新生儿疾病筛查流程管理效果和筛查结果分析

目的:探讨襄樊市新生儿疾病筛查4个管理模块的运行状况和效果,了解新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病情况,进一步提高新生儿疾病筛查的质量水平。方法:对襄樊市2004年～2008年5年出生的84993例新生儿应用细菌抑制法和酶联免疫分析法检测新生儿足跟血滤纸干血斑中苯丙氨酸和促甲状腺素的含量。结果:新生儿疾病筛查率逐步上升。襄樊市市区新生儿疾病筛查率从2004年的92.20%上升到2008年的98.10%,下属县(市)区新生儿疾病筛查率从2004年的12.30%上升到2008年的48.26%。筛查出新生儿先天性甲状腺功能低下39例,发病率为1/2179,苯丙酮尿症5例,发病率为1/16998,治疗随访率均达到100%。结论:4个管理模块运行以后,襄樊市新生儿疾病筛查质量明显提高,患儿的治疗和随访更为及时;但可疑阳性患儿召回和采血员培训工作仍需进一步加强。     

聊城市61408例新生儿疾病筛查分析

目的 探讨聊城市新生儿先天性甲状腺功能低下（CH）和苯丙酮尿病（PKU）的发病率、治疗方法及干预效果，为CH和PKU干预提供依据。方法 新生儿出生72h后采足跟血，用时间分辨荧光免疫分析法测定血TSH浓度和PHe含量。结果 活产儿78531例，新生儿疾病筛查61408例，筛查率78.02%；CH35例，检出率1/1755；PKU4例，检出率1/15352。结论 新生儿CH和PKU经筛查可早发现，早诊断，早治疗及干预，从而使患儿生长发育指标、智能达到同龄水平。     

新生儿疾病筛查网络管理与筛查结果分析

目的分析沈阳市新生儿疾病筛查网络的运行状况和效率,了解新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病情况。方法应用酶标免疫荧光分析法检测新生儿足跟血滤纸干血斑中促甲状腺素、苯丙氨酸含量。笔者对沈阳市城区、郊县共88家助产医院出生的125910例新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症的筛查结果进行分析。结果全市新生儿疾病筛查率呈逐年上升趋势。城市新生儿疾病筛查率为75.4%,农村筛查率为24.2%。筛查出新生儿先天性甲状腺功能低下39例,发病率为1/3228,苯丙酮尿症15例,发病率为1/8394。结论行政主管部门重视是保证新生儿疾病筛查工作能够开展的前提;建立市筛查中心和完善的筛查网络是新生儿疾病筛查正常进行的基础;开展新生儿疾病筛查可以尽早发现新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症并给予早期治疗,对提高人口素质有深远意义。     

天津市新生儿疾病筛查47万例结果分析

目的:了解天津市新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病率和筛查现状。方法:新生儿出生72 h后采集足跟血滴于滤纸片,应用时间分辨荧光免疫方法检测干血片的促甲状腺激素(TSH)的水平,采用荧光法检测苯丙氨酸(phe)含量。结果:2005～2010年间,天津市新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿469 544例,近两年筛查覆盖率接近100%,共筛查出CH阳性患儿210例,CH的发病率为1/2 236,农村地区略高于城市(P<0.05),其中塘沽区和大港区CH的发病率明显高于市区平均水平(P<0.05);筛出PKU阳性患儿59例,其中确诊1例四氢生物蝶呤缺乏症患儿,PKU的发病率为1/7 161,两病的发病率均高于全国平均水平。结论:新生儿疾病筛查是减少出生缺陷的重要手段,是预防保健的重要组成部分;通过筛查和早期治疗,可使患儿智力达到正常水平,减少弱智儿童的发病率;有效开展新生儿疾病筛查,对提高人口素质起着积极的推动作用。     

承德市新生儿疾病筛查网络建设与筛查结果分析

目的:分析新生儿疾病筛查网络建设在贫困山区新生儿疾病工作中的重要作用。解析承德市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病情况。方法:采用时间分辨免疫荧光分析法和荧光法分析检测新生儿足跟血滤纸干血斑中促甲状腺素、苯丙氨酸含量。结果:全市新生儿疾病筛查率稳步上升。2008年城市新生儿疾病筛查率94.19%,农村新生儿疾病筛查率49.55%。结论:建立和完善城市新生儿疾病筛查网络是新生儿疾病筛查正常进行的基础,开展新生儿疾病筛查可以尽早发现新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症并给予早期治疗,对提高人口素质具有深远的意义。     

贵州省新生儿疾病筛查34942例结果分析

目的:了解贵州省新生儿疾病筛查中心对先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症(CH和PKU)的筛查情况和发病率。方法:2007年10月～2008年9月贵州省新筛中心省级网络医院出生的新生儿34942例,在出生后72h采足跟血,用时间分辨荧光免疫分析法进行血TSH测定,用营光分析法进行血PKU测定。结果:CH发病率为1/2495;PKU发病率为0。结论:新生儿疾病筛查是早发现、早诊断、早治疗CH、PKU的重要措施,是防止儿童智力低下或疾病伤残,提高出生人口素质的一种有效方法,应努力提高新生儿疾病筛查率。     

2010年合肥地区新生儿疾病筛查结果分析

目的:了解合肥市2010年新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查情况。方法:回顾性分析合肥市新生儿疾病筛查中心2009年10月～2010年9月对合肥地区助产机构出生的新生儿PKU、CH的初筛和确诊结果。结果:2010年合肥市新生儿疾病筛查中,可疑阳性439例,召回370例,可疑阳性召回率为84.28%,可疑阳性率为1.13%,城市与农村存在一定差异。2010年合肥市新筛中心共筛查新生儿38 986例,分别检出PKU 2例和CH 17例,PKU检出率为1/19 493,CH检出率为1/2 293。结论:2010年合肥市PKU检出率低于全国平均水平,CH检出率与相关文献报道相近,新生儿疾病筛查能够早期识别PKU和CH患儿。     

莱芜市133 866例新生儿疾病筛查结果分析

目的 总结莱芜市1999-2012年新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)、苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)疾病筛查情况及发病率。方法 采用回顾性分析方法,应用荧光分析和时间分辨荧光分析法分别测定TSH浓度和PHE浓度。结果 1999年5月-2012年10月共筛查新生儿133 866例,筛查率86.74%,筛出CH患儿80例,发病率为1/1 673,PKU患儿13例,发病率为1/10 297。 结论 CH、PKU可以通过新生儿期筛查早期发现、早期治疗,避免智力低下,提高人口素质。     

江西省新生儿疾病筛查回顾性分析

目的:总结1997年10月～2004年12月期间江西省新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查结果及体会。方法:PKU筛查检测指标为血苯丙氨酸(phe),分别用细菌抑制法和荧光法分析;CH筛查检测指标为血促甲状腺激素(TSH)水平,测定采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)。结果:①1997～2004年共筛查新生儿187288例,全省筛查覆盖率为6.15%,明显低于周边各省;②7年共检出PKU11例,其中恶性PKU(BH4)3例,PKU发病率为0.06‰;共检出CH133例,发病率为0.66‰。结论:①我省PKU发病率与国内报道相近,但CH发病率明显高于全国平均水平。②强化政府行为,制订出适合当地的新生儿筛查管理办法,健全网络,并加强社会的预防保健宣传,提高新生儿筛查的覆盖率,提高人口素质。     

165663例新生儿疾病筛查管理分析

目的:分析165663例新生儿疾病筛查管理情况,进一步提高新生儿疾病筛查工作质量。方法:在采血、保存、递送、实验、复查、确诊、治疗和资料保存上,执行国家相关技术规范。结果:筛查质量的提高,避免了漏筛漏诊和医疗纠纷的发生。结论:规范开展新筛工作,不断提高工作质量,是稳定开展新筛工作的基础。     

新生儿疾病筛查质量管理中存在的问题与对策

新生儿疾病筛查工作中任何一个环节出现纰漏 ,都将直接影响患者的检出和治疗效果。因此 ,应加强新生儿疾病筛查的质量管理 ,使新生儿疾病筛查工作规范化。山东省对 1 6个市级新生儿疾病筛查中心进行了质量检查评审 ,发现了血样采集、递送、验收、实验分析、可疑阳性的追回以及阳性患儿的诊断治疗与随访工作中存在的不同问题。针对不同筛查中心存在的问题进行了现场纠正与指导 ,并提出了相应的措施和策略 ,加强各环节的质量管理工作 ,包括加强卫生行政部门的组织管理 ,采血人员和实验室技术人员的培训 ,建立严格的验收登记制度及规范化的标准实验室 ,提高可疑阳性患儿的追回率 ,加强阳性患儿的系统管理 ,建立治疗保障机制等 ,使各市级筛查中心在质量管理上得到了不同程度的提高 ,逐渐建立了严格的质量保证与质量管理体系     

海南省新生儿3项疾病筛查结果分析

目的:对海南省新生儿疾病筛查情况进行分析,了解海南省新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能低下症(CH)、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PDD)的发病率。方法:对出生72h后的7412名新生儿采集足跟血制作血滤纸干标本,PKU筛查采用荧光定量法检测滤纸干血斑中Phe含量;CH筛查采用时间分辨荧光免疫法(DELFIA)检测滤干血斑中TSH含量;G6PD缺乏的筛查采用荧光斑点定性试验测定G6PD活性。结果:CH发病率1/7412;G6PD缺陷初筛发病率3.60%;未检出PKU患儿。结论:海南省新生儿3种先天性代谢病的发病率CH接近全国平均水平,G6PD缺陷症稍低于华南地区的平均发病率。新生儿疾病筛查是早期发现PKU、CH、G6PD缺陷患儿,使其得到早期诊治,避免发生体格和智能发育障碍的有效手段,是提高人口素质的重要措施。     

漳州市新生儿遗传代谢病筛查管理对策探讨

总结漳州市2007～2016年新生儿遗传代谢病筛查工作开展情况,为提高新生儿遗传代谢病筛查管理质量提供对策。方法:回顾漳州市2007～2016年新生儿遗传代谢病筛查资料,对漳州市新生儿遗传代谢病筛查病种、筛查率、可疑阳性患儿召回率、病例确诊数和诊疗效果进行分析。结果:10年间,筛查病种从先天性甲状腺功能减低症(CH)及苯丙酮尿症(PKU)两项增加到CH、PKU、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症及先天性肾上腺皮质增生症(CAH)4种、筛查率、可疑阳性病例召回率从2007年的48.47%、81.90%分别上升到2016年的95.10%、89.95%,确诊CH、PKU、G6PD缺乏症和CAH例数分别为214、12、317和3,治疗效果良好。结论:加强领导、健全筛查网络、强化培训考核、开展公众健康教育、加强实验室质控是新生儿遗传代谢病筛查质量不断提高的有效方法。     

东莞市新生儿疾病筛查结果分析和随访

目的:分析东莞市10年新生儿疾病筛查和随访结果,评价东莞市新生儿筛查中心开展新生儿疾病筛查的成效和经济效益,以及对提高人口素质的重要性。方法:对2001～2010年东莞市新生儿疾病筛查中心先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查结果进行回顾性分析,以东莞市新生儿疾病筛查中心为中心建立东莞市所有产科医院的筛查网络,以所有出生的新生儿为对象,在出生72 h充分母乳后,采集足跟血检测TSH浓度、苯丙氨酸、G6PD活性。筛查结果阳性者,以血清标本复查确诊。结果:2001～2010年东莞市新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿771 083例,其中确诊为CH 277例,发病率为1/2 784,回访253例,回访率为91.34%;PKU 30例,发病率为1/25 703,回访25例,回访率为83.33%;G6PD缺乏症26 091例,发病率为1/30,回访23 522例,回访率为90.15%。经早期诊断治疗,CH患儿的体格和智力等发育无明显异常。结论:新生儿疾病筛查是CH、PKU、G6PD缺乏症早期诊断的有效措施之一,建立有效的筛查网络能有效提高筛查率和降低漏诊率,做到早诊早治,有效地防止患儿智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害。     

毕节地区新生儿疾病筛查网络建立与管理效果评价

目的:在边远地区开展新生儿疾病筛查,建立新生儿筛查与诊断治疗网络,以降低边远地区的新生儿先天性病率,达到提高人口素质,缩小与发达地区差距目的。方法:依托全区妇幼卫生三级网络,建立新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)疾病筛查、诊断、治疗服务体系,并纳入卫生行政部门年度工作任务。结果:筛查网络已覆盖了全区县、乡、镇104家接产医院,至2010年底共筛查新生儿83 204人。筛查率2007年0.11%,2008年16.77%,2009年37.94%,2010年达48.89%。筛查可疑阳性患儿238例,可疑阳性患儿及确诊患儿的召回率为91.01%,诊断新生儿CH疾病36例,发病率为1∶2 311;PKU疾病2例,发病率为1∶41 602。有效地降低全区的新生儿先天性病率。结论:开展新生儿筛查使新生儿在临床上尚未出现疾病表现作出早期诊断,结合有效的治疗干预措施,避免患儿重要脏器出现不可逆性损害,保障儿童正常的体格发育和智能发育。     

全国新生儿疾病筛查费用情况调查分析

目的:了解我国新生儿疾病筛查及治疗费用的标准、费用来源及相关政策、措施等,为政府决策和公共卫生干预提供科学依据。方法:通过问卷调查,对全国开展新生儿疾病筛查工作的30个省份进行新生儿疾病筛查费用的调查并进行分析。结果:①我国新生儿疾病筛查的收费标准各省不一,甚至大部分省份内部的收费标准也不统一。②我国新生儿疾病筛查的筛查费用及治疗费用大部分来源于自费,特别是治疗费用,虽有一定的补助措施,但大比例的自费仍是影响患儿治疗的主要原因。结论:制定合适的公共卫生政策,为新生儿家庭、新生儿疾病患儿提供一定的政策支持和经济支持,进一步推动我国新生儿疾病筛查工作顺利开展,发挥其最大的经济和社会效益。     

成都市1992-2008年新生儿遗传代谢病筛查分析

目的 分析和总结成都市新生儿遗传代谢病筛查状况.方法 对成都市1992-2008各产科执业单位送交的新生儿遗传代谢病筛查标本,采用国家推荐的时间分辨免疫荧光分析法、酶免疫荧光分析法和酶联免疫吸附法三种实验方法 进行促甲状腺激素浓度测定;用荧光分析法、定量酶法、细菌抑制法测定血斑苯丙氨酸浓度.结果 成都市1992-2008年底共筛查新生儿520 116名.全市筛查率从1992年的2.58%提高到2008年93.71%;趋势χ2=-2541507.00,P<0.001;可疑病人复查率逐年提高到2008年的97.26%,趋势χ2=-723.74,P<0.001,有显著性差异.17年来共确诊先天性甲状腺功能减低症患儿251名,苯丙酮尿症患儿26名,经过积极治疗大部分患儿智能发育达到正常同龄水平.结论 通过新生儿遗传代谢病筛查使先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症患儿得到了早期诊断和治疗,从而避免或减少了其智力低下的发生.     

新生儿疾病筛查时血片采集过程中存在的问题

新生儿疾病筛查是落实《母婴保健法》,提高出生人口素质的重要措施.东营市自2000年开展此项工作,利津县计生妇幼站担负着本县辖区内各接生单位所采集的新生儿疾病筛查血片的定期收集、质量初筛及报送工作.