肝豆状核变性合并妊娠1例

肝豆状核变性（HLD）又称Wilson＇s病，系编码铜结合性P型ATP酶的A1WB缺陷引起的常染色体隐性遗传性疾病。现将我院收治的1例HLD合并妊娠病例报道如下。     

肝豆状核变性1例

患者,男,12岁,学生,因反复皮肤巩膜黄染,上腹不适水肿伴浓茶样尿3个月,于2001年2月9日入院。3个月前无明显诱因出现皮肤巩膜黄染伴浓茶样尿就诊于当地县医院,实验室检查:Hb45g/L,RBC 103×10~(12)/L,WBC 110×10~9/L,N 0.75,L 0.25,血小板计数76×10~9/L,总胆红素999μmol/L,骨髓检查正常,肝炎病毒两次查阴性,CT检查示“肝硬变性腹水”。当地医院以腹水原因待查收入住院,给予抗感染、护肝、消肿等对症支持治疗两个月后,患儿黄疸、腹水及水肿消退出院。出院后自服护肝药。8d前患儿再次出     

肝豆状核变性1例

1病例 患者,女,38岁,农民,于2007年5月1013就诊于精神科门诊。主因无明显原因渐起上肢不自主运动、震颤进行性加重3个月,走路不稳,癫痫发作2次而就诊。体格检查：患者斜颈,头部不自主震颤,面部表情呆板,双手意向性震颤,慌张步态,走路不稳,四肢肌张力高,腹平、软、无压痛。精神检查：意识清晰,定向力完整,     

肝豆状核变性1例

肝豆状核变性１例（３００３０１）天津钢管公司职工医院何延生我院于１９９２年３月收治１例肝豆状核变性患者，现报告如下：患者，李某，男，１３岁。于１９９２年３月１１日入院。入院前三年开始反复发生双下肢水肿，小腿肌痛。２个月前双上肢出现震颤，步态不稳，说话...     

肝豆状核变性1例

患者，男，21岁，农民。因多疑，疑人论已，疑人害已，幻听1年半，阵发性四肢不自主震颤1年余收入院。患者1年半前无明显原因出现疑人论已，疑人害已，幻听，在当地按“精神失常”给予抗精神病药物治疗（具体不详），服药后上述症状消失，1年前又出现四肢粗大的扑翼样震颤，有外界刺激和精神紧张时加重，睡眠时消失，并有流涎，言语不清，呆滞，疑为抗精神病药物所致锥体外系反应。2个月前停用抗精神病药物后，又出现多疑、无故骂人、不自主发笑症状。仍有四肢震颤．三年前曾有头部外伤史，为系统治疗入院。查体：青年男性，发育正常，营养…     

肝豆状核变性1例

1　病历报告　　患儿,女,12岁,因走路不稳、吐字不清1年余入院。患儿于1年前感觉左膝疼痛并走路不稳,X线片示左胫骨上端囊性变(1cm×1cm×1cm),未予特殊治疗。1个月后疼痛消失,但走路不稳渐加重,同时出现吐字不清、流涎、饮水呛咳,近半年感觉左手麻木,持物不稳,精细活动障碍,伴快速细微震颤。入院前患儿消瘦明显,面部表情减少,情绪不稳,学习成绩下降。既往无外伤史,出生时无产伤及窒息,家族中无同类患者。查体:轻微剪刀步态,双侧肢体有不随意运动。右鼻唇沟稍浅,伸舌居中,舌肌震颤。颈软,无抵抗。双肺呼吸音清,HR86/min,律不齐,无杂音。腹…     

肝豆状核变性1例

患者,女,31岁,因间断呕血3个月伴黑便3 h于2005年10月29日收入院.患者3个月前因呕血在当地医院诊断为肝硬化门脉高压并上消化道出血,予奥美拉唑、止血芳酸、肝泰乐等治疗后出血停止出院.出院后仍有3次呕血,每次按止血治疗后好转.     

肝豆状核变性1例

1病例报告患儿,女,12岁,因“头痛1天,抽搐3次”以脑炎收入院。入院1天来无明显诱因出现头痛、全头痛,较剧,抽搐呈癫痫大发作,每次持续约10min。神志不清,伴尿失禁,病期不发热,曾呕吐1次。追问病史,6年前曾于当地医院诊断为肝炎,近3个月说话口齿不清,流口水,哭笑无常,情绪不稳,于当地医院诊治但未确诊。无震颤及黄胆病史。1胎,足月,顺产,无窒息,生长发育正常,智力正常。家族中无类似患者。查体:T37·0℃、P86次/min、R18次/min,Bp15·6/10KPa。呈浅昏迷状态,双瞳孔等大,对光反射正常,心肺听诊正常。腹软,肝右肋下3cm,质中等,脾左肋下3cm,…     

肝豆状核变性1例

1病例 患者,女,38岁,农民,于2007年5月1013就诊于精神科门诊。主因无明显原因渐起上肢不自主运动、震颤进行性加重3个月,走路不稳,癫痫发作2次而就诊。体格检查：患者斜颈,头部不自主震颤,面部表情呆板,双手意向性震颤,慌张步态,走路不稳,四肢肌张力高,腹平、软、无压痛。精神检查：意识清晰,定向力完整,     

肝豆状核变性1例

1 临床资料 患者,男,34岁,因发现皮肤、黏膜黄染10年,发热、夜尿增多7d,于2006年1月25日到本院就诊,门诊以"黄疸待查:溶血?"收入本科.     

肝豆状核变性1例

例：男，6岁，因手部微颤及写字障碍于1996年8月13日入院。既往史：于1995年3月、9月先后2次患暴发性肝炎(BH)并发多器官功能衰竭(MOF)经抢救好转。于12月份左股骨下1，3处单纯性骨折，否认遗传病史。查体：意识清晰，手部有不自主性微颤(静止时减轻，活动时加重)，肌张力稍增高，定向力欠佳，写字先大后小最后呈线状，KF1环阳性呈黄褐色间，有肝掌，胸前区有两处蜘蛛痣，心肺正常，腹部乎软，     

肝豆状核变性1例

患儿,男,12岁。半年来肢体震颤,两上肢较重,面部表情淡漠,皮肤发黄,肌肉强直紧张,逐渐加重而来院。 体查:慢性面容,神智不够正常,表情缺欠,说话构音障碍,两上肢粗大震颤,随意运动时增强,静止时减弱,手足张力增加,在角膜边缘有棕色色素环。听诊心肺(一),触诊肝肋下1cm,脾肋下3cm;B超:肝脏体积增大,肝肋下1.5cm,表面凹凸不平,肝内回声明显不均,门静脉1.5cm,B超诊断早期肝硬化。     

肝豆状核变性1例

患儿　男 ,11岁。因腹胀 10天入院。患儿两月前小腿强直 ,关节弯曲困难在门诊检查 ,血沉 32ｍｍ/ｈ ,抗“Ｏ”6 2 5Ｕ/ｍｌ,拟诊风湿性关节炎 ,在当地卫生所以阿斯匹林和强的松治疗 1个月 ,病情未见明显好转 ,入院前 10天患儿发现腹胀且渐加重 ,入院后检查 :神志清 ,精神欠佳 ,消瘦贫血貌 ,颈软 ,心、肺(— ) ,腹膨 ,肝触诊不满意 ,移动性浊音 ( ) ,双下肢有压陷性浮肿 ,神经系统检查未见明显异常。实验室检查 :Ｈｂ5 6 ｇ/Ｌ。大便 (— ) ,尿 (— ) ,抗“Ｏ”10 0 0Ｕ/ｍｌ,血沉 40ｍｍ/ｈ ,Ｒｈ(— ) ,乙肝二对半 (— ) ,狼疮细胞 (— ) …     

肝豆状核变性合并晚期妊娠1例

肝豆状核变性 (ＨＬＤ)也称Ｗｉｌｓｏｎ病 ,是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病 ,本病特点是肝硬变、基底节变性、角膜色素环和肾损害。患此病的妇女生育能力极差 ,是因为并发的慢性肝损害会导致内分泌紊乱 ,出现月经失调、闭经和流产。尚有学者认为子宫组织中铜含量增多 ,也会阻止着床 ,有类似含铜宫内节育器的作用。我科曾于 1998年收治患该病孕妇 1名 ,报道如下。患者 2 9岁 ,孕 1产 0 ,因双上肢震颤 3年 ,停经 8个半月 ,下肢水肿 5个月 ,于 1998年 11月 9日入院。 15岁月经初潮 ,周期 3～ 5个月不等。 3年前发现双上肢有轻微震颤并…     

肝豆状核变性合并足月妊娠1例

患者 2 6岁 ,孕 1产 0。因停经 40 4周 ,不规律下腹痛1ｄ于 1996年 9月 14日入院。患者 7岁时因肝大、腹水、双上肢震颤、构音不清等症状 ,在外院经铜蓝蛋白测定等检查确诊为肝豆状核变性 (ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ ,ＨＬＤ)。经长期服用青霉胺治疗 ,虽偶有齿龈出血、鼻衄等症状 ,但经对症治疗能很快控制。 12岁时月经初潮 ,周期30ｄ ,经期 4ｄ～ 5ｄ。末次月经 1995年 12月 9日 ,停经 40ｄ时出现恶心、纳差等不适 ,持续数天上述症状不治自愈。停经 3个月时 ,查尿ＨＣＧ( ) ,胎心仪听到胎心 ,确诊为妊娠…     

肝豆状核变性合并重症肌无力1例

目的 探讨肝豆状核变性与重症肌无力两者并存发生是否具有关联性,提高对这一少见合并症的认识.方法 回顾1例肝豆状核变性合并重症肌无力的临床资料并复习相关文献.结果 病例为20岁女性,既往诊断为肝豆状核变性,因右侧眼睑下垂1个月再次入院,疲劳试验及新斯的明试验阳性,血清抗乙酰胆碱受体抗体阳性,诊断为重症肌无力;肝豆状核变性...     

肝豆状核变性合并肝性脊髓病1例

<正>患者,男,55岁。因进行性腹胀2年,双下肢无力、僵硬感5个月,于2012年3月11日入院。患者于2010年3月出现腹胀,伴双下肢轻度水肿。外院查肝功能:ALT 139 U/L,AST 76U/L,血清TBil 56μmol/L,DBil 25μmol/L,IBil 31μmol/L,Alb23.8g/L,A/G 0.59。腹部彩色超声示:肝硬化,脾大。诊断:肝硬化。予保肝、利尿等治疗,症状改善不明显。2011年10月患者出现双下肢僵硬感,行走困难,反应迟钝,遂来我院。查体:P88次/min,R 20次/min,BP 110/72 mm Hg。神清,精神差,双侧     

妊娠合并肝豆状核变性

肝豆状核变性又称魏尔森氏病(Wilson′s disease)是一种常染色体隐性遗传、先天性铜代谢障碍引起的家族性疾病。本病合并妊娠成功的病例比较罕见,我院曾遇一例,现结合有关文献作一复习。 病例报告 郑某,女,20岁。两年前因四肢震颤、构音碍障及行走困难诊断为肝豆状核变性而行青霉胺治疗(共7月余),病情明显好转。此次因闭经34~+周诊断为妊娠合并肝豆状核变