遗传性先天性白内障一家系

先天性白内障是一种较常见的儿童致盲性眼病。在国内大中城市的儿童致盲原因调查中，先天性白内障占失明原因的第二位。此外，还有许多儿童因本病导致的不可逆转的弱视，或因手术本身引起无晶状体眼高度远视和人工晶状体眼无调节状态以及手术导致的并发症如后发障、继发性青光眼等而严重影响视功能。该病可在出生前后或出生后1年内发     

先天性遗传性白内障一家系

本文报告先天性白内障一家系,其白内障发生的形态较少见。刘××男36岁住院号105472 自幼双眼视物模糊,加重10余年入院。检查:全身其它部位检查无异常。眼部检查:VD:0.2~(-1),VS:0.2~(-1),双眼色觉:红(+),绿(+),双眼角膜透明,前房常深,瞳孔等大、圆,光反射(+)。双眼晶体核部呈点状灰白色混浊,中心部为细小点状混浊,周边部为较之稍大的圆点状或卵圆形混浊。相当于后成人核带处为七个角的星状     

先天性遗传性白内障致病基因研究进展

先天性遗传性白内障是儿童常见的致盲性眼病,其发病原因和机制复杂.目前,在人类和小鼠中通过遗传学方法定位的可能导致白内障的基因有20多个,包括编码发育早期调控性的转录因子基因(PAX6、SOX、PITX3、MAF、FOX和HSF4等),晶状体结构蛋白基因(CRYA、CRYB和CRYG等),细胞骨架蛋白基因(BFSP和VI...     

遗传性先天性白内障一家系报告

［例１］先证者,女,７岁。１９９７年２月２４日入院。父母非近亲婚配,足月顺产。双眼视力逐渐下降三年来,体检：一般情况良好,心肺正常,肝肾功能正常;双眼视力：指数／３０ｃｍ,双眼睑及间器未见异常,角膜透明,前房清,深浅正常,瞳孔等圆,对光反射度,晶体核呈乳白色混浊,皮质透明,眼底窥不清,光定位及光色觉正常,诊断：“双眼先天性白内障”。入院后,在全麻下行双眼白内障抽吸术,术后矫正视力０．６。［例２］女,５４岁,例１之祖母。１９９０年３月２日入院。自幼双眼视物不清,入院时,双眼视力光感,双眼前段未见异…     

先天性遗传性白内障致病基因研究进展

先天性遗传性白内障是儿童常见的致盲性眼病,其发病原因和机制复杂.目前,在人类和小鼠中通过遗传学方法定位的可能导致白内障的基因有20多个,包括编码发育早期调控性的转录因子基因(PAX6、SOX、PITX3、MAF、FOX和HSF4等),晶状体结构蛋白基因(CRYA、CRYB和CRYG等),细胞骨架蛋白基因(BFSP和VIM)以及晶状体膜通道类相关蛋白基因(MIP、LIM和GJA等).本文就这些先天性遗传性白内障的致病基因进行归纳梳理,旨在认识晶状体发育和深入理解先天性遗传性白内障发生的机制.     

混合型遗传性先天性白内障一家系

先证者,Ⅲ23,男,33岁.因双眼视物模糊20余年就诊.患者自10岁起发现视力下降,未诊治,近6年来视物模糊逐渐加重.眼科检查:右眼视力为数指/30 cm,左眼视力0.01,不能矫正.右眼光定位、色觉准确.双眼外观正常,角膜透明,前房中等深度.散瞳后检查,双眼晶状体混浊,深层周边及中央皮质蓝色点状混浊,周边部呈棒状放射形排列,形如花冠,左眼较著,中央部呈弥散性分布,核呈灰色混浊,右眼较左眼致密.后囊膜中央局限性致密混浊,色白如钙化状,呈星形.双眼玻璃体及眼底窥不清.诊断:双眼遗传性先天性白内障.     

近亲结婚致遗传性先天性白内障1家系

先证者:莫×女9岁出生后双眼有白点,自幼视力差,生活不便,不能学习。于1985年6月10日来我科就诊。检查:发育良好,智力正常,全身无异常发现。双眼视力手动/30Cm,外眼正常,散瞳后裂隙灯检查为先天性膜性白内障。莫×先证者之弟3岁出生后双眼有白点,双眼看不见,发育良好,智力正常,双眼外眼正常,全身检查无异常。散瞳后裂隙灯检查为先天性膜性白内障。     

遗传性先天性白内障伴高度近视一家系

先证者,Ⅱ7,女,43岁。因双眼渐进性视力下降1年余,伴眼前黑影飘动就诊。眼部检查：视力：右眼0．25．-6．0DS=0．3;左眼0．1,不能矫正。双眼角膜透明,前房深,瞳孔等圆,直径3mm,对光反射存在。散瞳检查,双眼晶状体皮质轻度混浊,晶状体核呈致密的点状、片状混浊。双眼玻璃体混浊,豹纹状眼底（图2）。     

先天性遗传性白内障动物模型建立的实验研究

用致畸剂（5-bromodeoxyuridine BRDU)成功地诱发大鼠先天性遗传性白内障动物模型，雌鼠动情期受孕率最高(81％)，动情前期和间期受孕率均很小。不同剂量BRDU诱发仔一代先天性白内障形成概率及严重程度不同，仔二代遗传性自内障患病率也与BRDU剂量呈正相关。此白内障动物模型的建立将有助于探讨先天性白内障的病因和防治。     

遗传性先天性核性白内障家系CRYAB错义突变

目的 鉴定一个四代常染色体显性遗传性先天性白内障(autosomaldominant congenital cataract,ADCC)家系的致病基因.方法 收集ADCC一家系资料,全面检查,提取血液DNA,在已报道的与先天性白内障相关的致病基因和其附近选择合适的微卫星标记位点进行连锁分析,对提示连锁的染色体区域内的已知候选基因测序.结果 系谱图分析示该ADCC家系符合常染色体显性遗传特点.裂隙灯显微镜检查示全部患者表型均为核性.连锁分析示致病基因定位在11q22.3-23.1区域内,对此区域内的候选基因B-晶状体蛋白基因进行测序,发现其外显子1第58位核苷酸C→T错义突变,引起所编码的第20位脯氨酸被丝氨酸取代(p20S).结论 B-晶状体蛋白的点突变导致了该家系遗传性先天性核性白内障,丰富了基因型-表型谱,并为分子机制的研究提供了新线索.     

遗传性先天性白内障、眼球震颤、斜视一家系

1 临床资料 先证者(Ⅳ1):男,32岁,自幼双眼视物模糊,眼球不能自主运动.于2007年11月就诊,查体:一般情况良好,智力发育正常.眼部检查:视力:右眼0.02,左眼0.04;双眼水平震颤,左眼活动受限,外斜45°;双眼角膜透明,瞳孔等圆,直径3 mm,对光反射存在;散瞳后见双侧晶状体中央混浊呈块状,周围呈辐射状;眼底窥不进.诊断:双眼先天性核性白内障、眼球震颤、斜视.     

特殊表型遗传性先天性白内障的超微结构和基因定位

目的 探讨一表型特殊、晶状体呈簇状混浊的常染色体显性遗传性先天性白内障(ADCC)的超微结构,并初步定位该疾病的相关候选基因。方法 收集特殊表型ADCC一家系资料,对家系成员行眼部检查;在光学显微镜和透射电镜下观察晶状体细胞超微结构的改变;选择γ-晶状体蛋白基因附近多个微卫星位点,对该家系ADCC疾病相关候选基因进行连锁分析。结果 光学显微镜下特殊表型ADCC患者晶状体纤维细胞失去正常排列规则,产生不规则折光,并可见网格样改变、黏液样变性及结晶样物质析出等局灶性退行性变;透射电镜下可见细胞皱缩、变形,失去正常长六边形形态,细胞间隙增宽,细胞内可见异常高密度球形颗粒沉着。连锁分析结果显示,该家系ADCC疾病相关候选基因与微卫星位点D2S2208、D2S2382及D2S164连锁,最大LOD值为3．34。结论 特殊表型ADCC的特异性病理学改变集中在晶状体纤维细胞,其疾病相关候选基因极可能为γ-晶状体蛋白基因。（中华眼科杂志,2004,40：306-310)     

先天性白内障

表现在出生后第一年的白内障称为“先天生白内障”。其同义词为“婴幼儿白内障”,因为引起晶体浑浊的相同因素在出生时即已存在,但晶体浑浊并未被发现,而于一岁内发现。先天性白内障是儿童常见的眼病,可为家族性或散发,单眼或双限,只表现白内障单一     

遗传性先天白内障家系调查

目的寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷，为收集与保藏人类遗传资源、探明人类基因结构与功能奠定基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系，进行系谱分析。结果得到一个遗传性先天白内障家系。结论遗传性先天白内障是由DNA损伤引起的人类表型缺陷，该病症符合常染色体显性遗传。     

遗传性白内障一家系报告

[先证者 ],男 ,出生 41天 ,1999年 6月 2 1日就诊。患儿父亲主诉 ,患儿生后 1周内不能睁眼 ,1周后即发现双眼颤动 ,瞳孔区发白。检查见患儿营养及发育良好。双眼水平震颤 ,眼睑、结膜、角膜及前房正常 ,但瞳孔光反射迟钝 ,瞳孔较小。散瞳后见 :双眼晶状体中央区后囊及部分前囊混浊 ,眼底无法窥视。患儿属足月顺产 ,无产伤 ,父母非近亲结婚 ,患儿母亲怀孕期间无营养、代谢障碍 ,无病毒感染及药物中毒病史 ,全身体格检查无阳性体征 ,遂诊为双眼遗传性白内障。患儿父亲诉 :患儿兄 (先证者之兄 ) ,男 ,10岁 ,有类似眼病史 ,曾到多家医院检查 ,均…     

遗传性点状白内障家系调查

点状白内障是一种较为常见的先天性白内障,一般不发展、也不影响视力。但作为一种进行性、遗传性疾病、尚未见有报道。作者曾遇二例、进行了家系调查。报道如下:调查与分析1. 文氏家系先证者V_(19)因视力下降来院检查,发现双眼晶体有明显点状混浊。询问家族史,患者胞妹,母亲等多人患有同样眼病,乃进行家系调查。先从三个医院查阅了先证者的母、舅等5人的住院病历、他们的双眼晶体均已完全混浊,并已行白内障     

遗传性白内障一家系报告

1 临床资料 先证者,Ⅳ16,女,10岁,双眼自幼视力差,于2007年8月15日来我科治疗.父母非近亲婚配,顺产,无吸氧史,本人及父母智力及身体发育正常.专科检查:双眼视力0.1,矫正无提高,眼压正常.     

常染色体显性遗传性先天性白内障一家系致病基因的初步定位

目的 初步定位常染色体显性遗传性先天性白内障(ADCC)一家系的致病基因。方法 收集ADCC一家系资料,在已知先天性白内障致病基因和位点附近,选择合适的短串联重复序列多态性标记(STRP),对ADCC一家系进行连锁分析,使用Mlink软件采用对数优势记分法(LOD)计算LOD值。结果 在STRP中,D17S805、D17S1294及D17S1293与致病基因位点连锁的最大LOD值分别为2．03、2．49及2．22(重组率0=0)。结论 该ADCC家系的致病基因初步定位在第17对染色体上;CRYBA1基因为候选基因。（中华眼科杂志,2004,40：824-827)