口-面-指综合征Ⅰ型1例报告

口-面-指综合征Ⅰ型(Oral-facial-digital syndrome type-Ⅰ,OFD Ⅰ)是一种主要表现为面部畸形、口腔异常及骨骼畸形的先天性综合征。口腔畸形包括分叶舌、颊黏膜纤维束、不对称腭裂、上唇正中假裂、牙齿畸形等。口-面-指综合征Ⅰ型是X连锁显性遗传病,致病基因定位于Xp22.3-p22.2。最近的研究证实Cxorf5是OFD Ⅰ的致病基因。本文报告了1例口-面-指综合征Ⅰ型。     

口-面-指Ⅱ型综合征变异合并先天性舌脂肪瘤

口-面-指(OFD)Ⅱ型或称Mohr综合征，常以足、面等畸形、上唇正中裂、舌错构瘤等为特征。作者报告1例男性OFDⅡ型综合征合并舌孤立性脂肪瘤患者，其染色体正常，类似病例尚无文献报告。     

口-面-指综合征Ⅰ型5例临床分析

目的: 分析口-面-指综合征Ⅰ型的临床特征,探讨其临床诊断与治疗方法。方法: 回顾2015年11月—2019年9月诊治的5例口-面-指综合征Ⅰ型患者的临床资料,总结临床诊疗经验。结果: 5例患者均为女性,存在口腔、面部畸形,3例存在手指畸形,2例母亲患者均有无诱因流产史,且伴多囊肾,3例幼儿患者未见多囊肾。舌龈系带矫正术、分叶舌及腭裂整复术后形态功能恢复良好,舌尖结节病理证实为错构瘤。结论: 口-面-指综合征Ⅰ型表型多样,可合并其他系统性缺陷,需与其他分型相鉴别。建议以手术整复畸形和改善功能障碍为主的多学科综合序列治疗,注意其他系统性缺陷的检查,以指导患者的医疗管理和健康监测。     

口-面-指综合征Ⅰ型伴先天性心脑发育不全1例报道

口面指综合征(Oral-facial-digital syndrome,OFD综合征)是一种少见的先天性畸形疾病,以口、面及指(趾)等的发育障碍为其三大特征。本例报告了OFDⅠ型伴唇腭裂、牙齿畸形、短指畸形、先天性心脑发育不全1例,结合文献回顾,对其相关病因及治疗进行总结,为临床诊治提供参考。     

4种与动静脉畸形相关的遗传性综合征

动静脉畸形（arteriovenous malformations, AVMs）为脉管畸形中最危险的一型,常为单发,也可作为某些遗传性综合征的表现之一,见于全身各个部位。本文对4种与动静脉畸形相关的遗传性综合征：遗传性出血性毛细血管扩张症、毛细血管畸形-动静脉畸形综合征、Parkes-Weber综合征及Cobb综合征的临床表现、发病机制、诊断标准和治疗方法作一综述。     

史密斯-马吉利氏综合征与颅面畸形的联系

史密斯-马吉利氏综合征（Smith-Magenis syndrome,SMS）是一种罕见而复杂的遗传综合征,由染色体17p11.2缺失或维甲酸诱导1（retinoic acid induced 1,RAI1）基因突变导致的疾病。SMS的临床特征包括颅面畸形、发育迟缓、认知障碍和行为异常等。SMS患者的颅面发育具有典型的特征,且随着年龄的增长颅面畸形逐渐加重。文章就SMS的病因、颅面表型、发生机制、诊断和治疗做一概述。     

腭-心-面综合征的语音特点

目的:回顾分析17例腭-心-面综合征患者的异常语音特点,为临床诊治提供参考.方法:收集17例腭-心-面综合征患者(男9例,女8例,年龄5-23岁,平均13.2岁)的专科语音检查结果进行分析.结果:腭-心-面综合征患者主要表现为以过度鼻音为主的语音障碍,多伴有辅音的脱落和弱化.其中辅音的脱落以z、zh、j、g所占比例较大...     

外科-正畸治疗下颌骨偏斜的Ⅲ类骨性畸形

目的　分析下颌骨偏斜的Ⅲ类骨性畸形的颅面形态特征,总结采用外科-正畸治疗矫治此类畸形中正畸治疗的特点及难点。方法　总结四川大学华西口腔医院通过外科-正畸治疗完成的下颌骨偏斜Ⅲ类骨性畸形病例25例,通过治疗前后患者资料的对比分析,对该类畸形的临床特点、正颌手术前后正畸治疗方法进行了探讨。结果　骨性Ⅲ类下颌骨偏斜畸形是合并有矢状向及冠状向的错畸形,正颌手术前的正畸治疗主要是平整协调上下牙弓形态和去除各类牙代偿,正颌手术后的正畸治疗为咬合的精细调节。经外科-正畸治疗,25例下颌骨偏斜的骨性III类畸形患者的形态和功能均得到改善。结论　下颌骨偏斜的Ⅲ类骨性畸形的临床表现复杂,有别于单纯的骨性Ⅲ类畸形,正颌手术前后的正畸治疗是保证矫治效果、达到功能形态俱佳的关键。     

眼-耳-脊柱综合征的遗传学研究进展

眼-耳-脊柱综合征大部分是散发病例,家族性遗传病例中常染色体显性遗传趋势明显;此疾病具有明显的异质性,外显率不全和表现度不一致的特点,遗传病因的研究以分子遗传学和实验动物模型为基本手段寻找相关的致病基因和染色体.进一步确立和修正关于此疾病的最低的诊断标准并对患者合理的分类可以探究此疾病正确的遗传模式.本文将就眼-耳-脊柱综合征的遗传模式和遗传病因进行综述.     

鼻骨-眶-筛骨骨折的手术治疗

目的 探讨鼻骨-眶-筛骨（NOE）骨折的临床特点、治疗原则及手术方法。方法2000至2003年北京大学口腔医学院口腔颌面创伤中心收治29例NOE骨折（单纯NOE骨折2例、合并颅面其他骨折27例），临床典型表现为内眦间距增宽、鼻畸形、眼球内陷或下陷伴复视。手术治疗包括骨折复位、眶壁缺损重建、内眦韧带悬吊和鼻成形。术后对眼球内（下）陷和复视的改善情况和NOE区形态指数进行评价。结果术后3-6个月复查率48．27％。术后感染率10．35％。14例眶壁修复术后，9例眼球内（下）陷得到矫正，5例显著改善；13例内眦韧带悬吊术后，内眦畸形明显改善；4例术后出现慢性泪囊炎，摘除泪囊或行内镜鼻腔泪囊吻合术。22例手术前后形态测量值及相关指数比较：术后内眦间距变小、内眦处鼻梁矢状高度增大，鼻根指数接近正常值、睑裂对称指数97．5％、内眦处鼻梁矢状高度对称指数89．7％。结论根据畸形特征采用多种术式组合治疗NOE骨折，多数可取得较满意的效果，但存在较大的不确定性，对眼球内陷和内眦畸形的手术矫治方法还有待进一步研究和改良。     

腭-心-面综合征的诊断与治疗的临床研究

目的:回顾分析110例腭-心-面综合征患者的病例资料,和其中20例患者的治疗结果,为明确临床诊断和确立有效的治疗方法提供依据。方法:收集110例腭-心-面综合征患者(男性57例,女性63例,平均年龄为13.9岁)的临床及影像学资料进行分析,并比较了其中20例患者在接受改良咽后壁组织瓣手术及语音治疗前后的语音清晰度和blowing test结果。结果:110例腭-心-面综合征患者均有过度鼻音,语音清晰度差,临床检查软腭形态正常,但运动功能差,33例患者的IQ值平均为73,20例患者在接受了手术及语音治疗后,语音清晰度均值从治疗前的47%改善到治疗后的98%,吹水泡试验从治疗前的17s提高至治疗后的38s,治疗周期平均为8月。结论:腭-心-面综合征虽然临床表现错综复杂,但所有的患者均有过度鼻音,腭咽部活动度弱等,通过咽成形术及术后的语音治疗可得到令人满意的治疗效果,但治疗周期长,难度较大。     

鳃-耳-肾综合征一家系报告

鳃-耳-肾综合征(branchio-oto-renal syndrome,BORS)临床表现为鳃弓异常鳃裂瘘管、鳃裂囊肿;听力损伤(各种外耳、中耳、内耳发育畸形及所引起的感觉性、传导性及混合性听力损伤);肾脏的异常(尿管畸形、肾脏发育不全、肾缺如、肾囊肿).现报道BORS一家系.     

单侧唇腭裂鼻-牙槽骨塑形后同期唇-鼻-牙槽骨整复术

目的:探讨唇腭裂婴幼儿术前鼻-牙槽骨塑形后的同期唇-鼻-牙槽骨整复术的方法与技术,并进行初步疗效评价。方法:对31例单侧完全性唇腭裂婴幼儿进行术前鼻-牙槽骨塑形及同期唇-鼻-牙槽骨整复术。术前鼻-牙槽骨塑形主要包括关闭牙槽骨间隙、唇牵张及鼻矫形;早期同期唇-鼻-牙槽骨整复术,即牙龈-牙周膜-牙槽骨整形术和改良Mohler法单侧唇裂唇鼻畸形同期整复术。采用SPSS10.0统计软件包对所得数据进行t检验。结果:31例唇腭裂婴幼儿经2～3个月术前鼻-牙槽骨塑形,唇裂隙宽度显著变窄(P<0.01),裂隙两侧唇组织适度牵张;鼻小柱延长及鼻塌陷畸形显著改善(P<0.05);牙槽裂隙显著变窄(P<0.01)。术后2例失访,29例患者随访6～30个月,结果显示:上唇和鼻形态俱佳,鼻小柱端正,鼻尖形态改善,双鼻孔、鼻底堤状隆起对称;口腔前庭-鼻腔瘘封闭;27例患者牙槽突裂隙关闭,牙槽骨连续性及稳定性增强并在原牙槽裂隙处有牙萌出,其中13例牙槽嵴高度、宽度及厚度不足;2例仍有1～2mm的牙槽裂隙。结论:单侧完全性唇腭裂患者为了获得理想的唇鼻形态及完整稳定的牙槽骨,术前进行鼻-牙槽骨塑形和同期唇-鼻-牙槽骨整复术是值得采用的序列治疗方法。     

腭-心-面综合征患者语音治疗方法探讨

目的:探讨腭-心-面综合征异常语音患者有效的语音治疗方法。方法:选取腭-心-面综合征行咽成形术后患者57例(男30例,女27例),年龄4-17岁(平均10.6岁)。在汉语语音教学基础上,用简单易学的行为模式进行诱导,建立正确的发音部位与发音方法。比较治疗前、后的语音清晰度和过度鼻音,采用SPSS16.0软件包分别对数据进行t检验和Wilcoxon符号秩和检验,评价疗效。结果:57例患者经2-8个月的语音治疗,语音清晰度由治疗前的33.75%提高到治疗后的97.86%,差异显著(P<0.01)。治疗前轻度过度鼻音7例,中度33例,重度17例;治疗后异常鼻音消除者38例,轻度异常鼻音17例,中度异常鼻音2例,经秩和检验,两者具有显著差异(P<0.01)。结论:对存在严重语音障碍并伴有学习能力缺陷的腭-心-面综合征患者,在汉语语音教学基础上,应用行为诱导模式,可以恢复正常语音清晰度。     

第一腮弓综合征1例报道

<正>第一、二鳃弓综合征是一种少见的疾病,又称口-下颌-耳综合征,简称鳃弓综合征,为胚胎期第一、二鳃弓和位于其间的咽囊、第一鳃裂以及颞骨原基的发育不全所致。畸形多表现为耳部、颌骨畸形,面部肌肉发育异常。其发病率约为1/5 000～1/4 000,大多为单侧发病,     

口-面-指(趾)综合征Ⅰ型1例报告

报告1例口-面-指(趾)综合征Ⅰ型患者，进行腭、舌和多生趾的矫正手术，术后患者舌运动接近正常，而语音功能不能完全恢复。认为患者的功能恢复取决于智力发育状况，OFDⅠ基因突变在发病中可能起着重要作用。     

先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂综合征的临床和遗传学特点

目前,以先天性缺指(趾)、并指(趾)或手足裂和外胚叶发育不全伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂(EEC)综合征的病因仍然不明,给疾病的防治带来了较大的困难.迄今为止,分子遗传学研究已定位了EEC综合征的3个基因座,克隆到1个致病基因.EEC综合征临床表现复杂,外显率和表现度在人群中差异较大,临床上还存在一系列症状相似的EEC类似综合征,不易鉴别.本文剖析EEC综合征的临床和遗传学特点,将有利于临床医师进行诊断和鉴别诊断,并为下一步病因学研究提供帮助.     

牵张成骨对半侧颜面发育不全患者颌骨生长的影响

半侧颜面发育不全（hemifacial microsomia,HM）的发生率为1／5000^[1]。又称为半侧小颜面畸形、Goldenhar综合征、第一和第二鳃弓综合征（the first and second arch syndrome）、眼-耳-脊柱发育不良（oculo-ariculo-vertebral spectrum）等^[2]。HM是一种临床表现多样、进展性的、不对称性的颅面部畸形。     

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目的    探讨血管内皮细胞生长因子（VEGF）和环氧化酶-2（COX-2）在血管瘤中的表达。方法    收集2005—2007年中国医科大学盛京医院病理科皮肤血管瘤标本30例及同期的血管畸形标本26例（对照）,采用免疫组化SABC法分别检测其中VEGF和COX-2的表达。结果    VEGF在血管瘤标本中均呈阳性表达,阳性率为100%,而在血管畸形标本中阳性率为 46.15%,两组之间的差异有统计学意义（P < 0.05）。COX-2在血管瘤标本中阳性率为93.33%,在血管畸形标本中的阳性率为42.30%,两组之间的差异有统计学意义（P < 0.05）。结论         VEGF和COX-2在血管瘤血管内皮细胞上高表达,促进血管瘤增殖;在血管畸形的血管内皮细胞中低表达。其表达情况为临床治疗血管瘤提供了一种新思路。     

平阳霉素治疗小儿面颈部静脉-微静脉畸形197例疗效观察

目的:总结平阳霉素(PYM)瘤内注射治疗小儿面颈部静脉-微静脉畸形(混合型血管瘤)的疗效。方法:选取1999-01~2005-01,用PYM注射治疗小儿面颈部静脉-微静脉畸形197例(244个瘤体),男性70例,女性127例,男女之比为1∶1.81,年龄1个月~12岁。7~10d注射1次,3~5次为一个疗程。结果:经6个月~6年随访,治愈率60.41%,基本治愈率35.53%,好转4.06%,总有效率为100%。按瘤体个数统计治愈和基本治愈率为96.31%。结论:PYM治疗静脉-微静脉畸形疗效高,疗程较短,是一种简便、安全的有效方法。