TLR4基因rs1927914的多态性与缺血性脑卒中易感性的Meta分析

目的通过Meta分析评估TLR4基因rs 1927914位点的基因多态性与缺血性脑卒中的易感性,旨在为缺血性脑卒中发病遗传易感性提供循证医学依据。方法检索收集2001年1月至2017年2月发表的有关TLR4基因多态性与缺血性脑卒中易感性的病例对照和队列研究文献。通过Newcastle-Ottawa量表对纳入的文献进行质量评价。应用Stata12.0软件对已纳入的文献数据进行Meta分析确定TLR4rs 1927914位点是否与缺血性脑卒中易感性相关,并通过敏感性分析判断Meta分析的稳定性,进行异质性检验以判断各研究间的异质性,亚组分析获取异质性来源。结果共13篇文献符合纳入标准,包括缺血性脑卒中患者4 334例和对照组7 745例,文献质量等级为中、高质量。TLR4rs 1927914的T等位基因和缺血性脑卒中的患病风险关联性Meta分析结果显示,显性模型:OR=1.384,95%CI 1.062～1.804,P=0.016,共显性模型:OR=1.232,95%CI 1.002～1.515,P=0.048,隐性模型:OR=1.246,95%CI 0.912～1.703,P=0.168。将不同人群进行亚组分析发现在欧美人口中T等位基因和缺血性脑卒中的患病风险具有显著关联性(显性模型:OR=1.201,95%CI 1.080～1.322,P=0.021;共显性模型:OR=1.248,95%CI 1.002～1.494,P=0.043),但在亚洲人口中TLR4基因的rs1927914位点与缺血性脑卒中的关联性未见显著差异(显性模型:OR=0.667,95%CI 0.547～0.787,P=0.608;隐性模型:OR=1.152,95%CI 1.029～1.275,P=0.061;共显性模型:OR=0.725,95%CI 0.546～0.97,P=0.153)。结论 TLR4基因rs 1927914位点上的T等位基因与缺血性脑卒中具有相关性,主要体现在欧美人群中,亚洲人群没有明显相关性。     

ORMDL3基因rs7216389多态性与中国人哮喘易感性的Meta分析

目的系统评价中国人ORMDL3基因rs72l6389多态性与哮喘易感性的相关性。方法计算机检索Pub Med、EMbase、The Cochrane Library(2014年第8期)、CBM、CNKI、VIP和Wan Fang Data,查找国内外关于ORMDL3基因rs72l6389多态性与中国人哮喘相关性的病例-对照研究,检索时限均为从建库至2014年8月。由2位研究者按纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的方法学质量后,采用Rev Man 5.2软件进行Meta分析,并采用Stata 11.0进行发表偏倚评估。结果共纳入7个病例-对照研究,合计1 711例哮喘患者和1 763例对照。Meta分析结果显示,ORMDL3基因rs72l6389多态性与中国人哮喘易感性具有相关性[OR=0.71,95%CI(0.62,0.81),P<0.000 01]。按年龄进行亚组分析结果提示,ORMDL3基因rs72l6389多态性与成人哮喘[OR=0.71,95%CI(0.61,0.83),P<0.000 1]和儿童哮喘[OR=0.69,95%CI(0.52,0.90),P=0.006]发病具有相关性。结论ORMDL3基因rs72l6389多态性是中国人成人和儿童哮喘发病的危险因素。     

单核苷酸多态性与肺癌易感性关系的研究进展

肺癌受遗传因素与环境因素的共同影响。全基因组关联研究发现有大量遗传位点的单核苷酸多态性与肺癌的发生相关,这些遗传位点广泛分布于蛋白编码区和非编码区。该文阐述了近年来全基因组关联研究及其相关的Meta分析中发现的与肺癌易感性有关的单核苷酸多态性位点,以及非编码RNA中与肺癌易感性相关的单核苷酸多态性位点,对肺癌遗传易感性的研究前景进行了讨论。     

ATM基因rs227060位点单核苷酸多态性与肺癌易感性的相关性

目的:探讨共济失调毛细血管扩张症突变基因(ataxia telangiectasia mutated,ATM)rs227060位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与肺癌易感性之间的相关性。方法:采用聚合酶链反应–SNP敏感性分子开关方法,检测225例肺癌患者和128例健康体检者ATM基因rs227060多态位点等位基因以及基因型频率分布特点;并应用非条件Logistic回归法统计分析rs227060单核苷酸多态性与肺癌的相关性。结果:rs227060多态位点共检测出CC,CT,TT三种基因型和C,T两种等位基因,其在肺癌组与对照组的基因型分布频率为:CC基因型17.3%与29.7%、CT基因型61.4%与59.3%、TT基因型21.3%与11%,两组间基因型频率和等位基因频率分布差异均有统计学意义(P0.05)。在对ATM rs227060基因型的多态性分析过程中发现:吸烟史在肺癌组与对照组相比差异无统计学意义(P0.05),而年龄、性别、肿瘤家族史在肺癌组与对照组相比差异均有统计学意义(P0.05);且以CC基因型作为对照,携带TT基因型的个体患肺癌的风险是携带CT基因型个体的3.49倍(OR=1.829;95%CI:1.045~3.199)。结论:ATM基因rs227060位点单核苷酸多态性与肺癌易感性存在相关性,且携带TT基因型可增加肺癌的发病风险。     

TGF基因多态性与高血压遗传易感性关系的Meta分析

目的综合评价转化生长因子β1(transforming growth factorβ1,TGFβ1)基因869T/C、915G/C多态性与高血压遗传易感性的关系。方法按照统一的检索策略,在各大中英文数据库中全面检索相关文献,获取有关TGFβ1基因多态性同高血压遗传易感性关系的病例-对照研究,而后按照纳入与排除标准选择文献、提取资料和评价质量后,采用RevMan 5.1软件进行Meta分析。结果共纳入14个病例-对照研究。Meta分析结果显示:TGFβ1基因869总突变C等位基因与高血压发病相关[OR=1.37,95%CI(1.21,1.54)]。携带CC、TT基因型的个体发生高血压危险性的OR值分别为1.43(1.27,1.60)和0.64(0.53,0.78)。TGFβ1基因915G/C多态性与高血压关联无统计学意义。对以中国人群为研究对象的研究进行综合,该两个多态性位点的结果与整体分析结果均相近。敏感性分析显示结果稳定,Begg、Egger检验提示无发表偏倚。结论 TGFβ1基因869T/C多态性能够增加携带者患高血压的发病风险,C等位基因可能是高血压易感性的标记基因之一,暂未发现TGFβ1基因915G/C多态性同高血压发病相关。     

COX-2基因多态性与食管癌易感性关系的Meta分析

目的探讨COX-2基因多态性与食管癌易感性的关系。方法计算机检索PubMed和EMbase数据库,检索时间截至2011年1月1日,获取COX-2基因多态性与食管癌易感性关系的病例-对照研究。以食管癌组与对照组人群基因型分布的OR值及其95%CI为效应指标,在纯合子模型、显性模型和隐性模型中采用固定或随机效应模型进行Meta分析,并进行发表偏倚评估。统计分析采用Stata 11.0软件。结果共纳入5个病例-对照研究。Meta分析结果显示:在COX-2-765G>C多态性位点,显性模型中,与野生基因型GG相比,CC+GC合并的OR值(95%CI)为1.806(1.050,3.106),其余为阴性结果。在COX-2-1195G>A多态性位点中,纯合子模型、显性模型及隐性模型均为阳性结果。结论 COX-2基因多态性与食管癌易感性可能相关。     

XRCC3基因Thr241Met多态性与中国人肺癌易感性关系的Meta分析

目的 系统评价XRCC3基因Thr241Met多态性与中国人肺癌发病风险的相关性.方法 计算机检索PubMed、EMbase、CNKI、VIP和WanFang Data,查找国内外关于XRCC3基因Thr241Met多态性与中国人群肺癌易感性关系的研究,检索时限均为建库至2013年8月20日.由2名评价者根据纳入与排除标准独立筛选文献,提取资料并评价质量后,采用RevMan 5.0软件和Stata 10.0软件进行Meta分析,采用Egger's线性回归法分析发表偏倚.结果 最终纳入5个研究,包括肺癌患者2999例,对照2994例.Meta分析结果显示:对于中国人群而言,携带XRCC3基因Thr241Met多态性突变基因型/等位基因的个体肺癌发病风险不会明显增加:Met/Met vs.Thr/Thr:OR=1.00,95％CI (0.38,2.59),P=0.99; Met/Met vs.Thr/Met:OR=1.06,95％CI (0.83,1.36),P=0.63; Met/Met vs.Thr/Met+Thr/Thr:OR=0.99,95％CI (0.38,2.57),P=0.98; Thr/Met+Met/Met vs.Thr/Thr:OR=1.06,95％CI (0.82,1.37),P=0.65; Met vs.Thr:OR=1.05,95％CI (0.82,1.35),P=0.68.结论 目前尚未发现XRCC3基因Thr241Met多态性与中国人群肺癌发病风险相关.受纳入研究数量的限制,上述结论需更多高质量大样本研究进一步验证.     

Caspase-7(rs7907519,rs3127075)和IL1A(rs1800587)基因多态性与类风湿关节炎遗传易感性研究

目的研究中国汉族人群中Caspase-7 rs7907519 C/A,rs3127075 G/C以及IL1A rs1800587 G/A 3个基因位点多态性与类风湿关节炎(RA)发病危险因素的关系。方法采用以医院为基础的病例-对照研究,自定义48-SNP体系,SNPscanTM高通量SNP分型技术,分析615例RA患者与839例对照组Caspase-7 rs7907519 C/A,rs3127075 G/C以及IL1A rs1800587 G/A基因多态性,计算各基因型RA的发生风险及其95%可信区间。结果依据Logistic回归分析以及亚组分析的结果,发现RA患者和对照组中Caspase-7 rs7907519,rs312707和IL1A rs1800587 3个基因多态性位点频率间均无显著性差异。结论 Caspase-7 rs7907519 C/A,rs3127075 G/C和IL1A rs1800587 G/A基因多态性可能不是RA发病的危险因素。     

MDM2基因SNP309多态性与白血病易感性关系的Meta分析

摘要目的系统评价小鼠双微体基因2（murine double minute2,MDM2）启动子309位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP309）与白血病易感性的关系。方法计算机检索Ovid、EBSCO、PubMed、CNKI、CBM、VIP及WanFangData,搜集相关病例一对照研究,检索时限为1990年1月～2012年6月。按纳入与排除标准筛选文献、提取资料并评价纳入研究的方法学质量后,采用RevMan5．0、Stata10．0软件进行Meta分析,计算合并OR值及其95％CI,并进行敏感性分析及发表偏倚评估。结果共纳入8篇文献9个研究,累计病例1821例,对照5642例。Meta分析结果显示：携带G等位基因者对于T等位基因者,白血病易感性增加[OR=I．26,95％CI（1．08,1．46）,P=0．003];基因型为GG的人群白血病发病风险高于基因型为TT的人群[OR=1．46,95％CI（1．02,2．10）,P=0．04];隐性模型中亚洲人GG纯合子基因型人群白血病发病风险高于GT＋TT基因型人群[OR=2．00,95％CI（1．37,2．92）,P=O．0003o未见明显发表偏倚。结论MDM2基因SNP309多态性与白血病易感性相关,等位基因G可能是白血病易感的危险因素。     

MnSOD基因Val-9Ala多态性与乳腺癌易感性关系的Meta分析

目的 评价锰超氧化物歧化酶(MnSOD)基因Val-9Ala多态性与乳腺癌易感性及经期状态的关系.方法 计算机检索Cochrane Library(2010年第1期)、PubMed、CNKI、CBM和万方数据库,按照纳入与排除标准选择相关的病例对照试验,检索时限均为建库至2010年10月.在提取资料和评价质量后,采用RevMan 4.2.10软件进行Meta分析.结果 共纳入14个研究,合计17 842例患者.Meta分析结果显示,MnSOD基因Val-9Ala多态性与乳腺癌易感性无关[ Val/Ala vs.Val/Val:OR=1.04,95%CI( 0.93,1.17);Ala/Ala vs.Val/Val:OR=1.12,95%CI( 0.95,1.33);Ala/Ala vs.Val/Ala+Val/Val:OR=1.06,95%CI (0.93,1.20); Val/Ala+ Ala/Ala vs.Val/Val:OR=1.06,95%CI( 0.94,1.10)].进一步亚组分析结果显示,MnSOD Val/Ala及Ala/Ala基因型会增加绝经前妇女患乳腺癌的风险[Val/Ala+Ala/Ala vs.Val/Val:OR=1.15,95%CI( 1.01,1.31)].结论 MnSOD基因Val-9Ala多态性与乳腺癌易感性无关,但可能增加绝经前妇女患乳腺癌的风险.     

MDM4rs4245739基因多态性与乳腺癌易感性的meta分析

目的 探MDM4rs4245739基因多态性与乳腺癌易感性之间的相关性。方法 在PubMed、EMBASE、Cochrane Library、中国知识基础设施数据库和万方电子数据库中检索MDM4rs4245739基因多态性与乳腺癌易感性的相关文献。用比值比和95%置信区间来评估相关性的强度。采用Begg's漏斗图和Egger's线性回归检验来评价发表偏倚。结果 本研究共纳入6项研究,包括9 814名乳腺癌患者和45 202名健康对照者。MDM4rs4245739在等位基因模型(C vs A: OR=0.84, 95%CI: 0.67-1.05, P=0.118)、显性基因模型(AC+CC vs AA: OR=0.86, 95% CI: 0.67-1.11, P=0.245)、隐性基因模型 (AC+AA vs CC: OR =0.90, 95%CI: 0.61-1.32, P=0.585)、杂合子模型 (AC vs AA: OR=0.88, 95%CI: 0.69-1.12, P=0.305)、纯合子模型(CC vs AA: OR =0.90, 95%CI: 0.59-1.39, P=0.649)中均提示其与乳腺癌易感性无相关性。同时,GEPIA数据库亦证实MDM4的表达水平与乳腺癌的肿瘤分期及预后无关。结论 MDM4rs4245739基因多态性和MDM4的表达水平与乳腺癌患者的易感性和预后均无关。     

肿瘤坏死因子TNF-α基因多态性与精神分裂症易感性关系的Meta分析

目的有越来越多的证据表明精神分裂症和肿瘤坏死因子α（TNF-α）基因的多态性存在关联,但是许多研究的结果常常是相互矛盾的,因此,我们通过M eta分析的方法来评价TNF-α位点（-308-、238-、857和-1031）多态性和精神分裂症易感性之间的关系。方法检索PubM ed和中国学术期刊网数据库,使用的关键词包括sch izophren ia、TNF a、tumor necrosis factor a、tumor necrosis factor alpha、TNF alpha、多态性、肿瘤坏死因子和精神分裂症。检索时间为1989至2010年公开发表的期刊论文。以比数比（OR）及其95%可信区间（95%CI）为效应尺度。结果按照纳入标准,共有13篇文献最终进入系统。M eta分析结果表明,-308多态性和精神分裂症不存在明显关联（G/A等位基因：合并OR=1.06,95%CI为0.79～1.42,P=0.71）,-308的基因型分布在病例与对照之间亦无明显差异,亚组分析显示,无论是在高加索人种还是亚洲人种中,-308多态性与精神分裂症之间并无明显相关性。对于-238-、857和-1031几个多态性位点的M eta分析,亦未发现与精神分裂症易感性之间存在相关性。结论 TNF-α位点（-308、-238-、857和-1031）的多态性和精神分裂症不存在明显关联。     

慢性饮酒者的口围样毛细血管扩张征

笔者于1980年2月～1982年11月,对门诊及住院患者中有慢性饮酒史(2年以上)的112例,进行临床观察,发现全部患者在颈静脉窝以下,第三肋间以上的胸廓中上部范围出现毛细血管扩张,局部皮肤充血潮红,压之退色的体征。本体征与内分泌紊乱所致的蜘蛛状血管痣、遗传性出血性微血管扩张症、Campbell de Morgan氏斑、静脉星有明显区别。因其部位及范围有似婴幼儿所带口围,故暂名为     

白细胞介素6基因多态性与冠心病易感性的Meta分析

目的对白细胞介素(IL)6基因多态性与亚洲人冠心病的关联性进行Meta分析。方法检索PubMed、Elsevier Science Direct、Cochrane Library、中国生物医学文献数据库、万方数据库和中国期刊全文数据库,收集探讨IL-6基因多态性与冠心病关联性的病例对照研究,剔除不符合要求的研究,应用RevMan4.2软件进行Meta分析。结果共11个研究(1821例病例和2453例对照)符合纳入标准。11个研究包括8个在中国,1个在韩国,1个在日本和1个在印度。IL-6基因三个多态性(-572C/G,-174G/C和-634C/G)适合进行Meta分析。Meta分析结果显示在亚洲人中-572C/G多态性和冠心病之间存在关联(GvsC,P=0.00;CG+GGvsCC,P<0.01;GGvsCC+CG,P=0.00;GGvsCC,P=0.00;CGvsCC,P<0.01)。对于-634C/G多态性,Meta分析也显示了类似的关联(GvsC,P=0.01;CG+GGvsCC,P=0.24;GGvsCC+CG,P=0.00;GGvsCC,P=0.00;CGvsCC,P=0.83)。但在亚洲人中-174G/C多态性和冠心病之间无关联(P>0.05)。结论亚洲人中IL-6基因-572C/G和-634C/G多态性与冠心病之间存在关联,而-174G/C多态性和冠心病之间无关联。     

miR-27a基因多态性与乳腺癌易感性的Meta分析

目的：系统评价不同人群中微小RNAmiR‐27ars895819多态性与乳腺癌易感性的关系。方法计算机检索PubMed、EMBASE、CochraneLibrary、中国生物医学文献数据库（CBM）、中文科技期刊全文数据库（VIP）、中国期刊全文数据库（CNKI）及万方数据库,收集国内外发表的关于miR‐27a基因多态性与乳腺癌易感性的病例对照研究。检索时间均从建库至2014年6月,按纳入和排除标准筛选文献并评价纳入研究质量后,应用RevMan5．2软件进行Meta分析。结果该研究共纳入5篇文献,其中2篇在欧洲人群中进行研究,3篇在亚洲人群中进行研究。Meta分析结果显示：在总体人群与亚洲人群中miR‐27ars895819多态性与乳腺癌易感性无关,而在欧洲人群中有3个模型分析表明miR‐27ars895819多态性与乳腺癌易感性有关,分别为等位基因模型Gvs．A（OR=0．89,95CI％：0．82～0．97,P=0．008）;共显性模型AGvs．AA（OR=0．83,95％CI：0．74～0．94,P=0．002）;显性模型GG＋AGvs．AA（OR=0．83,95％CI：0．75～0．91,P=0．002）。结论在总体人群及亚洲人群中miR‐27rs895819多态性与乳腺癌易感性无关。然而在欧洲人群中miR‐27rs895819多态性与乳腺癌易感性有关。     

Pre-miR-146a rs2910164基因多态性与癌症易感性的荟萃分析

目的探讨pre-miR-146a rs2910164(CG)位点多态性与癌症易感性的关系。方法通过Pubmed和Embase数据库全面检索相关文献,用固定效应模型或随机效应模型进行数据合并,用STATA 12.0软件分析,并由Begg漏斗图和Egger检验来评估发表偏倚。结果 37篇文献被纳入分析,包括18 736例癌症患者和25 417例对照者。用荟萃(meta)分析结合风险比(odd ratio,OR)及95%可信区间(CI)分析,发现rs2910164与整个癌症易感性无显著关联。种族分层分析发现,rs2910164 G等位基因可增加亚洲人群(GG vs CC:OR=1.19,95%CI=1.02~1.39;GG vs GC+CC:OR=1.11,95%CI=1.00~1.23)、降低高加索人群(GG vs GC+CC:OR=0.89,95%CI=0.80~0.99)对癌症的易感性。癌症类型的分层分析发现,rs2910164G等位基因与肝细胞癌(GG vs CC:OR=1.47,95%CI=1.19~1.80;GG vs GC+CC:OR=1.25,95%CI=1.05~1.47)的易感性相关。结论 rs2910164 G等位基因可增加亚州人群、降低高加索人群对癌症的易感性,并与肝细胞癌的易感性相关。     

μ阿片受体1基因rs1799971多态性和酒精依赖关系的Meta分析

目的 探讨μ阿片受体1(OPRM1)基因rs1799971多态性和酒精依赖的关系.方法 通过对PubMed、Web of Science、EMBASE、中国知网和万方电子数据库的检索,获取与研究目的相关的文献.截止时间为2020年7月10日.根据制定的纳入标准和排除标准筛选文献,用纽卡斯尔-渥太华量表(NOS)对纳入的...     

白细胞介素-10基因多态性与子宫内膜异位症易感性关系的Meta分析

目的：利用 Meta分析方法评价白细胞介素-10（IL-10）基因多态性与子宫内膜异位症易感性的关系。方法计算机检索Pubmed,Embase,中国知网,中国生物医学和万方等数据库。收集2013年11月之前发表的IL-10基因多态性与子宫内膜异位症相关性的病例对照研究,应用 STATA9.0对采纳的数据进行 Meta分析。结果6篇文献被纳入分析,关于-819T/C多态性的文献5篇,关于-592A/C多态性的文献6篇。Meta分析计算合并值（95％可信区间）：TT/CC基因型为0.90（0.81～0.99）,P＜0.05;TC/CC基因型为0.92（0.82～1.02）,P＞0.05;AA/CC基因型为0.92（0.79～1.07）,P＞0.05;AC/CC基因型为0.98（0.90～1.06）,P＞0.05。研究结果均未发现显著发表偏倚（P值分别为0.81,0.81,0.71和0.26）。结论当前的研究支持IL-10-819位点的基因型TT是子宫内膜异位症发病的保护因素,而-819位点的基因型TC和-592位点的基因型 AA和 AC与子宫内膜异位症的发病无相关性。