泸州地区冠心病PCI治疗患者CYP2C19基因多态性分布的研究

目的探讨泸州地区冠心病PCI治疗患者CYP2C19基因多态性分布情况。方法选取泸州地区冠心病PCI治疗患者120例作为试验组,选取本地区健康汉族人群108例作为对照组,抽取2组对象的外周血5 mL,提取基因组DNA,并采用实时荧光定量PCR方法检测CYP2C19的基因型,分析2组对象的CYP2C19基因多态性分布。结果试验组患者检测出CYP2C19的6种基因型,~*1/~*1型(CC,CC),~*1/~*2型(CC,TC),~*1/~*3型(TC,CC),~*2/~*2型(CC,TT),~*3/~*3型(TT,CC),~*2/~*3型(TC,TC)明显高于对照组(P<0.05);检测出CYP2C19的3种代谢型,快代谢型,中间代谢型,慢代谢型明显高于对照组(P<0.05)。结论对泸州地区冠心病PCI治疗患者CYP2C19基因多态性分布情况进行检测可以分析冠心病的发病情况,并为补充本地区冠心病PCI治疗患者CYP2C19基因多态性分布提供一定参考。     

衢州地区冠心病患者CYP2C19基因多态性分析

目的 探讨衢州地区冠心病患者CYP2C19基因多态性的分布情况。方法 采用PCR荧光探针法对浙江省衢州市人民医院306例冠心病患者进行CYP2C19基因检测。结果 在306例冠心病患者中,CYP2C19基因型的分布频率由高到低为*1/*2、*1/*1、*2/*2、*1/*3、*2/*3、*3/*3,所占比例分别为39.87%、38.56%、10.13%、8.17%、3.27%、0.00%。快代谢型(*1/*1)占38.56%,中间代谢型(*1/*2、*1/*3)占48.04%,慢代谢型(*2/*2、*2/*3、*3/*3)占13.40%,不同性别、不同年龄患者CYP2C19基因型和代谢型差异均无统计学意义(P> 0.05)。结论 衢州地区冠心病患者CYP2C19功能缺失型等位基因所占比例较高,患者用药前应进行CYP2C19基因检测,制定个体化治疗方案,实现精准治疗。     

CYP2C19基因多态性与幽门螺杆菌感染后胃癌易感性研究

目的探讨CYP2C19基因多态性与幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,Hp)感染后胃癌易感性。方法选择2015年4月-2018年4月北京市和平里医院收治的原发性胃癌患者119例作为胃癌组,同期收治的慢性胃炎患者100例作为对照组,检测两组患者幽门螺杆菌感染情况,并分析胃癌组与对照组患者CYP2C19基因多态性,以及Hp阳性胃癌组与Hp阳性对照组CYP2C19基因多态性。结果胃癌组患者Hp感染率为73.11%(87/119),对照组患者Hp感染率为63.00%(63/100),两组Hp感染率比较无显著差异。胃癌组患者中纯合子快代谢型33例(27.73%)、杂合子快代谢型47例(39.50%)、慢代谢型39例(32.77%),对照组患者中纯合子快代谢型31例(31.00%)、杂合子快代谢型42例(42.00%)、慢代谢型27例(27.00%),两组患者CYP2C19基因型分布比较差异无统计学意义。Hp阳性胃癌患者中纯合子快代谢型20例(22.99%)、杂合子快代谢型37例(42.53%)、慢代谢型35例(40.23%),Hp阳性对照组患者中纯合子快代谢型19例(30.16%)、杂合子快代谢型29例(46.03%)、慢代谢型15例(23.81%),两组Hp阳性患者CYP2C19基因型分布比较差异有统计学意义(P<0.05),其中Hp阳性胃癌患者慢代谢型患者构成比高于Hp阳性对照组。结论 CYP2C19慢代谢型可增加Hp阳性患者胃癌发生风险,需引起临床工作者的重视。     

CYP2C19基因多态性与结核病患者药物性肝损伤的关系

结核病是一种由结核分枝杆菌感染引起的严重危害人类健康的慢性呼吸道传染病。     

CYP2C19基因分型指导PCI术后抗血小板治疗的临床观察

目的根据氯吡格雷细胞色素P45酶2C19(CYP2C19)基因型,对急性冠状动脉综合征(ACS)患者经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后个体化抗血小板治疗和常规治疗的临床预后进行比较。方法入选296例行PCI术患者,按随机数字表法分为抗血小板基因检测组(n=150例)和常规治疗组(n=146例),其中基因检测组患者均行CYP2C19基因型检测,并根据基因型给予氯吡格雷剂量加倍或换用替格瑞洛;常规治疗组患者常规给予氯吡格雷75 mg/d。6个月后随访观察两组患者主要不良心血管事件(MACE)发生率。结果两组支架内血栓发生率、死亡和(或)心肌梗死发生率分别为1.34%和4.11%、0.67%和3.41%(P<0.05);出血事件发生率为1.34%和2.05%(P>0.05)。结论根据CYP2C19基因型进行个体化给药可降低ACS患者PCI术6个月后支架内血栓和MACE的发生。     

CYP2C19＊2及CYP2C19＊3基因多态性与难治性癫痫相关性研究

目的研究中国人CYP2C19常见的两种变＊2,＊3基因多态性与难治性癫痫的相关性,促进难治性癫痫的耐药机制的阐明。方法通过提取难治性癫痫患者和正常对照组受试者各50例外周血的基因,PCR—RLFP方法对兴趣基因片段进行分型。对基因及基因型频率采取卡方检验分析,应用SPSS16．0软件处理。结果难治性癫痫组CYP2C19＊2、CYP2C19＊3的变异率分别为54．3％、4．3％。对照组的CYP2C19＊2、CYP2C19＊3的变异率分别为36．9％、6．5％。结论CYP2C19＊2的杂合子变异癫痫组与对照组之间的差异有统计学意义。     

湖州地区人群CYP2C19基因多态性研究

目的 探讨湖州地区人群中细胞色素 P4502C19 ( CYP2C19) 基因多态性分布,为临床合理用药提供指导。方法 采用荧光 PCR 技术检测湖州地区拟进行氯吡格雷用药患者的 CYP2C19 基因多态性,探讨其基因型和代谢型在人群中的分布,并分析与不同地区的差异。结果 在 688 例患者中等位基因分布频率分别为 CYP2C19* 1 为 61. 48% ,CYP2C19* 2 为 32. 19% ,CYP2C19* 3 为 5. 60% ,CYP2C19* 17 为 0. 73% 。患者代谢型主要为中间代谢型( 46. 80% ) ,其次为快代谢型( 37. 79% ) 、慢代谢型( 14. 39% ) 、超快代谢型( 1. 02% ) 。不同性别患者间基因多态性差异无统计学意义( P > 0. 05) ; 湖州地区与国内大多地区汉族人群基因型和代谢型分布差异无统计学意义( P > 0. 05) ,而与省内杭州地区基因型分布和代谢型分布差异均有统计学意义( P < 0. 05) 。结论 湖州地区人群 CYP2C19 基因型以杂合型为主,代谢型以中间代谢型为主,但慢...     

CYP2C9基因多态性与肺癌的危险度关系初探

目的探讨细胞色素P450 2C9(CYP2C9)基因多态性与肺癌易感性的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法分析56例肺癌(肺癌组)和42例健康人群(对照组)AvaⅡ、NsiⅠ识别的CYP2C9基因型。结果突变型CYP2C9*3基因发生频率在肺癌组中为8.93%,高于对照组的4.76%,差异未达显著性(P>0.05),肺癌组与对照组比OR值为1.96(95%的可信区间为0.63~10.33);肺癌组、对照组均未检测出突变型CYP2C9*2基因型。结论本研究未发现突变型CYP2C9*3基因型与肺癌的显著性联系。     

CYP19基因多态性与PCOS发病相关性

目的 研究芳香化酶基因(C YP19)第4内含子△3(TTTA)n微卫星多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)发病、PCOS患者体重指数(BMI)和血清生殖激素之间的关系。方法 收集PCOS和非PCOS人群的血液标本。记录临床数据并检测血清中的生殖激素。采用Chelex-100提取法从180例PCOS患者和127名非PCOS对照者的外周血标本中提取DNA。特异引物聚合酶链反应,产物经6%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,银染检测。结果 正常对照和PCOS患者之间的△3(TTTA)n频率分布差异无统计学意义。二者均没有(TTTA)9。PCOS患者中各基因型个体之间的BMI和血清生殖激素差异无统计学意义。结论 C YP19基因第4内含子的多态性与PCOS发病之间没有直接相关性,PCOS的雄激素升高不是其代谢下降,而是合成过多;同时C YP19基因第4内含子的多态性对PCOS患者的BMI和生殖激素也无影响。     

伏立康唑治疗多发性骨髓瘤并发侵袭性真菌感染效果与CYP2C19基因多态性的关系

目的探讨伏立康唑治疗多发性骨髓瘤并发侵袭性真菌感染效果与CYP2C19基因多态性的关系。方法选取2019年1月-2020年10月河南科技大学第一附属医院收治的67例多发性骨髓瘤并发侵袭性真菌感染患者为研究对象,根据基因检测代谢类型分为高代谢型16例、中间代谢型32例、低代谢型19例,采用伏立康唑治疗,比较不同代谢类型患者的疗效、不良反应、药动力学参数。结果 67例患者共检出真菌菌群67株,其中白假丝酵母为20株、烟曲霉菌为18株,真菌感染部位以呼吸道最多,为44例。高、中间、低代谢型患者伏立康唑治疗有效率分别为75.00%、93.75%、100.00%,不良反应率分别为6.25%、21.88%、47.37%,差异均有统计学意义(P0.05)。高、中间、低代谢型患者伏立康唑每千克体质量给药剂量比较,无统计学差异。伏立康唑中位标准化血药浓度由高到低依次为:低代谢型、中间代谢型、高代谢型,差异有统计学意义(P0.05)。结论多发性骨髓瘤并发侵袭性真菌感染患者应用伏立康唑治疗的效果与CYP2C19基因多态性密切相关,CYP2C19基因型决定代谢类型,可能影响伏立康唑的血药浓度、疗效、不良反应,根据患者CYP2C19基因型可指导临床伏立康唑给药剂量。     

湖北地区心血管疾病患者CYP2C19基因多态性分布情况及临床意义

目的了解湖北地区心血管疾病患者细胞色素P4502C19(CYP2C19)基因多态性分布情况及其对临床的指导意义,为个体化治疗提供依据。方法选取2015年1月—2016年3月在武汉大学人民医院住院的心血管疾病患者900例,采用基因芯片法检测患者CYP2C19基因型,同时收集其临床资料,包括年龄、性别、体重及诊断等相关指标进行分析。结果 900例患者,其中男性594例(66%),女性306例(34%);共检出6种CYP2C19基因型,其中*1/*2(636 GG,681 GA)基因型患者最多,占42.3%;其余依次为*1/*1(636 GG,681 GG)基因型患者(36.6%)、*2/*2(636 GG,681 AA)基因型患者(13.0%)、*1/*3(636 GA,681 GG)基因型患者(5.1%)、*2/*3(636 GA,681 GA)基因型患者(2.8%)和*3/*3(636 AA,681 GG)基因型患者(0.2%)。表型中IM型最高,占47.4%;其次为EM型和PM型,分别占36.6%和16.0%。等位基因CYP2C19*1的频率最高,占60.3%,等位基因CYP2C19*2和CYP2C19*3的频率分别为35.6%和4.2%。结论湖北地区心血管疾病患者CYP2C19基因型以*1/*2(636 GG,681 GA)基因型为主,表型IM型最多,等位基因以CYP2C19*1最常见。     

CYP2C19基因多态性对氯吡格雷抗血小板作用的影响

目的研究不同CYP2C19基因分型对急性冠脉综合征患者氯吡格雷抗血小板效能的影响。方法入选2015年1月-2016年1月在中山大学附属第三医院诊断为急性冠脉综合征患者301例,入院时抽血检测CYP2C19基因多态性,按基因型分为快代谢型、中等代谢型和慢代谢型3组。入院当天给予拜阿司匹林标准剂量和负荷量氯吡格雷300 mg,之后常规剂量氯吡格雷75 mg/d。分别于入院第1 d和第7 d测血浆二磷酸腺苷(ADP浓度)诱导的血小板聚集率。结果服用氯吡格雷前,3组间血小板聚集率比较差异无统计学意义。服用氯吡格雷7 d后,3组血小板聚集率较服药前下降,差异均有统计学意义(P0.05)。结论对于急性冠脉综合征患者,及时检测CYP2C19基因多态性对指导临床上抗血小板药物的治疗具有重要意义。     

CYP1A2基因多态性与尿道下裂患儿术后尿路感染的关联

目的 分析CYP1A2基因多态性与尿道下裂患儿术后尿路感染的相关性。方法 回顾性分析2018年1月-2020年12月遵义市第一人民医院184例行一期无管化尿道板纵行切开卷管尿道成形术(TIP)治疗的尿道下裂患儿临床资料,根据术后尿路感染发生情况分为尿路感染组(n=26)及无尿路感染组(n=158),并纳入184名同期入院体检男童作为对照组(经年龄成组匹配)。比较三组基线资料及CYP1A2基因多态性分布情况,利用Logistic回归分析评估影响尿道下裂患儿TIP术后发生尿路感染的影响因素。结果 尿路感染组年龄高于无尿路感染组及对照组(P<0.05);尿路感染组术前阴茎弯曲度≥20°、尿道缺损长度≥2 cm者较无尿路感染组占比高(P<0.05)。三组CYP1A2基因位点rs2069514基因型分布有统计学差异(P<0.05),其中尿路感染组AA基因频率及A等位基因频率高于无尿路感染组及对照组(P<0.05);尿道下裂患儿中,AA基因型发生术后尿路感染相对风险度OR=7.60,携带等位基因A患儿OR=1.88。多因素回归分析显示,尿道缺损长度≥2 cm、CYP1A2 rs2069514基因型为AA均为影响尿道下裂患儿TIP术后发生尿路感染的影响因素(P<0.05)。结论尿道缺损长度及CYP1A2基因位点rs2069514多态性与尿道下裂术后尿路感染发生风险有关,可为临床诊疗提供新方向。     

广州地区心血管病患者CYP2C19~* 1、CYP2C19~* 17基因多态性对氯吡格雷疗效的影响

目的探讨广州地区汉族心血管病患者CYP2C19~* 1、CYP2C19~* 17基因多态性的频率分布及其对氯吡格雷疗效的影响。方法选取中山大学孙逸仙纪念医院2015年4月16日-2016年5月12日648例汉族心血管病住院患者,采用双探针实时荧光PCR法测定CYP2C19~* 1、CYP2C19~* 17基因型。选出符合纳入标准的167例,比较CYP2C19~* 1、CYP2C19~* 17基因型患者的血小板聚集率。结果广州地区汉族心血管病患者中CYP2C19~* 1~* 1基因频率为98.30%(637/648),CYP2C19~* 1~* 17基因频率为1.70%(11/648),无纯合突变。CYP2C19~* 1~* 17基因型患者服用氯吡格雷后血小板聚集率低于CYP2C19~* 1~* 1基因型组,差异有统计学意义(P0.05)。结论广州汉族人群中,携带CYP2C19~* 17基因型的心血管病患者可增加出血的风险,基因检测有助于完善个体化合理用药。     

CYP2C19基因多态性对侵袭性真菌感染患者药物治疗的指导效果

目的探索CYP2C19基因多态性对侵袭性真菌感染患者药物治疗的指导效果。方法选取2017年1月-2018年6月于医院接受治疗的103例侵袭性真菌感染患者为研究对象,按照患者DNA基因结果将患者分为高代谢型(EM)、中等代谢型(IM)、低代谢型(PM)3组。收集3组患者临床资料并进行对比,统计患者CYP2C19基因型频率,按照代谢类型将患者进行分组后对治疗参数进行分析。结果 3组患者BMI、糖尿病、长期吸烟史、NEU、TBil数据对比不具有统计学意义。EM组25例681GG-636GG基因型,IM组共47例双位基因,分别为30例681GA-636GG基因型和17例681GG-636GA基因型,PM组共31例双位基因,分别为18例681AA-636GG基因型和13例681GA-636GA基因型。IM组ICU停留时间(45.76±5.49)d、抗菌治疗花费(5867.90±342.16)元明显高于EM组和PM组(P<0.05),PM组并发症发生率(16.13%)显著高于EM组、IM组(P<0.05)。结论侵袭性真菌感染患者以双位基因型为主,结合CYP2C19基因多态性指导药物治疗,患者ICU停留时间和抗菌治疗花费及并发症发生率具有差异。     

CYP2C19基因多态性与血栓弹力图检测氯吡格雷药效相关性研究

目的 通过血栓弹力图(TEG)检测脑卒中患者血小板ADP抑制率并结合患者CYP2C19基因型检测结果,了解CYP2C19基因多态性对氯吡格雷药效的影响.方法 选取912例诊断为脑卒中的患者,利用ARMS-PCR法测定CYP2C19基因型,并将6个基因型分为3组:Ⅰ组为正常基因纯合子组(*1/*1),Ⅱ组为正常基因与突变...     

2型糖尿病合并冠心病及高血压患者血栓前状态和CYP2C19、ALDH2基因多态性的相关性研究

目的探讨2型糖尿病合并冠心病及高血压患者的血栓前状态及细胞色素P4502C19(CYP2C19)、乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因(GLu504Lys)多态性位点的关系。方法选择新疆医科大学第一附属医院住院治疗的无亲缘关系的2型糖尿病合并冠心病和高血压患者90例(病例组),单纯冠心病患者117例(冠心病组),及新疆医科大学第一附属医院体检中心体检的健康人129例(对照组)。采用流式细胞仪法、酶联免疫吸附测定(ELISA)法、电阻抗法等检测各组人群血栓前状态指标及各生化指标,采用DNA微阵列芯片法将分析细胞色素P4502C19(CYP2C19)和乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因GLu504Lys多态性位点在3组中分布的差异。结果 3组纤维蛋白原(FIB)、糖化血红蛋白(Hb A1c)、葡萄糖(GLU)、体质质数(BMI)及CYP2C19基因和ALDH2基因(GLu504Lys)多态性位点在3个组之间,差异均有统计学意义(P0.05);血红蛋白、低密度蛋白胆固醇(Hb、LDL-C)在病例组和对照组差异有统计学意义(P0.05),而冠心病组与其他两个组差异无统计学意义(P0.05);总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇(TC、HDL-C)在病例组与冠心病组和健康对照组差异均有统计学意义(均P0.05),但病例组与冠心病组两者之间差异无统计学意义(P0.05)。其他指标在3个组之间差异均无统计学意义(均P0.05);结论与冠心病组和健康对照组比较,2型糖尿病合并冠心病及高血压组患者存在血栓前状态。Hb A1c、BMI、CYP2C19基因及ALDH2基因GLu504Lys多态性位点是2型糖尿病合并冠心病及高血压组的危险因素;BMI是单纯冠心病组的危险因素。     

CYP2C19及ApoE基因多态性与ACS患者氯吡格雷抵抗的相关性分析

目的 探讨CYP2C19及载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与急性冠状动脉综合征(ACS)患者氯吡格雷抵抗的相关性。方法 选取2020年5月—2022年12月122例行CYP2C19及ApoE基因检测的ACS患者,根据是否发生氯吡格雷抵抗分为抵抗组33例与敏感组89例。收集临床资料并检测CYP2C19及ApoE基因型,分析氯吡格雷抵抗的危险因素。结果 抵抗组合并糖尿病、胰岛素抵抗、使用他汀类药物、置入雷帕霉素洗脱支架的比例高于敏感组(P<0.05)。抵抗组CYP2C19强代谢型占27.27%,低于敏感组(P<0.05);抵抗组CYP2C19弱代谢型占30.30%,高于敏感组,差异均有统计学意义(P<0.05)。抵抗组CYP2C19 681G>A位点AA基因型占30.30%,高于敏感组(P<0.05)。氯吡格雷抵抗组ε3/ε4、ε4/ε4基因型分别占18.18%、15.15%,均高于敏感组,差异均有统计学意义(P<0.05)。胰岛素抵抗(OR=5.436)、CYP2C19 681G>A位点突变(OR=6.538)、ApoE ε4突变(OR=8.19...     

广东河源地区脑梗死患者氯吡格雷CYP2C19相关基因多态性分析

目的分析广东河源地区脑梗死患者CYP2C19基因多态性特点,以利于指导用药和疾病防治。方法对316例脑梗死患者进行检测,并比较与梅州地区和汕头地区差异。结果在316份检测标本中,快代谢型(CYP2C19*1/*1)占40.82%,中代谢型(CYP2C19*1/*2、CYP2C19*1/*3)占43.04%,慢代谢型(CYP2C19*2/*2、CYP2C19*2/*3、CYP2C19*3/*3)占16.14%。与同为客家族群的广东梅州地区差异无统计学意义(P>0.05),与广东汕头地区差异有统计学意义(P<0.05)。结论河源地区脑梗死患者CYP2C19基因主要为中代谢型及快代谢型。