族高血压和黎族正常人的D等位基因频率均比I等位基因频率低;ACE基因I/D多态性与黎族高血压无显著关联;海南汉族高血压和汉族正常人D等位基因频率均比I等位基因频率低;ACE基因I/D多态性与汉族高血压的发病有相关性,是汉族高血压的主要致病基因,早期应用血管紧张素转化酶抑制剂的治疗干预.     

过氧化物酶体增生物激活受体γ基因Pro12Ala多态性与高血压的相关性研究

目的研究过氧化物酶体增生物激活受体γ基因Pro12Ala多态性与高血压的相关性。方法对2003年10月至2005年10月在首都医科大学宣武医院心血管内科就诊的北京地区汉族人群中高血压病患者583例及同期健康查体的正常对照者363例进行病例-对照研究,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP),检测2组受试者过氧化物酶体增生物激活受体γ基因Pro12Ala多态性的基因型及等位基因频率,比较2组基因型和等位基因频率分布的差异,并分析不同年龄、性别间高血压组与正常对照组基因型及等位基因频率的差异。同时分析各组不同基因型间血压的差异。结果946例研究对象等位基因型及基因型频率的分布分析结果显示,PP基因型者占90.91%,PA基因型占8.98%,AA基因型占0.01%,P等位基因频率占95.40%,A等位基因频率占4.60%。其中高血压组583例受试者中PP、PA和AA基因型分别为533(91.42%)、49(8.40%)和1(0.18%);正常对照组受试者中PP、PA和AA基因型分别为327(90.08%)、36(9.92%)和0(0.00%)。χ2检验2组基因型及等位基因频率分布显示差异无统计学意义,2组不同基因型间血压差异也没有统计学意义(P>0.05)。进一步按照性别分组后,高血压组与正常对照组不同性别受试者基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义,不同性别基因型间血压差异亦无统计学意义。按照年龄分组后(≥60岁与<60岁组),不同年龄高血压组与正常对照组基因型与等位基因间差异无统计学意义,2个年龄组各基因型间血压差异亦无统计学意义。结论过氧化物酶体增生物激活受体γ基因Pro12Ala多态性可能与高血压无明显相关性。     

海南黎汉族高血压人群ACE基因多态性与危险因素研究

目的 研究海南黎汉族高血压人群ACE基因多态性及危险因素的关系.方法 采用聚合酶链反应（PCR）方法,对海南黎族111例高血压患者、146例黎族正常人和海南汉族106例高血压患者、97例汉族正常人的ACE基因插入/缺失（I/D）多态性检测,观察DD、DI、II基因型频率及等位频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率,并分析高血压患者经典危险因素.结果 海南黎族高血压组与正常对照组比较,DD、DI、II基因频率及D、I等位基因频率均无显著性差异.海南汉族高血压组与正常对照组比较,DD、DI、II基因频率及D、I等位基因频率均差异有显著性（P＜0.05）.ACE基因型分布与黎族、汉族高血压患者的年龄、性别、体重指数（BMI）、收缩压、舒张压、总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白（HDL-C）、载脂蛋白A（ApoA）、载脂蛋白B（ApoB）差异均无显著性（P＜0.05）.结论 ACE基因I/D多态性与黎族高血压无显著关联;ACE基因I/D多态性与汉族高血压有显著关联,是汉族高血压的主要致病基因;ACE基因型分布与黎族、汉族高血压经典危险因素无关,ACE缺失多态性是汉族高血压的独立危险因素.     

血管紧张素转化酶基因多态性与老年人原发性高血压合并脑梗死的相关性研究

目的 :探讨血管紧张素转化酶 (ACE)基因插入 /缺失 (I/D)多态性与老年人原发性高血压合并脑梗死的相关情况 ,并观察了该多态性与血脂水平的关系。方法 :应用聚合酶链反应 (PCR)技术对 33例高血压合并脑梗死(BI)患者 ,35例高血压无心脑血管合并症 (CCVD)患者 ,及 41例正常对照者进行ACE基因I/D多态性检测。并用全自动生化分析仪测定血清脂质水平。结果 :高血压合并BI组的DD基因型频率 (0 .333)和D等位基因频率 (0 .5 91) ,显著高于对照组的 0 .12 2和 0 .378(分别为P <0 .0 5和P <0 .0 1) ,以及高血压无CCVD组的 0 .114和 0 .386 (均为P<0 .0 5 )。但是 ,ACE各基因型间的血脂水平在正常对照组和高血压组中差异均无显著性 (P >0 .0 5 )。结论 :ACE基因缺失型可能是老年人高血压合并BI发病的危险因素之一。     

原发性高血压与血管紧张素转换酶基因及血管紧张素原基因多态性

目的 :研究血管紧张素转换酶 (ACE)基因及血管紧张素原 (AGT)基因多态性与原发性高血压病的关系。方法 :应用PCR -RFLP技术检测 312例原发性高血压患者与正常对照组 189名健康受试者血管紧张素转换酶基因第 16内含子I/D多态性及血管紧张素原基因第二外显子M2 35T多态。结果 :原发性高血压病组血管紧张素转换酶和血管紧张素原基因各基因型和等位基因与正常对照组相比无显著差异 (P >0 0 5 ) ,而ACE DD +AGT TT基因型频率高于对照组。结论 :血管紧张素转换酶基因和血管紧张素对抗基因在部分原发性高血压发生中具有协同作用。     

新疆维吾尔族原发性高血压与ACE基因I/D多态性的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶基因(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与新疆维吾尔族人群原发性高血压发生的关系。方法选取新疆维吾尔族原发性高血压者(EH组)244例以及正常血压者(NT组)410例,应用PCR技术检测EH组和NT组的ACE基因16内含子I/D多态性。结果在新疆维吾尔族群体中ACE基因I/D多态频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;维吾尔族EH组和NT组基因型频率分布差异无统计学意义(P=0.220),EH组D等位基因临界高于NT组(P=0.085),对性别分层分析后发现维吾尔族女性EH组ID及DD基因型分布均高于NT组,但差异无统计学意义(P=0.089),在维吾尔族女性中EH组ACE基因的D等位基因频率高于NT组,差异具有统计学意义(P=0.024)。结论 ACE基因I/D多态性同维吾尔族女性高血压病发病相关,D等位基因可能是维族女性高血压病发病的风险因子。     

血管紧张素转换酶和醛固酮合成酶基因多态性与原发性高血压病的关系研究

目的 探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因的插入/缺失(I/D)多态性和醛固酮合成酶(CYP11B2)基因-344C/T多态性与原发性高血压病(EH)之间的关系.方法 应用聚合酶链反应(PCR)对200例汉族EH患者和192例汉族正常血压者的ACE基因I/D多态性和CYP11B2基因-344C/T多态性进行检测,测定空腹血糖、三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)等指标,分析各基因型和等位基因频率与EH的关系.结果 ACE I/D各基因型在EH组和正常对照组间差异有统计学意义(P=0.022),ACE D等位基因在EH组中的频率明显高于对照组 (0.49和0.37,P=0.012).用Logistic 回归模型校正了传统危险因素的影响后,ACE DD基因型的携带者患高血压的危险性显著增加(P=0.003),OR值为3.66[95%CI(1.54,8.69)];EH组和对照组CYP11B2-344C/T各基因型与等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 ACE DD基因型与EH发病相关,可能是高血压发病的风险因子,CYP11B2基因-344T/C多态性不能独立预测高血压的患病风险.     

2型糖尿病合并冠心病与血管紧张素转化酶I基因多态性的相关性及脂质代谢的研究

目的:探讨2型糖尿病(DM)合并冠心病(CHD)与血管紧张素转化酶I(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性的相关性及其各基因型血脂代谢情况. 方法:采用多聚酶链反应(PCR)技术,对32例广西地区汉族2型DM合并CHD患者,88例2型DM无合并CHD患者及100名汉族正常对照的ACE基因I/D多态性及血脂进行检测.结果:2型DM合并CHD组ACE基因D等位基因及ID基因型发生频率高于正常对照组及无合并CHD组(P<0.05);I等位基因及II基因型频率低于正常对照组及无合并CHD(P<0.05).2型DM合并CHD组ID基因型组甘油三酯(TG)及总胆固醇(TC)高于正常对照组、DD基因型组及II基因型组,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)低于正常对照组,低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)高于正常对照组(P<0.05);2型DM合并CHD DD基因型组TG、LDL-C及TC高于正常对照组(P<0.05).结论:①广西地区汉族2型DM合并CHD与ACE基因I/D多态性有关.②D等位基因及ID基因型可能为2型DM合并CHD的易感基因,I等位基因及II基因型可能为2型DM合并CHD的保护基因.③广西地区汉族2型DM合并CHD的 ID基因型者及DD基因型者易合并高甘油三酯血症及高胆固醇血症.     

ACE基因多态性与云南彝族原发性高血压的相关性研究

目的 研究ACE基因插入,缺失(I/D)多态性与云南彝族原发性高血压的相关性.方法 采用聚合酶链式反应(PCR)技术,检测云南省晋宁县194例彝族高血压患者和129例彝族正常人的ACE基因I/D多态性,计算DD、ID、Ⅱ基因犁频率和D、I等位基因频率,并对结果进行相关性分析.结果 彝族高血压组与正常对照组DD、ID、Ⅱ基因型频率分别为19.6%、46.9%、33.5%和17.1%、42.6%、40.3%,基因D、I频率分别为43.0%、57.0%和38.4%、61.6%,两组基因型频率分布和基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05).彝族男性高血压组与正常男性对照组、彝族女性高血压组与正常女性对照组的基因型频率分布和基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 ACE基因可能不是彝族原发性高血压的主要遗传易感因素.     

青海省贵德地区汉族冠心病患者血管紧张素转化酶基因I/D多态性的相关性研究

目的:探讨血管紧张素转化酶基因I/D多态性与青海省贵德地区汉族冠心病(CHD)患者之间的相关关系。方法:冠心病患者89例和健康汉族75例,应用聚合酶链反应(PCR)技术检测两组人群血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性,观察II、ID、DD基因型频率。结果:通过冠心病组和正常对照组的ACE基因I/D多态性的比较发现,冠心病组DD、ID和II基因型频率分别为33.7%、46.1%、20.2%,D、I等位基因频率分别为56.7%、43.3%;健康对照组分别为20.0%、44.0%、36.0%和42.0%、58.0%。冠心病组血管紧张素转化酶基因型及等位基因频率与对照组相比有显著性差异(P<0.05)。ACE的DD基因型频率和D等位基因频率在冠心病组中显著增加(P<0.05)。结论:贵德地区冠心病与ACE基因多态性有一定相关性,ACE、DD基因型可能是冠心病的危险因子。     

β2肾上腺素能受体基因G(+252)A多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的相关研究

目的:本研究旨在探讨β2肾上腺素能受体基因(β2-adrenergic receptor,β2-AR)编码区 252位碱基G→A多态性与哈萨克族原发性高血压的相关性.方法:以人群为基础的病例-对照研究,选择433例哈萨克族人(276例高血压患者与157例血压正常者)为研究对象,应用PCR-RELP技术,检测β2-AR基因G( 252)A位点基因型,并观察各基因型、等位基因频率在该人群中分布及差异.结果:该人群β2-AR 基因G( 252)A位点在高血压组和正常血压组两组中基因型及等位基因频率的分布差异均无统计学意义(P>0.05) .各基因型间年龄、体质指数、收缩压以及舒张压差异无统计学意义(P>0.05) .结论:新疆哈萨克族β2-AR 基因G( 252)A多态性可能与高血压无相关性.