VHL综合征临床特点及影像学表现--附3例报告并文献复习

目的探讨VHL(Von Hippel-Lindau，VHL)综合征的临床和影像学特征。方法回顾性分析3例经术后病理证实的Von Hlppel-Lindau综合征的临床和影像学资料。结果3例均为男性，均合并小脑血管母细胞瘤和肾透明细胞癌、肾囊肿。1例合并胰腺囊肿和腹壁血管瘤，1例合并肾上腺腺瘤和睾丸囊肿，1例有家族史。小脑血管母细胞瘤发病时间25-35岁，肾脏透明细胞癌发病时间35～50岁。结论Von Hippel-Lindau综合征病变可累及多个器官，临床表现多样，对合并中枢神经系统血管瘤和肾胰囊肿或透明细胞癌的可疑该病患者，应对该患者及其家族成员进行长期随访追踪并定期全面地影像学体检，以尽早发现，尽旱治疗。     

VHL综合征1例报告

VHL综合征（Yon Hippel—Lindau Syndrome，又称“林岛综合征”）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，其致病基因位于染色体3P25-P26，基本病变是成血管细胞瘤，临床特征为发生于神经系统或视网膜的血管母细胞瘤、肾脏透明细胞癌、嗜铬细胞瘤以及肝、肾、胰腺、附睾等多发囊肿或肿瘤。临床医师对此病需提高认识，以免漏诊。现将本院收住的1例VHL综合征报告如下。     

伴Stauffer综合征肾癌的临床回顾分析(附37例报告)

目的:总结Stauffer综合征的临床特点,并讨论其临床意义。方法:回顾分析1999年1月至2007年9月本院收治的37例伴Stauffer综合征的肾癌患者的临床资料,并应用统计学方法分析其预后的影响因素。结果:37例伴Stauffer综合征肾癌患者的1、3、5年生存率分别为78.4%(29/37)、65.4%(17/26)和43.8%(7/16)。术后肝功能恢复者1年和3年生存率分别为89.3%(25/28)和78.9%(15/19),均显著高于术后肝功能无改善者(4/9和2/7,P<0.05),而5年生存率在两者间差异无统计学意义(6/12和1/4,P>0.05)。单因素Cox回归分析结果提示,伴Stauffer综合征肾癌患者的预后与性别、肿瘤大小、美国癌症联合会(AJCC)分期、血清胆红素(BIL)及白蛋白(ALB)水平相关(P<0.05)。结论:伴Stauffer综合征肾癌患者的预后较差。术后肝功能恢复的情况可作为判断此类患者短期预后的指标之一,但不能反映长期生存率。术后连续监测肝功能可能有助于尽早发现局部复发及远处转移的病灶。     

肾细胞癌的影像分析

本文报告35例肾细胞癌,均做了CT平扫和增强扫描,并经手术、病理证实.本文详细描述了肾细胞癌的CT表现,并总结肾细胞癌的诊断依据,指出CT在肾细胞癌分析中所起的作用及鉴别诊断的要点.     

肾嫌色细胞癌的超声影像表现

目的探讨肾嫌色细胞癌超声显像的特点,提高超声对嫌色细胞癌的诊断水平。方法回顾性分析21例经病理证实的肾嫌色细胞癌患者超声资料。结果本组病例均为单发,瘤体大小1.8～10cm,中位数5.4cm;位于肾两极20例,中部1例;瘤体高回声15例,低回声5例,等回声1例;瘤体内血流信号比较丰富6例,多为动脉血流信号。内部出血、坏死、囊变3例,未发现肾静脉癌栓、肾周组织及淋巴结转移。结论肾嫌色细胞癌超声表现有一定特点,对该病的诊断及鉴别诊断较有价值。     

中枢神经系统血管母细胞瘤家系及基因学研究

目的探讨家族性中枢神经系统血管母细胞瘤(hemangioblastoma,HB)的临床特点及Von Hippel-Lin-dau(VHL)基因突变情况。方法对一个家族性中枢神经系统血管母细胞瘤所有成员进行临床资料收集及分析,绘制系谱图;并对家系成员进行VHL基因测序。结果该家系有5例患病,其中3例患者均行手术治疗,2例患者因该病死亡。VHL基因检测未发现VHL基因突变。结论早期发现及治疗能降低HB的危害,发现家族性HB应对家系成员进行普查,并行VHL基因检测,确诊为VHL病的患者需终生随访,以便及时处理复发或新发病灶。     

VHL基因和HIF-1α在肾细胞癌中的研究进展

VHL基因是典型的抑癌基因,定位于常染色体3p25-26区域,其产物pVHL能与Elongin B-C、CUL2、Rbx1蛋白组成VHL-ElonginB/C-CUL2-Rbx1复合物,参与人体内多种蛋白的降解过程,同时和转录调控、细胞增殖、凋亡、肿瘤的侵袭和转移有关。多数肾透明细胞癌存在VHL基因的异常,主要包括VHL基因突变、甲基化和杂合性缺失。HIF-1是由α和β两个亚基组成的异源二聚体,其可通过调控红细胞和肿瘤血管生成、能量代谢、细胞周期以及细胞凋亡来促进肿瘤生长。VHL基因可通过抑制HIF1α的表达来抑制无氧代谢、血管生成、促红素生成及细胞侵袭等从而抑制肿瘤生长、侵袭及转移。同时在研究时发现VHL蛋白可以调控HIF-1αmRNA的表达,阐明其分子机制可为以VHL、HIF-1α为靶点的肾透明细胞癌的基因治疗提供进一步的理论依据。     

脑血管母细胞瘤的MRI影像表现初步分析

目的初步探讨脑血管母细胞瘤的磁共振成像（MRI）影像表现特点。方法9例脑血管母细胞瘤均经手术病理证实,男4例,女5例,年龄18～74岁。9例患者术前均行MRI平扫及增强扫描检查。结果9例中8例病变发生在小脑,1例发生在大脑,其中囊肿结节型7例,实质型2例。肿物囊性区平扫呈T1WI低信号,T2WI高信号;实质部分平扫T1WI呈等信号,T2WI呈略高信号,增强扫描实质部分或结节部分均有显著对比增强,囊性部分无强化。4例有小血管流空信号。结论脑血管母细胞瘤的MRI影像具有很典型的表现,MRI增强扫描检查对于诊断脑血管母细胞瘤具有重要意义。     

3个 VHL 综合征家族的基因检测及临床调查

目的：明确 von Hippel-Lindau 综合征(VHL 综合征)家族基因突变及临床表现特点,筛查出家族内基因突变携带者行临床筛查,综合家族发病特点行家族健康指导。方法通过流行病学调查,共3例先证者临床诊断 VHL 综合征。抽取先证者及家族自愿者外周血,应用聚合酶链反应(PCR)体外扩增得到 vhl 基因片段,通过测序得到基因信息;再对家族内具有 vhl 基因突变的携带者进行头颅 MRI、腹部 B 超等对全身多系统行临床筛查;综合家族发病特点给出家族健康指导。结果3例先证者均发现 vhl 基因发生突变,家族1中5例成员基因阳性,突变方式为外显子1 c.330C > A;家族2先证者外显子3488delC;家族3发现7例基因阳性者,突变方式为外显子1 c.233G > A。其中,家族成员1III3、3III1、3III4、3IV3确定为基因突变携带者,临床检查显示其中3例成员已发病,1III3表现为双肾多发囊肿,胰腺多发囊肿;3III1表现为胰腺多发囊肿;3III4表现为视网膜血管母细胞瘤、胰腺多发囊肿,视网膜血管母细胞瘤接受激光治疗。3IV3由于年龄较小,临床检查未见明显异常。所有基因携带者接受规范化随访。结论基因检测可早期确诊 VHL 综合征,临床上对 vhl 基因突变患者需进行严密随访,从而提高患者治疗效果、延长生存期或改善生活质量。     

肾综合征出血热腹痛表现临床分析

肾综合征出血热(hemorrhagic fever with renalsyndrome,HFRS)临床表现复杂多样[1],部分患者出现较突出的腹痛表现,常易误诊为急腹症,更有甚者施行了不恰当的手术.也有一些HFRS患者并发急腹症,应引起注意.本文对HFRS患者的腹痛表现进行分析,探讨其特征性,希望对今后临床诊断和治疗有所帮助.     

乳头状肾细胞癌的临床特征及病理诊断

目的：探讨乳头状肾细胞癌的临床特征及其病理诊断要点。方法：收集4例乳头状肾细胞癌及43例非乳头状肾细胞癌，同时作常规H－E及免疫组化染色进行比较。结果：乳头状肾细胞癌是一种特殊类型的、恶性程度较低的肾细胞癌，临床经过长，生长缓慢，预后较好。大体检查肿瘤界线清楚；镜检肿瘤组织呈乳头状或管状乳头状排列，乳头中心及间质内有泡沫状细胞浸润。结论：乳头状肾细胞癌在临床表现、病理形态、生物学行为上均与其他类型的肾细胞癌不同，应将其作为一种独立的组织不类型诊断。     

肾嫌色细胞癌23例临床分析

目的 提高肾嫌色细胞癌的诊治水平.方法 回顾性分析23例肾嫌色细胞癌临床及病理资料,结合文献复习进行讨论.结果 21例行根治性肾切除术,2例行肾部分切除术.17例获得随访,随访9～74个月,所有患者均健康存活.结论 肾嫌色细胞癌是一种低度恶性的肾细胞癌,B超、CT检查缺乏特异性,确诊有赖于典型的病理表现.其TNM分期均为早期,治疗以手术为主,预后良好.     

肾盂癌28例临床诊断和治疗分析

目的探讨肾盂癌的治疗方法,提高肾盂癌的诊治水平。方法回顾性分析28例肾盂癌患者的临床资料。结果 28例均经根治性手术治疗,术后病理报告移行细胞癌24例,低分化鳞状细胞癌4例。Rubenstein分期：T1期11例,T2期8例,T3期6例,T4期3例。结论肾盂癌的诊断主要依靠临床表现和影像学检查,CT检查是重要的定位诊断方法。根治性肾输尿管切除术仍是主要的治疗方法。     

肾癌145例治疗分析

目的 探讨肾细胞癌的诊治方法，进一步提高其疗效。方法 对145例肾癌手术治疗的临床资料进行回顾性分析。结果 诊断以B超，CT为主。行肾癌根治性切除125例，其中20例因肾脏肿瘤较大或有肺转移先行肾动脉栓塞术。5例同时行下腔静脉切开取栓术，手术探查3例。病理结果：透明细胞癌104例（71.7%)，颗粒细胞癌18例（12.4%），乳头状肾癌5例，混合型癌18例（12.4%)。135例（93.9%)获得随访。3、5、10年生存率分别为70.2%(51/70)、56.2%(18/32),27.2%(3/11)。结论 B超和CT检查是目前诊断肾癌的重要手段，根治性肾癌切除术仍是最有效的治疗方法。     

支气管肺癌致抗利尿激素分泌不当综合症的临床及影像学诊断

目的：分析支气管肺癌致抗利尿激素分泌不当综合征（SIADH）的临床及影像学表现。方法：回顾性分析11例经病理证实的肺癌合并SIADH患者的临床、胸片、CT和MRI表现。结果：具有异位抗利尿激素（ADH）分泌功能的肺肿瘤为小细胞肺癌和支气管类癌，大部分患者临床最初表现为顽固性低钠血症，误诊漏诊率高。结论：SIADH临床少见，对不明原因的顽固性低钠血症患者，应想到肺肿瘤的可能，影像学检查是必要的。     

急性呼吸窘迫综合征诊治的临床研究

目的：探讨急性肺损伤（ALI）、急性呼吸窘迫综合征（ARDS）、全身炎症反应综合征（SIRS）和多器官功能障碍综合征（MODS）的临床意义，并观察ARDS的酸碱失衡类型及糖皮质激素的疗效。方法：回顾性研究临床病例。结果和结论：①ARDS患者病死率（51．3％）显著高于ALI（20．5％），提示区分ALI与ARDS对于临床防治具有一定意义；②感染和创伤是诱发SIRS的常见因素，SIRS的严重程度与MODS的发生及ALI和ARDS的预后有关；③ARDS患者的酸碱失衡发生率高达98．3％，并以混合性酸碱失衡常见；④对于感染性ARDS，在有效控制感染下，使用肾上腺皮质激素可能改善预后。     

MN/CAⅨ在肾细胞癌诊断中的价值

目的探讨MN/CAⅨ在肾细胞癌组织和血液中的表达情况和诊断价值。方法采用RT-PCR技术检测62例肾细胞癌患者肿瘤组织和外周血液中MN/CA IX mRNA的表达,以32例正常肾组织和非肾癌患者外周血作为对照。采用免疫组化技术检测36例肾透明细胞癌,17例其它肾肿瘤,16例正常肾组织标本。结果 RT-PCR结果显示62例肾细胞癌患者MN/CAⅨmRNA阳性率在癌组织中为82.3%(51/62),在外周血中为54.8%(34/62),显著高于对照组(P<0.05),在肾透明细胞癌患者癌组织和外周血中MN/CAⅨmRNA阳性率分别为98%(49/50)和66%(33/50),显著高于其它类型肾癌结果(P<0.05)。免疫组化结果显示MN/CAⅨ在肾透明细胞癌中表达阳性率为97.2%(35/36),明显高于其它类型肾肿瘤和正常肾组织(P<0.05)。结论 MN/CAⅨ在肾细胞癌尤其是透明细胞癌中有特异性的高表达,可以用于肾癌的诊断,尤其在预后和个体化治疗判断上有潜在价值。     

囊性肾细胞癌的CT诊断与手术病理对比分析

目的探讨囊性肾细胞癌的CT诊断价值。方法15例经手术病理检查证实的囊性肾细胞癌患者作为研究对象,回顾性分析其CT诊断结果。结果CT误诊2例,包括单纯肾肿癌变和多房囊性肾癌各1例。诊断准确率为86．7％。结论CT对于单房囊性。肾癌诊断效果较好,但还是有一定的局限性。对于诊断为非单房囊性肾癌的良性患者,我们建议结合其他诊断方式,进一步确诊。     

超声漏诊小肾癌1例并国内文献复习

目的 报告1例超声漏诊小肾癌患者,并通过文献回顾探讨超声诊断小肾癌的方法及漏诊、误诊原因.方法 报告1例超声漏诊小肾癌病例的诊治过程,回顾1995年1月1日至2020年8月30日国内超声诊断小肾癌的相关文献,总结小肾癌的超声诊断方法及漏诊、误诊原因.结果 患者首次超声检查漏诊右肾占位,仅检出左肾占位,首次超声复查未改变检查设备仅改善检查条件仍未检出右肾占位,后连续2次更换成像质量更高的超声设备,同时改善检查条件,最终超声诊断为双肾占位,恶性可能.术后病理双肾占位均诊断为肾透明细胞癌.检索共获得37篇超声诊断小肾癌相关文献,计1611个小肾癌病例.小肾癌超声回声类型以高回声[39.4％(329/836)]和低回声[39.0％(326/836)]为主,血流分布以病灶实质内树枝状血流信号最常见[44.7％(220/492)],超声造影具有"快进快出"的特点,且不同病理类型的小肾癌其超声造影表现差异有统计学意义(χc2=37.58,P=0.01).常规超声诊断小肾癌的灵敏性与超声造影、CT平扫+增强、MRI平扫+增强相比差异无统计学意义(χ2=0.30,P=0.96).小肾癌常规超声误诊率、漏诊率分别为15.3％(139/908)、1.8％(17/919),误诊疾病以肾错构瘤最常见[47.3％(52/110)],漏诊因素主要包括超声设备图像质量、小肾癌的相对位置、操作医师因素和患者自身因素等.结论 小肾癌的回声类型、血流特点、造影剂充填和消退速度均呈现不同特点.超声设备条件可能影响小肾癌的筛查效果,超声医师充分了解设备性能并全面把握患者的临床、影像及病理特点,有助于提高对小肾癌的诊断准确率.