TLR9基因多态性与子宫腺肌病的相关性研究

目的探讨Toll样受体(Toll-like receptors/TLRs)9基因多态性与子宫腺肌病发病风险的关系。方法采用DNA直接测序法检测50例子宫腺肌病患者(病例组)和50例对照组的TLR9基因rs352139和rs352140位点的多态性,比较各基因型和等位基因的分布情况。结果病例组和对照组中,TLR9基因rs352139位点的TT、CT、CC3种基因型频率分别为38%,40%,22%和48%,32%,20%,两组比较差异无统计学意义(χ2=1.073,P=0.585);T、C等位基因频率分别58%,42%和64%,36%,两组比较差异无统计学意义(χ2=0.757,P=0.384);TLR9基因rs352140位点的TT、CT、CC3种基因型频率分别为20%,40%,40%和18%,38%,44%,两组比较差异无统计学意义(χ2=0.174,P=0.917);T、C等位基因频率分别为40%,60%和37%,63%,两组比较差异无统计学意义(χ2=0.190,P=0.663)。结论 TLR9基因rs352139和rs352140位点多态性与子宫腺肌病的发病风险无关。     

妊娠期人巨细胞病毒活动性感染与外周血 TLR2基因单核苷酸多态性的关联

目的探讨妊娠期人巨细胞病毒(HCMV)活动性感染与外周血Toll样受体2(TLR2)基因单核苷酸多态性的关联。方法选择新疆医科大学第一附属医院妇产科2018年3月-2020年3月出生的活动性HCMV感染新生儿和潜伏性HCMV感染新生儿各80例,以其母亲作为研究对象,分别纳入活动性感染组和潜伏性感染组,根据相关标准,将活动性感染组进一步分为原发感染组和再激活感染组。针对TLR2基因rs1898830、rs3775291和rs179008位点设计特异性引物,采用Taqman荧光探针法检测三个位点基因分型。结果活动性感染组rs1898830位点AA基因型频率高于潜伏感染组,差异具有统计学意义(P0.05);两组rs3804100、rs179008位点基因型分布比较,无统计学差异;活动性感染组rs1898830位点A等位基因频率高于潜伏感染组,G等位基因频率低于潜伏感染组,差异具有统计学意义(P0.05);两组rs3804100、rs179008位点等位基因频率比较,无统计学差异;多元Logistic回归分析,结果显示携带rs1898830 AA基因型、rs1898830 A等位基因为孕期HCMV活动性感染的独立危险因素(P0.05);原发感染组与再激活感染组rs1898830基因型分布比较,无统计学差异。结论 rs1898830 AA基因型是妊娠期巨细胞病毒活动性感染的危险基因型,A等位基因为危险等位基因,但该位点多态性与原发感染或再激活感染无关,相关机制有待进一步研究。     

Toll样受体7、CTLA-4基因多态性与重症哮喘的关联性分析

目的 探讨Toll样受体7、CTLA-4基因多态性与重症哮喘的关联性。方法 选取2018年2月至2020年3月秦皇岛市第一医院呼吸科收治的175例哮喘患者作为研究对象(轻症109例、重症66例),同期纳入该院门诊健康体检者248例为正常对照组。测定上述各组Toll样受体7、CTLA-4基因多态性,通过计算比值比(OR)和95%置信区间(CI)评估Toll样受体7、CTLA-4多态性与重症哮喘之间的关系,应用logistic回归分析评估Toll样受体7、CTLA-4多态性位点的基因型与重症哮喘的关联强度。结果 重症哮喘组、轻症哮喘组TLR7 rs3853839 CC基因型比例、CTLA-4 rs231725 AA基因型比例、TLR7 rs3853839 C等位基因频率、CTLA-4 rs231725 A等位基因频率高于正常对照组(P<0.05),重症哮喘组TLR7 rs3853839 CC基因型比例、CTLA-4 rs231725 AA基因型比例、TLR7 rs3853839 C等位基因频率、CTLA-4 rs231725 A等位基因频率高于轻症哮喘组(P<0.05)。TLR...     

岩藻糖基转移酶2基因多态性与早产儿肺部感染易感性的关联

目的 探讨岩藻糖基转移酶2(FUT2)基因多态性与早产儿肺部感染的易感性。方法 选择温州市中西医结合医院新生儿科2019年1月-2021年1月收治的合并肺部感染的早产儿75例为肺部感染组,按照1∶1比例选择同期医院出生未合并肺部感染的早产儿75例为非肺部感染组。采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测FUT2基因rs271377位点和rs1047781位点基因型分布。结果 肺部感染组出生时体质量(2177.83±352.57)g低于非肺部感染组(P<0.05),合并新生儿窒息29例(38.67%),占比高于非肺部感染组(P<0.05);肺部感染组rs1047781位点TT基因型(34.67%)和T等位基因频率(50.00%)均高于非肺部感染组(P<0.05);两组rs271377位点基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义;多因素非条件Logistics回归分析结果,出生时体质量、合并新生儿窒息、FUT2基因rs1047781位点TT基因型及T等位基因为早产儿肺部感染的危险因素(P<0.05)。结论 FUT2基因rs1047781位点TT基因...     

Pax-9基因多态性与低出生体重儿的关联

目的:探讨发育相关基因Pax-9多态性与低出生体重儿之间是否存在关联。方法:选取60例低出生体重儿和70例正常儿做对照,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测Pax-9基因的3个多态性位点(rs2073244、rs2073247、rs4904210)并比较各自的基因型和等位基因的分布频率。结果:Pax-9基因的rs2073247和rs4904210位点基因型总体分布差异有统计学意义(χ2=14.53和16.66,P<0.05),而rs2073244位点的基因型总体分布差异没有统计学意义(χ2=5.74,P>0.05)。其中rs2073244位点AG基因型、rs2073247位点TT基因型和rs4904210位点CC基因型在低出生体重组的分布明显高于正常新生儿组(P<0.05),而rs2073244位点AA基因型、rs2073247位点TC基因型和rs4904210位点CG基因型在正常新生儿组的分布明显高于低出生体重组(P<0.05)。结论:Pax-9基因rs2073247、rs4904210和rs2073244位点基因型不同程度的影响了低出生体重儿的发生率。     

TLR2、IRF-5基因多态性对新生儿败血症易感性的影响及交互作用

目的探讨Toll样受体2(TLR2)、干扰素调节因子5(IRF-5)基因多态性对新生儿败血症易感性的影响及交互作用。方法前瞻性选取保定市儿童医院2018年7月至2021年8月收治的新生儿败血症患儿78例作为研究组, 另选取同期健康新生儿78例作为对照组。比较两组新生儿TLR2、IRF-5基因多态性, 不同基因型患儿炎症标志物[C反应蛋白(CRP)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-6(IL-6)]水平, 评价TLR2、IRF-5基因型与炎症标志物及新生儿败血症易感性的关系, 并分析两者基因多态性对新生儿败血症易感性的交互作用。结果两组新生儿TLR2(rs3804099)、IRF-5(rs2004640)位点基因型分布、等位基因频率差异有统计学意义(均P<0.05);TLR2(rs3804099)位点TT基因型患儿血清CRP、TNF-α、IL-6水平[(111.12±30.87)mg/L、(77.50±20.02)pg/ml、(40.27±11.31)pg/ml]高于CC/CT基因型患儿[(72.46±24.51)mg/L、(54.18±17.65)pg/ml、(28.3...     

TLR2基因多态性与新疆汉族男性痛风的关系

目的探讨TLR2基因多态性对新疆地区汉族男性痛风发生的作用。方法选取2016—2018年在新疆医科大学某附属医院就诊的汉族男性痛风患者289例为病例组,同期就诊于该院体检中心的汉族男性非痛风患者299例为对照组,对比2组人群TLR2受体rs3804099、rs3804100和rs5743708位点基因多态性。结果 rs5743708仅有1例为GA型,其他均为GG型;rs3804099在对照组中TT、CT、CC型分别有146、121、32例,基因型频率分别为0.488、0.405、0.107,在痛风组中TT、CT、CC型分别有138、128、23例,基因型频率分别为0.478、0.443、0.080;rs3804100在对照组中TT、CT、CC型分别有158、118、23例,基因型频率分别为0.528、0.395、0.077,在痛风组中TT、CT、CC型分别有156、110、23例,基因型频率分别为0.540、0.381、0.080。3个位点基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义(P0.05)。对rs3804099和rs3804100进行logistic回归分析未发现其与痛风的发生有联系(P0.05)。交互作用分析结果不能说明这两个位点交互作用与痛风的发生有联系(P0.05)。结论未发现TLR2受体上rs3804099、rs3804100和rs5743708这3个位点基因多态性与痛风有关联。     

CD14基因多态性与婴幼儿肺部感染易感性的关联及交互作用

目的 探讨CD14基因多态性与婴幼儿肺部感染易感性的关联及交互作用。方法 选择河南省新乡市中心医院儿科2020年1月-2021年1月收治的120例被确诊为婴幼儿肺炎的患儿为病例组,选择同期医院保健室进行体检且结果为健康的婴幼儿60名为对照组。通过电子病历系统调取病例组和对照组婴幼儿临床资料,根据患儿临床症状、肺部体征结合实验室检查结果将病例组患儿分为重症组和非重症组。采用聚合酶链式扩增反应(PCR)检测CD14基因rs2569190、rs5744455位点多态性。结果 病例组剖宫产率高于对照组,出生时Apgar评分低于对照组(P<0.05);哈迪-温伯格检验结果显示病例组和对照组CD14基因rs2569190、rs5744455位点基因型分布理论值和实际值比较差异无统计学意义;病例组CD14基因rs2569190位点TT基因型、T等位基因频率高于对照组,CC基因型频率低于对照组(P<0.05);重症组rs2569190位点TT基因型频率、T等位基因频率高于轻症组,CT基因型频率低于轻症组(P<0.05);交互作用分析结果显示,rs2569190多态性×出生方式、rs2...     

IL-10、TLR9基因多态性与儿童EB病毒感染的关联

目的 探究白细胞介素-10(IL-10)、Toll样受体9(TLR9)基因多态性与儿童EB病毒(EBV)感染的关联。方法 选择2018年5月-2019年4月华中科技大学同济医学院附属同济医院收治的EBV感染患儿368例,其中EBV感染所致传染性单核细胞增多症(IM)128例(IM组)、单纯性EBV感染240例(单纯性EBV组),并选择同期未感染EBV的健康儿童100名为对照组,应用聚合酶链式扩增反应检测所有儿童外周血中IL-10基因(rs1800896、rs1800871、rs1800872位点)、TLR9基因(rs187084、rs352139、rs1352140位点)的基因多态性,分析各单核苷酸多态性(SNP)的基因型频率、等位基因频率在三组儿童中的分布差异。结果 三组儿童IL-10、TLR9基因共6个位点均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05);IL-10-rs1800896、IL-10-rs1800871、IL-10-rs1800872位点和TLR9-rs187084、TLR9-rs352139、TLR9-rs1352140位点各基因型及等位基因分布在IM组...     

低氧诱导因子1α基因多态性与重症感染急性肾损伤的关系

目的分析身体质量指数(BMI)及低氧诱导因子1α(HIF-1α)基因多态性与重症感染患者急性肾损伤(AKI)的关系。方法选择2017年1月-2019年6月廊坊市人民医院诊治的122例重症感染患者,根据是否并发AKI将患者分为AKI组(n=53)和非AKI组(n=69),比较两组患者BMI,检测HIF-1α基因单核苷酸多态性(SNP)位点多态性,并分析BMI以及HIF-1α基因多态性与重症感染患者并发AKI的关系。结果 AKI组BMI高于非AKI组(P0.05);AKI组HIF-1α基因rs11549465位点CC基因型分布频率和C等位基因频率低于非AKI组(P0.05),CT+TT基因型分布频率和T等位基因频率高于非AKI组(P0.05);AKI组HIF-1α基因rs11549467位点GG基因型分布频率和G等位基因频率低于非AKI组(P0.05),GA+AA基因型分布频率和A等位基因频率高于非AKI组(P0.05);在超显性、显性模型下,AKI组HIF-1α基因rs11549465、rs11549467位点各基因型分布频率与非AKI组比较,差异有统计学意义(P0.05),分别与CC、GG基因型比较,CT+TT、GA+AA基因型重症感染患者并发AKI风险增加;多因素Logistic回归分析显示,BMI、HIF-1α基因rs11549465位点CT+TT基因型、rs11549467位点GA+AA基因型是影响重症感染患者AKI发生的危险因素。结论 BMI指数以及HIF-1α基因rs11549465位点CT+TT基因型和rs11549467位点GA+AA基因型可能会增加重症感染患者并发AKI的风险。     

质膜Ca2+-ATP酶异构体2基因多态性与噪声性听力损失易感性的关系

目的探讨质膜Ca2+-ATP酶异构体2(PMCA2)基因多态性与噪声性听力损失的关系.方法采用横断面流行病学研究方法,对194名噪声暴露作业工人进行调查和听力测试,按听力学评价的结果将其分为听力损失组和听力正常组;用多聚酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法和等位基因特异扩增法(ASA)检测其PMCA2基因上rs2289274和rs6790640两个单核苷酸位点的多态性.结果在93名噪声性听力损失的工人中,rs2289274位点AA、AG和GG基因型的频率分别为16.1%、40.9%和43.0%,等位基因A和G的频率为36.6%和63.4%;在101名听力正常的工人中,其基因型频率分别为15.8%(AA)、32.7%(AG)和51.5%(GG),等位基因频率为32.2%(A)和67.8%(G).rs6790640位点在噪声性听力损失组CC、CT和TT基因型的频率分别为0、 82.8%和17.2%,等位基因C和T的频率为41.4%和58.6%;在听力正常组的基因型频率分别为1.0%(CC)、 76.2%(CT)和22.8%(TT); 等位基因频率为39.1%(C)和60.9%(T).两位点的基因型分布及其等位基因频率在噪声性听力损失组与听力正常组之间差异均无显著性(P＞0.05).采用多元Logistic回归对两组间年龄、性别、吸烟状况、爆震史和累积噪声暴露量等因素进行校正后,未发现两位点中任一基因型的噪声性听力损失的危险度有显著性升高(P＞0.05).结论 PMCA2基因rs2289274和rs6790640两个单核苷酸位点的多态性可能不是噪声性听力损失的遗传易感性因素.     

儿童社区获得性肺炎TIM-1基因启动子多态性

目的探究T细胞免疫球蛋白黏蛋白-1(TIM-1)基因启动子遗传多态性对本地区儿童社区获得性肺炎(CAP)易感性的影响。方法选择河南医学高等专科学校附属医院急诊及儿科住院病房2019年6月-2020年3月收治的CAP患儿106例作为病例组,选择同期医院进行体检的健康儿童80名作为对照组,通过电子病历调查收集纳入患儿临床资料。采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测TIM-1基因rs41297579 GA位点多态性分布。结果病例组患者TIM-1基因rs41297579 GA位点AA基因型及A等位基因频率(29.25%、48.58%)高于对照组,GG基因型频率(32.08%)低于对照组(P0.05);重症CAP患儿AA基因型及A等位基因频率(47.50%、61.25%)高于轻症组,差异均具有统计学意义(P0.05);TIM-基因rs41297579 GA位点携带不同基因型CAP患儿发热时间、混合病原感染比较差异具有统计学意义(P0.05),住院时间、合并呼吸困难比较,无统计学差异;AA组发热时间长于GG组及GA组,混合病原感染比例高于GA组及GG组(P0.05);TIM-1基因rs41297579 GA位点携带不同基因型CAP患儿白细胞计数(WBC)、C-反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)整体水平比较差异具有统计学意义(P0.05),AA组WBC、CRP、PCT水平高于GG组及GA组(P0.05)。结论 TIM-1基因rs41297579 GA位点AA基因型及A等位基因显著增加了本地区儿童对CAP的易感性,且与患儿病情存在关联,具有一定的临床价值。     

ApoE和5-HT2A受体基因多态性与病毒性脑炎患儿精神障碍的关联

目的 分析载脂蛋白E(ApoE)、5-羟色胺2A(5-HT2A)受体基因多态性与病毒性脑炎患儿精神障碍的关联。方法 收集2019年1月-2021年12月重庆两江新区第一人民医院102例病毒性脑炎患儿临床资料,根据其临床症状是否伴精神障碍分为重症组39例与轻症组63例,并纳入36名同期健康体检儿童作为对照组。比较三组ApoE基因与5-HT2A受体基因各位点基因型及等位基因频率分布特点,并分析ApoE、5-HT2A受体基因多态性与病毒性脑炎精神障碍患儿预后转归的关系。结果 重症组ApoE基因rs429358位点TC/CC基因型频率及等位基因C频率高于轻症组及对照组(P<0.05),轻症组则高于对照组(P<0.05),病毒性脑炎ApoE基因rs429358位点TC/CC基因型患儿为重症的相对风险度(OR)=2.813。重症组5-HT2A受体基因rs6313位点TT基因型频率及等位基因T频率高于轻症组及对照组(P<0.05),轻症组则高于对照组(P<0.05),病毒性脑炎5-HT2A受体基因rs6313位点TT基因型患儿为重症的OR=2.375。重症组ApoE rs42...     

胸腔镜肺叶切除术后肺部感染与TNF-α和CYP1A2基因多态性的关联性

目的分析肿瘤坏死因子-α(TNF-α)及细胞色素P450酶1A2(CYP1A2)基因多态性与胸腔镜肺叶切除术后肺部感染的关系。方法选择2017年11月-2019年11月于承德市中心医院行胸腔镜肺叶切除术患者156例为研究对象,根据术后是否并发肺部感染将患者分为肺部感染组(n=62)和无肺部感染组(n=94),采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法检测TNF-α及CYP1A2基因单核苷酸多态性(SNPs)位点多态性,采用Logistic回归分析探讨TNF-α及CYP1A2多态性位点与胸腔镜肺叶切除术后肺部感染的相关性。结果肺部感染组TNF-α基因rs1800629位点GG基因型、G等位基因频率分别为62.90%、77.42%低于无肺部感染组(P0.05),GA、AA基因型和A等位基因频率分别为29.03%、8.06%和22.58%高于无肺部感染组(P0.05),rs1800630位点CC、CA、AA基因型和C、A等位基因频率以及rs361525位点GG、GA、AA基因型和G、A等位基因频率与无肺部感染组比较差异无统计学意义;肺部感染组CYP1A2基因rs762551位点CC基因型和C等位基因频率分别为27.42%、51.61%低于无肺部感染组(P0.05),CA、AA基因型和A等位基因频率分别为48.39%、24.19%和48.39%高于无肺部感染组(P0.05);TNF-α基因rs1800629位点A等位基因与胸腔镜肺叶切除术后肺部感染风险存在明确相关性(P0.05),显性模型rs1800629位点多态性差异有统计学意义(P0.05);CYP1A2基因rs762551位点A等位基因与胸腔镜肺叶切除术后肺部感染风险存在明确相关性(P0.05)。结论 TNF-α基因rs1800629位点A等位基因以及CYP1A2基因rs762551位点A等位基因与肺癌患者胸腔镜肺叶切除术后肺部感染风险有关。     

HBV感染孕产妇PDCD-1基因多态性与宫内感染易感性的关联

目的 探讨乙型肝炎病毒(HBV)感染孕产妇程序性细胞死亡因子1(PDCD-1)基因多态性与宫内感染易感性的关联。方法 选择2017年10月-2020年10月于新乡市中心医院分娩的乙型肝炎孕产妇120例,根据孕产妇新生儿是否发生宫内感染,将其分为感染组37例和非感染组83例,通过医院患者管理信息系统调取产妇及新生儿临床信息。新生儿出生后抽取其外周静脉血对血清中乙肝标志物：乙型肝炎表面抗原(HBsAg)、乙型肝炎表面抗体(HBsAb)、乙型肝炎e抗原(HBeAg)、乙型肝炎e抗体(HBeAb)、乙型肝炎核心抗体(HBcAb)及HBV-DNA进行检测,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测PDCD-1基因rs2227981、rs2227982位点基因分型。感染组孕妇根据PDCD-1基因rs2227981不同基因型分为TT组和CT/CC组。结果感染组PDCD-1基因rs2227981位点TT基因型频率、T等位基因频率高于非感染组,差异具有统计学意义(P<0.05),两组rs2227982位点基因型、等位基因分布频率比较,无统计学差异;感染组孕产妇rs2227981不...     

黏蛋白MUC2基因多态性与子宫内膜异位症易感性的相关性分析

目的:探讨MUC2基因多态性与子宫内膜异位症(EMS)易感性的关系。方法:收集2011年3月~2014年3月在该院确诊EMS病例300例为病例组,年龄相匹配的功血行诊刮者306例为对照组。应用聚合酶链反应(PCR)和基因测序技术检测MUC2基因的4个单核苷酸多态性(SNP)位点(rs377198521A/G,rs11245936A/G,rs10794288C/T,rs10902088C/T)。观察两组间基因型频率和等位基因频率的差异。结果:MUC2基因rs377198521A/G在EMS组AA,AG,GG基因型频率分别为6.7%、40.7%和52.6%,对照组分别为9.8%、42.5%和47.7%,两组基因型频率差异无统计学意义(P>0.05)。rs11245936A/G基因在EMS组AA,AG,GG基因型频率分别为6.3%、26.7%和67.0%,对照组分别为6.5%、34.6%和58.9%,两组基因型频率差异无统计学意义(P>0.05)。rs10794288C/T基因在EMS组CC,CT,TT基因型频率分别为21%、45.3%和33.7%,对照组分别为24.8%、50.0%和25.2%,两组基因型频率差异无统计学意义(P>0.05),rs10794288等位基因C频率在EMS组和对照组中差异有统计学意义(43.7%vs 49.8%,P<0.05)。rs10902088C/T基因型CC,CT,TT频率在EMS组分别为34.0%、51.3%和14.7%,对照组分别为28.8%、49.0%和22.2%,差异有统计学意义(P=0.046;OR=0.56,95%CI:0.35~0.90),rs10902088 T等位基因频率在EMS组显著低于对照组,差异有统计学意义(40.3%vs 46.7%,P<0.05)。EMS临床分期3,4期与rs10794288 T等位基因和rs10902088 C等位基因显著相关(OR值分别为1.469、1.84,均P<0.05)。rs10794288C/T TT基因型及T等位基因频率在EMS中度疼痛组(51.9%,69.6%)高于轻度(23%,49.1%)、重度(38%,57.4%)及对照组(30.8%,50.2%)(P<0.05),而在轻度组、重度组和对照组之间比较差异无统计学意义(P>0.05)。rs10902088C/T CT基因型及C等位基因频率在EMS重度疼痛组(55.6%,60.2%)均高于轻度(35.4%,49.6%)、中度(50.6%,51.9%)及对照组(38.8%,49.8%)(P<0.05),而在轻度组、中度组和对照组之间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:河北唐山汉族人群MUC2基因多态性可能与EMS发病及疼痛程度相关。rs10794288的T等位基因和rs10902088的C等位基因可能是重度EMS发病的危险因素。     

iNOS基因多态性与病毒性心肌炎易感性及其病情的关系

目的分析诱导型一氧化氮合酶(iNOS)基因多态性与病毒性心肌炎(VMC)易感性和心肌病变程度的关系。方法选取2018年1月-2020年7月海南医学院第一附属医院收治的VMC患者65例为VMC组,并选取同期体检健康者48名为对照组。采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测iNOS基因rs2779248和rs1137933位点的基因型分布情况,酶联免疫吸附法(ELISA)检测血清iNOS水平,比较两组iNOS基因多态性及不同基因型血清iNOS水平。结果 VMC组iNOS基因rs2779248位点T等位基因频率高于对照组(P0.05),rs1137933位点TT基因型和T等位基因频率均高于对照组(P0.05);不同基因型血清iNOS水平比较有统计学意义(P0.05),且VMC组患者各基因型血清iNOS水平均高于对照组(P0.05);急性期和重症VMC患者iNOS基因rs2779248和rs1137933位点TT基因型和T等位基因频率均高于恢复期和轻症患者(P0.05)。结论 iNOS基因rs2779248位点和rs1137933位点的多态性可能与VMC患者易感性及心肌病变程度有关。     

孕妇巨细胞病毒感染与TLR9基因2848位点多态性及血清水平相关性

目的探讨妊娠期孕妇巨细胞病毒(Cytomegalovirus, CMV)感染与Toll样受体9(TLR9)基因2848位点多态性及血清水平的关联性。方法选择海口市妇幼保健院妇产科2018年5月-2020年3月进行巨细胞病毒(CMV)筛查的阳性孕妇100例作为研究组,按照1∶1的比例,选择同期医院收治的CMV阴性孕妇100例作为对照组。采用聚合酶链式扩增反应(PCR)检测两组孕妇外周血中TLR9基因2848位点多态性,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测两组孕妇血清中TLR9水平,采用实时荧光定量聚合酶链式反应(RT-PCR)检测血液中CMV-DNA水平。结果两组孕妇TLR9基因2848位点GG、GA、AA基因型及G/A等位基因频率比较差异无统计学意义;活动性CMV感染孕妇TLR9 2848位点AA基因型频率(57.14%)高于潜伏性CMV感染孕妇(P0.05),GG、GA基因型频率比较差异无统计学意义;活动性CMV感染组不同基因型TLR9、CMV-DNA水平总体差异具有统计学意义(P0.05),AA型组TLR9、CMV-DNA水平最高,分别为(73.37±21.25)ng/ml、(1.98±0.41)Log copies/μl;活动性CMV感染孕妇TLR9与CMV-DNA水平成正相关关系(r=0.326,P=0.008)。结论 TLR9基因2848位点基因多态性与妊娠期巨细胞病毒易感性无关,但与病毒活动性有关,A等位基因为易感基因。     

病毒性心肌炎易感性与CAR和MMP基因多态性关系

目的分析柯萨奇病毒-腺病毒受体(CAR)和基质金属酶(MMP)基因多态性与病毒性心肌炎(VMC)易感性的关系。方法选择2016年11月-2019年11月于安阳市人民医院心血管内科诊治的VMC患者149例作为VMC组,选择同期体检的60名健康志愿者作为对照组,检测CAR-968G/A、MMP-2 C1306T和MMP-9 C1562T位点多态性,采用Logistic回归分析三者基因多态性与VMC的关系。结果 VMC组CAR-968G/A位点AA、AG、GG基因型及MMP-2 C1306T、MMP-9 C1562T位点CC、CT、TT基因型频率与对照组比较,差异有统计学意义(P0.05);VMC组CAR-968G/A位点A、G等位基因,MMP-2 C1306T位点C、T等位基因以及MMP-9 C1562T位点C、T等位基因频率与对照组比较,差异有统计学意义(P0.05);在隐性模式下,VMC组CAR-968G/A位点AA+AG基因型频率低于对照组(P0.05),GG基因型频率高于对照组(P0.05);在显性模式下,VMC组MMP-2 C1306T位点CC基因型频率高于对照组(P0.05),CT+TT基因型频率低于对照组(P0.05),VMC组MMP-9 C1562T位点CC基因型频率低于对照组(P0.05),CT+TT基因型频率高于对照组(P0.05);多因素Logistic回归分析显示,CAR-968G/A、MMP-2 C1306T、MMP-9 C1562T基因多态性可增加VMC患病风险。结论 CAR-968G/A、MMP-2 C1306T、MMP-9 C1562T基因多态性可能与VMC易感性有关。     

雌激素受体1基因多态性与不明原因复发性流产关系

目的:探究雌激素受体1(ESR1)基因多态性与不明原因复发性自然流产(URSA)关系。方法:选取本院88例URSA患者为URSA组,70例正常者为对照组,采用聚合酶链式反应-限制性片段多态性法检测外周血ESR1基因rs22234693、rs9340799、rs2046210位点多态性,酶联免疫吸附法检测血清雌二醇(E2)水平,化学发光法检测促卵泡刺激素(FSH)水平;胶体金法检测血清促黄体生成素(LH)水平,Hardy-weinberg遗传平衡定律验证基因型频率;logistic回归分析ESR1基因型与URSA发生风险关系;分析各位点基因型与激素水平关系。结果:URSA组FSH水平高于对照组,E2、LH水平低于对照组(P<0.05)。两组ESR1基因rs22234693、rs9340799、rs2046210位点基因频率符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。rs22234693位点T等位基因频率、rs9340799位点G等位基因频率、rs2046210位点T等位基因频率均高于对照组(P<0.05)。rs22234693、rs9340799、rs2046210位点突变型者血清E2、LH水平低于对照组(P<0.05)。rs22234693 TT和TC基因携带者发生URSA风险的相对危险度分别为CC等位基因的1.756倍和2.432倍,rs9340799 GG、AG基因携带者的发生URSA风险的相对危险度分别为AA等位基因的1.237倍和1.746倍,rs2046210 TT和TC基因携带者的发生URSA风险的相对危险度分别为CC等位基因的1.354倍和1.824倍。结论:ESR1基因rs22234693、rs9340799、rs2046210位点多态性与URSA发生有关,rs22234693位点C→T突变、rs9340799 A→G突变、rs2046210 C→T突变可增加URSA的发病风险。