200例智力低下儿童染色体分析

本文对２００例智力低下儿童进行了染色体分析。结果：２５例染色体异常，异常率１２．５％。其中Ｄｏｗｎ氏综合征２２例，其它染色体异常２例，性染色体异常１例。本文提出，对３５岁以上妊娠妇女，上次妊娠分娩出染色体异常病儿者，夫妇中有一方为平衡易位携带者、嵌合体或其它非整倍体者，近亲中有先天愚型或其它染色体异常者，有两次以上自发流产史者，在妊娠早期曾接受较大剂量辐射、曾受病毒感染者均应进行产前诊断。     

胚胎染色体畸变对原因不明性不孕不育的影响分析

目的探讨胚胎染色体畸变与原因不明性不孕不育间的临床关系。方法2002年10月。2006年6月间通过ART妊娠后自发流产与计划生育人工流产后的胚胎绒毛染色体进行对比。结果ART妊娠后自发流产的72例绒毛染色体中，染色体核型异常有31例，占43％；计划生育人工流产者83例，染色体核型异常者2例，两者差异有统计学意义。其中ART妊娠后自发流产者中孕期小于2月流产者21例，染色体异常12例，占57．1％；孕期大于2月者51例，异常者19例，占37．2％，两者差异有统计学意义。结论胚胎染色体畸变是原因不明性不孕不育的一个重要因素，且流产发生时间越早，染色体异常率就越大。     

产前筛查并染色体分析预防染色体病胎儿出生

目的 对产前筛查和染色体分析预防染色体病胎儿出生的工作进行回顾性的总结,为今后减少出生缺陷提供指导.方法 通过对优生咨询、血清筛查检出的高风险孕妇和超声筛查怀疑胎儿有染色体病的孕妇进行胎儿染色体分析,核型严重异常者终止妊娠.结果 ①优生咨询筛查出的高风险孕妇中接受染色体分析者372例,染色体异常检出率为4.57%(17/372),终止妊娠5例;②血清筛查孕妇共32 848例,高风险2 085例,筛查阳性率6.35%;染色体分析740例,染色体异常检出率为4.59%(34/740),终止妊娠18例;③超声筛查异常进行染色体分析177例,异常检出率为19.77%(35/177),终止妊娠32例;④染色体分析共1 289例,异常检出率为6.67%(86/1 289),数目异常50例全部终止妊娠,结构异常36例中有5例终止妊娠,终止妊娠率为4.27%(55/1 289).结论 优生咨询、血清筛查、超声筛查组成的筛查体系结合染色体分析可提高染色体病的检出率,超声筛查的检出率最高;每位孕妇都应接受系统的产前筛查,高危孕妇应接受染色体分析,最大限度地避免染色体病胎儿出生.     

产前诊断中胎儿新发生染色体异常的临床结局分析

目的分析产前诊断中胎儿新发生染色体异常的临床结局。方法对某院1997年1月～2009年12月1346例产前诊断细胞染色体核型分析发现的6例新发生的胎儿染色体异常病例进行分析,观察6例新发生的胎儿染色体异常病例的细胞遗传学检测结果、产前超声检查结果及妊娠结局。结果 6例新发生染色体异常的胎儿中,非平衡性染色体异常4例,占66.7%;2例平衡性染色体异常,占33.3%;4例非平衡染色体异常的胎儿中有2例选择引产终止妊娠,有1例足月分娩,1例出生后失访。足月分娩者随访至2周岁发现语言功能发育迟缓。2例平衡性染色体异常的胎儿均足月分娩,出生后随访未发现异常。结论新发生染色体异常的胎儿表型可通过详细的染色体核型分析以及进一步的分子细胞遗传学检测所提供的染色体成分进行预测,产前超声结构畸形检查可为妊娠结局的评估提供有力的参考依据。     

高龄妊娠孕妇快速产前诊断应用分析

目的探究快速产前诊断方法在高龄孕妇产前染色体异常疾病诊断中的应用。方法本研究选取2011年1月-2014年7月于该院进行产前诊断的孕妇1 035例,进行染色体核型分析,并在羊水培养后行FISH技术检测。按年龄分为3组,35~37岁组、38~40岁组,41岁组,比较3组妊娠者染色体异常率、核型分析结果、FISH检测结果。结果 3组妊娠者染色体异常率分别为0.55%、2.05%、4.82%,随着妊娠者年龄增加,染色体异常率明显增加,差异有统计学意义(P0.05);核型分析显示,在1 035例高龄妊娠者中,共检出染色体异常者25例,异常率为2.41%,其中,21-三体综合征9例,13-三体综合征3例,18-三体综合征6例,X单体综合征7例,FISH检测与核型分析结果符合度为100%。结论快速产前诊断方法在高龄产妇产前染色体异常疾病诊断中具有重要临床意义,值得推广使用。     

如皋地区1505例遗传咨询者的染色体分析

本文对1505例遗传咨询者进行染色体核型分析,现就临床表现及遗传效应分析如下。一、对象与方法1·对象为2000~2004年鉴定审批的独生子女病残儿父母(1182例),有不良孕产史(68例)或不孕的夫妇(24例),原发性闭经妇女(1例)及妊娠前后育龄夫妇健康查体(230例),共1505例。2·方法常规外周血淋巴细胞培养与制片,G显带,每例计数20个核分裂相,分析5个核型,对异常核型者再观察30个核分裂相。Y染色体长度变异的测定以Y染色体≥18号染色体为大Y染色体的标准,Y染色体≤21号染色体为小Y染色体的标准。二、结果1505例染色体检查,发现异常核型21例,异常率…     

先天愚型和其他染色体异常的羊水甲胎蛋白

本文主要报道了在先天愚型和其它染色体异常的 AF-AFP(羊水甲胎蛋白)水平。并分析了 MS(母体血清)-AFP 和 AF-AFP 化验结果之相关性。研究其与30例先天愚型妊娠的相互关系。作者对111例有先天愚型胎儿妇女曾在孕15～24周作羊膜腔穿刺,64例性染色体异常和49例其它染色体异常的 AF-AFP 水平进行了分析。111例先天愚型妊娠中的80.2%,其 AF-AFP 值等于或低于中位数。而对照组222例,则为41.9%。最影响AF-AFP 降低的因素是早期孕龄(GA)。先天愚型病例中的93.6%:其 AF-AFP 值小于中位数的孕龄至少小于17周,而大于18周的只占65.7%对照组则分别为44.9%(小于17周龄)和37.1%(大于18周龄)。     

272例胎儿缺陷临床分析

目的:了解苏州地区胎儿缺陷发生情况,探讨胎儿缺陷发生的相关因素,为临床遗传咨询和处理提供依据。方法:详细询问272例B超检查发现胎儿异常的夫妇本次妊娠史、职业、生活及工作环境,并行胎儿染色体核型分析等相关检查,部分引产胎儿行尸解病理学检查;对未引产者进行随访。结果:①272例异常胎儿中,最常见的是神经系统畸形,其次是心脏畸形;②57.4%的孕妇有孕早期感冒或家庭装修等高危因素接触史;③缺陷胎儿染色体异常率为13.3%;④35例随访病例中有23例轻度异常者出生后无明显异常表现。结论:①妊娠前后的不良环境因素可能对胎儿缺陷的发生起一定作用;②常规染色体核型分析只能发现小部分胎儿异常的遗传学病因,染色体微小结构畸变或多基因缺陷有待引入进一步的检测方法;③遗传咨询中对某些超声检查轻度异常的胎儿,排除染色体异常后可以建议随访观察。     

产前发现性染色体异常并作出终止妊娠的决定

多数常染色体异常会导致严重的智力、神经及身体缺陷。三体性超过单倍体整个组份的1.4%或单体性超过0.2%时,一般不会有活产。性染色体异常很少损害表型;大多数都可活下来。新生儿中性染色体异常占0.26%,占羊水穿刺全部染色体异常的25%。在羊水穿刺时遇到非预计的或偶然发现的性染色体异常时,父母难于决定是否要终止妊娠。 1979～1984年英格兰的Oxford地区完成6351例羊水穿刺的核型分析,芬兰的Kuopio完成948例。前者发现40例(0.55%)有性染色体异常。在32个母亲中有18个中止了妊娠,14个继续妊娠。而Kuopio的8个母亲中有7个终止了妊娠。因母亲     

荧光原位杂交技术在妊娠流产组织染色体检测中的应用

目的探讨贵州地区孕妇胚胎停止发育或发育异常终止妊娠病因中染色体异常的发生情况,为临床遗传咨询及指导流产夫妇的再次妊娠提供理论依据。方法建立标准化的妊娠流产绒毛或胎儿组织的荧光原位杂交(FISH)技术检测染色体方法,应用FISH技术快速检测182例流产绒毛或胎儿组织的13、16、18、21、22号染色体及性染色体的染色体数目。结果检测出72例染色体数目异常,占总病例数的39.56%。主要以单一染色体异常为主,常见的是X-单体、16-三体和22-三体的染色体异常类型,占异常构成比分别为19.44%、20.83%和15.27%;而有14例为三倍体和四倍体,其中XXY;三倍体类型的染色体异常类型最常见,占异常构成比的9.72%。结论 FISH技术可以快速、简便地检测出染色体数目异常,且可以初步了解胚胎停止发育或发育异常终止妊娠的病因,对临床遗传咨询及指导流产夫妇的再次妊娠具有重要的指导意义。     

1075例产前诊断胎儿染色体核型分析

目的:探讨因不同指征行产前诊断的孕妇中胎儿染色体异常的类型及出现频率。方法:回顾性分析2004年10月~2009年8月在广西壮族自治区人民医院因各种原因行羊膜腔穿刺或脐带血穿刺产前诊断的胎儿染色体核型。结果:1 075例产前诊断中发现胎儿染色体异常32例,染色体异常检出率2.97%。其中因唐氏综合征高危行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率1.82%;因高龄行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率1.82%;因18、13-三体筛查高危行产前诊断者染色体异常检出率1.35%;因畸胎史行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率2.70%;因孕早期用胚胎毒性药物行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率2.77%;因有自然流产史或本次妊娠有先兆流产而行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率均为0;因孕11~14周B超检查示NT值大于2.5 mm行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率5.41%;因B超检查示羊水少、胎儿单脐动脉、心室强光斑、胎儿肾盂分离行产前诊断者胎儿染色体异常检出率7.14%;因生育过唐氏综合征患儿行产前诊断者胎儿染色体异常检出率25.00%;因夫妻双方之一为染色体平衡易位行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率88.89%;因有生育重型地中海贫血患儿风险行产前诊断者胎儿染色体异常检出率1.35%。结论:除夫妻双方之一为染色体平衡易位及生育过唐氏综合征患儿者外,B超检查示羊水少、胎儿单脐动脉、心室强光斑、胎儿肾盂分离的胎儿中染色体异常检出率高,其次为NT值大于2.5 mm的胎儿,再次为孕早期用胚胎毒性药物、因畸胎史行产前诊断者、孕妇高龄及唐氏综合征高危。孕中期胎儿系统的B超检查,孕11~14周B超测NT值及孕中期血清学唐氏综合征筛查可以从人群中筛查出染色体异常高危胎儿,提高产前诊断的效率,减少出生缺陷儿。     

381例9号染色体倒位患者的遗传效应分析

目的:通过对9号染色体倒位患者不同临床表现的分析,探讨9号染色体倒位与临床效应的关系,为临床遗传咨询提供理论依据。方法:采集21 000例不同临床表现的患者的外周静脉血,经淋巴细胞培养、常规收获中期分裂相,低渗、固定、制片、Giemsa染色后在显微镜下进行核型分析。结果:21 000例患者中发现9号染色体倒位381例,异常率为1.8%,其中臂内倒位4例,臂间倒位377例,臂间倒位中p11q12倒位226例,占臂间倒位的59.9%;在这些染色体异常患者中,有流产史者占73.2%,有无精症或少精症者占5.3%,生育智力低下患儿者占3.4%,有其他不良生育史者占10.2%。结论:9号染色体倒位可导致多种不良妊娠结局,9号染色体异常患者应进行遗传咨询及产前诊断,以降低染色体异常患儿的出生率。     

妊娠中晚期胎儿2948例染色体核型分析

目的了解有产前诊断指征孕妇妊娠中、晚期胎儿染色体异常核型种类,为产前诊断提供参考依据。方法对广东省中山市博爱医院2005年8月-2009年10月筛查出有产前诊断指征的2 948例孕妇,于妊娠16~36周抽取羊水或胎儿脐血进行染色体核型分析。结果2 948例中检出胎儿染色体核型异常272例,核型异常检出率为9.3%;其中染色体多态性215例,占79.04%;三体型48例,占17.65%;染色体缺失4例,占1.47%;平衡易位3例,占1.10%;单体型2例,占0.74%;各产前诊断指征中,高龄孕妇胎儿染色体核型异常检出率为3.77%;唐氏筛查阳性孕妇核型异常检出率为6.22%;有不良生育史孕妇核型异常检出率为8.71%;孕早期有明显致畸因素接触史孕妇核型异常检出率为4.50%;夫妇一方为染色体平衡异位携带者核型异常检出率为50%;曾生育过染色体病患儿孕妇核型异常检出率为5.33%;其他产前诊断指征核型异常检出率为15.85%。结论染色体多态性是有产前诊断指征孕妇妊娠中、晚期胎儿最常见的染色体异常;产前进行染色体核型分析诊断有助于减少染色体异常儿的出生。     

孕产Q&A

正Q一般来说,哪些孕妈妈需要做羊水穿刺?A①35岁以上的高龄孕妈妈;②有染色体异常、先天代谢障碍、酶系统障碍家族史的孕妈妈;③夫妇一方有染色体平衡易位者、有性连锁隐性遗传病者或有此类疾病生育史的孕妈妈;④前胎为神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白(AFP)值明显高于正常妊娠者;     

1169对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的:对有不良孕产史的夫妇进行染色体核型分析,探讨不良妊娠结局与染色体异常之间的关系,为再次妊娠提供遗传咨询。方法:对1 169对有不良孕产史的夫妇,采集静脉血,经淋巴细胞培养、常规收获中期分裂像,低渗、固定、制片、Giemsa染色后在显微镜下进行核型分析。结果:在1 169对2 338例患者中检出异常核型95例,50例为女性,45例为男性,异常率为4.06%。染色体数目异常3例,异常率为0.13%;结构异常92例,异常率为3.93%,其中平衡易位34例、罗伯逊易位10例、倒位27例、部分重复2例、染色体多态性变异18例、双着丝粒染色体1例,不同流产次数及性别之间染色体核型异常率无差异。结论:染色体异常是导致不良妊娠结局的重要原因,不同流产次数及性别之间,染色体异常率无差异,有不良孕产史的夫妇应进行双方细胞遗传学检查,染色体核型异常的夫妇再次妊娠应进行遗传咨询及产前诊断以降低染色体异常患儿的出生率。     

21例不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的:探讨不良孕产史与染色体异常的关系。方法:采用常规方法培养外周血淋巴细胞制备染色体标本,经G带处理,必要时轴以C带和R带,在油镜下进行染色体核型分析。结果:116对夫妇中有21例示核型异常,男性10例,女性11例,总异常率为18.10%。其中常染色体异常16例,性染色体异常5例。染色体异常主要包括平衡易位、臂间倒位、缺失常染色体与性染色体多态性等。结论:染色体异常是导致不良妊娠的重要因素。因此对有不良妊娠史的夫妇进行染色体检查十分必要。     

2068例胎儿染色体产前诊断结果分析

目的:通过对妊娠中期染色体病高危胎儿进行染色体核型分析,对染色体病所致的畸形儿进行产前诊断,探讨胎儿染色体病的发生情况。方法:对2003年9月~2008年9月中国医科大学附属盛京医院2 068例染色体病高危孕妇进行羊膜腔穿刺或胎儿脐静脉穿刺,采取细胞培养,制备中期染色体,分析胎儿核型,进行产前诊断。结果:在2 068例胎儿染色体核型中,发现染色体异常68例,异常率为3.29%,其中数目异常41例,结构异常27例。结论:妊娠中期对染色体病高危胎儿进行羊水或脐血染色体核型分析是产前诊断的重要方法,孕母血清筛查、B超检查并结合孕妇高龄等是发现染色体病胎儿的重要措施。     

不同指征介入性细胞遗传学诊断探讨

目的:探讨不同指征介入性(羊膜腔穿刺术)获得胎儿细胞、培养分析染色体异常核型及其检出率,预防缺陷患儿的出生。方法:回顾性分析宁波地区4905例孕妇的介入性手术指征、不同指征的异常染色体核型及发生率。结果:4905例介入性产前诊断中,手术指征分别为:血清学筛查高风险、孕妇高龄(年龄≧35岁)、超声胎儿结构异常、不良妊娠史和夫妇一方染色体结构异常携带者。共检出异常核型252例,检出率为5.14%。异常核型有:三体型87例;特纳氏14例;部分单体或三体6例;三倍体4例;平衡易位28例;环状染色体1例;倒位和染色体多态性分别有69例和36例;其它嵌合型7例。结论:不同指征高危孕妇应采用介入性细胞遗传学诊断胎儿染色体,有效控制出生缺陷的发生率。     

1358例孕中晚期羊水及脐血染色体核型分析

目的:分析孕中、晚期进行产前诊断的高危孕妇羊水或脐血细胞染色体核型,探讨妊娠中、晚期异常核型出现的频率、类型及与各种产前诊断指征的关系。方法:对1 358例中、晚期孕妇行羊膜腔穿刺术或脐带穿刺术,抽取羊水或脐血进行细胞培养并制备染色体,G显带分析核型。结果:异常核型42例,异常率为3.1%(42/1 358)。常见异常核型为三体综合征,占异常核型47.6%(20/42);其次为染色体倒位及易位,分别占19.0%(8/42)、11.9%(5/42)。结论:染色体三体综合征是妊娠中的主要异常核型,对有产前诊断指征的孕妇进行侵入性穿刺,能提高染色体病的检出率,有利于降低出生缺陷率。     

孕早期胎儿核型分析:1000例诊断

本文介绍两个实验室用相似的处理万法,完成1000例细胞遗传研究的结果。按Brambati等(1985)的方法取材,极少数病例是经过腹壁取材或使用活检钳。在制片方法上也作了改进。在这1000例中,为检查胎儿核型者912例、确定胎儿性别者53例、酶测定者22例、DNA分析13例。诊断胎儿核型的612例中包括多种原因:1.因母亲年龄在35岁以上而需诊断者758例,其中发现40例异常(平衡易位3例和不平衡易位37例)。2.已有一个小孩或胎儿的染色体有异常者74例、其中发现3例异常,均为不平衡易位。3.父母一方有染色体异常者38例,其中24例异常如平衡易位携带者、不平衡易位携带者、倒位等。4.其他(已有一个异常儿、习惯性流产、Down氏综合征