神经系统线粒体疾病的特点

正随着近二十几年对线粒体研究的深入,线粒体疾病也越来越引起人们的关注。线粒体最主要的功能是氧化磷酸化,产生ATP。线粒体疾病是线粒体基因异常或核基因异常引起能量生成不足所致的疾病。线粒体疾病可累及全身各个器官,临床表现多种多样。骨骼肌及神经系统能量需求大,故线粒体疾病主要表现为神经系统线粒体疾病。骨骼肌内线粒体代谢障碍造成的肌无力称为线粒体肌病,同时累及骨骼肌和中枢神经系统称为线粒体脑肌病[1-2]。线粒体疾病的     

线粒体DNA与肿瘤的相关性研究

肿瘤细胞中存在许多生长调控基因的突变。从临床医学的角度而言 ,如果能确定肿瘤细胞的特征性基因变化 ,通过基因技术发现之 ,并明确所产生的生物学功能上的改变 ,那么对于肿瘤的早期诊断以及治疗都有重要意义[1] 。近年来 ,人们把目光投向了线粒体ＤＮＡ(ｍｔＤＮＡ) ,它与肿瘤之间的相关性成为新的研究热点。一、ｍｔＤＮＡ简介线粒体是真核细胞的重要细胞器 ,在细胞的能量代谢和氧自由基生成过程中扮演重要角色。线粒体基质中的三羧酸循环酶系通过底物的脱氢氧化生成还原性烟酰胺腺嘌呤二核苷酸 (ＮＡＤＨ) ,ＮＡＤＨ通过线粒体内膜呼吸…     

消化系肿瘤线粒体DNA的异常改变及意义

线粒体是人体细胞独特而重要的细胞器,过去认为其只是人体的"能量供应站",实际上它的功能远比人们了解的更为复杂[1].     

线粒体DNA突变与衰老的关系研究进展

衰老机理的研究目前已从整体水平、器官水平、细胞水平发展到分子水平 ,生物学家们提出了各种学说〔1〕,从不同角度阐述衰老的机理 ,尤其是线粒体ＤＮＡ(ｍｔＤＮＡ)突变与衰老关系研究异常活跃 ,己成为国内外研究衰老机理的热点之一。本文提供近年来国内外对ｍｔＤＮＡ突变与衰老关系研究的发展信息。1　ｍｔＤＮＡ的结构与功能线粒体属于半自主性细胞器 ,有自己的ＤＮＡ及独立的蛋白质合成体系 ,参与细胞的遗传和分化。人类线粒体基因是一环状双链的核外ＤＮＡ〔2〕,具有自我复制、转录和翻译的功能 ,两条链中重链富含Ｇ碱基 ,轻链富含Ｃ…     

能量就是生命——记美国2007年线粒体医学会议

2007年6月13日,美国美丽的海滨城市圣地亚哥迎来了一年一度的线粒体医学盛会--2007年线粒体医学会议(Mitochondrial Medicine 2007 Riding the Wave of the Future)。来自世界各地的遗传病学专家,线粒体疾病医务人员及青年学者会聚一堂,就线粒体的基础研究及线粒体与人类疾病的关系展开了深刻而广泛的讨论。线粒体为人体提供了95%以上的能量,与人类多种疾病特别是老年性疾病息息相关。从1850年该细胞器发现以来,日渐成为遗传学家,医学家们关注的焦点。美国线粒体疾病基金会本着促进线粒体疾病诊治水平的发展,帮助线粒体疾病患者及家庭的宗…     

线粒体肌病能够引起怎样的心肌改变?

<正>答:线粒体病是基因异常引起呼吸链代谢酶缺陷,使三磷酸腺苷(ATP)合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性疾病。消耗能量多的组织器官如脑、视网膜、肌肉及胰腺等易受累,临床以线粒体肌病和脑肌病多见,也常累及心脏,且心脏受累者预后明显较差。1线粒体病病因学由于引起线粒体病的基因突变有多种,呼吸链功能如底物转运、底物利用障碍、呼吸链中电子传递障碍、能量的保存和利用受损程度不同,临床表现复杂多变,存在多种亚型,受     

线粒体肌病的识别、特征及处理

正线粒体是细胞能量代谢中心,是真核细胞的一个重要细胞器。线粒体DNA(mt DNA)或核DNA基因缺陷导致的线粒体结构和功能障碍为主要特征的一组疾病统称为线粒体病。机体含有真核细胞和组织均可受累,特别是高能量消耗的组织和器官:脑、骨骼肌、胰腺等常表达的病理改变更明显。1线粒体肌病的识别最早于1959年Ernster首先报导一     

线粒体基因突变糖尿病的临床识别及诊断

线粒体基因突变糖尿病(MDM)的发现是近年来糖尿病分子遗传学研究的重要进展之一.自1988年确认出第一种线粒体基因突变病即线粒体脑肌病后,陆续确认出多种线粒体(mt)基因突变所致的临床综合征,如Leber's遗传性视神经病变,MELAS(线粒体脑肌病、乳酸性酸中毒、卒中性发作综合征)、MERRF(肌阵挛性癫痫和粗糙红纤维病)等,其中大多由ATP阈值高的组织(如中枢神经、心肌、眼及骨骼肌等)不同组合而成临床综合征,亦有提及可伴糖尿病[2].     

线粒体(110)

线粒体是人体细胞中最重要的细胞器之一(图1A),被称为生命的"发电厂"。近年来,随着分子生物学、微细胞遗传学的进展,线粒体病已成为学术界关注的热点。[线粒体结构]电镜下的线粒体由外向内分为外膜、膜间隙、内膜和基质四个功能区(图1B)。外膜光滑,起细胞器的界膜作用;内膜的向内皱褶形成嵴,具有呼吸链酶系及ATP酶复合体,承担氧化磷酸化及形成ATP。这两层膜将线粒体分成两个区室,位于内外膜之间的膜间隙,以及内膜包裹的基质。线粒体基质含有参与三羧酸循环、脂肪酸氧化、氨基酸降解     

线粒体疾病及其对心血管系统的影响

1963年Nass和Nasa~([1])首次发现线粒体DNA(mitochonddal DNA,mtDNA).1981年Anderson等~([2])完成人类mtDNA测序,提出线粒体母系遗传的概念.1988年Holt等~([3])发现mtDNA缺失可导致线粒体肌病;同年Wallace等~([4])在Leber遗传性视神经病(LHON)患者中发现有mtDNA突变.至此,mtDNA突变及线粒体疾病受到广泛关注.     

人类疾病中线粒体异常形态的研究进展

线粒体是真核生物细胞内的“发电机”,对于细胞各种生命活动的正常进行至关重要。除了为细胞供能外,线粒体还参与一些重要的细胞活动,如凋亡、分化和增殖等。但线粒体并不是“永动机”。事实上,线粒体是对多种病理条件最为敏感的细胞器之一。线粒体功能障碍可导致多种人类疾病,如阿尔茨海默病、糖尿病、缺血性心脏病等。众所周知,线粒体形态的改变会影响其功能,反之亦然。在病理条件下线粒体会发生多种形态改变。以异常线粒体形态为特征的研究使研究者能够了解线粒体在某些人类疾病发病机制中的作用。本综述主要总结了人类疾病中线粒体形态变化的研究进展,旨在提供一定的理论概述。     

积极开展心血管离子通道病的基础和临床研究

离子通道病 (ionchannelopathy ,ICPorionchanneldisease ,ICD)是由于细胞膜离子通道蛋白质结构和功能改变而导致的疾病。人类各器官和组织均由最基本的生命单元———细胞组成 ;只有细胞功能正常 ,才能维持人体的正常功能 ,而细胞的正常功能必须通过其细胞膜功能蛋白质调控Na 、K 、Ca2 、Cl- 等离子流和受体 ,进行物质交流和功能表达。把细胞膜上能调控离子流的功能蛋白质称为离子通道 ,离子通道功能障碍导致的疾病称为离子通道病[1 3] 。心血管离子通道病大致可分为遗传性和获得性两大类。遗传性离子通道病如长QT综合征(LQTS) ,B…     

Kearns-Sayre综合征一例

线粒体脑肌病是一组线粒体功能异常的疾病,可导致骨骼肌、脑、心脏等脏器功能障碍,临床上可分为慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)、Kearns-Sayre综合征(KSS)、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征和肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维等类型.典型的KSS表现为CPEO、视网膜色素变性、心脏传导系统缺陷三联征.本文报道1例完全型KSS.     

Kearns-Sayre综合征一例

线粒体脑肌病是一组线粒体功能异常的疾病,可导致骨骼肌、脑、心脏等脏器功能障碍,临床上可分为慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)、Kearns-Sayre综合征(KSS)、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征和肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维等类型.典型的KSS表现为CPEO、视网膜色素变性、心脏传导系统缺陷三联征.本文报道1例完全型KSS.     

Kearns-Sayre综合征一例

线粒体脑肌病是一组线粒体功能异常的疾病,可导致骨骼肌、脑、心脏等脏器功能障碍,临床上可分为慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)、Kearns-Sayre综合征(KSS)、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征和肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维等类型.典型的KSS表现为CPEO、视网膜色素变性、心脏传导系统缺陷三联征.本文报道1例完全型KSS.     

过量碘摄入引起机体内微观改变的研究进展

碘是维持人体正常生命活动的必须微量元素,在体内主要参与甲状腺激素的合成,并且通过甲状腺激素来体现其生理功能[1]。调查及动物实验都表明:碘摄入量与甲状腺疾病的关系呈“U”字型的关系,长期碘摄入不足会造成碘缺乏病(IDD),而长期碘摄入过量会导致碘过多病(IED)[2]。IED泛指     

线粒体基因组在消化系统疾病中的作用

线粒体是人体细胞内重要的细胞器,通过合成ATP为各种生命活动提供能量。它还是人细胞核以外唯一含有遗传物质DNA的细胞器。人的线粒体基因组较小,只编码37个产物,包括2种核糖体RNA、22种转移RNA及13种多肽(主要是构成4个呼吸链复合物的亚基),其中基因mt-ATP6和mt-ATP8分别编码ATP酶的6亚基和8亚基,而这两个亚基是ATP酶的重要组成结构。研究发现线粒体基因组的DNA异常会导致线粒体基因病,还可能参与肿瘤、衰老等疾病的发病机制。近年来研究发现其还可能是功能性胃肠疾病、炎性肠病等发病机制的重要环节。本文就线粒体基因组和常见消化系统疾病的关系,尤其与消化道肿瘤及癌前病变、功能性胃肠疾病等的关系作一概述。     

线粒体基因突变与心血管疾病

线粒体(mitochondrion)为细胞的氧化中心和能源供应站.1963年Nass等[1]首次发现线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA),Anderson等[2]在1981年首次测定了人类mtDNA全长核苷酸序列(剑桥序列).     

线粒体与心肌细胞凋亡的研究进展

心肌细胞凋亡 (ａｐｏｐｔｏｓｉｓ)是心肌细胞的一种程序性死亡 ,它在心脏的发育及心力衰竭、原发性高血压、心律失常等许多心脏疾病的病理生理中起着重要作用。线粒体是细胞产生能量的细胞器 ,维持机体生命活动所需的能量 ,90 %以上都是由它以三磷酸腺苷 (ＡＴＰ)形式产生。现在的研究证实 ,线粒体在介导细胞凋亡中起着重要作用。在心肌细胞中 ,线粒体约占心肌细胞总体积的 4 5 %。研究发现 ,在心肌细胞凋亡时 ,线粒体结构与功能发生明显改变 ,且与心肌细胞凋亡显著相关[1 3] 。本文主要综述线粒体在心肌细胞凋亡中的作用及其意义。一、…     

Menkes氏综合征的认识、特征及处理

正线粒体有诸多功能,物质代谢、遗传变异、能量代谢等,线粒体即是三大基本生命活动形式融于一体的机体细胞中的一个重要细胞器,承担细胞能量(腺苷三磷酸,ATP)生成、高剂量活性氧(RDS)的主要来源及细胞凋亡的主要开关,是整个细胞乃至生命功能活动的枢纽和核心,还参与多种功能的信号传导~([1])。反之,任何疾病又可伤害线粒体,成为继发性线粒体病,线粒体伤害也是细胞伤害最敏感的指标。1 Menkes综合征的认识悉知Menkes病传统上认为是