孕早期超声测量胎儿颈项透明层厚度在产前诊断中的应用价值探讨

目的:观察并探讨孕早期超声测量胎儿颈项透明层厚度在产前诊断中的临床应用价值。方法:选取我院2015年10月—2016年10月期间收治的118例进行孕早期超声测量系统性产前超声筛查的单胎孕妇,实验组胎儿(59例)颈项透明层厚度2.5mm,对照组胎儿(59例)颈项透明层厚度≥2.5mm,对所有胎儿进行头臀径、静脉导管血流频谱以及颈项透明层厚度等项目的检查,并对胎儿颈项透明层厚度≥2.5mm的孕妇给予的晚期超声复查,观察并对比两组胎儿颈项透明层厚度与异常妊娠之间的关系。结果:对照组胎儿异常妊娠发生率为71.18%,实验组胎儿异常妊娠发生率为6.77%,实验组胎儿的异常妊娠发生率显著低于对照组,P0.05,差异具有统计学意义;胎儿颈项透明层厚度的增加与异常妊娠发生率呈现出正相关性。结论:孕早期超声测量胎儿颈项透明层厚度在产前诊断中具有显著的应用价值,颈项透明层厚度与异常妊娠发生率具有相关性,值得在临床上推广应用。     

评价分析超声下诊断颈项透明层异常对胎儿染色体的筛查效果

目的探索超声检查诊断颈项透明层异常对胎儿染色体的筛查效果。方法选择2015年1月-2016年12月间于本院接受超声孕检的3160例妊娠孕妇,检测全部胎儿的颈项透明层,分析其中增厚胎儿的染色体核型,评估颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体中的效果。结果本组3160例妊娠孕妇经超声检查共检出颈项透明层增厚者118例,其中染色体异常率为14.41%。研究组的颈项透明层值、染色体异常检出率与正常组相比显著更高(P0.05);研究组孕妇的染色体异常检出率与其年龄呈正相关(P0.05);经多因素Logistic分析发现,颈项透明层厚度和染色体异常发生率呈正相关关系(OR值=4.019,P0.05)。结论超声检测颈项透明层厚度可作为筛查染色体异常的重要指标,值得借鉴。     

超声测量胎儿颈项透明层厚度在基层医院产前筛查中的应用分析

目的:观察超声测量胎儿颈项透明层厚度(NT)在基层医院产前筛查中的应用价值。方法:随机选择行产前筛查的1 000例11~13+6周孕妇进行临床研究,均给予腹部超声测量胎儿颈项透明层厚度。以NT≥2.5 mm为异常,异常者进一步检查以尽早排除胎儿染色体疾病,追踪妊娠结局,观察11~11+6周、12~12+6周、13~13+6周胎儿,将异常者与正常胎儿NT值比较。结果:1 000例孕妇中最终证实妊娠异常的孕妇共计20例,妊娠异常组11~13+6周NT值均高于同时间段妊娠正常者,且差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:超声测量胎儿NT在基层医院产前筛查中具有重要的临床价值,能够为胎儿发育的健康程度以及染色体异常情况的预测提供重要依据。     

高龄与适龄孕妇胎儿颈后透明层测量值的差异与临床意义

目的：分析高龄与适龄产妇中超声检测胎儿颈项透明层增厚和胎儿畸形发生率的差异。方法选择在该院住院的单胎孕妇1654例,按年龄分为高龄组（≥35岁）425例及适龄组（35岁〉年龄〉18岁）1229例,采用常规经腹部超声对两组孕妇的胎儿颈项透明层（ NT）进行检测,观察有无颈项透明层增厚（＞3.0 mm为增厚）,并对筛查高风险者进行染色体分析。比较两组孕妇胎儿颈项透明层增厚率及胎儿畸形率。结果产前超声检出胎儿颈项透明层1375例,因体位等原因未检出胎儿鼻骨或颈项透明层279例。适龄组中颈项透明层检测正常986例,颈项透明层增厚36例,染色体异常2例,染色体正常胎儿中2例结构异常,颈项透明层检测正常的胎儿中4例染色体或结构异常;高龄组中颈项透明层检测正常330例,颈项透明层增厚23例,染色体异常4例,染色体正常胎儿中2例结构异常,颈项透明层检测正常的胎儿中2例染色体或结构异常。高龄组产妇胎儿颈项透明层异常率及胎儿畸形率与适龄组差异有统计学意义（P〈0.05）。产妇胎儿颈项透明层异常者21三体的发生率显著高于检测正常者（P〈0.01）。结论高龄产妇胎儿更易发生颈项透明层异常以及畸形,对颈项透明层的检测有助于早期发现21三体等染色体异常。     

超声探测颈项透明层检测早期胎儿染色体异常

目的 评价超声测量胎儿颈项透明层厚度在检出胎儿染色体异常方面的作用.方法于孕11周-14周测量胎儿颈项透明层厚度,并随诊观察.结果 通过超声探测共检出16例颈项透明层增厚的胎儿,其中3例染色体三体胎儿,4例正常染色体胎儿但随诊发现有严重并发症,与颈项透明层增厚但染色体及预后正常的胎儿相比,上述异常胎儿于孕11-14周时的颈项透明层显著增厚,且大多数进展为妊娠中期时的颈部水肿,并合并其它超声异常.结论 超声探测颈部透明层厚度能早期有效的检出染色体异常胎儿及合并严重并发症的胎儿, 结合产前诊断超声随诊胎儿颈项透明层厚度对胎儿评估预后有很大帮助.     

胎儿颈项透明层厚度超声检测联合孕中期四维彩超诊断胎儿畸形的应用价值

目的：探讨胎儿颈项透明层厚度（NT）超声检测联合孕中期四维彩超筛查诊断胎儿畸形的应用价值,及相对比整个孕期对胎儿仅进行NT检测或仅在孕中期进行四维彩超筛查检查有何优越性。方法对6640名孕11～14周的孕妇（共6736胎）行胎儿颈项透明层厚度超声检测,测量颈项透明层厚度（NT）以及以发现明显畸形和染色体异常的软指标为主。对正常妊娠至孕22～28周的6684胎胎儿用四维彩超进行全身脏器的排畸筛查。检查医生为本院均进修过产前彩超筛查的同一组高年资超声医生。结果在孕11～14周6736例胎儿中,发现异常的有115胎（包括NT增厚89胎）,占1.7%（115/6736）;引产52例胎,在继续妊娠的6684胎胎儿中,于孕22～28周时全部行彩超筛查,发现胎儿发育异常的有152胎,异常检出率为2.3%（152/6684）;因孕22～28周152例异常胎中包含了在孕11～14周已被检查出的13例NT增厚胎,所以两者联合筛查,异常检出率为3.8%。结论孕11～14周能发现部分严重早发的胎儿异常及评估胎儿唐氏综合征的风险,孕22～28周能发现大部分的胎儿结构异常,两者不能互相代替,联合筛查更有意义。     

胎儿颈项透明层在胎儿染色体疾病产前筛查中的临床应用价值

目的分析研讨胎儿颈项透明层在胎儿染色体疾病产前筛查中的应用价值。方法随机从2016年4月至2018年2月在我院进行产检的孕妇中抽取452例进行讨论,孕周时间为11～14周,均接受常规超声检查胎儿颈项透明层厚度,超声检查异常者再接受无创DNA检测,分析检测结果。结果 452例孕妇接受常规超声检查,结果显示,共16例胎儿颈项透明层增厚。16例中,共3例孕妇染色体核型发生异常,包含2例21-三体胎儿,1例18-三体胎儿。13例染色体核型正常胎儿,此后随访中,定期接受超声检查,10例未发生其他异常状况,颈项透明层增厚状况,在孕中期自行消失,但其中4例胎儿后期1例确诊为淋巴管囊肿,巴氏水肿胎1例,主动脉骑跨及室间隔缺损1例,孕22周时,1例宫内死胎。2例21-三体胎儿,检测其颈项透明层厚度为3.7～4.5 mm,平均为(4.1±0.3)mm,1例18-三体胎儿,其颈项透明层厚度为5.8 mm。16例接受无创DNA检查,1例18-三体胎儿检测值12.99,2例21-三体胎儿检测值为7.88、11.82,其余胎儿检测值为-2.34～2.77。结论超声检测胎儿颈项透明层可用来产前筛查胎儿染色体疾病,有利于评估胎儿预后。     

超声检测胎儿颈项透明层厚度及静脉导管在先天性心脏畸形筛查中的价值

目的:对超声检测胎儿颈项透明层(NT)厚度及静脉导管(DV)在先天性心脏畸形(CHD)筛查中的临床价值进行评价分析,为临床诊治工作提供可靠的参考依据。方法:常规对产检的1 168例孕妇于孕11¹4周进行胎儿颈项透明层厚度测量,同时对NT增厚者进行静脉导管血流频谱检测,将检查结果按照正常与否分成异常组和正常组,异常组患者在1814周进行胎儿颈项透明层厚度测量,同时对NT增厚者进行静脉导管血流频谱检测,将检查结果按照正常与否分成异常组和正常组,异常组患者在18²0周时行超声心动图检查以确诊或除外CHD,正常组在孕2020周时行超声心动图检查以确诊或除外CHD,正常组在孕20²4周进行胎儿超声心动图检查。对两组患者先天性心脏畸形检出率进行对比。结果:①NT增厚胎儿31例,产前产后证实8例有CHD;NT正常胎儿1 137例,产前产后证实患有CHD10例。与NT正常胎儿比较,NT增厚胎儿的CHD发生率明显增高,而且NT越厚,CHD发生率越高。②NT增厚合并DV血流频谱异常5例,产前产后证实CHD有4例。结论:超声检测胎儿颈项透明层厚度和静脉导管血流频谱,对于心脏先天畸形的早期筛查具有重要价值。     

超声测量胎儿颈项透明层厚度在产前筛查中的应用

超声检查对胎儿无创伤、无致畸作用、无叠加效应,诊断准确且安全性高,是目前产科产前诊断与筛查胎儿畸形首选的影像诊断方法。产前筛查是目前诊断胎儿畸形的必要手段,孕11～13+6周超声测量胎儿颈项透明层(NT)厚度是孕早期诊断胎儿畸形最有意义的一项检查,特别是筛查染色体异常的较敏感的指标。现将超声测量胎儿NT厚度在产前筛查中的应用予以综述。     

超声探测颈项透明层检测早期胎儿异常

目的 评价超声探测颈项透明层厚度在检出早期胎儿异常方面的作用.方法 于孕11～14周测量胎儿颈项透明层厚度,并随诊观察.结果 通过超声探测共检出18例颈项透明层增厚的胎儿,其中3例染色体三体胎儿,7例正常染色体胎儿但随诊发现有严重并发症,与颈项透明层增厚但染色体及预后正常的胎儿相比,上述异常胎儿于孕11～14周时的颈项透明层显著增厚(平均厚度6.8 mm).结论 超声探测胎儿颈项透明层厚度能早期有效地检出异常胎儿及合并严重并发症的胎儿,结合产前诊断超声随诊胎儿颈项透明层厚度对胎儿评估预后有很大的帮助.     

彩色多普勒超声对胎儿先天性心脏病的筛查现状

先天性心脏病是一种常见的出生缺陷,居人类先天缺陷的首位,给家庭和社会带来了沉重负担,因此对其进行产前诊断极其重要。目前先天性心脏病的产前诊断主要通过两种途径,即超声检查及遗传学检查。超声检查的方法主要通过对胎儿早孕期及中晚孕期的筛查完成,从而判断胎儿是否存在先天性心脏病的可能。在孕期筛查包括：测量胎儿颈项透明层（nuchal translucency,NT）厚度、采集静脉导管血流频谱、三尖瓣反流、心脏结构扫查、时间-空间关联成像（STIC）技术的应用;中晚孕期筛查包括：腹部横切面、四腔心切面、左右室流出道长轴切面、三血管-气管切面、大动脉短轴切面、上下腔静脉长轴切面、主动脉弓长轴切面、动脉导管长轴切面等切面进行扫查。现就目前胎儿先天性心脏病的产前诊断在超声方面的开展现状情况作一综述,使胎儿先天性心脏病得到更有效的诊断,对产前优生选择、产后新生儿得到及时救治及提高人口出生素质等具有非常重要的意义。     

胎儿颈项透明层在产前超声检查中的研究进展

颈项透明层是早孕及中孕早期胎儿超声可见的一个解剖结构,为了弄清超声测定胎儿颈项透明层厚度在产前检查中的意义,本文就国内外文献对胎儿颈项透明层与产前检查的关系作一综述。     

超声测量颈项透明层厚度检测胎儿早期异常的临床诊断价值

目的评价超声测量颈项透明层（nuchal translucency thickness，NT）在检出胎儿早期异常中的临床诊断价值。方法于孕11-14周测量胎儿NT，超声随访观察至出生后3天。结果超声共检出35例NT增厚胎儿，其中5例染色体异常，8例染色体正常但随诊发现严重并发症，22例超声随诊至出生未见明显异常。超声测量NT在检测胎儿早期异常中的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率分别为86．67％、97．12％、2．88％、13．33％。结论超声探测NT对于检出胎儿早期异常有较高的临床诊断价值，随访观察对评价预后有很大帮助。     

超声影像技术对Hb Bart’s水肿胎早期产前诊断的研究

目的探讨超声影像技术对HbBarfs水肿胎早期产前诊断的临床价值。方法利用超声影像技术对孕12-20周的320例HbBarfs水肿胎儿进行检查,并利用gap—PCR分子技术进行基因分析,并与同期胎儿的正常组进行对照。结果73例基因诊断为HbBarfs水肿胎儿中,56例心脏增大,心胸比例〉O．30;15例胎儿颈项部透明层增厚;18例出现胎儿部分肠管强回声;22例出现胎儿腹水;胎盘无明显增厚,但较相应正常孕周均值明显增高。结论超声影像技术对孕12~20周HbBarfs水肿胎的声像图具有较特异性特征,产前超声诊断是一种安全、准确、有效的检查方法。     

孕11～13+6周超声检查胎儿颈项透明层厚度的临床应用研究

目的:探讨孕11 ～13+6周超声测量胎儿颈项透明层厚度(NT)在检出胎儿异常中的临床应用价值.方法:对1 230例孕11 ～13+6周的胎儿颈项透明层厚度进行测量评估,并与随访结果相对照.结果:超声共检出29例NT增厚胎儿,其中7例染色体异常,5例染色体正常,但出现颈部淋巴水囊瘤,5例胚胎死亡或自然流产,1例胎儿全身...     

血清生化标记物结合胎儿颈部半透明膜厚度产前筛查胎儿染色体异常

目的:探讨孕早期胎儿染色体异常的产前筛查方案.方法: 采用时间分辨荧光免疫法(TRFIA)对孕11～14周的2 739例孕妇血清中的人绒毛促性腺激素β亚单位(β-hCG)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)进行检测,同时利用腹式或阴道B型超声波测量胎儿颈部半透明膜(NT)厚度,筛查出22例染色体异常胎儿(通过羊水细胞染色体核型分析明确诊断),比较分析22例染色体异常胎儿与870例对照组三种标记物水平.结果: 病例组NT和β-hCG值明显较对照组高,PAPP-A值明显比对照组低,差异有统计学意义,三项指标联合筛查,胎儿染色体异常检出率为91.67%,假阳性率为11.16%. 结论: 孕早期NT β-hCG PAPP-A三联筛查方案对孕早期产前筛查胎儿染色体异常有较好的实用价值.     

New trends in prenatal screening for chromosomal abnormalities

In the recent years, the scope of prenatal genetic diagnosis has expanded greatly with the development of a number of new methods, such as maternal serum screening and ultrasound screening for detection of fetal abnormalities. These methods have the advantage of providing earlier diagnosis in addition to being non-invasive and of less psychological traumas. Pre-implantation genetic diagnosis is another new growing field offering the genetic diagnosis prior to implantation. The most promising of all is the first trimester biochemical screening in conjunction with ultrasound nuchal translucency screening.     

经阴道超声筛查11-14周NT增厚胎儿心脏畸形的应用价值

目的探讨使用经阴道超声的检查方法,对NT（颈项透明层）增厚的11-14周胎儿进行心脏畸形筛查的应用价值。方法对2011年1月—2014年3月在该院超声检查发现NT增厚（NT〉2.5 mm）的11-14周的胎儿,分别进行经腹部、经阴道超声检查胎儿心脏结构,对比两者的显示率,并将经阴道检查的结果与比引产后病理或20-24周胎儿超声心动图或生后超声心动图结果进行对比。结果经阴道检查心脏各切面的显示率均高于经腹部检查,差异有统计学意义（P〈0.05）;102例NT增厚的胎儿中,经阴道检查检出心脏畸形9例,全部与随访结果相符,诊断符合率100%。结论经阴道超声检查与胎儿NT检查同时进行,可大大提前NT增厚胎儿心脏畸形的检出时间,经阴道超声对于早期诊断胎儿先天性心脏畸形具有重要的临床应用价值。     

74例鼻骨缺失胎儿单核苷酸多态性微阵列检测结果分析

目的: 评估单核苷酸多态性微阵列分析在胎儿鼻骨缺失遗传学产前诊断中的效用。方法: 以2015年6月至2018年10月在浙江大学医学院附属妇产科医院因鼻骨缺失行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列分析的74例孕妇为研究对象,分析胎儿鼻骨缺失及是否合并其他超声检查异常与染色体拷贝数异常的关系。结果: 74例鼻骨缺失的胎儿中共检出染色体异常19例,其中21三体综合征16例,18三体综合征1例,染色体微重复/缺失2例。在46例不合并其他超声检查异常的单纯鼻骨缺失的病例中,21三体综合征3例,染色体微缺失1例。鼻骨缺失合并颈项透明层增厚的胎儿染色体异常的比例高于仅鼻骨缺失组胎儿（χ²=32.27,P < 0.01）。结论: 胎儿鼻骨缺失合并颈项透明层增厚增加染色体异常的风险,应进一步行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列分析以排除染色体异常的可能。