儿童无骨折脱位型脊髓损伤临床研究

无骨折脱位型脊髓损伤又称为无放射影像骨折脱位脊髓损伤（spinal cord injury without radiologic abnormality,SCIWORA）,是指有些脊髓损伤并不伴有脊柱的骨折脱位,即外力的作用造成了脊髓损伤而没有影像学可见的脊柱骨折脱位等异常发现。因为儿童脊柱的解剖生理特点,儿童SCIWORA较成人多见,但多被诊断急性脊髓炎。1992年1月-2005年4月,我院收治的SCIWORA的患儿12例,报告如下。     

儿童脊髓栓系综合征的早期内科诊断(附22例报告)

目的 探讨小儿脊髓栓系综合征的早期内科诊断.方法 对22例确诊为脊髓栓系综合征患儿的临床资料进行回顾性分析.结果 男8例,女14例,年龄2个月～15岁,平均(6.32±2.15)岁,从发病到确诊的时间为5 d～15年.主要临床表现有:腰骶部凹陷3例,腰骶部皮下包块3例,二便失禁9例,肢体运动障碍9例,肢体萎缩5例,下肢疼痛2例,足部畸形5例,步态异常5例,肛门闭合不全7例,双下肢不等长4例,感觉异常2例,腱反射异常9例,巴氏征阳性3例.所有患儿均进行脊髓MRI检查,全部病例均有脊髓圆锥低位和终丝增粗.另外,还发现脊髓脊膜膨出、脂肪瘤、脊髓空洞症、藏毛窦、硬膜内畸胎瘤、脊髓纵裂、椎管囊肿等改变.结论 早期发现、早期诊断、早期治疗是提高本病预后的关键.掌握不同年龄脊髓栓系综合征患儿常见的临床症状、体征以及相关知识十分必要.     

儿童无骨折脱位型脊髓损伤的临床特点及与急性脊髓炎的比较研究

目的 研究儿童无骨折脱位型脊髓损伤(SCIWORA)的临床特征及与急性脊髓炎鉴别要点.方法 对11例SCIWORA与31例急性脊髓炎住院患儿进行回顾性对比分析.结果 SCIWORA组发病年龄均<8岁,无前驱感染史,起病后多无发热或仅有短时低热,进展期短,较多以脊髓完全横贯性损害起病,较少以主观感觉异常起病,与脊髓炎组相比差异有统计学意义.结论 儿童 SCIWORA具有独特的生物力学发病机制,一些轻微外伤常被忽视,该病与急性脊髓炎鉴别要点在于急性期起病及进展情况,儿童SCIWORA神经功能损害严重,应尽早采用合理治疗方案.     

脂肪瘤型脊髓纱综合征的病理及治疗

根据２３例患儿脂肪瘤与脊髓的关系，将脂肪瘤型脊髓栓系综合征分为圆锥上型、圆锥旁型和圆锥下型。各型有相应的Ｘ线特征及临床症状。手术治疗应小块分产欠切除脂肪瘤避免副损伤，使脊髓昼量复位，仔细缝合硬膜切口预防脑脊液瘘。对于脂肪瘤以下部位感觉迟钝的病例应做改良切口，防止发生切口延迟愈合。     

儿童终丝粗大型脊髓栓系综合征

脊髓栓系综合征(tethered cord syndrome,TCS)是由于各种先天或后天原因牵拉圆锥,使圆锥位置下降并产生一系列神经功能障碍和畸形的症候群.临床少见,一般多见于儿童,易被误诊.TCS中最常见的类型是终丝粗大型,表现为终丝短而粗大,横径超过2 mm,致使圆锥位于L3水平以下.现将我院收治的5例由手术及病理学检查确诊的终丝粗大型TCS患儿的临床资料报告如下.     

脊髓前动脉综合征2例

例1，女，12岁9个月。因四肢瘫痪31h入院。患儿于入院前31h跳皮筋时突然出现背疼，随后双上肢不能上举，4h后不能行走，6h后出现发热及尿潴留。既往体健，否认外伤史。查体：体温37．8℃，神志清，心肺无殊，四肢肌张力减低，双上肢肌力3级，双下肢肌力2级，肱二头肌腱、肱三头肌腱反射、膝腱反射、跟腱反射未引出，颈抵抗（＋），病理反射未引出，胸4水平以下痛温觉减低，深感觉和颅神经检查正常。入院后查血生化和脑脊液常规及生化正常。磁共振（MRI）：颈4～7脊神经增粗。入院后诊为脊髓前动脉综合征。予地塞米松、甘露醇、B族维生素对症治疗，因经济原因住院72h后自动出院。出院后电话随访，外院诊断为系统性红斑狼疮。出院后2个月死亡。     

影响儿童脊髓栓系综合征手术疗效的因素

目的探讨影响儿童脊髓栓系综合征(TCS)手术疗效的因素,掌握正确的治疗方法。方法TCS患儿麻醉成功后,取俯卧位沿脊柱后正中切口,切口上界至病变上端正常解剖结构处,下界至栓系终端病变(在骶尾部附着处),打开骨性椎管暴露硬脊膜,脑膜剪剪开硬膜,切除病变,分离出马尾神经,松解脊髓圆锥,再游离终丝。最后完整修补缺损硬脊膜,选择性切断增粗变短的终丝,以达到解除脊髓栓系、降低脊髓张力的目的。结果40例TCS患儿经手术治疗后,治愈24例,排便、排尿等功能恢复正常;好转9例,排尿、排便功能及肢体病变1项明显改善;症状恢复缓慢5例,术后随访期间,排便、排尿等功能恢复与术前症状一致;2例因骶神经发育不全而术后无变化2例,临床症状无明显好转。本组完全松解26例,总有效率为60.71%;部分松解12例,总有效率为31.58%;未松解2例,有效率为0。结论准确的诊断、采取正确的手术方式尽早手术及预防并发症的发生,是治愈儿童TCS的关键。     

磁共振成像在诊断小儿脊髓疾病方面的应用(附36例报告)

本文对３６例脊髓疾病应用脊髓磁共振成像（ＭＲＩ）与临床进行对比分析，有脊髓空洞症、畸形７例、脊髓炎和损伤１３例、脊髓肿瘤１１例、脊髓血管病３例、脊髓损伤２例，均成活。脊髓ＭＲＩ矢状面利于观察脊髓全貌，可显示病变上下水平及前后移位；轴状面示前后、左右移位程度，为及时、有效治疗提供了可靠的依据。     

儿童药物超敏反应综合征1例报告

目的分析儿童药物超敏反应综合征(DIHS)的诊断和治疗。方法回顾性分析1例高度疑似DIHS患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性重症肺炎患儿,1岁10个月,在应用万古霉素后高热不退,全身皮疹,合并肝功能、血液系统等损害;经停用万古霉素,激素及丙种球蛋白冲击联合治疗24 h后症状相继缓解,17 d后好转出院。结论患儿具备DIHS特征,高度疑诊为万古霉素所致。     

脊膜膨出与脊髓栓系综合征的关系

目的探讨脊膜膨出、脊髓栓系综合征(TCS)的关系及诊断。方法1986年10月~2004年7月对810例脊膜膨出和TCS患儿,予详细询问病史及进行体格检查,并行MRI检查,比较两组MRI特征性改变。结果MRI在手术前有助于脊膜膨出、脊髓脊膜膨出和TCS的诊断,脊膜膨出手术后部分可成为TCS。结论脊膜膨出、脊髓脊膜膨出和TCS是不同概念而有相互关联的疾病。     

儿童Lowe综合征OCRL基因突变2例报告

目的探讨儿童Lowe综合征的临床特点和基因特征。方法分析2例Lowe综合征患儿的临床资料和OCRL基因检测结果,并复习相关文献。结果 2例患儿均为男性,均存在小分子蛋白尿、高钙尿症、佝偻病和肾结石。例2患儿还有轻度代谢性酸中毒、糖尿和隐睾症。例1患儿生后不久发现有视力异常和先天性白内障,并行手术治疗,同时存在精神运动发育落后,头颅磁共振成像(MRI)示胼胝体发育不良。例2患儿就诊时肾外症状不明显,但眼科检查发现有先天性白内障,头颅MRI示脑发育低下、脑白质髓鞘化延迟,且随访过程中逐渐出现智力发育落后。OCRL基因检测发现2个突变,例1为剪切位点突变NG 008638.1:g.46846-46848del TAA/ins C,例2为缺失移码突变NM000276.3:c.321del C,两种突变以前文献均未报道。结论 Lowe综合征的诊断主要通过临床表现和OCRL基因检测,对于有先天性白内障、肾小管病变的患儿需要与Lowe综合征鉴别。本研究发现2个OCRL基因的新突变。     

儿童Bainbridge-Ropers综合征1例报告并文献复习

目的探讨Bainbridge-Ropers综合征的临床特点。方法回顾分析1例Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果女性患儿,11个月,表现为喂养困难,生长障碍,发育迟缓,特殊面容(小头畸形、弓形眉、睑裂上斜、鼻孔前倾、低位耳),尺偏手,四肢肌张力偏低。基因检测发现ASXL3基因存在新发杂合无义突变,为c.3106(外显子12)CT,导致蛋白质改变为p.(Arg1036*)。结论基因检测有助于Bainbridge-Ropers综合征的早期诊断。     

儿童X线检查无异常的脊髓损伤（附31例临床报告）

治疗Ｘ线检查无异常的小儿脊髓损伤３１例，占同期儿童脊髓损伤患儿（８８例）的３５％。对该病的解剖学基础，发病机制以及诊断，治疗中的若干问题进行了讨论。     

Bartter综合征1例报告

患儿 ,女 ,１１个月。因咳嗽、阵发性摇头伴发热１０天 ,抽搐１次入院。患儿系第２胎 ,第２产 ,足月顺产 ,父母非近亲结婚 ,其姐７岁时溺水死亡 ,死前生长发育正常。体检 :身长６７ｃｍ ,体重７ .５ｋｇ ,头围４１ｃｍ ,血压８６/５３ｍｍＨｇ,精神反应差 ,呈中度脱水貌。左下肺可闻及中小水泡音 ,心率１２０次 /分 ,律齐 ,心音低钝。肝、脾肋下可及 ,肠鸣音弱。四肢肌张力低下 ,双膝反射减弱 ,ｃｈａｄｄｏｃｋ氏征阴性。辅助检查 :血常规正常。尿常规 :ｐＨ７.０ ,比重１.０２０,糖 (- ) ,蛋白 (+)。血生化 :钾１ .８ｍｍｏｌ/Ｌ ,钠１１…     

多发性线粒体功能障碍综合征6 型1 例报告并文献复习

目的探讨PMPCB基因变异导致多发性线粒体功能障碍综合征6型(MMDS6)的临床表型和基因变异特点。方法回顾分析1例MMDS6患儿的临床资料,并结合文献进行复习。结果患儿,男,5月龄。表现为体质量不增、喂养困难、运动发育倒退、四肢肌张力低,伴高乳酸血症、心力衰竭。心脏彩超示肺动脉高压。全外显子和线粒体基因测序显示PMPCB基因c.524GA纯合核苷酸变异,父母均为杂合子,该纯合变异尚未见文献报道。结论 PMPCB基因c.524GA纯合核苷酸变异是MMDS6的致病变异。二代基因测序有助于基因型诊断。     

儿童SAPHO综合征1例

回顾性分析2020年3月山东大学附属省立医院小儿肾脏风湿免疫科收治的1例SAPHO综合征患儿资料。患儿,男,14岁,因"痤疮2个月余,发热50余天,髋关节疼痛2周"入院。患儿病初按"痤疮合并感染"、"关节炎"于多家医院、多个科室就诊,治疗2个月余,效果欠佳。入院初拟诊为"幼年特发性关节炎、痤疮合并感染",予抗感染、抗炎...     

脊髓小脑性共济失调儿童患者1例

脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia,SCA）是一大类常染色体显性遗传神经系统变性病,具有广泛临床和遗传异质性。临床以缓慢进展的小脑综合征与眼球运动障碍、辨距不良／动作性震颤等体征以不同组合形式并存为主要表现,而分子遗传学分类方面则已发现SCA1-SCA8,SCA10-SCA23,SCA25,FGF14和DRPLA等多个致病基因。目前我国SCA成人患者已不罕见,但儿童患者报道尚不多。本文报道1例儿童期发病的SCA患者。     

Cockayne综合征1例报告

<正>Cockayne综合征是一种罕见的进行性加重的多系统遗传性疾病,由Cockayne在1936年报道第1例而得名,属于常染色体隐性遗传病[1]。Cockayne综合征主要表现为全面发育迟缓、身材矮小、光敏性皮炎、早衰面容、小头畸形、视力听力损害、龋齿等。它具有由遗传异质性赋予的复杂表型,其最主要的致病基因是ERCC8(Cockayne syndromeA,CSA)和ERCC6(Cockayne syndromeB,CSB),分别位于第5和第10号染色体,ERCC6的突变约占病例的75%,