佝偻病维生素D受体基因多态性与25-羟维生素D3相关性

目的：研究1~3岁佝偻病患儿中维生素D受体基因多态性FokⅠ位点与佝偻病相关性,初步探讨维生素D受体基因多态性FokⅠ位点在佝偻病发病中的作用。方法：病例组（佝偻病患儿）62例与对照组（正常健康儿童）60例,用ELISA方法检测血清25-羟维生素D3水平,比较两组之间血清25-羟维生素D3水平。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）检测病例组和对照组维生素D受体基因多态性FokⅠ位点,比较两组之间基因型和等位基因分布频率。结果病例组血清25-羟维生素D3水平较对照组明显降低,差异有统计学意义（9.1±4.1 ng/mL vs 16.1±6.9 ng/mL;P＜0.05）。维生素D受体基因多态性FokⅠ位点病例组FF基因型明显高于对照组（53% vs 25%）,基因型分布频率差异有统计学意义（χ2=10.221,P＜0.05）,病例组F等位基因频率明显高于对照组（73% vs 57%）,等位基因分布频率差异有统计学意义（χ2=7.511,P＜0.05）。结论维生素D受体基因多态性FokⅠ位点与佝偻病有相关性,提示其在佝偻病遗传易感性方面起重要作用。［中国当代儿科杂志,2010,12（7）：544-546］     

Shank3基因单核苷酸多态性与中国汉族儿童孤独症的关联

目的 探讨Shank3基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国汉族儿童孤独症之间的关系.方法 采用PCR与限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法对82例孤独症儿童及80例健康儿童Shank3基因上的2个SNPs位点rs9616915和rs13057681的基因型和等位基因进行测定.采用病例-对照方法分析SNPs位点等位基因的分布,对孤独症组和健康对照组SNPs位点进行Hardy-Weinberg平衡检验.结果 1.健康对照组和孤独症组儿童观察值和预期值间差异均无统计学意义(Pa>0.05),即健康对照组和孤独症组均符合Hardy-Weinberg遗传平衡法则.2.二组儿童rs9616915和rs13057681位点等位基因频率和基因型分布上差异无统计学意义(rs9616915:基因型χ2=0.452,P>0.05;等位基因χ2=0.217,P>0.05;rs13057681:基因型χ2=0.256,P>0.05;等位基因χ2=0.173,P>0.05).结论 Shank3基因rs9616915和rs13057681SNPs片段与中国汉族儿童孤独症的发病无关,孤独症的易感基因有待于进一步研究.     

TLR2基因多态性与中国汉族儿童结核病易感性的关联研究

目的 探讨TLR2基因5个SNP位点多态性与中国汉族儿童结核病（TB）易感性的关联。方法 以2005年2月至2010年10月在北京儿童医院临床诊断和确诊的TB且排除其他肺部感染的病例作为TB组,并根据感染部位和严重程度分别分为肺TB亚组、肺外TB亚组和重症TB亚组、非重症TB亚组;以健康查体且除外TB的儿童作为对照组。应用高通量MassARRAY技术对于TLR2基因的5个SNP位点：rs3804099(等位基因C/T)、rs1898830(等位基因A/G)、 rs7656411(等位基因G/T)、 rs11935252(等位基因A/G)、rs7696323(等位基因C/T)行基因分型,比较5个SNP位点各基因型和等位基因频率在TB组和对照组的差异,同时采用显性遗传和隐性遗传模式分析各TB亚组与对照组基因型的差异。结果 TB组345例,平均年龄(5.6±4.7)岁,男219例;肺TB亚组151例（43.8%）,肺外TB亚组194例;重症TB亚组155例（44.9%）,非重症TB亚组190例。对照组385例,年龄（6.1±3.8）岁,男226例。Hardy-Weinberg检验提示TLR2基因的5个SNP位点在TB组和对照组的基因型分布均符合遗传平衡（P=0.154~0.992）。调整了年龄和性别因素后,rs3804099位点TC、CC型和C等位基因频率TB组和对照组比较,OR=0.929~1.071;rs1898830位点GA、GG型和G等位基因频率TB组和对照组比较,OR=1.100~1.411;rs7656411位点GT、TT型和T等位基因频率TB组和对照组比较,OR=0.812~1.110;rs11935252位点GA、GG型和A等位基因频率TB组和对照组比较,OR=0.497~1.189; rs7656323位点CT、CC型和C等位基因频率TB组和对照组比较,OR=0.888~1.034;,差异均无统计学意义（P均>0.05）。5个SNP按照显性和隐性遗传模式分析,各基因型TB组和对照组间差异均无统计学意义（P均>0.05）。②TLR2基因的5个SNP位点在显性或隐性遗传模式下,基因型频率在肺TB亚组、肺外TB亚组和对照组比较,OR=0.737~1.326;重症TB亚组、非重症TB亚组和对照组比较,OR=0.675~1.248;差异均无统计学意义（P均>0.05）。③TLR2基因5个SNP位点在各染色体之间均无强连锁。结论 TLR2基因的5个SNP多态性与中国汉族儿童TB易感性不存在关联。     

信号转导和转录激活因子6基因多态性与支气管哮喘易感性的关系

目的研究信号转导和转录激活因子6(STAT6)基因rs324015位点多态性与青岛汉族支气管哮喘(哮喘)患儿易感性的关系。方法应用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)的方法对青岛汉族113例哮喘患儿(哮喘组)、87例无血缘关系的汉族无变应性疾病及其他疾病的健康儿童(健康对照组)进行STAT6基因rs324015位点多态性分析;Hardy-Weinberg遗传平衡检验方法进行基因分布遗传平衡吻合度检验。结果 1.健康对照组和哮喘组STAT6基因rs324015位点各基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡检验,具有群体代表性。2.哮喘组GG、GA及AA 3种基因型分布频率分别为15.9%、46.9%和37.2%,健康对照组儿童其分布频率分别为21.8%、59.8%和18.4%,2组间基因型分布差异具有统计学意义(χ2=8.445,P<0.05),且不同基因型患哮喘的危险性不一样,AA基因型与GA、GG基因型比较患哮喘的危险性明显增加[OR(AA/GA)=2.575,95%CI:1.290～5.141,P<0.01;OR(AA/GG)=2.771,95%CI:1.167～6.577,P<0.05];基因型GA与GG间,患哮喘的危险性无统计学差异(OR=1.076,95%CI:0.508～2.277,P>0.05)。哮喘组患儿G、A等位基因分布频率分别为39.3%和60.6%,对照组分别为51.7%、48.2%,2组等位基因分布频率比较,差异有统计学意义(χ2=6.058,P<0.05),且A等位基因携带者哮喘患病率是非携带者的1.649倍[OR(A/G)=1.649,95%CI:1.106～2.459,P<0.05]。结论 STAT6基因rs324015位点多态性可能与汉族儿童哮喘易感性相关,突变纯合子AA携带者患哮喘的危险性大,A等位基因为导致哮喘患儿发病的优势等位基因。     

神经连接蛋白-4基因单核苷酸多态性与孤独症患儿的关系

目的探讨神经连接蛋白-4(NLGN4X)基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国汉族儿童孤独症的关系。方法应用聚合酶链式反应与限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法对40例中国汉族孤独症儿童(孤独症组)及40例健康对照儿童(健康对照组)进行2个SNPs位点rs7049300和rs1882260的等位基因和基因型测定。用病例-对照分析SNPs位点等位基因的分布,对孤独症组和健康对照组SNPs位点进行Hardy-Weinberg平衡检验,采用SPSS12.0软件进行统计学分析。结果NLGN4X基因SNPs片段rs7049300和rs1882260的基因型分布频率符合Hardy-Weinberg(χ2=0.008、0.144,Pa>0.05),孤独症组和健康对照组在上述各位点等位基因频率和基因型分布均无统计学差异[rs7049300:χ2(基因型)=1.382,χ2(等位基因)=0.928,Pa>0.05;rs1882260:χ2(基因型)=0.811,χ2(等位基因)=0.921,Pa>0.05]。结论NLGN4X基因上的2个SNPs片段rs7049300和rs1882260与儿童孤独症的发病无关,孤独症的...     

ARID5B基因多态性与汉族儿童急性淋巴细胞白血病关联性研究

目的探讨ARID5B基因常见单核苷酸多态性与闽南地区汉族儿童急性淋巴细胞白血病的相关性。方法采用病例-对照研究,对108例急性白血病患儿及116名年龄、性别、种族匹配的对照人群中的ARID5B基因rs7073837和rs10821936多态位点用荧光能量共振转移技术进行检测,分析不同基因型与儿童急性白血病的易感性。结果两位点在两组人群中的基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(P均0.05)。多态性位点rs7073837在两组间的基因型和等位基因频率分布的差异无统计学意义(P均0.05);病例组rs10821936位点与对照组相比,TT、TC、CC基因型频率的差异有统计学意义(P0.001),ALL组等位基因C频率高于对照组,差异有统计学意义(χ2=16.833,P0.001),提示等位基因C是ALL发生的危险因素(OR=2.203,95%CI:1.507-3.220)。结论 ARID5B基因rs10821936位点是闽南地区汉族儿童急性白血病的一个危险因素,携带突变基因序列C的个体可增加急性白血病的发病风险;而多态性位点rs7073837可能与儿童急性白血病人群无关。     

TNF-α-308G/A和IL-6-174G/C基因多态性与呼吸道合胞病毒毛细支气管炎的相关性

目的：探讨肿瘤坏死因子(TNF)-α-308G/A、白细胞介素(IL)-6-174G/C基因多态性与呼吸道合胞病毒((RSV) 毛细支气管炎易感性的关系。方法：应用聚合酶链反应 限制性酶切片段长度多态性技术（PCR-RFLP）检测150例RSV毛细支气管炎患儿(病例组)和120例正常对照儿童(对照组)TNF-α-308G/A和IL-6-174G/C的基因多态性。结果：①病例组TNF-α-308位点GG、GA、AA基因型频率分别为68.0%、28.0%、4.0%,G、A等位基因型频率分别为82.0%,18.0%;对照组TNF-α-308位点GG,GA,AA基因型频率分别为80.8%,19.2%,0,G、A等位基因型频率分别为90.4%,9.6%;两组基因型及等位基因频率差异有显著性意义,病例组A等位基因的频率明显高于对照组(χ2=5.665,7.726,均P＜0.05);与G等位基因携带者相比,A等位基因携带者患RSV毛细支气管炎的风险增加了2.071倍(OR=2.071, P＜0.05);②病例组和对照组IL-6-174G/C位点均只见GG基因型。结论：TNF-α-308A等位基因与RSV毛细支气管炎的易感性相关,其可能是影响RSV毛细支气管炎发病的一个重要候选基因;温州地区汉族儿童未发现IL-6-174G/C基因多态性。［中国当代儿科杂志,2009,11（10）：821-824］     

IL-19基因多态性与儿童乙型肝炎病毒易感性研究

目的 探讨白介素19（IL-19）基因的单核苷酸多态性（SNP）与儿童乙型肝炎病毒（HBV）易感性的关系。方法 采用病例对照研究,收集HBsAg阳性儿童136例（病例组）,HBsAg阴性的健康儿童297例（对照组）,应用PCR 聚合酶链反应和DNA测序法进行基因分型。结果 IL-19基因的rs1798位点的基因型在病例组和对照组人群中频率分布差异有统计学意义,病例组的CG 基因型的比例显著高于对照组（P < 0.05）;IL-19基因的rs2243191位点的基因型和等位基因在HBV感染高危儿童感染组和未感染组人群中频率分布差异有统计学意义,感染组TC、CC基因型以及C等位基因的比例显著高于未感染组（P < 0.05）。结论 IL-19 基因SNP 位点rs1798的基因多态性可能与儿童乙型肝炎易感性相关;rs2243191的基因多态性可能与HBV感染高危儿童突破感染易感性相关。     

SAA1基因rs4638289及rs7131332位点多态性与川崎病的相关性研究

目的 探讨血清淀粉样蛋白A1（SAA1）基因rs4638289、rs7131332位点多态性与川崎病（KD）患儿发病及其并发冠状动脉病变（CAL）的相关性。方法 随机选取2013~2017年间住院治疗的105例汉族KD患儿为KD组，另选取同期行健康体检的100例汉族儿童为对照组。KD组根据是否合并CAL，分为CAL组（n=23）和无冠状动脉病变（NCAL）组（n=82）。运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法分析各组SAA1基因rs4638289、rs7131332位点多态性。结果 KD组SAA1基因rs4638289位点AA、AT、TT基因型分布和A、T等位基因分布与对照组比较差异均无统计学意义（P > 0.05）。CAL组rs4638289位点AA、AT、TT基因型分布与NCAL组比较差异有统计学意义（P=0.016），A、T等位基因分布比较差异无统计学意义（P > 0.05）；携带AT基因型是KD并发CAL的保护因素（OR=0.276，95% CI：0.099~0.772，P=0.011）。KD组SAA1基因rs7131332位点AA、AG、GG基因型分布和A、G等位基因分布与对照组比较差异无统计学意义（P > 0.05）。CAL组rs7131332位点AA、AG、GG基因型分布和A、G等位基因分布与NCAL组比较差异无统计学意义（P > 0.05）。结论 SAA1基因rs4638289、rs7131332位点多态性与KD发病无关，但rs4638289位点多态性与KD并发CAL有关，携带AT基因型可能使KD并发CAL风险降低。     

肠道病毒71型感染手足口病S100B基因多态性研究

目的研究S100B基因rs9722位点基因多态性与肠道病毒71型(EV71)感染手足口病(HFMD)的相关性。方法以124例EV71感染HFMD患儿为研究对象,56例健康儿童作为对照组,两组均进行S100B基因rs9722位点基因多态性检测;并且74例HFMD患儿进行血清S100B蛋白检测。结果 S100B基因rs9722位点检出3种基因型:CC型、CT型和TT型,基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。与对照组比较,HFMD组患儿S100B基因rs9722位点TT基因型频率和T等位基因频率明显增高(P0.01)。重症EV71感染相关HFMD患儿TT基因型频率和T等位基因频率均明显高于普通型患儿(P0.05)。与痊愈组比较,HFMD不良预后组的S100B基因rs9722位点TT基因型频率和T等位基因频率明显增高(P0.05)。74例HFMD患儿各基因型的血清S100B蛋白水平以TT基因型最高,CC型最低(P0.01)。结论 S100B基因rs9722位点T等位基因可能是EV71感染HFMD发展为重症的危险因素。     

IL-1β-511T基因rs16944多态性与热性惊厥的关联研究

目的 致热因子白细胞介素1（IL-1β）基因多态性是否参与热性惊厥（FS）的发病目前仍存在争议,该研究将探讨中国北方汉族儿童热点基因IL-1β-511T 的单核苷酸（SNP）rs16944 多态性与 FS 发病的关联性。方法 用 SNaPshot SNP 分型技术对 141 例单纯型 FS 患儿和 130 例健康对照进行 IL-1β-511T 基因rs16944 位点分型,比较该 SNP 基因型和等位基因频率的差异。结果 与对照组相比,病例组rs16944 多态性的基因型和等位基因频率差异均无统计学意义（P>0.05）;rs16944 多态性3 种基因型 A/A、A/G、G/G 的FS 患儿的临床特征比较,显示首次惊厥的年龄（χ2=19.491,Pχ2=9.317,Pχ2=26.798,P结论 IL-1β-511T 基因 rs16944 多态性与北方汉族儿童单纯FS 的发病无关联,但其基因型不同可能与患儿FS 的发生及预后有关。     

神经连接蛋白-4基因3’UTR区多态性与孤独症患儿的关系

目的探讨神经连接蛋白-4(Neuroligin-4)基因多态性与中国汉族儿童孤独症的关系。方法选取Neuroligin-4基因上3’UTR区2个多态性位点rs3810687和rs3810688作为遗传标记,应用双脱氧链终止测序法对92个孤独症核心家系276名成员进行等位基因和基因型测定。对孤独症患儿及其父母分别进行Hardy-Weinberg平衡检验。在孤独症核心家系中应用单体型相对危险度分析(HRR)及传递不平衡检验(TDT)分析等位基因与孤独症的关系。结果 1.孤独症患儿及其父母观察值和预期值间差异均无统计学意义(Pa>0.05),研究对象均符合Hardy-Weinberg遗传平衡法则。2.在92个孤独症核心家系中,TDT检验显示rs3810687位点存在传递不平衡,C等位基因由杂合子父母传递给患病子代的频率高于A等位基因,差异有统计学意义(χ2=4.500,P=0.044);rs3810688位点2等位基因传递差异无统计学意义(χ2=0.362,P=0.630),由杂合子父母传递给患病子女的等位基因频率未偏离50%理论值。3.HRR分析结果与TDT检验结果一致:rs3810687位点存在传递不平衡,差异有统计学意义(χ2=12.556,P=0.000);rs3810688位点未见传递不平衡,差异无统计学意义(χ2=0.326,P=0.568)。结论 Neuroligin-4基因rs3810687位点与儿童孤独症相关,支持Neuroligin-4基因是孤独症的候选基因。     

雌激素受体α、β基因单核苷酸多态性与尿道下裂相关性研究CSCD

目的 研究雌激素受体α基因（ESR1）、β基因（ESR2）单核苷酸多态性（SNP）与尿道下裂易感性之间的关系。方法 选择2013年11月至2014年5月我院收治的384例尿道下裂患儿作为研究组,同期非尿道下裂患儿411例作为对照组。选取目前报道较多的热点SNP位点结合SNP公共数据库,对2个基因共13个SNP位点应用多重单碱基延伸SNP分型技术作基因分型检测。对每个位点的两种等位基因进行卡方检验,对共显性、频率低的等位基因为显性,频率低的等位基因为隐性及叠加作用4种遗传模型进行Logistic回归分析,同时进行单倍体分析。了解ESR1、ESR2单核苷酸多态性与尿道下裂发病的相关性。结果 检验结果显示,研究组与对照组比较,在ESR2基因的SNP位点rs1256040差异有统计学意义（P＝0.019）,其余位点检测结果差异均无统计学意义（P〉0.05）。使用SNPStats软件对每个位点进行回归分析,发现ESR2基因SNP rs1256040在共显性、频率低的等位基因为显性及叠加作用的3种遗传模型中差异有统计学意义（P值分别为0.041、0.014和0.016）。单倍体分析结果显示,研究组和对照组在ESR2-Block2（rs10483774和rs2987983）差异有统计学意义（P＝0.043）;其余各单倍体型中,两组频率分布差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论 ESR2基因单核苷酸多态性可能和中国北方人群尿道下裂易感性相关,ESR2基因rs1256040位点的基因型G/A、G/G可能是决定尿道下裂易感性的一个重因素。     

维生素D受体基因多态性与新疆南部地区维吾尔族儿童尿路结石相关性研究

目的：探讨维生素D受体（VDR）基因多态性与新疆南部地区维吾尔族儿童尿路结石相关性,阐明分子遗传学规律。方法：维吾尔族尿路结石患儿（病例组）74例和维吾尔族正常儿童（对照组）103例纳入此研究,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析研究VDR基因FokI和ApaI位点多态性与新疆南部地区维吾尔族儿童尿路结石相关性。结果：VDR基因FokI位点FF、Ff、ff 3种基因型在病例组及对照组之间分布差异有统计学意义（χ2=7.818, P＜0.05）,基因型Ff在病例组占58%,明显高于对照组,差异有统计学意义（P＜0.05）。VDR基因ApaI位点AA、Aa、aa 3种基因型在病例组和对照组的分布差异无统计学差意义（P>0.05）。结论：VDR基因FokI位点多态性将来可作为维吾尔族儿童泌尿系结石的候选基因。     

IL-8基因rs4073位点多态性与新生儿败血症易感性的关系

目的 采用前瞻性研究方法探讨白细胞介素-8（IL-8）基因rs4073位点多态性与足月新生儿败血症易感性的关系。方法 选取2017年1~12月通过血培养阳性确诊为败血症的新生儿50例为败血症组;有临床症状但血培养阴性的50例新生儿为临床败血症组;另选取同期50例非感染新生儿作为对照组。采用测序技术检测IL-8基因rs4073位点多态性,比较3组间基因型和等位基因频率的分布差异;采用多因素logistic回归分析IL-8基因rs4073位点基因型与足月新生儿败血症易感性的关系。结果 IL-8基因rs4073位点基因型及等位基因频率的分布在3组间比较差异均有统计学意义（P < 0.05）。logistic回归分析显示低胎龄和IL-8基因rs4073位点TT基因型可能是新生儿败血症发病的危险因素（P < 0.05）。结论 IL-8基因rs4073位点TT基因型可能与足月新生儿败血症易感有关。     

注意缺陷多动障碍患儿COMT基因rs6267多态性分析

目的：分析儿茶酚胺氧位甲基转移酶（COMT）基因 rs6267 多态性位点与注意缺陷多动障碍（ADHD）的关联,寻找ADHD的易感基因。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术分析 114 例ADHD 儿童与 76 例正常对照组的 COMT 基因 rs6267 多态性位点频率,并用儿童行为量表（CBCL）评定儿童行为问题。结果：rs6267 多态性各基因型及等位基因在 ADHD 组和正常对照组之间的分布差异无统计学意义（P＞0.05）。基因型为G/G的ADHD患儿的思维问题和违纪问题（分别为1.7±1.9,4.5±3.7)明显多于基因型为G/T的患儿（分别为1.0±0.9,2.2±1.4）（P＜0.05）。结论：COMT 基因 rs6267 多态性可能不是 ADHD 的易感因素;rs6267 多态性可能与 ADHD 的某些临床特征有关。     

CD40基因多态性与川崎病及其冠状动脉损伤的相关性研究

目的 探讨CD40 基因两个SNP 位点rs4810485 和rs1535045 的多态性与我国中部地区儿童川崎病（KD）以及动脉损伤遗传易感性的关系。方法 采取病例对照研究方法,分别选取184 例KD 患儿和206例正常体检儿童作为研究对象。利用PCR-RFLP 的方法测定两个SNP 位点多态性分布。结果 KD 患儿SNP位点rs4810485 的基因型（GG、GC、CC）频率及等位基因频率与正常对照组相比差异均无统计学意义（均P>0.05）;SNP 位点rs1535045 基因型（TT、TC、CC）与对照相比差异有统计学意义（P=0.011）,T 等位基因为风险因子（OR=1.592,95%CI：1.182~2.144,P=0.004）。患者中两个SNP 位点多态性均不与冠状动脉损伤相关（均P>0.05）。结论 CD40 基因SNP 位点rs4810485 与KD 无相关性, rs1535045 与KD 的易感性相关。     

热休克蛋白70-2和肿瘤坏死因子α基因多态性与儿童过敏性紫癜相关性研究

目的:观察热休克蛋白70-2（HSP70-2）和TNF-α基因多态性与儿童过敏性紫癜（HSP）的相关性。方法:纳入2008年9月至2009年5月在南京儿童医院诊断为HSP的患儿为HSP组,健康查体儿童为对照组。采用PCR-RFLP法检测两组HSP70-2 基因1267A/G和TNF-α基因-380G/A多态性,并分析其与HSP和肾损害的相关性。结果:HSP组纳入205例,对照组纳入53名。①HSP组和对照组HSP70-2基因1267位点GG基因型频率分别为22.9%和9.4%,差异有统计学意义（χ2=4.764,P<0.05）;非肾损害亚组和肾损害亚组AA、AG、GG基因型频率差异无统计学意义。②HSP组和对照组TNF-α基因-308位点AA基因型频率分别为8.3%和1.9%,差异有统计学意义（χ2=6.447,P<0.05）;A等位基因频率HSP组高于对照组（24.4％ vs 12.3%, χ2=7.241,P<0.05）;非肾损害亚组和肾损害亚组GG、GA、AA基因型和A等位基因频率差异均无统计学意义。结论:HSP70-2基因1267位点GG基因型、TNF-α基因-308位点AA基因型可能是HSP发病的遗传学易感因素,但与肾损害发展可能无明显相关性。     

P2X7基因多态性与中国汉族儿童结核病易感性的研究

目的探讨中国汉族儿童P2X7基因多态性与结核病易感性相关关系，以探讨P2X7基因在儿童结核病发病中的作用。方法病例组为2005年1月至2008年9月首都医科大学附属北京儿童医院收治的汉族结核病患儿；对照组为同期在儿外科行手术前体检的患儿。按照年龄等与病例组3：1进行匹配。扩增基因组DNA P2X7基因，应用限制性酶切片段长度多态性（PCR-PFLP）分析方法和碱基特异性PCR方法，分别对P2X7基因1513和-762位点多态性与儿童结核病易感性进行相关分析。结果 病例组纳入96例，平均年龄（5.5±4.5）岁；对照组纳入384例，平均年龄（5.9±4.0）岁。P2X7基因1513位点A/C和C/C基因型分布，病例组（38.5%和8.3%）较对照组（31.0%和11.5%）比率增高，但差异无统计学意义(χ2=2.306，P=0.316)；1513C在病例组和对照组分布频率分别为27.6%和27.0%，差异无统计学意义（χ2=0.033，P=0.856）。-762位点C/C基因型在整体人群中的分布频率为56.5%，-762C 在病例组和对照组中的分布频率分别为77.4%和71.7%，对照组和病例组各基因频率或基因型频率差异无统计学意义(χ2=4.742，P=0.093)。上述基因型和等位基因频率在肺结核亚组和肺外结核病亚组差异均无统计学意义。结论宿主P2X7基因1513位点A/C和-762位点T/C的转换可能与中国汉族儿童结核病易感性无相关性。因此，P2X7基因多态性与结核病发病以及是否为结核病易感性的影响因素有待进一步验证。     

MPO基因多态性与川崎病及其临床表型的相关性分析

目的探讨我国中部汉族人群中MPO基因的单核苷酸多态性(SNP)位点(rs2333227,—643G/A)多态性与川崎病(KD)及其临床特点的相关性。方法采用病例对照研究方法,选取237例典型KD患儿和249例正常儿童作为研究对象。利用PCR-RFLP的方法测定SNP位点多态性分布;并收集KD患儿临床资料。结果 KD患儿SNP位点(rs2333227)的基因型(GG、GA、AA)频率与正常儿童相比差异有统计学意义(P=0.039),且等位基因频率差异亦存在统计学意义(P=0.012),G等位基因为风险因子。该SNP位点GG基因型的患儿手足水肿的比例高于其他基因型的患儿,差异具有统计学意义(P=0.029)并与腹腔积液的特点相关(P=0.028);该SNP位点多态性与结膜充血、皮疹、冠状动脉损伤肝脏肿大、脾脏肿大、小叶性肺炎等影像学特点无关(P0.05)。结论 MPO基因SNP位点(rs2333227)与KD的易感性相关,G等位基因为风险因子;且该SNP位点多态性可能与部分临床特点相关。