miR-146a和miR-196a2前体区遗传多态性与焦炉工人遗传损伤的关系

目的 探讨miR-146a和miR-196a2前体区遗传多态位点rs2910164 G＞C和rs11614913 T＞C与焦炉工遗传损伤的关联性.方法 于2010年9月至10月,选取湖北省武汉市某焦化厂工龄在1年以上,无肿瘤,无吸烟习惯的焦炉作业工人,共575名.收集一般人口学资料并采集外周静脉血和尿液;采用胞质分裂阻滞试验计算外周血淋巴细胞的微核率来评价染色体损伤的程度;采用TaqMan探针对miR-146a前体区rs2910164 G＞C和miR-196a2前体区rs11614913 T＞C多态位点进行分型分析;采用三明治ELISA测定血浆中苯并[a]芘二氢二醇环氧化物-白蛋白(BPDE-白蛋白)加合物的浓度;并进行数据分析,并计算频率比(FR)及其95％ CI值.结果 共纳入575名工人.与携带野生型rs2910164 GG基因型的工人的外周血淋巴细胞微核率(4.02±3.09)相比,携带rs2910164CC基因型工人的微核率(4.38±3.46)增加(FR=1.18,95％CI:1.04～1.34),且有明显的等位基因剂量-效应关系(P趋势=0.025).按研究对象不同特征分层后,发现男性(FR=1.11,95％ CI:1.02～ 1.20)、不饮酒(FR=1.07,95％ CI:1.00 ～1.14)、工龄＜20年(FR=1.12,95％CI:1.03 ～ 1.22)和低BPDE-白蛋白水平组(FR=1.11,95％CI:1.02～1.21)中,rs2910164C等位基因与微核率的增加具有等位基因剂量-效应关系(P趋势分别为0.011、0.044、0.006和0.020).此外,与携带rs11614913TT基因型的工人(3.90±3.32)相比,携带rs11614913 TC基因型工人的外周血淋巴细胞微核率增加(4.27±2.91)(FR=1.12,95％CI:1.02 ～ 1.23).以同时携带rs2910164 GG及rs11614913TT基因型的工人组作为对照,同时携带rs2910164CC与rs11614913 CC基因型个体的外周血淋巴细胞微核率(5.32±4.94)是对照组(3.75±3.01)的1.51(1.21 ～1.89)倍.结论 miR-146a前体区域rs2910164C等位基因及miR-196a2前体区域rs11614913 C等位基因与焦炉工遗传损伤水平增加有关.     

外周血miR-146基因多态性与乙型肝炎病毒感染患者肝硬化的易感性

目的探讨外周血微小RNA(miR)-146基因多态性与乙型肝炎病毒感染患者肝硬化的易感性及其水平与病情严重程度的关系。方法选择杭州市西溪医院肝病科2018年5月-2020年6月收治的乙型肝炎肝硬化患者100例纳入研究组,选择同期医院收治的乙型肝炎非肝硬化患者60例作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测两组miR-146a基因rs2910164位点基因型及表达水平,比较不同基因型患者乙型肝炎病毒载量、血清谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)及总胆固醇(TC)水平。结果研究组miR-146a基因rs2910164位点CC基因型、C等位基因频率均高于对照组(P0.05); 100例慢性乙型肝炎肝硬化患者根据病情程度分为Child-pugh(A、B、C)三组,Child-pugh C组CC基因型频率高于Child-pugh A组及Child-pugh B组(χ~2=18.291、11.431,P均0.001); miR-146a基因rs2910164位点CC基因型患者miR-146 mRNA、AST、ALT、TC水平高于TT/TC患者(P0.05),HBV-DNA水平比较差异无统计学意义。结论 miR-146a基因rs2910164位点多态性与HBV感染者发生肝硬化风险相关,miR-146 mRNA水平对肝硬化程度判断具有一定的价值。     

miR-146a及MMP-9基因多态性与肝癌切除术术后腹腔感染的关联

目的 探究微小RNA-146a(miR-146a)及基质金属蛋白酶9(MMP-9)基因多态性与肝癌切除术患者术后腹腔感染的关系。方法 选取2019年1月-2020年12月广西壮族自治区民族医院肝癌切除术后腹腔感染患者95例为感染组,同期术后未发生腹腔感染者84例为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对miR-146a rs2910164、MMP-9基因rs17576、rs3918254位点进行基因分型,实时荧光定量PCR检测miR-146a水平,酶联免疫吸附法检测血清MMP-9水平。结果 感染组及对照组中miR-146a rs 2910164位点、MMP-9基因rs17576、rs3918254位点基因型分布的比较,差异有统计学意义(P<0.05)。感染组miR-146a rs 2910164位点G等位基因频率低于对照组,MMP-9基因rs17576位点G等位基因、rs3918254位点C等位基因频率高于对照组(P<0.05),且上述位点等位基因频率是影响肝癌切除术患者术后发生腹腔感染的影响因素(P<0.05)。感染组外周血miR-1...     

miR-196a2和miR-149单核苷酸多态性与缺血性脑卒中的相关性分析

目的分析miR-196a2 rs11614913和miR-149 rs2292832单核苷酸多态性与缺血性脑卒中的相关性。方法选取378例缺血性脑卒中患者为病例组,378名经性别和年龄匹配且未患缺血性脑卒中的正常体检者为对照组,收集两组一般体检资料并采用Taqman-PCR和DNA直接测序技术检测两组miR-196a2 rs11614913和miR-149 rs2292832位点基因型和等位基因频率,采用Gen AIEx 6.5软件进行哈代-温伯尔遗传平衡定律分析,采用条件Logistic回归分析上述位点与缺血性脑卒中发病风险的关系。结果病例组患有糖尿病、高血压、体质指数≥24 kg/m2及血脂代谢异常患者比例均高于对照组(P0.01)。miR-196a2 rs11614913位点等位基因C、基因型TC和CC与缺血性脑卒中均无统计学关联(P0.05),miR-149 rs2292832与缺血性脑卒中在等位基因模型(C vs.T:P=0.026,OR=1.269,95%CI=1.031~1.569)、共显模型(CC vs.TT:P=0.011,OR=1.812,95%CI=1.150~2.850)和隐性模型(CC vs.TC+TT:P=0.008,OR=1.739,95%CI=1.142~2.647)与缺血性脑卒中相关。结论 miR-149 rs2292832位点与缺血性脑卒中相关,提示此位点可能参与缺血性脑卒中的发病过程,是遗传风险易感位点。     

microRNA-146a单核苷酸多态性与大肠癌遗传易感性的关联研究

目的分析microRNA-146a单核苷酸多态性与大肠癌遗传易感性的相关性。方法通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对251例中国汉族大肠癌患者(实验组)和280例年龄和地区匹配的正常对照人群(对照组)进行相关性研究,采取实时定量聚合酶链反应(RT-PCR)法检测携带不同基因型患者大肠癌组织中成熟miR-146a表达情况。结果两组GG、GC、CC基因型分布及G、C等位基因频率存在显著性差异(P <0. 05); CC基因型与GC+GG基因型在无肿瘤家族史人群中存在显著性差异(P <0. 05)。结论 miR-146a单核苷酸多态性位点rs2910164与中国汉族人群大肠癌的易感性有关,且可影响大肠癌患者体内成熟miR-146a的表达。     

微小RNA前体区域基因多态与肝细胞肝癌遗传易感性关联的研究

目的 探讨微小RNA前体(pre-miRNA)区域基因多态与中国人群肝细胞肝癌(hepatocellular carcinoma,HCC)易感性的关系.方法 采用病例-对照研究设计,包括确诊的HCC患者963例、乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)阳性对照829例和HBV阴性对照852名.选取pre-miRNA区域多态位点hsa-mir-146a rs2910164 C→G及hsa-mir-196-a2 rs11614913 T→C为研究位点,应用引物错配限制性分析(primer introduced restriction analysis-PCR,PIRA-PCR)方法进行多态性检测,应用logistic回归计算OR值及95%CI,比较不同基因型与HCC发病风险的关系.结果 rs2910164位点3种基因型CC、CG、GG在病例组分布频率分别为34.5%(319/925)、48.6%(450/925)、16.9%(156/925),在HBV阳性对照组中分别为36.4%(274/753)、45.0%(339/753)、18.6%(140/753),在HBV阴性对照组中分别为36.1%(303/840)、46.0%(386/840)、18.0%(151/840).rs11614913位点3种基因型TT、CT、CC在病例组分布频率分别为29.7%(277/934)、48.1%(449/934)、22.3%(208/934),在HBV阳性对照组中分别为30.3%(238/785)、51.0%(400/785)、18.7%(147/785),在HBV阴性对照组中分别为28.6%(239/837)、49.8%(417/837)、21.6%(181/837).在调整年龄、性别、吸烟、饮酒因素后,未能发现两位点多态与HCC发病危险之间存在明显关联[与HBV阳性对照相比:hsa-mir-146a rs2910164(GC+GG对CC):校正0R=1.10,95%CI:0.90～1.36;hsa-mir-196-a2 rs11614913(CC+CT对TT):校正OR=1.01,95%CI:0.81～1. 25;与HBV阴性对照相比:hsa-mir-146a rs2910164(GC+GG对CC):校正OR=1.06,95%CI:0.87～1.29;hsa-mir-196-a2 rs11614913(CC+CT对TT):校正OR=0.94,95%CI:0.76～1.16].分别以年龄、性别、吸烟、饮酒进行分层分析也未能发现两多态位点与HCC发病风险相关联.结论 hsa-mir-146a rs2910164 C→G及hsa-mir-196-a2 rs11614913 T→C多态性可能不是中国人群HCC的易感性标志物.

Abstract：

Objective To investigate the relationship between genetic polymorphism in microRNAs (miRNAs) precursor and genetic prediposition of hepatocellular carcinoma (HCC) in Chinese population. Methods A case-control study including 963 HCC cases and 829 HBsAg positive controls and 852 HBsAg negative controls was conducted. hsa-mir-146a rs2910164 C→G and hsa-mir-196-a2 rs11614913 T→C were selected,where the genotypes were determined by the primer introduced restriction analysis-PCR (PIRA-PCR) assay. Odd ratios (ORs) and 95% confidence intervals (CIs) were evaluated by logistic regression analysis to investigate the relationship between onset risk of HCC and different genotypes. Results The genotype frequencies of CC, CG and GG at rs2910164 gene locus were separately 34. 5 % ( 319/925 ) ,48.6% (450/925) and 16.9% ( 156/925 ) in cases; 36.4% ( 274/753 ) ,45.0% ( 339/753 ) and 18. 6%(140/753) in HBsAg positive controls; and 36. 1% (303/840) ,46.0% (386/840) and 18.0% (151/840) in HBsAg negative controls. The genotype frequencies of TT, CT and CC at rs11614913 were respectively 29.7% (277/934) ,48. 1% (449/934) and 22.3% (208/934) in cases; 30. 3% (238/785) ,51.0% (400/785) and 18. 7% (147/785) in HBsAg positive controls; and 28. 6% (239/837) ,49. 8% (417/837) and 21.6% ( 181/837 ) in HBsAg negative controls. No significant relationships were observed between these two single nucleotide polymorphisms (SNPs) and onset risk of HCC after adjusting the factors as age,gender,smoking and drinking status in comparison with HBsAg positive controls: hsa-mir-146a rs2910164 (CG +GG vs CC): adjusting OR = 1.10,95% CI: 0. 90 - 1.36; hsa-mir-196-a2 rs11614913 ( CC + CT vs TT):adjusting OR= 1.01,95% CI: 0. 81 -1.25; as well as in comparison with HBsAg negative controls: hsa-mir-146a rs2910164 ( CG + GG vs CC ): adjusting OR = 1. 06,95% CI: 0. 87 - 1.29; hsa-mir-196-a2 rs11614913 ( CC + CT vs TT ): adjusting OR = 0. 94,95% CI: 0. 76 - 1.16. As well, no significant relationships were observed between these two SNPs and onset risk of HCC in the subgroups stratified by age,gender,smoking and drinking status. Conclusion hsa-mir-146a rs2910164 C→G and hsa-mir-196-a2 rs11614913 T→C may not play an important role in the HCC predisposition among Chinese populations.     

LncRNA HOTAIR基因多态性与人乳头瘤病毒感染女性宫颈癌易感性的关联

目的 探讨长链非编码RNA(lncRNA)HOX转录反义基因间RNA(HOTAIR)基因多态性与人乳头瘤病毒(HPV)感染女性宫颈癌易感性及临床病理参数的关系。方法 选择武汉市第一医院妇科2019年12月-2020年12月收治的HPV感染宫颈癌患者120例设为研究组，选择同期医院体检宫颈癌筛查结果HPV结果阴性女性80名为对照组，通过电子病历及问卷调查的方式收集研究对象基本资料，包括年龄、初次生育年龄、体质量指数、孕次、产次、绝经状态。采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应检测LncRNA HOTAIR基因rs920778位点基因多态性，分析其与宫颈癌患者HPV感染的易感性及临床病理参数的关系。结果 两组研究对象分布情况在预期值与实际值之间比较差异无统计学意义，证明该研究群体具有群体代表性；研究组LncRNA HOTAIR基因rs920778位点TT基因型、T等位基因频率高于对照组，CC基因型、C等位基因低于对照组(P<0.05);Logistic回归分析结果显示携带TT基因型、T等位基因为高危型HPV感染宫颈癌发生的影响因素(P<0.05)。结论 LncRNA HOTAIR基因rs920778位点TT基因型增加本地区女性对HPV宫颈癌的易感性，但与其病情进展无关。     

miR-34a、miR-145表达与宫颈癌HPV感染的相关性分析

目的 检测宫颈癌患者肿瘤组织miR-34a、miR-145表达及人乳头瘤病毒(HPV)阳性表达率,并分析其相关性。方法 选取2016年9月-2018年9月浙江省台州医院收治的疑似宫颈癌患者120例为研究对象,其中宫颈癌患者46例,宫颈上皮内瘤变(CIN)患者Ⅱ~Ⅲ级48例,宫颈炎患者26例。利用第二代杂交捕获法对HPV-DNA进行分型检测,利用HPV E6/E7mRNA检测试剂盒检测组织细胞中HPV E6/E7mRNA表达情况,利用实时定量PCR(qRT-PCR)法检测宫颈组织中miR-34a、miR-145水平。结果 宫颈癌组患者宫颈组织中miR-34a、miR-145表达水平低于宫颈炎组、CINⅡ~Ⅲ组患者,CINⅡ~Ⅲ组患者宫颈组织中miR-34a、miR-145表达水平低于宫颈炎组患者,差异均有统计学意义(P<0.05)。宫颈癌组患者肿瘤组织中HPV-DNA阳性表达率、HPV E6/E7 mRNA高载量率显著高于宫颈炎组、CINⅡ~Ⅲ组患者,CINⅡ~Ⅲ组患者组织中HPVDNA阳性表达率、HPV E6/E7 mRNA高载量率显著高于宫颈炎组患者,差异均有统计学意义(P<0.05)。宫颈癌患者肿瘤组织中miR-34a、miR-145表达与HPV感染、HPV E6/E7 mRNA表达呈负相关(P<0.01)。结论 宫颈癌患者肿瘤组织中miR-34a、miR-145低表达,与HPV感染负相关。     

宫颈癌患者miR-34a、miR-145、miR-21和Ki-67的表达及其与HPV感染的关系

目的 分析宫颈癌患者微小核糖核酸(miR)-34a、miR-145、miR-21及Ki-67的表达与人乳头瘤病毒(HPV)感染的关系。方法 选择2020年1月-2022年11月新乡市中心医院收治的189例宫颈癌患者纳入宫颈癌组,宫颈上皮内瘤变(CIN)患者190例纳入CIN组,宫颈炎患者195例纳入宫颈炎组,检测三组患者miR-34a、miR-145、miR-21及Ki-67表达情况,分析宫颈不同病变HPV阳性率及HPV-DNA负荷量表达。结果 宫颈炎组、CIN组、宫颈癌组miR-34a、miR-145表达水平呈降低趋势,miR-21表达水平及Ki-67阳性率呈升高趋势(P<0.05);随着病情加重,HPV阳性率和HPV-DNA表达水平逐渐升高(P<0.05); HPV阳性宫颈癌患者miR-34a、miR-145表达水平低于HPV阴性患者,miR-21表达水平高于HPV阴性患者(P<0.05)。结论 miR-34a、miR-145、miR-21及Ki-67的表达及HPV感染可参与慢性子宫颈炎-CIN-宫颈癌的病情发展,且miR-34a、miR-145、miR-21表达...     

多态位点rs11614913与癌症易感性关系Meta分析

癌症是人类最常见且死亡率最高的慢性疾病之一,对中国居民的健康危害、经济负担及社会负担均日趋严重[1-2].随着microRNAs(即miRNAs)的出现,许多研究发现位于miRNAs基因区域的单核苷酸多态性可能影响miRNAs的成熟过程或改变其与靶点结合的能力及特异性[3].2008年一项研究发现,miR-196a2基因区域上的位点rs11614913与成熟miR-196a的表达改变有关而与其前体的水平改变无关,但能够影响成熟miR-196a2-3p与靶mRNA的结合[4].近年来,许多研究探讨了在不同人群中rs11614913与各种癌症易感性的关系,然而,这些研究结果却不尽相同.本研究通过收集国内外相关文献,对多态位点rs11614913与癌症易感性关系进行了Meta分析,旨在为预防控制癌症的发生发展提供参考依据.     

miR-196a-2基因多态性与乳腺癌患者易感性的meta分析

目的综合分析miR-196a-2基因中功能性rs11614913单核苷酸多态性与乳腺癌易感性的关系。方法电子检索Pubmed、EMBASE、Cochrane Library等外文数据库,CNKI、万方、维普等中文数据库,收集关于miR-196a-2基因多态性与乳腺癌易感性的病例对照研究,利用meta分析的方法对各研究数据进行统计学处理及异质性检验,合并OR值及95%置信区间,并检测发表偏倚。结果本研究共纳入4篇文献,包括3 474例病例和4 469例对照,meta分析结果显示携带CC基因型的人群中乳腺癌发病风险增高（OR=1.11,95%CI:1.01～1.22）;携带TT基因型的人群中乳腺癌发病风险降低（OR=0.85,95%CI:0.75～0.95）。结论 miR-196a-2基因多态性与乳腺癌易感性相关,携带CC基因型的人群是乳腺癌的高危人群,携带TT基因型的人群是乳腺癌的低危人群。     

胸腔镜肺叶切除术后肺部感染与TNF-α和CYP1A2基因多态性的关联性

目的分析肿瘤坏死因子-α(TNF-α)及细胞色素P450酶1A2(CYP1A2)基因多态性与胸腔镜肺叶切除术后肺部感染的关系。方法选择2017年11月-2019年11月于承德市中心医院行胸腔镜肺叶切除术患者156例为研究对象,根据术后是否并发肺部感染将患者分为肺部感染组(n=62)和无肺部感染组(n=94),采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法检测TNF-α及CYP1A2基因单核苷酸多态性(SNPs)位点多态性,采用Logistic回归分析探讨TNF-α及CYP1A2多态性位点与胸腔镜肺叶切除术后肺部感染的相关性。结果肺部感染组TNF-α基因rs1800629位点GG基因型、G等位基因频率分别为62.90%、77.42%低于无肺部感染组(P0.05),GA、AA基因型和A等位基因频率分别为29.03%、8.06%和22.58%高于无肺部感染组(P0.05),rs1800630位点CC、CA、AA基因型和C、A等位基因频率以及rs361525位点GG、GA、AA基因型和G、A等位基因频率与无肺部感染组比较差异无统计学意义;肺部感染组CYP1A2基因rs762551位点CC基因型和C等位基因频率分别为27.42%、51.61%低于无肺部感染组(P0.05),CA、AA基因型和A等位基因频率分别为48.39%、24.19%和48.39%高于无肺部感染组(P0.05);TNF-α基因rs1800629位点A等位基因与胸腔镜肺叶切除术后肺部感染风险存在明确相关性(P0.05),显性模型rs1800629位点多态性差异有统计学意义(P0.05);CYP1A2基因rs762551位点A等位基因与胸腔镜肺叶切除术后肺部感染风险存在明确相关性(P0.05)。结论 TNF-α基因rs1800629位点A等位基因以及CYP1A2基因rs762551位点A等位基因与肺癌患者胸腔镜肺叶切除术后肺部感染风险有关。     

幽门螺杆菌感染慢性萎缩性胃炎易感性与miR-429基因rs7521584多态性

目的探讨miR-429基因rs7521584多态性与幽门螺杆菌(Hp)感染慢性萎缩性胃炎(CAG)易感性及严重程度关系。方法选择2017年5月-2019年5月江南大学附属医院消化内科收治的CAG患者70例作为CAG组,选择同期医院进行体检的健康人员70名作为对照组,提取研究对象全血DNA后,采用聚合酶链式扩增反应(PCR)和Sagner测序法对外周血中miR-429基因rs7521584位点单核苷酸多态性(SNP)进行检测。对CAG组患者肠化生、萎缩程度、临床症状严重程度进行评分,比较两组及研究组组内血清胃蛋白酶原Ⅰ(PepsinogenⅠ,PGⅠ)、胃蛋白酶原Ⅱ(PepsinogenⅡ,PGⅡ)和胃泌素(Gastrin, G-17)水平。结果两组患者miR-429基因rs7521584位点基因型分布经检验符合H-W平衡。两组miR-429基因rs7521584位点基因型分布差异具有统计学意义(P0.05),CAG组T等位基因频率高于非CAG组,差异具有统计学意义(P0.05); Logistic回归分析显示miR-429基因rs7521584位点T等位基因携带者人群CAG发病风险高于GG基因型携带人群(OR=2.15,95%CI=1.57～2.66,P=0.024),对比G与T等位基因分布频率,发现相对于G等位基因,T等位基因与CAG发病风险存在明确的相关性(OR=1.84,95%CI=1.33～2.49,P=0.030); CAG组患者miR-429基因rs7521584位点不同基因Hp阳性率差异具有统计学意义(P0.05),TT型CAG患者Hp阳性率最高;CAG组患者miR-429基因rs7521584位点不同基因严重程度评分及血清学指标比较差异无统计学意义。结论 miR-429基因rs7521584位点多态性与CAG发病及Hp感染阳性有关,T基因可能为易感基因,但与疾病严重程度和胃功能指标无关。     

CD209、CD209L基因多态性与HBV宫内感染的关系研究

目的探讨CD209、CD209L基因多态性与HBV宫内感染的关系。方法选取2016年5月-2017年8月在该院分娩的乙肝大三阳孕妇90例,分为观察组(宫内感染) 41例和对照组(无宫内感染) 49例,检测两组CD209 SNP位点(rs2287887)和CD209L SNP位点(rs11260029)多态性。结果 CD209 SNP位点(rs2287887)基因型分别为AA型、AC型和CC型; CD209L SNP位点(rs11260029)基因型分别为CC型、CT型和TT型;观察组和对照组CD209 SNP位点(rs2287887)基因型和等位基因分布比较差异有统计学意义(P0.05),其中观察组CC基因型和等位基因C比例分别为39.02%和57.32%;观察组和对照组CD209L SNP位点(rs11260029)基因型和等位基因分布比较差异有统计学意义(P0.05),其中观察组CC基因型和等位基因C比例分别为26.83%和45.12%。结论 CD209 SNP位点(rs2287887)和CD209L SNP位点(rs11260029)基因多态性可能与HBV宫内感染有一定关系。     

CYP7A1基因多态性与乙型肝炎病毒感染严重程度的相关性

目的探究CYP7A1基因多态性与乙型肝炎病毒感染严重程度的相关性。方法选取2018年1月-2020年1月浙江省湖州市中心医院收治的213例乙型肝炎病毒感染患者为感染组,并根据病毒感染损伤肝功能的严重程度(Child-Pugh)分为A组(A级68例)、B组(B级49例)、C组(C级96例)。选取同期于医院行健康体检无肝病的健康志愿者80名为对照组。采集血液样本,进行CYP7A1基因多态性分析。结果感染组与对照组rs3824260位点CT、CC基因型、rs4738687位点GA、GG基因型、rs8192871位点CT、TT基因型频率比较差异具有统计学意义(P0.05)。感染组rs3824260位点C等位基因、rs4738687位点G等位基因、rs8192871位点T等位基因携带率高于对照组(P0.05)。乙型肝炎病毒感染患者不同感染程度rs3824260位点CT、CC基因型、rs4738687位点GA、GG基因型、rs8192871位点CT、TT基因型频率比较差异具有统计学意义(P0.05),rs3824260位点携带等位基因C、rs4738687位点携带等位基因G、rs8192871位点携带等位基因T与感染组感染严重程度相关。结论 CYP7A1基因rs3824260、rs4738687、rs8192871位点多态性为乙型肝炎病毒感染的易感基因,C等位基因、G等位基因、T等位基因是增加感染程度的危险基因,临床可根据其预测评估此病。     

miR-146a和miR-181a及MIF诊断幽门螺杆菌相关胃黏膜炎症的临床价值

目的 探究微小RNA(miR)-146a、miR-181a和巨噬细胞移动抑制因子(MIF)在幽门螺杆菌(Hp)相关胃黏膜炎症中的表达及临床意义。方法 选取2020年5月-2023年1月江南大学附属医院收治的208例慢性胃炎患者为研究组,根据是否发生Hp感染分为Hp阳性组142例和Hp阴性组66例,并选取同期210名健康体检者为对照组,采集外周血检测miR-146a、miR-181a和MIF mRNA相对表达量,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析miR-146a、miR-181a和MIF对Hp相关胃黏膜炎症的诊断价值。结果 研究组miR-146a、miR-181a和MIF mRNA相对表达量均高于对照组(P<0.05),Hp阳性组高于Hp阴性组(P<0.05); Hp阳性组上述指标mRNA相对表达量与胃痛、反酸、烧心、Hp感染史、饮食习惯、发病部位有关(P<0.05); ROC曲线结果显示,miR-146a、miR-181a和MIF联合检测诊断Hp相关胃黏膜炎症的临床价值较高,曲线下面积(AUC)、敏感度和特异度分别为0.908、88.70%和75.80%。结论 mi...     

PIN1基因rs2233679位点多态性与女性HPV感染宫颈癌易感性的关联

目的 探讨肽脯氨酰基顺反异构酶1(PIN1)基因rs2233679位点多态性与女性HPV感染宫颈癌易感性的关系。方法 选择青岛市中医医院妇科2018年4月-2020年10月进行治疗的HPV阳性新发宫颈癌女性70例为研究组，选择同期医院进行妇科检查HPV-DNA筛查结果阳性的健康女性70名为对照组。研究对象均在入组时抽取外周静脉血，提取全血DNA后，采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应检测PIN1基因rs2233679位点基因分型。结果 哈迪-温伯格平衡检验结果显示，研究组与对照组对象理论值与实际值基因型频率分布比较差异无统计学意义，说明该群体具有一定的群体代表性；研究组PIN1基因rs2233679位点TT基因型频率(35.71%)高于对照组(P<0.05);校正研究对象年龄、孕次、产次、BMI、HPV型别等常量参数后，携带TT基因型为HPV感染后发生宫颈癌的独立危险因素(P<0.05);PIN1基因rs2233679位点TT型宫颈癌患者与CT/CC型患者肿瘤分期比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论 PIN1基因rs2233679位点TT基因型与HPV感染后发展为宫颈癌的风险增加有关，同时该基因型也增加病情进展风险。     

miRNA单核苷酸多态性与宫颈癌的相关性研究

目的探讨miR-27a、miR-34a/c和miR-107单核苷酸多态性与宫颈癌的相关性。方法收集104例宫颈癌及186例对照,采用多重PCR技术对miR-27a,miR-34a/c和miR-107单核苷酸多态性进行分析,卡方检验分析各基因型与宫颈癌之间的相关性。结果在病例组和对照组中,miR-27a rs895819 TT、CT和CC基因型的分布为52.9%、44.1%、2.9%和59.8%、33.7%、6.5%,miR-34b/c rs4938723 TT、CT和CC基因型的分布为51.9%、35.6%、12.5%和47.3%、44.1%、8.6%,miR-107 rs2296616 TT、CT和CC基因型的分布为80.8%、19.2%、0%和81.2%、17.7%、1.1%,各位点基因型频数分布差别均无统计学意义(P0.05)。进一步分层分析发现,不同年龄的各基因型分布在对照组和病例组中差异也均无统计学意义(P0.05)。结论 miR-27a rs895819、miR-34b/c rs4938723和miR-107 rs2296616基因多态性可能与宫颈癌发生无关。     

miR-338-3p和miR-518b在绒毛膜羊膜炎患者胎盘组织的表达及IL-6基因多态性

目的探讨miR-338-3p、miR-518b在绒毛膜羊膜炎患者胎盘组织中的表达及白细胞介素-6(IL-6)基因多态性。方法选择襄阳市中心医院2017年12月-2019年12月收治的胎膜早破并绒毛膜羊膜炎产妇50例为研究组,选择同期医院收治的胎膜早破未合并绒毛膜羊膜炎产妇50例为对照组。采用实时荧光定量聚合酶链式反应技术检测两组患者胎盘组织中miR-338-3p、miR-518b相对表达水平;采用SNaPshot技术对IL-6基因rs1800796位点单核苷酸多态性(SNP)进行检测。结果研究组胎膜组织中miR-338-3p、miR-518b在mRNA相对表达水平高于对照组(均P<0.001);随着绒毛膜羊膜炎炎症严重程度的增加miR-338-3p、miR-518b在mRNA相对表达水平逐渐升高(P<0.05);两组患者基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡;研究组基因型、等位基因频率与对照组比较,差异具有统计学意义(P<0.05);以CC基因型为参照,经Logistic回归分析校正混杂因素后,IL-6基因rs1800796位点携带GC+GG基因型者绒毛膜羊膜炎发病风险为CC基因型的2.154倍(P<0.05);IL-6基因rs1800796不同基因型miR-518b mRNA相对表达水平差异具有统计学意义(P<0.05),miR-338-3p无此趋势。结论miR-338-3p和miR-518b参与了胎膜早破产妇发生绒毛膜羊膜炎的病理过程,其中miR-518b可能通过调节IL-6基因rs1800796位点的方式参与此过程,其机制有待进一步探究。     

高迁移率族蛋白B1多态性与肺癌化疗患者肺部感染严重程度的相关性

目的探讨高迁移率族蛋白B1(HMGB1)多态性和血清表达与肺癌化疗患者肺部感染及其严重程度的关系。方法选择2018年3月-2020年1月商丘市第一人民医院肿瘤内科收治的晚期肺癌化疗患者118例作为研究对象,根据其化疗期间是否发生肺部感染分为感染组(n=57)及非感染组(n=61)。采用聚合酶链式扩增反应(PCR)对两组患者外周血HMGB1 rs1412125(T>C)、HMGB1 rs2249825(C>G)进行基因分型,分析感染组HMGB1不同基因型患者、C-反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)水平及肺部感染严重程度评分(Pneumonia severity index,PSI)。结果感染组HMGB1 rs1412125位点CC基因型、C等位基因频率, rs2249825位点GG基因型、G等位基因频率均显著高于非感染组(P<0.05);校正性别、年龄等因素后,多元Logistic回归结果显示,HMGB1 rs1412125位点CC基因型、C等位基因,rs2249825位点GG基因型、G等位基因是本地区晚期肺癌化疗患者肺部感染的危险因素;感染组患者HMGB1 rs1412125位点CC型血清HMGB1、CRP、PCT水平及PSI评分均高于TT型及TC型(P<0.05),感染组患者HMGB1 rs2249825位点GG型血清HMGB1、CRP、PCT水平及PSI评分高于CG型及CC型(P<0.05)。结论 HMGB1 rs1412125位点、HMGB1 rs2249825位点多态性与本地区肺癌化疗患者肺部感染易感性及严重程度有关,HMGB1 rs1412125位点CC型、HMGB1 rs2249825位点GG型为易感基因型。