2型糖尿病合并高甘油三酯血症患者载脂蛋白CⅢ基因多态 …

目的 探讨载脂蛋白ＣⅢ基因ＳｓｔⅠ基因切位点多态性与２型糖尿病登工高甘油三酯血症（ＨＴＧ）的关系。方法 应用聚合酶链反应＝限制性片段长度多态性（ＰＣＲ＿ＲＦＬＰ）检测１４３例２型糖尿 病患者及１２７例非糖尿病对照者的ＳｅｔⅠ位点多态性。结果 ａｐｏＣⅢＳｓｔⅠ位点在两组中均以Ｓ１等位基因为主。Ｓ２频率在２型糖尿病组稍高于对照组（０．３３６ｖｓ０．２７６,Ｐ〉０．０５）。组中合并高甘油三酯血症（ＨＴ     

老年2型糖尿病合并高甘油三酯血症患者脂蛋白酯酶基因HindⅢ多态性研究

老年2型糖尿病(DM)患者常并发高甘油三酯血症(HTG)和低高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)血症,是DM患者伴发大血管病变的独立危险因子,其发生机制尚未完全阐明[1,2].Ahn等[3]报道脂蛋白脂酶(LPL)基因第8内含子内切酶HindⅢ的限制性片段长度多态性(RFLP)与HTG、低HDL-C血症有关.我们探讨LPL基因HindⅢ多态性与DM伴HTG的关系.     

高甘油三酯血症患者载脂蛋白B基因的MspI多态性研究

利用Apo B cDNA探针（LB 1.5）,检测13名高甘油三酯血症（HTG）患者和21名正常对照者的Apo B基因MspI限制性片段长度多态性（RFLP）等位基因频率。研究结果显示,34份标本共出现2.35kb（M_1）和2.60kb（M_2）二种不同长度的杂交片段。M_2等位基因频率在HTG患者（0.192）和对照者（0.024）之间存在明显差异（P=0.02）。     

老年2型糖尿病合并高甘油三脂血症患者脂蛋白酯酶基因HindⅢ多态性研究

老年 2型糖尿病 (ＤＭ)患者常并发高甘油三酯血症(ＨＴＧ)和低高密度脂蛋白胆固醇 (ＨＤＬ Ｃ)血症 ,是ＤＭ患者伴发大血管病变的独立危险因子 ,其发生机制尚未完全阐明〔1,2〕。Ａｈｎ等〔3〕报道脂蛋白脂酶 (ＬＰＬ)基因第 8内含子内切酶ＨｉｎｄⅢ的限制性片段长度多态性 (ＲＦＬＰ)与ＨＴＧ、低ＨＤＬ Ｃ血症有关。我们探讨ＬＰＬ基因ＨｉｎｄⅢ多态性与ＤＭ伴ＨＴＧ的关系。　　一、对象和方法　　 1.对象 :1996年 6月至 2 0 0 0年 4月在我院选择符合1985年ＷＨＯ糖尿病诊断标准的ＤＭ患者 144例。其中男74例 ,女 70例 ,年龄 60～ 83岁…     

2型糖尿病合并高甘油三酯血症发病机制探讨

高甘油三酯血症是２型糖尿病常见的脂代谢紊乱类型,机制尚不明了。本文从胰岛素作用障碍、环境因素、遗传缺陷三方面阐述２型糖尿病合并高甘油三酯血症的发生机制     

高甘油三酯血症和2型糖尿病

近年来,由于人们生活水平的提高、生活方式的改变、人口老龄化及肥胖等因素,糖尿病的发病率在世界各国,尤其在发展中国家迅速增长。糖尿病已成为一种严重危害人类健康的常见多发的慢性代谢性疾病。2型糖尿病是主要类型,占所有糖尿病患者的90％以上,其发病过程缓慢,胰岛素抵抗(Insulin resistance,IR)和胰岛素分泌缺陷是其发病机制中的两个基本环节。在初期,胰岛素抵抗,B细胞功能代偿作用维持血糖正常,进而B细胞功能失代偿,出现餐后高血糖症,最后B细胞功能衰竭,进入临床糖尿病阶段。目前关于2型糖尿病发病的具体机制尚未完全阐明,其中脂代谢紊乱的作用尤为引人注目,国外学者由此提出了“脂毒性”理论。高甘油三酯血症(hypertriglyceridemia,HTG)是2型糖尿病常见的脂代谢紊乱,二者之间有着密切的联系。     

主同甘油三酯血症患者载脂蛋白B基因的MspI多态性研究

利用ＡｐｏＢｃＤＮＡ探针，检测１３各高甘油三酯血症患者ＡｐｏＢ基因ＭｓｐＩ限制性片段长度多态性等位基因频率，研究结果显示，３４份标本共出现２．３５ｋｂ和２．６０ｋｂ二种不同长度的杂交片段。     

2型糖尿病合并高甘油三酯血症患者血清脂联素水平与脂联素基因多态性分析

测定289例2型糖尿病患者和103例正常对照人群的血清脂联素水平，采用TaqMan探针技术进行脂联素基因SNP45分析。结果发现血清脂联素水平与糖脂代谢紊乱密切相关，推测脂联素基因SNP45G／G基因型可能是中国汉族人2型糖尿病的易感基因。     

内源性高甘油三酯血症患者载脂蛋白E多态性及血脂、载脂蛋白的含量

为探讨内源性高甘油三酯血症患者载脂蛋白Ｅ多态性及其与血脂和载脂蛋白水平的关系,采用等电聚焦免疫印迹分析法、酶法及单向免疫扩散法,分别对内源性高甘油三酯血症患者及健康受试者的载脂蛋白Ｅ基因型、表型、空腹血脂及载脂蛋白ＡＩ、Ｂ１００、ＣⅡ、ＣⅢ进行了全面分析。结果发现,与对照组比较,内源性高甘油三酯血症患者空腹血清甘油三酯、总胆固醇、载脂蛋白Ｂ１００、ＣⅡ、ＣⅢ、Ｅ水平明显升高（Ｐ＜０．００１）,载脂蛋白ＡＩ明显降低（Ｐ＜０．００１）;对照组与内源性高甘油三酯血症组载脂蛋白Ｅ表型及等位基因频率分布以Ｅ３／３和ε３最高,对照组载脂蛋白Ｅ２亚组血清甘油三酯及载脂蛋白Ｂ１００水平较载脂蛋白Ｅ３或Ｅ４亚组降低（Ｐ＜０．０５）,载脂蛋白Ｅ水平升高（Ｐ＜０．０５）;而在内源性高甘油三酯血症组并未发现类似改变（Ｐ＞０．０５）。以上提示,在正常对照组中,ε２可引起低总胆固醇及高载脂蛋白Ｅ水平,从而发挥抗动脉粥样硬化的作用,而内源性高甘油三酯血症患者该保护作用明显下降或消失。     

内源性高甘油三酯血症患者载脂蛋白AⅠ基因MspI酶切位点多态性

探讨中国人内源性高甘油三酯血症患者载脂蛋白AⅠ基因MspI酶切位点变异频率及其对血脂、载脂蛋白水平的影响.应用多聚酶链反应对成都地区汉族255例正常人和134例内源性高甘油三酯血症患者apoAⅠ基因启动子(-78 bp)及内含子I(+83 bp) 两个MspI限制性片段多态性进行分析.内源性高甘油三酯血症组及对照组载脂蛋白AⅠ基因M spI的多态性以G/G基因型占优势.载脂蛋白AⅠ基因启动子区MspI酶切位点A等位基因频率内源性高甘油三酯血症组显著高于对照组(0.350比0.273,P<0.05),并显著高于欧美的白种人(0.300 vs 0.120～0.191, P<0.01),而+83 bp T 等位基因则未见差异.在所研究对象中具有A/A基因型者血清甘油三酯水平、甘油三酯/高密度脂蛋白胆固醇比值及载脂蛋白CⅢ水平较具有G/G及G/A基因型者显著升高(P<0.05),血清载脂蛋白CⅡ水平有增加趋势(P>0.05).载脂蛋白AⅠ基因启动子(-78 bp)MspI酶切位点的突变与中国人内源性高甘油三酯血症有一定关联,载脂蛋白AⅠ基因A/A基因型对血清甘油三酯、载脂蛋白CⅡ水平及甘油三酯/高密度脂蛋白胆固醇比值的升高有一定影响.     

内源性高甘油三酯血症患者载脂蛋白AⅠ基因MspI酶切位点多态性

探讨中国人内源性高甘油三酯血症患者载脂蛋白AⅠ基因MspI酶切位点变异频率及其对血脂、载脂蛋白水平的影响。应用多聚酶链反应对成都地区汉族 2 5 5例正常人和 134例内源性高甘油三酯血症患者apoAⅠ基因启动子 (- 78bp)及内含子I(+83bp)两个MspI限制性片段多态性进行分析。内源性高甘油三酯血症组及对照组载脂蛋白AⅠ基因MspI的多态性以G/G基因型占优势。载脂蛋白AⅠ基因启动子区MspI酶切位点A等位基因频率内源性高甘油三酯血症组显著高于对照组 (0 .35 0比 0 .2 73,P <0 .0 5 ) ,并显著高于欧美的白种人 (0 .30 0vs 0 .12 0～ 0 .191,P <0 .0 1) ,而 +83bpT等位基因则未见差异。在所研究对象中具有A/A基因型者血清甘油三酯水平、甘油三酯 /高密度脂蛋白胆固醇比值及载脂蛋白CⅢ水平较具有G/G及G/A基因型者显著升高 (P <0 .0 5 ) ,血清载脂蛋白CⅡ水平有增加趋势 (P >0 .0 5 )。载脂蛋白AⅠ基因启动子 (- 78bp)MspI酶切位点的突变与中国人内源性高甘油三酯血症有一定关联 ,载脂蛋白AⅠ基因A/A基因型对血清甘油三酯、载脂蛋白CⅡ水平及甘油三酯 /高密度脂蛋白胆固醇比值的升高有一定影响。     

载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病合并高血压的关系

2型糖尿病患者高血压、冠心病、肥胖、卒中等并发症的发生率明显高于普通人群。2型糖尿病和高血压均为一类具有共同遗传背景的多基因疾病。近年有关于载脂蛋白E（apoE）基因多态性与高血压关系的研究报道，但结果很不一致。本文采用分子生物学手段以中国东北地区汉族为对象，探讨apoE基因多态性与2型糖尿病合并高血压的关系。     

2型糖尿病并大血管病变患者载脂蛋白B基因多态性研究

目的 研究载脂蛋白B（ApoB）基因变异与2型糖尿病大血管病变的关系。方法 对65例2型糖尿病合并大血管病变患者和60名对照组的 ApoB基因EcoRⅠ和XbaⅠ酶切位点限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）进行研究。结果 2型糖尿病大血管病变组载脂蛋白B少见等位基因频率（X^ ,E^-）显著升高,与对照组比较,E^-等位基因频率改变与2型糖尿病患者血脂异常有相关性,X^ 等位基因频率升高与2型糖尿病并大血管病变明显相关。结论 遗传因素在2型糖尿病大血管病变中起重要作用。     

中国人2型糖尿病载脂蛋白E基因多态性的研究

本研究对成都地区 2型糖尿病患者及血脂正常者的载脂蛋白E基因多态性及其与血脂和载脂蛋白水平的关系进行了分析 ,旨在探讨 Apo E基因多态性是否与 2型糖尿病发病有关 ,为进一步研究中国人 2型糖尿病发病的分子遗传学基础提供依据。一、对象与方法1.对象 :2型糖尿病组 :按美国 ADA推荐诊断标准诊断的2型糖尿病患者 74例。其中男 4 1例 ,女 33例 ,年龄 30～ 70岁 ,平均 5 2 .3± 18.8岁。对照组 :191例血脂正常且无糖尿病家族史者 ,空腹血清 TG≤ 1.82 mmol/ L ,TC<6 .2 1mmol/ L。其中男98例 ,女 93例 ,年龄 30～ 70岁 ,平均 5 1.3± 1…     

一个新的高甘油三酯血症候选基因——载脂蛋白A5

高甘油三酯血症已经被明确列为冠心病的独立危险因子。几个已知基因的突变可导致原发性高甘油三酯血症,但并不是在所有的原发性严重高甘油三酯血症患者中都发现了这些基因的异常,提示可能还有其它基因参与了高甘油三酯血症的形成机制。载脂蛋白A5是最新发现的决定血浆甘油三酯水平的重要因子,与高甘油三酯血症密切相关,因此成为一个新的高甘油三酯血症候选基因。文章即简单介绍载脂蛋白A5的结构、功能、作用机制及与疾病关系的研究现状。     

老年高甘油三酯血症患者血清载脂蛋白AⅠ、B、CⅡ、CⅢ_0、CⅢ_1、CⅢ_2含量变化

本文测定了35名血脂正常老人和35名老年高甘油三酯血症患者血清载脂蛋白(Apo)AI、B的含量及极低密度脂蛋白(VLDL)和高密度脂蛋白(HDL)分子中ApoCⅡ,CⅢ_0,CⅢ_1,CⅢ_2的百分比。与正常对照组比较.高甘油三酯血症组的ApoB,VLDL-ApoCⅢ_1,CⅢ_2和HDL-ApoCⅢ_1显著增加,ApoAⅠ,HDL-ApoCⅢ_2和VLDL-ApoCⅢ_0显著下降,但ApoCⅡ沒有明显的变化。ApoB、VLDL-ApoCⅢ_1水平与TG呈正相关。ApoAⅠ、VLDL-ApoCⅢ_0水平与TG呈负相关。本文还讨论了ApoAⅠ、B、CⅡ、CⅢ_0、CⅢ_1、CⅢ_3含量变化与高甘油三酯血症发生的关系     

载脂蛋白J基因多态性与2型糖尿病相关性分析

目的探讨载脂蛋白J(ApoJ)外显子3、4、7、8基因多态性与2型糖尿病(T2DM)的关系。方法2002-11~2003-06对贵阳医学院附属医院,利用聚合酶链式反应-变性梯度凝胶电泳技术(PCR-DGGE)对61例T2DM患者、60例正常对照者的ApoJ外显子3、4、7、8基因进行基因筛查,并对异常条带进行测序分析。结果我国ApoJ基因外显子7缺失与插入(DVSI)基因型在T2DM与正常对照组间分布差异显著(P<0.01),ApoJ外显子3、4、8差异无显著性(P>0.05)。结论我国2型糖尿病患者ApoJ外显子7基因插入与缺失多态性可能与2型糖尿病发病有关联,是2型糖尿病的危险因素之一。     

载脂蛋白J基因多态性与2型糖尿病相关性分析

用PCR-变性梯度凝胶电泳法研究载脂蛋白J基因外显子2和5的多态性，发现31例2型糖尿病（T2DM）病人的外显子5的突变杂合子频度高于正常对照（n=30）（100％us77％，P〈0．05），外显子2的突变杂合子频度也高于正常对照（61％us40％）。提示这种突变可能与T2DM有关。     

中国人Ⅱa型高脂蛋白血症载脂蛋白E基因多态性的研究

为探讨中国人Ⅱa型高脂蛋白血症患者载脂蛋白E基因多态性及其与血脂和载脂蛋白水平的关系,采用聚合酶链反应－限制片长多态性法,分别对87例Ⅱa型高脂蛋白血症患者及230例血脂正常者的载脂蛋白E基因型、空腹血脂及载脂蛋白AⅠ、AⅡ、B100、CⅡ、CⅢ和E进行了全面分析。结果发现,Ⅱa型高脂蛋白血症患者的血清甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、非高密度脂蛋白胆固醇,以及载脂蛋白B100、CⅡ、CⅢ和E水平较对照组显著升高（P＜0．01）;;血清载脂蛋白E／CⅢ比值显著降低（P＜0．05）;Ⅱa型高脂蛋白血症组与对照组载脂蛋白E基因型及等位基因频率分布均以E3／3和ε3最高,Ⅱa型高脂蛋白血症组的ε4等位基因有增高的趋势,而ε2等位基因有降低的趋势（P＞0．05）。携带ε2等位基因组血清载脂蛋白E水平较E3／3基因型组显著升高,而携带ε4等位基因组血清载脂蛋白E水平较E3／3基因型及携带ε2乘位降低基因组显著（P＜0．001）。此结果提示,ε2及ε4等位基因与Ⅱa型高脂蛋白血症患者的血清载脂蛋白E水平有关。