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1.
目的探讨伏立康唑治疗多发性骨髓瘤并发侵袭性真菌感染效果与CYP2C19基因多态性的关系。方法选取2019年1月-2020年10月河南科技大学第一附属医院收治的67例多发性骨髓瘤并发侵袭性真菌感染患者为研究对象,根据基因检测代谢类型分为高代谢型16例、中间代谢型32例、低代谢型19例,采用伏立康唑治疗,比较不同代谢类型患者的疗效、不良反应、药动力学参数。结果 67例患者共检出真菌菌群67株,其中白假丝酵母为20株、烟曲霉菌为18株,真菌感染部位以呼吸道最多,为44例。高、中间、低代谢型患者伏立康唑治疗有效率分别为75.00%、93.75%、100.00%,不良反应率分别为6.25%、21.88%、47.37%,差异均有统计学意义(P0.05)。高、中间、低代谢型患者伏立康唑每千克体质量给药剂量比较,无统计学差异。伏立康唑中位标准化血药浓度由高到低依次为:低代谢型、中间代谢型、高代谢型,差异有统计学意义(P0.05)。结论多发性骨髓瘤并发侵袭性真菌感染患者应用伏立康唑治疗的效果与CYP2C19基因多态性密切相关,CYP2C19基因型决定代谢类型,可能影响伏立康唑的血药浓度、疗效、不良反应,根据患者CYP2C19基因型可指导临床伏立康唑给药剂量。  相似文献   

2.
目的探索CYP2C19基因多态性对侵袭性真菌感染患者药物治疗的指导效果。方法选取2017年1月-2018年6月于医院接受治疗的103例侵袭性真菌感染患者为研究对象,按照患者DNA基因结果将患者分为高代谢型(EM)、中等代谢型(IM)、低代谢型(PM)3组。收集3组患者临床资料并进行对比,统计患者CYP2C19基因型频率,按照代谢类型将患者进行分组后对治疗参数进行分析。结果 3组患者BMI、糖尿病、长期吸烟史、NEU、TBil数据对比不具有统计学意义。EM组25例681GG-636GG基因型,IM组共47例双位基因,分别为30例681GA-636GG基因型和17例681GG-636GA基因型,PM组共31例双位基因,分别为18例681AA-636GG基因型和13例681GA-636GA基因型。IM组ICU停留时间(45.76±5.49)d、抗菌治疗花费(5867.90±342.16)元明显高于EM组和PM组(P<0.05),PM组并发症发生率(16.13%)显著高于EM组、IM组(P<0.05)。结论侵袭性真菌感染患者以双位基因型为主,结合CYP2C19基因多态性指导药物治疗,患者ICU停留时间和抗菌治疗花费及并发症发生率具有差异。  相似文献   

3.
目的了解湖北地区心血管疾病患者细胞色素P4502C19(CYP2C19)基因多态性分布情况及其对临床的指导意义,为个体化治疗提供依据。方法选取2015年1月—2016年3月在武汉大学人民医院住院的心血管疾病患者900例,采用基因芯片法检测患者CYP2C19基因型,同时收集其临床资料,包括年龄、性别、体重及诊断等相关指标进行分析。结果 900例患者,其中男性594例(66%),女性306例(34%);共检出6种CYP2C19基因型,其中*1/*2(636 GG,681 GA)基因型患者最多,占42.3%;其余依次为*1/*1(636 GG,681 GG)基因型患者(36.6%)、*2/*2(636 GG,681 AA)基因型患者(13.0%)、*1/*3(636 GA,681 GG)基因型患者(5.1%)、*2/*3(636 GA,681 GA)基因型患者(2.8%)和*3/*3(636 AA,681 GG)基因型患者(0.2%)。表型中IM型最高,占47.4%;其次为EM型和PM型,分别占36.6%和16.0%。等位基因CYP2C19*1的频率最高,占60.3%,等位基因CYP2C19*2和CYP2C19*3的频率分别为35.6%和4.2%。结论湖北地区心血管疾病患者CYP2C19基因型以*1/*2(636 GG,681 GA)基因型为主,表型IM型最多,等位基因以CYP2C19*1最常见。  相似文献   

4.
郑芳  蓝天  余旭良 《中国卫生检验杂志》2022,(11):1281-1283+1287
目的 探讨衢州地区冠心病患者CYP2C19基因多态性的分布情况。方法 采用PCR荧光探针法对浙江省衢州市人民医院306例冠心病患者进行CYP2C19基因检测。结果 在306例冠心病患者中,CYP2C19基因型的分布频率由高到低为*1/*2、*1/*1、*2/*2、*1/*3、*2/*3、*3/*3,所占比例分别为39.87%、38.56%、10.13%、8.17%、3.27%、0.00%。快代谢型(*1/*1)占38.56%,中间代谢型(*1/*2、*1/*3)占48.04%,慢代谢型(*2/*2、*2/*3、*3/*3)占13.40%,不同性别、不同年龄患者CYP2C19基因型和代谢型差异均无统计学意义(P> 0.05)。结论 衢州地区冠心病患者CYP2C19功能缺失型等位基因所占比例较高,患者用药前应进行CYP2C19基因检测,制定个体化治疗方案,实现精准治疗。  相似文献   

5.
目的探讨CYP2D6基因多态性及代谢型与服用他莫昔芬的乳腺癌患者生存率的相关性。方法收集甘肃省妇幼保健院2012年1月-2018年10月激素受体阳性的227例乳腺癌患者的外周血,采用数字荧光分子杂交法检测CYP2D6*10和CYP2D6*4基因的多态性。用卡方检验与秩和检验分析CYP2D6*10和CYP2D6*4基因多态性与临床病理特征的关系,同时用Logistic回归计算95%置信区间(95%CI)及优势比(OR)分析CYP2D6基因多态性及代谢型与患者生存率的相关性。结果在227例乳腺癌患者中,CYP2D6*1/*1基因型的5年OS明显优于CYP2D6*10/*10和CYP2D6*1/*10,差异有统计学意义(P0.05),CYP2D6*1/*10与CYP2D6*1/*1的5年OS差异无统计学意义(P0.05)。CYP2D6*4/*4、CYP2D6*1/*4和CYP2D6*1/*1基因型的OS类似,差异无统计学意义(P0.05)。组内分组CYP2D6代谢型EM+IM的5年OS显著优于PM代谢型,差异有统计学意义(P0.05)。结论 CYP2D6基因代谢型与服用他莫昔芬的乳腺癌患者生存率有相关性,临床可在使用他莫昔芬治疗前测定CYP2D6基因多态性,实现合理化用药。  相似文献   

6.
目的分析广东河源地区脑梗死患者CYP2C19基因多态性特点,以利于指导用药和疾病防治。方法对316例脑梗死患者进行检测,并比较与梅州地区和汕头地区差异。结果在316份检测标本中,快代谢型(CYP2C19*1/*1)占40.82%,中代谢型(CYP2C19*1/*2、CYP2C19*1/*3)占43.04%,慢代谢型(CYP2C19*2/*2、CYP2C19*2/*3、CYP2C19*3/*3)占16.14%。与同为客家族群的广东梅州地区差异无统计学意义(P>0.05),与广东汕头地区差异有统计学意义(P<0.05)。结论河源地区脑梗死患者CYP2C19基因主要为中代谢型及快代谢型。  相似文献   

7.
目的肺癌患者化疗期间侵袭性真菌感染(IFI)危险因素及细胞色素CYP2C19基因多态性分析。方法选择郑州大学第一附属医院肿瘤科2018年1月-2020年1月收治的原发性肺癌患者83例为研究对象,根据其放化疗期间是否发生IFI分为IFI组(n=26)及非IFI组(n=57)。通过电子病历调查收集两组患者住院期间临床资料,分析肺癌患者化疗期间IFI危险因素。采用DNA测序法检测CY2C19*2和CY2C19*3位点单核苷酸多态性。结果单因素分析结果显示肺癌患者化疗期间IFI发生与抗菌药物应用种类、糖皮质激素应用、住院时间有关(P0.05),与性别、年龄、肿瘤分期、放化疗方式、合并糖尿病、合并高血压无关。多元回归Logistic分析结果显示,抗菌药物应用种类≥3种、糖皮质激素应用、住院时间≥21 d是肺癌患者发生IFI的独立危险因素(P0.05);IFI组患者快代谢型、中代谢型、慢代谢型基因型频率分别为30.77%、57.69%、11.54%,三型患者游离型药物浓度分别为(1.87±0.66)mg/ml、(2.49±0.68)mg/ml、(3.33±0.78)mg/ml,差异具有统计学意义(P0.05)。结论在临床中应根据危险因素加强对肺癌患者IFI的针对性预防,CYP2C19多态性对于患者伏立康唑药物浓度有一定影响,可用于抗真菌用药指导。  相似文献   

8.
目的通过Meta分析法对CYP2_C19基因多态性与消化性溃疡质子泵抑制药物疗效的关系进行评估,以指导临床医师用药、检测基因。方法对万方数据库、Sino Med、Embase、中国知网、维普期刊数据库及Pub Med数据库中和CYP2_C19基因多态性、消化性溃疡质子泵抑制药物治疗的相关文献进行检索。依照纳入标准、排除标准实施文献筛选及数据提取、评价,并经Rev Man 5.3、Stata 13.0软件开展Meta分析。结果纳入研究文献8篇,涉及1 096例患者; Meta分析结果表明,将质子泵抑制药物的种类排除,CCYP2_C19YP2_C19基因多态性内IM型组消化性溃疡临床愈合率高于EM型组(P 0.05);亚组分析发现,奥美拉唑中IM型组的消化性溃疡临床愈合率高于EM型组(P 0.05); CYP2_C19基因多态性内EM型消化性溃疡临床愈合率明显低于PM型组(P 0.05);而亚组分析显示,奥美拉唑中CYP2_C19基因多态性的EM型消化性溃疡临床愈合率明显低于PM型,差异有统计学意义(P 0.05);且亚组分析结果显示,奥美拉唑、埃索美拉唑、雷贝拉唑及艾普拉唑的EM型、PM型消化性溃疡临床愈合率对比,差异无统计学意义(P 0.05)。结论 CYP2_C19基因多态性对奥美拉唑治疗消化性溃疡效果存在影响,但对艾普拉唑、埃索美拉唑及雷贝拉唑等相关质子泵抑制药物效果无显著影响,故需对患者CYP2_C19基因实施检测,进而为临床制定个性化、科学给药方案提供指导。  相似文献   

9.
目的:应用CYP2C19基因芯片对单独口服氟西汀患者进行细胞色素酶P4502C19基因检测,指导临床用药并评价基因芯片技术应用在CYP2C19基因快速检测的实用性和可靠性。方法:研究对象为52例单独口服氟西汀患者,取外周血2 ml,分离提取全血基因组DNA,用CYP2C19基因芯片检测中国人中最常见的2个热点突变——CYP2C19*2和CYP2C19*3。结果:在52例样本中,纯合快代谢型CYP2C19*1/*1(636GG,681 GG)23例;杂合快代谢型CYP2C19*1/*2(636 GG,681 GA)11例;杂合快代谢型CYP2C19*1/*3(636 GA,681 GG)5例;慢代谢型CYP2C19*2/*2(636 GG,681 AA)8例;慢代谢型CYP2C19*3/*3(636AA,681 GG)1例;慢代谢型CYP2C19*2/*3(636 GA,681 GA)4例。结论:CYP2C19基因芯片对中国人常见细胞色素酶P4502C19基因突变位点检出率高,可满足临床CYP2C19基因检测要求,具有广阔的临床应用前景。  相似文献   

10.
目的探讨肝细胞色素P450系统CYP2C19基因多态性在下肢动脉硬化闭塞症(atherosclerosis obliterans, ASO)患者中的分布规律,及其与氯吡格雷治疗下肢ASO支架术后患者远期疗效的相关性。 方法选取2011年1月至2012年12月在复旦大学附属中山医院血管外科行支架植入手术的下肢ASO患者50例,按泛大西洋学会联盟 (Trans-Atlantic Inter- Society Consensus,TASC) II分级A~C,采用测序法检测影响氯吡格雷代谢活性基因 (CYP2C19*2, *3, *17) 的单核苷酸多态性分布。采用多普勒超声和周围血管检查随访12个月,对疑难病例用X光、CT血管造影共同评价患者支架内狭窄程度,以分析年龄、身体质量指数、性别、糖尿病、高血压、脑梗、冠心病、吸烟史等因素对支架术后患者临床预后的影响。 结果50例下肢ASO支架术后患者中,CYP2C19*2、*3等位基因突变频率分别为48.0% (24/50)、6.0% (3/50)。CYP2C19快代谢型(*1/*1)、中代谢型(*1/*2、*1/*3)、慢代谢型 (*2/*2、*2/*3) 的比例分别为48.0% (24例)、44.0% (22例)、8.0% (4例)。50例下肢ASO支架术后服用氯吡格雷患者经12个月随访,CYP2C19代谢型和吸烟史所预示终点事件发生的风险比 (Hazard ratio,HR)分别为2.688,95%CI 1.366~5.288,P=0.004;HR 2.430,95%CI 1.024~5.765,P=0.044。经Kaplan-Meier生存分析,12个月中携带1个丧失功能型(loss-of- function,LOF)、2个LOF、不携带LOF等位基因的下肢ASO患者间发生缺血性事件的差异有统计学意义 (P=0.007)。但CYP2C19*2和*3对下肢ASO患者缺血性事件影响的差异无统计学意义 (P=0.05)。 结论CYP2C19基因多态性对服用氯吡格雷治疗下肢ASO 患者远期疗效有影响,携带LOF等位基因可能增加缺血事件发生的风险。但由于本研究病例数少,需扩大样本量予以进一步验证。  相似文献   

11.
目的探讨泸州地区冠心病PCI治疗患者CYP2C19基因多态性分布情况。方法选取泸州地区冠心病PCI治疗患者120例作为试验组,选取本地区健康汉族人群108例作为对照组,抽取2组对象的外周血5 mL,提取基因组DNA,并采用实时荧光定量PCR方法检测CYP2C19的基因型,分析2组对象的CYP2C19基因多态性分布。结果试验组患者检测出CYP2C19的6种基因型,~*1/~*1型(CC,CC),~*1/~*2型(CC,TC),~*1/~*3型(TC,CC),~*2/~*2型(CC,TT),~*3/~*3型(TT,CC),~*2/~*3型(TC,TC)明显高于对照组(P<0.05);检测出CYP2C19的3种代谢型,快代谢型,中间代谢型,慢代谢型明显高于对照组(P<0.05)。结论对泸州地区冠心病PCI治疗患者CYP2C19基因多态性分布情况进行检测可以分析冠心病的发病情况,并为补充本地区冠心病PCI治疗患者CYP2C19基因多态性分布提供一定参考。  相似文献   

12.
目的 探讨湖州地区人群中细胞色素 P4502C19 ( CYP2C19) 基因多态性分布,为临床合理用药提供指导。方法 采用荧光 PCR 技术检测湖州地区拟进行氯吡格雷用药患者的 CYP2C19 基因多态性,探讨其基因型和代谢型在人群中的分布,并分析与不同地区的差异。结果 在 688 例患者中等位基因分布频率分别为 CYP2C19* 1 为 61. 48% ,CYP2C19* 2 为 32. 19% ,CYP2C19* 3 为 5. 60% ,CYP2C19* 17 为 0. 73% 。患者代谢型主要为中间代谢型( 46. 80% ) ,其次为快代谢型( 37. 79% ) 、慢代谢型( 14. 39% ) 、超快代谢型( 1. 02% ) 。不同性别患者间基因多态性差异无统计学意义( P > 0. 05) ; 湖州地区与国内大多地区汉族人群基因型和代谢型分布差异无统计学意义( P > 0. 05) ,而与省内杭州地区基因型分布和代谢型分布差异均有统计学意义( P < 0. 05) 。结论 湖州地区人群 CYP2C19 基因型以杂合型为主,代谢型以中间代谢型为主,但慢...  相似文献   

13.
目的研究CYP2D6*10基因型多态性对甘肃地区激素受体阳性女性乳腺癌患者预后的影响。方法收集2015年8月—2016年2月在甘肃省妇幼保健院就诊的154例诊断为激素受体阳性拟进行他莫昔芬内分泌治疗的乳腺癌患者的外周血,检测CYP2D6基因多态性。分析CYP2D6*10基因型多态性对患者预后的影响。结果154名受检者中,CYP2D6基因Wt/Wt型占33.76%,Wt/*10型占31.82%,*10/*10型占34.42%。154例ER阳性乳腺癌患者中,2年无病生存132例,占85.7%,3年无病生存109例,占70.8%。Logistic回归模型分析,CYP2D6基因*10/*10型比Wt/Wt型和Wt/*10型对接受TAM治疗的ER阳性患者2年、3年无病生存有较高地风险。结论与携带Wt/Wt型或Wt/*10型乳腺癌患者相比,CYP2D6*10/*10型的患者临床预后较差。  相似文献   

14.
目的探讨广州地区汉族心血管病患者CYP2C19~* 1、CYP2C19~* 17基因多态性的频率分布及其对氯吡格雷疗效的影响。方法选取中山大学孙逸仙纪念医院2015年4月16日-2016年5月12日648例汉族心血管病住院患者,采用双探针实时荧光PCR法测定CYP2C19~* 1、CYP2C19~* 17基因型。选出符合纳入标准的167例,比较CYP2C19~* 1、CYP2C19~* 17基因型患者的血小板聚集率。结果广州地区汉族心血管病患者中CYP2C19~* 1~* 1基因频率为98.30%(637/648),CYP2C19~* 1~* 17基因频率为1.70%(11/648),无纯合突变。CYP2C19~* 1~* 17基因型患者服用氯吡格雷后血小板聚集率低于CYP2C19~* 1~* 1基因型组,差异有统计学意义(P0.05)。结论广州汉族人群中,携带CYP2C19~* 17基因型的心血管病患者可增加出血的风险,基因检测有助于完善个体化合理用药。  相似文献   

15.
霍梅  刘春  杨超  李体远  龚亮 《现代预防医学》2008,35(11):2103-2105
[目的]研究深圳地区口服华法林抗凝治疗患者细胞色素P4502C9(CYP2C9)基因CYP2C9*1、 CYP2C9*2、 CYP2C9*3多态性的特点.[方法]应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测151例口服华法林抗凝治疗患者CYP2C9基因CYP2C9*1、 CYP2C9*2、 CYP2C9*3的多态性.[结果]151例口服华法林抗凝治疗患者中未检测出CYP2C9*2等位基因,CYP2C9*1、 CYP2C9*3等位基因的频率分别为92.7%和7.3%, CYP2C9*1*1、 CYP2C9*1*3、 CYP2C9*3*3基因型频率分别为85.4%(129)、14.6%(22)、0(0).[结论]深圳地区口服华法林抗凝治疗病人中存在CYP2C9*3突变基因,使用华法林抗凝治疗时应检测患者CYP2C9的基因型.  相似文献   

16.
目的建立一种基于Taqman荧光的ARMS-PCR技术检测人外周全血样本CYP3A5*3(rs776746)基因多态性的新方法。方法根据CYP3A5和内参基因的保守序列分别设计特异性引物及探针,建立CYP3A5*1和CYP3A5*3 Taqman荧光ARMS-PCR检测体系及其测序体系,并对200例人外周全血样本进行检测及金标准测序对比验证,分析2种检测方法的一致性,并统计分析CYP3A5*3基因多态性的分布。结果该方法可检测人外周全血样本CYP3A5*3(rs776746)基因多态性,其检测结果与sanger测序一致性为100%。200例外周血样本CYP3A5*3基因型分布:*1/*1型19例(9.5%),*1/*3型为62例(31.0%),*3/*3型为119例(59.5%)。结论本研究建立的基于Taqman荧光ARMS-PCR技术的检测方法能够简单、快速、准确地检测CYP3A5*3基因型,适用于临床推广。  相似文献   

17.
目的探讨乙醇代谢酶基因多态与肝癌遗传易感性的关系.方法采用病例对照研究设计,应用扩增产物长度多态性分析法同时检测研究对象的ADH2和ALDH2基因型,应用聚合酶链.反应-限制性片段长度多态性分析法检测研究对象的CYP2E1基因型.结果病例组等位基因ADH2*2、ALDH2*2和CYP2E1 C2的频率分别为58.73%、14.29%和14.29%,对照组则分别为57.18%、15.23%和16.95%;病例组基因型ADH2*2/*2、ALDH2*2/*2和CYP2E1 C2/C2的频率分别为31.75%、1.58%和3.17%,对照组则分别为36.21%、1.72%和4.60%.以上3个基因的等位基因频率和基因型频率在两组的差异均无统计学意义.结论ADH2、ALDH2和CYP2E1基因多态与肝癌的遗传易感性无关.  相似文献   

18.
目的通过血栓弹力图(TEG)监测ADP诱导的血小板抑制率,观察冠心病患者CYP2C19基因检测中间代谢型(*1/*2和*1/*3)服用氯吡格雷与替格瑞洛的疗效比较。方法自2014年10月开始选取入解放军总医院心血管内科住院治疗行经皮冠状动脉介入(PCI)术,且CYP2C19基因检测为中间代谢型(*1/*2和*1/*3)的冠心病患者48例,其中男34例,女14例,分为氯吡格雷组(25例)及替格瑞洛组(23例),术后在口服阿司匹林0.1 g,1次/d的基础上分别服用氯吡格雷(75 mg,1次/d),及替格瑞洛(90 mg,2次/d),分别于服药后1、4、12周观察ADP诱导的血小板抑制率的变化,并比较两组主要不良心血管事件的发生情况。结果 3个时间点1、4、12周与氯吡格雷组比较,替格瑞洛组治疗后,ADP诱导的血小板抑制率升高,差异均具有统计学意义(P0.05)。结论冠心病患者CYP2C19基因检测中间代谢型(*1/*2和*1/*3)服用替格瑞洛替代氯吡格雷明显升高ADP诱导的血小板抑制率,减少主要不良心血管事件。  相似文献   

19.
目的探讨CYP2C19基因多态性与幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,Hp)感染后胃癌易感性。方法选择2015年4月-2018年4月北京市和平里医院收治的原发性胃癌患者119例作为胃癌组,同期收治的慢性胃炎患者100例作为对照组,检测两组患者幽门螺杆菌感染情况,并分析胃癌组与对照组患者CYP2C19基因多态性,以及Hp阳性胃癌组与Hp阳性对照组CYP2C19基因多态性。结果胃癌组患者Hp感染率为73.11%(87/119),对照组患者Hp感染率为63.00%(63/100),两组Hp感染率比较无显著差异。胃癌组患者中纯合子快代谢型33例(27.73%)、杂合子快代谢型47例(39.50%)、慢代谢型39例(32.77%),对照组患者中纯合子快代谢型31例(31.00%)、杂合子快代谢型42例(42.00%)、慢代谢型27例(27.00%),两组患者CYP2C19基因型分布比较差异无统计学意义。Hp阳性胃癌患者中纯合子快代谢型20例(22.99%)、杂合子快代谢型37例(42.53%)、慢代谢型35例(40.23%),Hp阳性对照组患者中纯合子快代谢型19例(30.16%)、杂合子快代谢型29例(46.03%)、慢代谢型15例(23.81%),两组Hp阳性患者CYP2C19基因型分布比较差异有统计学意义(P<0.05),其中Hp阳性胃癌患者慢代谢型患者构成比高于Hp阳性对照组。结论 CYP2C19慢代谢型可增加Hp阳性患者胃癌发生风险,需引起临床工作者的重视。  相似文献   

20.
目的 通过血栓弹力图(TEG)检测脑卒中患者血小板ADP抑制率并结合患者CYP2C19基因型检测结果,了解CYP2C19基因多态性对氯吡格雷药效的影响.方法 选取912例诊断为脑卒中的患者,利用ARMS-PCR法测定CYP2C19基因型,并将6个基因型分为3组:Ⅰ组为正常基因纯合子组(*1/*1),Ⅱ组为正常基因与突变...  相似文献   

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