尿酸转运蛋白相关基因多态性与原发性痛风遗传易感性关系的荟萃分析

目的探讨尿酸转运蛋白相关基因单核苷酸多态性与原发性痛风的相关性。方法检索PubMed数据库、EMBASE数据库、中国知网数据库和万方数据库的相关中英文文献,收集尿酸转运蛋白相关基因多态性与原发性痛风易感性的相关研究,按纳入与排除标准筛选文献,提取资料。使用RevMan5.3软件进行荟萃统计分析,敏感性分析及发表偏倚分析。结果共10386例原发性痛风患者和21076例对照者纳入分析,荟萃分析结果显示,SLC2A9rs3733591[OR（95%CI）=0.76（0.66,0.89）,P＜0.05]、SLC2A9rs16890979[OR（95%CI）=0.33（0.18,0.58）,P＜0.05]、SLC2A9rs6855911[OR（95%CI）=0.66（0.56,0.77）,P＜0.05]、SLC2A9rs13124007[OR（95%CI）=1.49（1.17,1.91）,P＜0.05]、SLC2A9rs1014290[OR（95%CI）=0.69（0.53,0.89）,P＜0.05]和ABCG2rs2231142[OR（95%CI）=2.13（1.81,2.50）,P＜0.05]这六个位点的多态性与原发性痛风易感性相关。结论SLC2A9（rs3733591、rs16890979、rs6855911、rs13124007和rs1014290）和ABCG2（rs2231142）的多态性与原发性痛风易感性相关。     

SLC17A3基因V257F点突变与原发性痛风的关系

目的研究转运蛋白SLC17A3基因V257F点突变与原发性痛风的关系。方法应用TaqMan探针荧光定量PCR技术,对576例散发痛风病人SLC17A3基因进行基因单核苷酸多态性检测。结果 576例散发痛风病人中未发现SLC17A3基因V257F点突变。结论原发性痛风病人的发病与SLC17A3基因V257F点突变无关,显示原发性痛风的遗传异质性。     

遗传因素在强直性脊柱炎发病机制中的研究进展

强直性脊柱炎(AS)是一种涉及多种危险因素的复杂性疾病,主要为遗传和环境两方面因素,其中人类白细胞抗原(HLA)-B27是AS的主要易患基因。非主要组织相容复合体易患基因位点,如内质网氨基肽酶(ERAP)1和白细胞介素23受体(IL-23R),可能参与关节炎症的发生。近年对于AS发病机制的研究已经取得较大进展,但功能变异型的识别和确认仍然是全基因组关联研究最重大的挑战,直接参与关节强直进展的AS相关易患基因在全基因组关联研究中仍不清楚。     

肥胖的全基因组关联研究

肥胖是2 型糖尿病和某些癌症的重要危险因子, 同时也是影响世界范围内公众健康的重要负担。作为一种传统的复杂疾病, 肥胖症被认为是基因与环境交互作用的产物。然而上述两个因素中哪一个对肥胖的产生发挥更大的作用尚存争议。近年来, 通过全基因组关联分析(GWAS) 发现了一些影响肥胖进展的基因位点。GWAS 研究对探寻基因变异在复杂疾病中的潜在作用发挥日益重要的作用。为进一步了解遗传因素导致肥胖的风险, 笔者回顾并收集Pubmed 上近期有关GWAS 研究报道的基因, 总结已发表的关于GWAS 的研究论文, 共找出与人类肥胖患病风险强相关的49 个候选基因。尽管该发现与当前的研究存在相似性, 但这一研究领域的许多单核苷酸多态性(SNPs) 的详细信息和潜在机制尚未阐明。因此, 有必要对人类肥胖症患病风险进行更为深入的研究。     

全基因组关联分析散发性阿尔茨海默病的研究进展

阿尔茨海默病（AD）的发生和发展涉及到复杂的环境因素-遗传因素的相互作用,目前尚无有效的治疗药物。利用全基因组关联分析对AD的风险基因进行遗传学研究可以为揭示这一复杂疾病的致病机制和为指导药物开发提供重要的信息。本文从AD的遗传学研究现状、风险基因及其AD的生物学关联性、遗传学研究对治疗阿尔茨海默病的提示等方面进行综述。     

影响痛风发病与疗效遗传机制的研究进展

随着痛风患病率的逐年升高,对于痛风的发病机制和降尿酸药物疗效的认识也逐渐加深.针对痛风发病的遗传机制,许多学者已从影响尿酸的合成、分泌及重吸收角度报道了许多相关基因.而介导炎症反应的基因包括TLR、NLRP3炎性小体和cGKII/PRKG2等同样在痛风急性发作中起到了重要作用.对于痛风患者的降尿酸治疗,药物选择的相关研...     

寻常型天疱疮与遗传易患基因的相关性研究进展

天疱疮是一组少见、严重时可危及生命的自身免疫性大疱性疾病,好发于40~60岁中年人,寻常型天疱疮(PV)是天疱疮最常见的一型。它是一种典型的器官特异性疾病,临床表现为皮肤和黏膜出现松弛性水疱。PV病因有多种,涉及遗传、环境、内分泌和免疫因素。近年来,对人类白细胞抗原等位基因在PV疾病的发生、发展中的研究最为深入,科研工作者通过应用全基因组关联研究提高了对天疱疮的认识。     

中国汉族人群SLC30A8基因rs13266634多态性与2型糖尿病的关联

目的研究中国汉族人群solute carrier family 30,member 8(SLC30A8)基因rs13266634单核苷酸多态性(SNP)的等位基因、基因型频率分布及其与代谢指标的关系,了解该基因与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法应用聚合酶链结合限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对765例[T2DM患者(T2DM组) 454例、健康者(NC组)311名]重庆及周边地区汉族人rs13266634进行基因分型;同时进行人体测量学及代谢指标的检测,并分别采用稳态模型评估胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)及胰岛B细胞分泌功能指数(HOMA-β)评估胰岛素抵抗和胰岛B细胞功能。结果T2DM组中rs13266634的C等位基因频率、CC基因型频率分别为57.6%和33.5%,均显著高于NC组的50.6%和28.0%(P值均<0.05);而T2DM组的TT基因型频率为18.3%,显著低于NC组的26.7%(P<0.05)。C等位基因携带者患T2DM的风险是T等位基因的1.36倍(OR=1.36,95% CI为1.11～1.67);CT和CC基因型患T2DM的危险显著增加,分别为TT型的1.55倍(OR=1.55,95% CI为1.07～2.25,X~2=5.42,P=0.02)和1.75倍(OR=1.75,95% CI为1.17～2.61,X~2= 7.38,P=0.006)。此外,通过对代谢指标的比较分析发现C等位基因可能与胰岛素分泌减少有关。结论SLC30A8基因rs13266634多态性位点的C等位基因可能是T2DM的风险等位基因,SLC30A8基因可能是中国汉族人T2DM的易感基因之一。     

系统性硬化症的遗传基础

系统性硬化症(SSc)是一种以组织纤维化、血管内皮损伤和机体免疫系统激活为主要特点的结缔组织疾病,病因和发病机制不明.目前研究显示基因和环境因素在该病的发生、发展过程中发挥重要作用.尽管同卵双生子间发病的一致率很低,但在与SSc相关的自身抗体和成纤维细胞表达谱方面一致性很高.SSc候选基因根据疾病所反映的3个方面可分为纤维化、免疫反应和血管病变3组.本文总结了SSc基因多态性在上述3方面的研究进展.     

Genetic Basis of Gastric Cancer

Gastric cancer is the result of multiple risk factors, including environmental factors, genetic factors and the interaction between them. The environmental factors mainly include dietary, Helicobacter pylori infection and family history of gastric cancer. Genetic factors mainly refer to the susceptible genes that cause epigenetic alterations in oncogenes, tumor suppress genes, cell cycle regulators, DNA repair genes and signaling molecules. This paper summarizes the susceptible genes of gastric cancer and explores the genetic basis of it.     

家族性扩张型心肌病的分子遗传研究进展

扩张型心肌病是一种以左心室和/或右心室扩大、心肌收缩功能受损为主要特征的心肌疾病,是除冠心病和高血压以外导致心力衰竭的主要病因之一。家族性扩张型心肌病约占扩张型心肌病的35%。目前为止,发现的和扩张型心肌病相关的基因突变主要是心肌蛋白基因突变和细胞骨架蛋白基因突变,此外还有线粒体DNA的突变和能量代谢相关的基因突变。本文对引起家族性扩张型心肌病的分子遗传进展进行了总结。     

痛风

随着人们生活水平的提高，痛风的发病率有增加的趋势。然而痛风的诊断及治疗仍有不足之处。本文就痛风的发病机制，诊断标准，治疗原则作一综述。