紫外分光光度法测定红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶活性的应用

红细胞代谢需多种酶参与，任何一种酶缺陷均可致溶血。其中主要有葡萄糖6磷酸脱氢酶（G-6-PD）和丙酮酸激酶（PK）缺陷。前者是G-6-PD催化反应生成的NADPH是谷胱甘肽还原酶的辅酶，还原型谷胱甘肽（GSH）是保持红细胞膜完整性的必要条件。红细胞G-6-PD缺乏引起NADPH生成减弱，进而导致GSH降低，使红细胞膜失去巯基的保护而功能受损终至溶血。后者导致糖酵解途径代谢障碍而引起溶血性贫血。G-6-PD酶活性定量测定作为诊断G6-PD酶缺乏的有效方法。     

两种方法检测红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶结果分析

<正>红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(erythrocyte glucose-6-phos phate dehydrogenase,G-6-PD)缺乏症是我国南方最常见的X连锁遗传病,它可以导致多种药物性溶血、蚕豆病、新生儿黄疸、有些感染性溶血以及非球形红细胞性贫血的遗传基础。现采用速率法和四氮唑蓝法进行G-6-PD检测,结果分析如下。     

新生儿黄疸葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性检测及临床意义

目的通过新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性检测,了解耒阳地区新生儿黄疸患儿G-6-PD缺乏情况,为新生儿黄疸的临床诊断及治疗提供科学依据。方法对235例新生儿黄疸患者进行血浆G-6-PD活性测定。结果 235例新生儿中G-6-PD缺乏者4例,阳性率为1.7%。结论 G-6-PD缺乏为新生儿黄疸的重要原因,对G-6-PD缺乏的新生儿进行早期干预,能有效减轻G-6-PD缺乏,从而减轻新生儿溶血的程度,避免发生核黄疸。     

红细胞-葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性水平与溶血的关系

目的分析红细胞-葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性与临床溶血程度的关系。方法采集在本院确诊为G-6-PD缺乏症患儿的临床资料,测定其红细胞-葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性,及其相关溶血证据,如:胆红素(TBIL)、游离血红蛋白(F-HB),对相关数据与G-6-PD活性进行关联性分析。结果在130例确诊患儿中,男122例,占93.85%(122/130),女8例,发病率6.15%(8/130),男性G-6-PD活性缺乏情况明显高于女性(P0.05);12例临床确诊的患儿黄疸指数正常,118例出现不同程度的黄疸,男性患黄疸数122例(93.85%),女性8例(6.15%),男性黄疸的发生几率明显高于女性(P0.05);G-6-PD与TBIL的关系:Logic回归分析显示,speaman值为0.099,P为0.366(P0.05),无统计学意义;G-6-PD与F-HB的关系:Logic回归分析显示,speaman值为0.129,P为0.296(P0.05),无统计学意义。结论蚕豆病患儿溶血与G-6-PD缺乏有关,但溶血程度G-6-PD活性高低无关。     

赣州市孕妇地中海贫血合并G-6-PD缺乏症的调查研究

目的探讨赣州市人群孕妇中地中海贫血及地贫合并G-6-PD缺乏症的发生率,为预防地中海贫血合并G-6-PD缺乏症新生儿出生提供理论依据。方法对2015年9月-2017年12月期间在赣南医学院第一附属医院产前检查的2748例孕妇进行地贫初筛检测,并对初筛阳性者进一步进行地贫基因确证试验和G-6-PD酶活性检测。结果 2748例孕妇中地贫初筛阳性153例,初筛阳性率5.57%;地贫初筛阳性孕妇经地贫确证试验和G-6-PD酶活性检测,发现α-地贫49例、β-地贫28例、α-地贫合并G-6-PD缺乏症1例、α、β复合突变地贫合并G-6-PD缺乏症1例,单独α-地贫阳性率1.78%,单独β-地贫阳性率1.02%,赣州市孕妇地贫发生率2.87%,地贫合并G-6-PD缺乏症的发生率为0.07%。结论有必要对孕妇进行产前地贫检测及G-6-PD酶活性检测,必要时进行产前诊断,从而避免重型地贫及地贫合并G-6-PD缺乏症患儿的出生。     

四川遂宁地区献血者G-6-PD调查及进食蚕豆对蚕豆病儿输血的影响

应用改良四唑氮兰法对2483名献血者进行红细胞G-6-PD调查,G-6-PD缺乏率为8.3％,其中显著缺乏率为2.1％。建立献血者G-6-PD调查档案,防止蚕豆病儿输入缺乏G-6-PD的血液,提高了输血安全。观察献血者进食蚕豆后不同时间(2～4小时,12～24小时,2～3天)采血对蚕豆病儿输血的影响,各观察组临床症状与外周血Hb的恢复、G-6-PD活性的改变和对照组比较无明显差别,各组均未发现再溶血病例。提示蚕豆病儿在急性溶血后“不应期”内输入进食了蚕豆的献血者的血液无明显不良影响。     

蚕豆病病因发病原理研究——Ⅴ.蚕豆病患者及家属红细胞酸性磷酸酶活性及其与谷胱甘肽的关系

并非所有红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)缺乏的人在吃蚕豆后均发病这一事实提示蚕豆病发病原理较一般药物性溶血更复杂。Oski等(1963)证明:对蚕豆敏感的白种人红细胞G-6-PD缺乏伴有酸性磷酸酶活性降低,而黑种人中G-6-PD缺乏者(迄     

新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查与分析

目的通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase,G-6-PD）缺乏症的筛查及临床分析,了解桂平市新生儿G-6-PD缺乏情况及G-6-PD缺乏幼儿与高胆红素血症的相关性。方法对2010年7月至2011年7月在该院出生的3 402例新生儿进行G-6-PD测定,统计分析G-6-PD缺乏情况,并跟踪回访新生儿至出生后第10天,如果出现黄疸应立即采血测定胆红素,对新生儿高胆红素血症的发生率进行比较分析。结果新生儿G-6-PD缺乏症发病率为10.35%（352/3 402）,男婴G-6-PD缺乏率为14.28%（264/1 849）;女婴G-6-PD缺乏率为5.66%（88/1 553）。G-6-PD缺乏幼儿高胆红素血症的发生率为25.3%,明显高于G-6-PD正常新生儿的2.6%（P〈0.01）。结论广西桂平市是G-6-PD缺乏症的高发区,对G-6-PD缺乏症的筛查非常有意义,能有效提示医生谨慎用药和指导患儿避免接触诱因,预防溶血的发生,提高该地区人群的健康素质。     

大剂量维生素E不减轻葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷时的慢性溶血程序

在动物及人类红细胞体外及体内研究的一些观察中,提示维生素E可保护红细胞免于氧化剂诱发的损害,而继发于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷的慢性溶血,归因于氧化剂所诱发的红细胞膜的损坏。作者等遂研究和观察维生素E对G-6-PD缺陷伴有慢性溶血患者的疗效。以往在这方面的一些研究所报道的结果多不一致。方法:对象为3例G-6-PD完全表现型突变伴高速慢性溶血的男性成人患者。口服消旋α-醋酸生育酚30IU/日/kg。治前及治疗4周后用高性能液体色层分析法测定血浆与细胞(血小板及红细胞)的α-生育酚水平。用肝素抗凝血分离红细胞膜行凝胶电泳,再用凝胶滤液层析法计测膜多肽的聚集(分子量>50×10~6道尔顿)。用de la Huerga法测定血浆总类脂质的     

266例新生儿高胆红素血症病因分析

目的分析2007年百色市人民医院新生儿高胆红素血症的常见病因,了解本地区该病的主要病因和各种病因引起的黄疸程度。方法统计百色市人民医院新生儿高胆红素血症常见病因的例数,各病因所占的比例及总胆红素值。结果百色市人民医院新生儿高胆红素血症发病因素的前8位是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏、地中海贫血、新生儿缺血缺氧性脑病及颅内出血、感染、母乳性、早产低体质量儿、原因不明、ABO溶血病,高胆红素血症最重的病因是G-6-PD缺乏。结论本院患儿G-6-PD缺乏是黄疸首要因素,也是病情最重的因素。     

不同G-6-PD活性新生儿光疗时氧自由基的实验室检测结果分析

目的通过分析不同G-6-PD活性新生儿光疗时氧自由基的实验室检测结果的特点,为临床治疗新生儿高胆红素血症提供参考。方法对2001年6月~2003年12月该院新生儿科收治的诊断为高胆红素血症未经治疗的足月新生儿120例的实验室资料进行分析。结果光疗前干预组、对照组和正常组各指标比较,G-6-PD缺乏高胆红素血症光疗前已存在溶血、贫血,抗氧化能力下降、氧自由基增高及脂质过氧化损害,干预组与对照组间各检测值无显著性差异,有可比性。维生素E减轻G-6-PD缺乏时高胆红素血症光疗时脂质过氧化损伤,防止溶血和贫血加剧。结论光疗可致抗氧化能力下降,脂质过氧化损伤致G-6-PD缺乏时光疗者溶血更突出,维生素E干预更有效。     

抗坏血酸盐保护乙酰苯肼诱发G-6-PD缺乏红细胞的Heinz小体形成WinterbonrnCC

乙酰苯肼(APH)为典型的氧化还原作用药物,它能使G-6-PD缺乏患者发生溶血及Heinz小体形成。其化学过程开始是药物为血红蛋白结合氧所氧化。其产物是正铁血红蛋白(Hb~(3+))、过氧化氢及药物自由基。此反应的进一步作用产生的复合物,包括变性血红蛋白的衍生物,沉淀则为Heinz小体。在正常细胞,这些产物不会聚集是由于被一种反应性中间产物所清除。但在G-6-PD缺乏红细胞,由于其戊糖单磷酸旁路的功能不足,以及不能再生谷胱甘肽(GSH),而使这反应进行到溶血。抗坏血酸盐能保护APH诱发G-6-PD缺乏的红细胞的溶血,可能是代替了GSH的作用,以清除药     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性浓度检测法的初步研究

目的建立一种简单、快速、可自动检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）在血红蛋白（Hb）中活性的方法。方法用自配的检测试剂，在全自动生化分析仪上检测抗凝血标本的G-6-PD活性，同时检测Hb浓度，并计算出G-6-PD在Hb中的活性浓度（U／gHb），对同一标本用简易快速高铁血红蛋白还原试验、G-6-P／6-GP比值法进行对比试验。结果G-6-PD活性浓度的参考范围为≥5．0U／gHb，G-6-PD活性浓度检测法与G-6-P／6-GP比值法及简易快速高铁血红蛋白还原试验检测法的检测结果具有高度一致性。G-6-PD活性浓度检测法可用不洗涤红细胞，其检测试剂及检测方法具有良好的重复性。制备溶血液时吸样量从7～13μl的G-6-PD活性浓度检测结果差异无统计学意义（P〉0．05）。直接用酸性枸橼酸右旋糖（ACD）抗凝全血比用压积红细胞检测G-6-PD活性浓度的结果高。结论G-6-PD活性浓度检测法是一种简单、快速、重复性好、操作简便的检测方法。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶同工酶的琼脂糖凝胶电泳

测定红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性是诊断G-6-PD 缺乏的主要实验室检查指标。G-6-PD 的电泳特征是鉴定这种酶的重要变种的标准方法,且是诊断的重要依据。G-6-PD 同工酶的电泳已分别用于A 变种缺乏和女性杂合子缺陷的诊断。其同工酶鉴定已用于多数人群研究,亦用于父子血缘验证。作者报道了一种在载玻片上进行的改良琼脂糖凝胶电泳法,快速、价廉且图谱可永久保     

大剂量维生素E并不减低葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的慢性溶血率

通过动物和人红细胞体内外研究的一些观察,提示维生素E(VitE)有保护红细胞免受氧化剂损伤,可作为红细胞抗氧化剂;至于可否减低葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏所致慢性溶血率,尚有争议。为阐明VitE的确切效果,作者对3例成人G-6-PD缺乏伴快速慢性溶血的典型突变型患者,应用大剂量VitE治疗。3例均男性,2例为前已报导过的Long Praire和“Tomah”突变型;1例系新突变型——G-6-PD Minneapolis型,仅有正常酶活性的5.4%。在VitE治疗前后4周,均作红细胞研究,包括红细胞膜多肽聚集物,血浆和细胞(血小板和红细     

2847例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查与分析

目的通过对2847例足月儿、早产儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症的筛壹及临床分析,了解石狮市新生儿G6-PD缺乏情况,并为患该病新生儿的防治提供参考依据。方法采用葡萄糖-6-磷酸底物法（连续监测速率法）对2847例新生儿G-6-PD活性进行定量检测,并对筛查结果进行分析。结果新生儿G-6-PD缺乏症的发病率为6．43％（183／2847）,其中男婴的发病率为8．41％（130／1545）,女婴的发病率为4．07％（53／1302）。早产儿G6-PD缺乏症的发病率9．22％（26／282）高于足月儿6．12％（157／2565）。p6-PD缺乏新生儿高胆红素血症发生率为27．87％（51／183）,明显高于G6-PD正常新生儿3．08％（82／2664）。G-6-PD缺乏早产儿高胆红素血发病率为42．31％（11／26）,显著高于G6-PD缺乏足月儿25．48％（40／157）。结论常规开展新生儿G6-PD缺乏症的筛查工作,对G6-PD缺乏症患者及时采取预防性措施,避免因出现核黄疸而造成的智力低下或死亡等后果。对新生儿进行该项指标的筛查,可以有效预防溶血症的发生,并对有效预防新生儿黄疸有重要意义。     

15例小儿蚕豆病的护理及预防

蚕豆病是由于进食蚕豆或蚕豆制品之后引起的急性溶血性贫血.遗传性红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷是发病的基本内因,故蚕豆病又常称为G-6-PD缺陷病.我院对小儿蚕豆病采取了积极的治疗和护理,并做好预防工作,取得较好效果,现报道如下.     

新生儿ABO溶血病并红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症临床对比分析

目的 探讨新生儿ABO溶血病、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症及两者合并患儿的临床特点.方法 对160例新生儿ABO溶血病(ABO组)、219例G-6-PD缺乏症(G6PD组)、52例新生儿ABO溶血病并G-6-PD缺乏症(ABO+G617D组)3组临床相关指标进行对比分析.结果 G6PD组血红蛋白[(159.7±24.9)g/L]高于ABO组[(150.2±23.0)g/L]和ABO+G6PD组[(149.2±22.8)g/L],差异均有统计学意义(P均<0.01);血清总胆红紊高于ABO组[(419.0±152.9)μmol/L与(355.4±113.2)μmol/L],差异有统计学意义(P<0.01);黄疸消退时间较ABO组长[(9.4±2.3)d与(8.1±2.2)d],差异有统计学意义(P<0.01).ABO+G6PD组黄疸消退时间[(12.0±2.7)d]、光疗时间[(43.2±16.0)h]、光疗次数[(3.5±1.2)次]均长或多于ABO组[(8.1.4-2.2)d、(36.1 4-15.9)h、(2.6±1.2)次]及其G6PD组[(9.4±2.3)d、(37.6±17.3)h、(2.8 4-1.3)次],差异均有统计学意义(P均<0.05).G6PD组胆红素脑病(16.O%)、低钙血症发生率(32.9%)高于ABO组(6.9%、20.0%),差异有统计学意义(P<0.05);而其贫血发生率(23.3%)则低于ABO组(40.0%)及其ABO+G6PD组(51.9%),差异有统计学意义(P<0.01).结论 新生儿ABO溶血病并G-6-PD缺乏症时,黄疸出现时间、黄疸程度、胆红素脑病发生率与新生儿ABO溶血病、G-6-PD缺乏症差异无显著性,但黄疸消退时间更长,黄疸更易反复.G-6-PD缺乏症与新生儿ABO溶血痛相比,黄疸程度更重,退黄时间更长,更易发生胆红素脑病,但贫血发生率更低.     

新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏性黄疸临床检测指标与意义

1．1 对象 足月男性新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏性黄疸患儿54例．足月男性新生儿非G-6-PD缺乏性黄疸患儿80例，采用由中山生物工程有限公司提供的红细胞G-6-PD缺乏症检测试剂盒。     

G-6-PD测定结果增高临床意义的探讨

葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6-PD）测定是诊断G-6-PD缺乏症的主要方法，当其测定结果低于正常时，常作为G-6-PD缺乏症的诊断依据；但其测定结果增高时，临床一般不予重视。我院从2003年至2005年进行的2407例G-6-PD检测中，检出G-6-PD活性增高者316例（13．1％），我们对其中有明确诊断的226例进行了观察，现报告如下。