肝豆状核变性29例误诊分析

我院1994～2002年共收治肝豆状核变性38例,其中误诊29例,误诊率76.3％,现报告如下。 临床资料 一、一般资料 29例中男21例,女8例;年龄5～12岁,平均年龄9岁。误诊时间3～19个月;23例居住农村,6例在城市,其中两对兄妹同是患者。慢性起病20例,亚急性起病     

儿童肝豆状核变性19例临床分析

目的 总结儿童肝豆状核变性的临床特点,以提高诊治水平,减少误诊率.方法 回顾性分析2005年4月至2008年11月我院收治的19例儿童肝豆状核变性患儿的临床资料.结果 儿童肝豆状核变性以肝脏损害为主;15例行K-F环检查,其中阳性9例,阳性率60%;14例测定了24 h尿铜,均有不同程度升高(>100μg/24 h);18例检测了血浆铜蓝蛋白,均有降低(<0.2 g/L).本病首诊误诊率高,19例中首诊误诊7例.结论 肝豆状核变性临床表现多样,除了主要累及肝脏外,还可以累及神经系统、血液系统、肾脏、骨骼等,还可以表现为无症状,临床工作中应提高对本病的认识,结合辅助检查以及家族史及时正确诊断,及时治疗.     

肝豆状核变性误诊5例

肝豆状核变性误诊５例临沂铁路医院（２７６００４）季作全，王爱玲青岛医学院附属医院李堂肝豆状核变性系先天性铜代谢障碍所致，大量的铜沉积到各种组织内，出现多系统病变，临床上易于误诊和漏诊，现将我们收治的５例肝豆状核变性误诊病例分析如下。临床资料一般资料本...     

15例肝豆状核变性误诊临床分析

小儿肝豆状核变性的早期临床多种多样，极易误诊。我院近10年来收治的肝豆状核变性病例，在院内及院外误诊共15例，其中男8例、女7例；年龄3—5岁3例，6—12岁12例。临床表现：黄疸、肝大、肝功能异常7例；抽搐3例；表情呆板、学习困难、行走迟     

肝豆状核变性合并贫血39例分析

我院1960～1986年共收治肝豆状核变性80例,其中39例并有贫血,占48.8％。中重度贫血25例,占贫血病人的64.1％。39例中失血性贫血16例(包括胃肠道失血为主者10例,鼻衄和皮肤粘膜出血为主者5例,血尿1例),溶血性贫血7例,脾功能亢进性(脾亢)贫血5例,营养性贫血1例,原因未明者10例。溶血性贫血均发生在4个月内,其中3例贫血为肝豆状核变性的首发症状。失血性贫血及脾亢贫血均发病较晚。所有病人均给对症治疗,部分病人采用祛铜治疗。预后决定于原发病程度。溶血性贫血7例中3例并发肝功能衰竭。     

肝豆状核变性误诊13例

肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｎ病 ,是常染色体隐性遗传性疾病 ,由铜代谢障碍引起 ,男女比例约为 2～ 5 :1,多见于儿童 ,临床表现多样 ,误诊率高。我院自 1998年 1月～ 2 0 0 0年 12月收治的肝豆状核变性误诊 13例 ,现分析如下。临床资料一、一般资料　 13例中男 10例 ,女 3例 ,发病年龄 7～ 14岁。二、临床表现　均无肝豆状核变性家族史 ,以神经系统损害为首发症状 5例 :语言障碍、步态不稳各 2例 ,震颤、手足徐动 1例。以肝脏损害为首发 5例 :表现为腹水 3例 ,肝脾大黄疸 2例。以溶血性贫血为首发表现者 1例。三、实验室检查　除有贫血表现…     

肝豆状核变性22例

肝豆状核变性(HLD)又称Willson病,是一种少见的、可治疗的常染色体隐性遗传病,我院1995年6月-2001年10月共收治22例HLD患儿,现总结分析如下。临床资料一、一般资料 22例中男14例,女8例,年龄1.8岁1例,-8岁4例,-14岁17例,以学龄期儿童为多。有明显家族史者4例,系两对亲兄弟。22例父母均否认近亲结婚史。均符合HLD诊断标准。     

以肝损害为首发表现的肝豆状核变性临床分析

肝豆状核变性(Wilson disease，WD)是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍病，过量的铜常沉积在肝、基底核、肾、角膜后弹力层等组织器官，引起相应症状。根据临床表现的不同可分为不同类型，以肝损害为首发症状者称为肝型WD。现将浙江大学医学院附属儿童医院收治的51例肝型WD报告如下。     

小儿肝豆状核变性22例临床诊断分析

肝豆状核变性 (HLD)又称Wilson病 ,是一种与铜代谢障碍有关的常染色体隐性遗传病 ,是目前少数几种可治的神经遗传性疾病之一 ,其治疗效果与诊断早晚密切相关。若能早期诊断 ,尤其是作出症状前诊断 ,给予有效的驱铜治疗 ,患儿可获正常人的生活质量及寿命 ,否则为致死性。为提高对本病的认识并及早诊断 ,现将江西医学院二附院1995～2000年诊治的22例HLD临床资料回顾性总结如下。临床资料本组男18例 ,女4例 ;发病年龄3～14岁 ,平均10岁 ;有阳性家族史14例 ,其中同胞患病8例 ,家族中不明原因肝病或神经系统疾病死亡者6例 ,近亲婚配2例 ;已发…     

儿童卵巢疾病10例误诊分析

<正>儿童卵巢囊肿蒂扭转及黄体破裂出血属急腹症之一,其发病突然,发展迅速,严重者可危及生命。但往往由于临床表现不典型,病史采集困难,体查患儿不合作,临床警惕性不高,易产生误诊漏诊,给临床确诊和及时治疗增加了难度[1],因此应引起妇科及儿科医师足够的重视。本研究回顾性分析了我院     

先天性甲状腺功能减低症2例误诊分析

例 1,女 ,9个月 ,因生长发育落后 7个月入院。生后 4d出现黄疸 ,2个月消退 ;新生儿期吸吮无力 ,哭声低哑 ,少动 ,不出汗 ,便秘。 4个月抬头 ,现不会坐 ,当地诊断营养不良 ,经治疗 ,效果差。查体 :体温 36 .3℃ ,脉搏 10 6次 /min ,身高6 2cm ,上部量∶下部量为 1.7∶ 1,体质量     

幼年型皮肌炎22例误诊分析

目的 了解幼年型皮肌炎的特点，提高对其认识，减少误诊和漏诊的发生。方法 统计22例幼年型皮肌炎外院误诊情况，分析原因，了解外院颖诊疾病的特点，加以鉴别。结果 42例中22例误诊，占52.4%，其中误诊过敏性皮炎占40.9%，急性肾炎占18.2%，系统性红斑狼疮占13.6%，感染后肌炎及生长痛各占9.1%，进行性肌营养不良及肺结核复发各占4.5%。结论 幼年型皮肌炎与成人皮肌炎不同，其早期症状多为皮肤损害，且常无特异性，易误诊。误诊原因在于对其认识不足，仅考虑常见病而忽视少见病。     

Wilson's disease

Wilson's disease (WD), an inborn error of copper (Cu) metabolism, is now one of the leading liver diseases in children in India. The clinical presentation can be extremely varied viz.,--all forms of acute and chronic liver disease, minimal to severe neurological disease, psychiatric problems, bony deformities, hemolytic anemia and endocrine manifestations. A high index of suspicion is necessary along with a judicious battery of investigations for diagnosis. Hepatic copper estimation is the most reliable test but is not easily available in India. Liver biopsy may not be possible because of bleeding problems and histological features are often not diagnostic of WD. In the absence of hepatic Cu, a low ceruloplasmin, high 24 hour urinary copper and presence of KF rings aid in making the diagnosis. The mainstay of initial therapy is Cu-chelators like D-Penicillamine, and Trientine for reduction in body copper to sub-toxic levels. Subsequent maintenance therapy is necessarily lifelong with D-Penicillamine, Trientine or Zinc. Children on therapy must be monitored regularly for response, side-effects, compliance and rehabilitation. Response to therapy may be unpredictable, but acute and early presentations like fulminant hepatic failures have a poor outcome. All siblings must be screened for WD as early diagnosis and treatment result in a good outcome. The identification of the WD gene on chromosome 13 has led to the possible use of molecular genetics (haplotype and mutational analyses) in the diagnosis of WD. Parent groups/associations must take active part in holistic management of WD.     

儿童阑尾炎42例误诊分析

阑尾炎是儿科较常见的急腹症,由于小儿阑尾炎症状体征不典型,且小儿体检多不合作,易误诊漏诊,延误病情[1,2].现将本院2003年7月至2008年6月5年间收治的42例小儿阑尾炎误诊情况分析如下.     

肝豆状核变性临床诊断分析(附6例报告)

肝豆状核变性或称Ｗｉｌｓｏｎ病是一种可治疗的常染色体隐性遗传病,临床表现多种多样,现将我科所见６例分析如下。１临床资料１１一般资料男４例,女２例;就诊年龄３岁１例,８～１２岁５例;发病至确诊时间２个月～１年,平均６个月。有乙肝病史１例。１２临床表...     

婴幼儿结核性脑膜炎28例早期误诊分析

目的 探讨婴幼儿结核性脑膜炎误诊原因。方法 回顾28例结核性脑膜炎误诊病例,对误诊相关因素进行分析。结果 问诊不详细,症状、体征及脑脊液早期改变不典型,是造成误诊常见原因。结论掌握该病早期多样化表现,注重卡介苗接种史及结核接触史,及时行相关检验,并对脑脊液动态观察,可减少误诊。     

儿童嗜酸细胞性胃肠炎12例误诊分析

<正>嗜酸细胞性胃肠炎(eosinophilic gastroenteritis,EG)是以胃肠道组织中嗜酸细胞性浸润为主要特征的疾病,国内外文献报道以青壮年多见,儿童少见。儿童EG临床表现多样化,易误诊误治。现将我院近7年多住院诊治的12例儿童EG的诊疗经过做回顾性分析,总结误诊原因,以提高儿童EG的早期诊治水平。1资料与方法1.1一般情况及诊断标准2007年6月至2015年9月我院诊治儿童EG