Lindau＇s综合征（附一家族二例报告）

Lindau‘s综合征是指发生于小脑或脊髓的血管母细胞瘤伴胰腺、肾脏囊肿或肾脏的良性肿瘤等疾病。笔者遇到2例，发生于同一家族姐妹俩人，均经手术病理证实，报告如下。     

家族性石膏症(附一家族七例报告)

石骨症为一少见的原因不明的全身骨骼广泛硬化性疾病,有家族遗传倾向。本文报告一个家族三代7人罹患本病,X线表现颇具特点,特报告如下。     

粘多糖病IH型(附一家族3例报告)

粘多糖病 (Ｍｕｃｏｐｏｌｙｓａｃｃｈａｒｉｄｏｓｉｓ ,简称ＭＰＳ)甚少见 ,我院得见ＭＰＳⅠＨ型一家族同胞兄妹三例 ,现报告如下 :1　病例报告1.1　例 1:男 ,12岁。患儿出生时发育正常 ,于 1岁左右时开始出现体格、智力发育迟缓且逐渐加重伴进行性痴呆。体检 :身材矮小 ,四肢短小畸形 ,身高 96ｃｍ。头大 ,痴呆 ,面容丑陋 ,角膜混浊 ,额部和两颊突出 ,塌鼻 ,牙齿残缺不齐。心肺正常。腹部膨隆 ,肝脾肿大且质硬。四肢关节僵硬 ,髋、膝关节外翻。双手指短而弯曲成爪状。腰背部无后突畸形。实验室检查 :尿中硫酸软骨素Ｂ和硫酸肝素显著增…     

马凡氏综合征一家族五例报告

马凡氏综合征(Marfa’s syndrome)亦称细长肢。诊有断的确立至少包括骨骼、心脏和眼异常及家族史四项中的二项。本家族三代10人除1人已故外,对其9人均作与本征有关的X线、心超及多普勒检查,发现其中4人有骨骼、心血管及不同程度的眼部改变,加上已故1人共5人罹患本征。     

Gardner综合征(附一家族12例10年随访分析)

目的通过对一家族患Gardner综合征患者的10年追踪观察，了解本病的动态变化。方法一家族四代12例患者，男女各6例c.年龄最人者74岁，最小者9岁，平均38岁。检查方法采用结肠气钡双对比造影、纤维结肠镜、X线平片及人体实体摄影。结果出现三联症者8例（66.7％），出现二联症者4例（33.3％）．10年追踪观察，其中4例（33．3％）因结肠息肉发生癌变而死亡，息肉癌变的部位均发生在直肠与乙状结肠．死亡年龄最大74岁，最小35岁。结论本病结肠息肉癌变率很高，30岁以后即可发生，60岁以卜为高峰期.结肠息肉预防性切除仍是最好的治疗方法。     

家族性石骨症(附一家族5例报告)

家族性石骨症（附一家族５例报告）ＦａｍｉｌｉａｌＯｓｔｅｏｐｅｔｒｏｓｉｓ（ＡＲｅｐｏｒｔｏｆ５ＣａｓｅｓｉｎａＦａｍｉｌｙ）赵朝贵武警河南总队医院放射科４５００５２石骨症又称Ａｌｂｅｒｓ－Ｓｃｈｏｎｂｅｒｇ氏病，大理石骨，泛发性脆性骨硬化症，硬化性...     

部分无牙症(附一家族调查报告)

部分无牙症是一种先天性外胚层发育不良病,本症少见,我科自1979年以来遇到5例,皆属同一家族,与遗传有关,现报道如下: 一、家谱调查情况: 调查了本家族四代共61人,近三代中患本症者14例,男性13例,女性1例;另有反(牙合)4例,男性1例,女性3例;有携带基因而无症状者1例。据查第Ⅰ代已故,只知女方胞兄为反(牙合),已无后代。第Ⅱ代患本症者1例,反(牙合)2例。第Ⅲ代患本症者3例,(牙合)反2例,第Ⅲ代(3),女性,无临床症状,生一子患有本症。第Ⅳ代患本症者10例。如第     

家族性消失肺综合征(附一家系五例报告)

消失肺综合征 (ｖａｎｉｓｈｉｎｇｌｕｎｇｓｙｎｄｒｏｍｅ)又名特发性肺大泡综合征 ,临床少见 ,而呈家族性发病者更为罕见 ,笔者尚未见国内报道。现将近期所遇到的一家系 5例报告如下 ,并结合文献探讨其发病机理、影像学特征及诊断标准。一、材料与方法本组患者为当地世居汉族 ,一家系三代 6例发病 ,据子女回忆其父因肺大泡、肺气肿、肺心病于 17年前去世 ,健在5例 ,男 1例、女 4例 ,年龄 30～ 5 2岁 ,平均 42岁 ,病程 1个月至 2 8年。 5例中 4例为常染色体显性遗传 ,1例为隔代隐性遗传 ,遗传谱系见图 1。图 1　家族性消失肺综合征家系谱…     

马凡氏综合征（一家族4例报告）

马凡氏综合征为一少见常染色体显性遗传性疾病,又称细长指、蜘蛛样指趾。我们遇到一家族三代4例患者,且1例合并罕见的短食管、胸腔胃畸形,现报告如下。1　家族谱系调查本家族三代共14人,现有12人,死亡2人均为幼年夭折,1例为外伤致死,另1例为5岁时不明原因死亡。例1为先证者,发病住院治疗,确诊后邀请家族中可疑3人进行检查,例2为其妹,例3为其母,例4为其子,全部4人均经临床检查,Ｘ线及超声检查而证实为本病。家族资料见谱系图。2　临床资料例1　男,30岁,为先证者,胸痛5年,近日加重伴胸闷入院。体检:神清,精神欠佳,瘦长体型,上下肢细长,肌肉欠…     

马凡氏综合征(附四例报告)

马凡氏综合征(Marfan’s Syndrome)又称“细长肢体病”或“蜘蛛样指”。早期文献(1902年Achard)指出具有家族史。本病除骨骼改变外还包含眼及心血管的变化。现将我院近年来收集的四例的临床及X线检查资料列表如下。     

发鼻指（趾）综合征（附一家族四例报告）

作者报告了一家族２代４例发鼻指（趾）综合征的临床Ｘ线表现。本综合征的病理基础是干骺软骨形成障碍伴外胚层发育不良。软骨发育障碍主要累及指（趾）骨的骨骺软骨板，导致锥形骨骺的形成及骺线早闭，肢端短粗畸形。结合文献讨论了本病的基本Ｘ线表现与病理基础。指出诊断要点和两髂骨耳状面三角形或月牙形骨质致密硬化可能是Ｘ线诊断的重要线索。     

进行性骨干发育异常：附一家族三例报告

进行性骨干发育异常（附一家族三例报告）李彦格，崔建岭，李渡斌，王溱进行性骨干发育异常，又称Ｅｎｇｅｌｍａｎｎ病，是以长骨骨干内、外膜双侧对称性增生为主的慢性全身性疾病。我们遇到３例，发生在同一个家族，现报告如下。例１男，４８岁，为先证者。主诉２１年前...     

直背综合征(附5例报告)

直背综合征是由于胸部骨骼发育障碍所致以心血管系统机能改变为主要表现的一种综合病征。因本病临床表现类似某些器质性心脏病而极易误诊,故亦称“假性心脏病”。国内文献报道较少见,我院最近遇到5例,现结合文献复习报告如下。     

指甲-髌骨综合征的临床及X线征象探讨(附一家族6例报告及文献复习)

目的提高对罕见病指甲-髌骨综合征的认识。方法结合文献复习,对6例该病的病理、临床及X线征象进行分析。结果本病的诊断要点为:(1)指甲发育异常及家族史;(2)病变为双侧性,多骨、多系统受累;(3)指甲、髂骨角、膝和肘部畸形为典型四联征表现。结论本病有典型的临床及X线表现,诊断并不困难,X线是诊断该病的主要检查手段。     

茎突综合征(附37例报告)

茎突综合征（附３７例报告）卢文乾李平颞骨茎突过长或方向形态异常产生以咽痛为主的一组症候群称为茎突综合症。本文收集资料较完整的３７例，其中５例正常，３２例茎突因过长，偏角，韧带骨化等表现咽部疼痛就诊。现就３２例的Ｘ线表现及临床症状进行分析。１一般资料３...     

DiGeorge综合征(附2例尸检报告)

目的：报告2例先天性胸腺发育不良病例，以提高对该病的认识。方法：通过尸体解剖，应用组织病理学技术方法，观察胸腺、脾脏、淋巴结及骨髓等组织学改变，选择免疫组化（CD20、CD3、CD5、CD45RA、CD45RO、EBV）和特殊染色进行观察。结果：淋巴器官发育不良，胸腺缺乏皮髓分化；脾组织内淋巴细胞稀疏，脾小体鞘区淋巴细胞少；淋巴结淋巴滤泡缺乏；肠壁、阑尾及咽部粘膜等淋巴组织淋巴细胞稀疏；骨髓造血细胞无明显异常。结论：由于先天性胸腺发育不良，患儿存在原发性免疫缺陷，招致反复难治性感染。如能做出早期正确诊断，对症治疗的同时，可考虑胚胎胸腺移植及胸腺素治疗，以改善患者免疫缺陷状态。     

Tolosa-Hunt氏综合征(附九例报告)

Tolosa-Hunt氏综合征又称痛性眼肌麻痹,现报告9例。 资料 一般资料:男5,女4,年龄12～63岁,病程11     

骨斑点症的临床及X线表现分析(附一家族4例报告)

骨斑点症是一种罕见病 ,又名点状骨 ,骨异色症 ,弥漫性骨质硬化症等 ,由Stieda于 190 5年首先描述。本文报道一家族三代 4例均患此症 ,临床及X线表现颇具特点 ,结合文献报道 ,就其临床及X线表现作一些探讨。1　病例报道1.1　临床资料　先证患者 ,男 ,3 7岁 ,因右手腕外伤拍片时     

假性甲状旁腺机能减退症(附一家系六例报告)

目的 提高对假性甲状旁腺机能减退症（PHP）的认识和诊断。方法 发现PHP先证者后,对其家族进行了调查。该家族共4代6例患者,男4例（死亡2例）,女2例。现存4例年龄最大者55岁,最小者8岁。6例均经生化证实,选择2例摄取手平片和头颅CT片。结果 6例均有典型的Albright遗传性骨营养不良症体型、短指（趾）畸形。2例行X线检查者表现为掌、指骨粗短,骨增厚、基底节区呈对称性钙化。结论 影像学表现与临床特点相结合,可对PHP做出明显诊断。     

脑颜面血管瘤综合征(附6例报告)

脑颜面血管瘤综合征又称Sturge—We—ber氏综合征,是一种少见的先天性神经皮