新生儿Rh(Ec)溶血病一例

患儿男,53 h,因皮肤黄染48 h入院.患儿系第1胎第1产,足月剖宫产娩出,出生体重3200 g,生后无窒息,羊水Ⅱ度污染.生后5～6 h患儿皮肤出现黄染,渐加重,当地医院查父、母、子三人血型均为A型Rh(D)阳性.给予静脉滴注地塞米松、碳酸氢钠无效,以"高胆红素血症"转入我院.     

黄疸 肝大 凝血功能障碍

1病历摘要患儿女,3个月,主因"皮肤黄染2月余"于2012-05-18入住内蒙古医科大学第三附属医院儿科病区。患儿系第1胎第1产,孕38周自然分娩,出生体重2500g,无产伤窒息史。生后第3天出现皮肤黄染,无明显加重及减轻,家长未重视。一直纯母乳喂养,体重增长正常,1个月时正常接种乙肝疫苗1针。10d前家长发现患儿全身皮肤黄染加重,     

早产儿早发肺结核一例

患儿,男,1个月,因"反应差1d,呼吸不规则3h"入院.系第1胎第1产,胎龄32+6周,顺产分娩,出生体重2200 g,Apgar评分9分,无早破水,羊水、脐带、胎盘正常.生后因"腹胀"住院治疗1d家属签字要求出院.出院后母乳喂养,喂养量不详.入院前1d出现反应差,哺乳吸吮无力,入院前3h呼吸不规则,伴有皮肤颜色晦暗,就诊我院后收入院.生后无发热,无抽搐,尿便正常.生后未接种卡介苗.     

母A型新生儿ABO溶血病1例

患儿女,6h,主因皮肤黄染5h入院.患儿系第1胎第1产,足月顺娩,无窒息史.生后1h出现皮肤黄染并进行性加重.其母24岁,于孕3～7月时曾间断服用"舒喘灵"药物.否认输血史.入院查体:贫血貌,反应差,皮肤明显黄染,无水肿.心肺未见异常.     

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病一例

患儿,女,1 d,体重2.75 kg.因"发现皮肤剥脱1天"于2009年9月10日收入第四军医大学第二附属医院. 患儿系第1胎第1产,宫内孕38+6周,因其母"胎膜早破",于2009年9月9日在外院顺产娩出,生后无窒息,哭声响亮,无脐绕颈,羊水Ⅲ度污染,Apgar评分1 min时9分,5 min时10分,10 min时10分,出生体重2.8 kg.生后即发现患儿全身皮肤剥脱,部分形成大疱,疱液黄色混浊,无发热,无恶心、呕吐,无呼吸困难等症状.     

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病一例

患儿,女,1 d,体重2.75 kg.因"发现皮肤剥脱1天"于2009年9月10日收入第四军医大学第二附属医院. 患儿系第1胎第1产,宫内孕38+6周,因其母"胎膜早破",于2009年9月9日在外院顺产娩出,生后无窒息,哭声响亮,无脐绕颈,羊水Ⅲ度污染,Apgar评分1 min时9分,5 min时10分,10 min时10分,出生体重2.8 kg.生后即发现患儿全身皮肤剥脱,部分形成大疱,疱液黄色混浊,无发热,无恶心、呕吐,无呼吸困难等症状.     

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病一例

患儿,女,1 d,体重2.75 kg.因"发现皮肤剥脱1天"于2009年9月10日收入第四军医大学第二附属医院. 患儿系第1胎第1产,宫内孕38+6周,因其母"胎膜早破",于2009年9月9日在外院顺产娩出,生后无窒息,哭声响亮,无脐绕颈,羊水Ⅲ度污染,Apgar评分1 min时9分,5 min时10分,10 min时10分,出生体重2.8 kg.生后即发现患儿全身皮肤剥脱,部分形成大疱,疱液黄色混浊,无发热,无恶心、呕吐,无呼吸困难等症状.     

青紫昏迷特殊面容多脏器畸形——临床病理(例)讨论第75例

1 病历摘要 患儿女,出生后30min, 第1胎、第1产,孕 40+5周,其母妊娠末期有羊水过多史,因"强烈要求"行剖宫产,术中见羊水 2500 mL,羊水Ⅰ度粪染,出生后颜面及周身皮肤青紫,无呼吸,经抢救后哭声弱,伴吐沫,即刻Apgar评分5分.母孕期体健,无阳性家族史.因生后颜面及周身皮肤青紫半小时收入院.     

先天性巨大囊性淋巴管瘤一例

患儿女,出生15 min,因"胎龄36周,发现胸腹部肿物15 min"入院。系第1胎第1产,阴道分娩,无窒息,羊水、脐带、胎盘未见异常,出生体重2850 g。生后无明显气促、发绀,无呻吟、吐沫。查体:HR 136次/min,R 40次/min。神清,皮肤欠红     

母婴均为Rh(Du)血型致新生儿重度溶血病1例

患儿,女,生后1 h.因生后皮肤黄染、吐沫1 h入院.患儿系第2胎第2产,孕40周,因其母为疤痕子宫行剖宫产娩出.羊水Ⅲ°污染,脐带未见异常.生后即发现皮肤黄染、吐沫,转入我科.父母体健,非近亲结婚,无家族遗传病史.母孕2产2,无输血史,本次妊娠期体健.其姐7岁,健康.     

血管瘤-血小板减少综合征一例

患儿男,22天,因"腹部、腰背部皮肤血管瘤进行性增大伴皮肤黄染6天"入院。患儿系第1胎第1产,足月剖宫产,无窒息抢救史,否认遗传病家族史。生后即发现左侧腹部、腰背部皮肤硬肿、青紫、红斑,诊断为"血管瘤",未予以治疗。生后16天发现患儿腹部、腰背部血管瘤较前增大,伴瘀斑及皮肤黄染。查体:皮肤中度黄染,腹部、会阴部、左侧腰壁、后背部皮肤瘀斑、瘀点,表面皮肤呈暗红色并伴有硬肿,触之硬结样改变,尤以左侧腰壁、后背部为重(图1)。心肺腹及神经系统查体未见明显异常。血常规:Hb98g/L,PLT26×109/L;凝血功能:Fg<5g/L,D-二聚体1.8mg/L,FDP35.4mg/L;TBil     

新生儿先天性鱼鳞病一例

患儿女,3天,因"生后发现皮肤厚痂、脱屑3天"入院。患儿系第1胎第1产,胎龄36周自然娩出,出生体重2400g,羊水Ⅲ°粪染。家族史及母孕史无特殊。生后即发现患儿全身皮肤厚痂、部分脱屑,反应差、气促,伴面色、口唇发绀。外院予青霉素、头孢噻肟抗感染,病情无明显好转转入我科。入院查体:R60次/min,全身皮肤大量厚痂,灰褐色痂壳有鳞屑,呈鱼鳞状,尤以躯干部脱屑明显,基层潮红,颈部、腋窝、腹股沟等皮肤皱褶部位可见皲裂,结     

Moebius综合征一例

患儿女,4天,因"皮肤、巩膜进行性黄染3天,拒奶4h"人院.患儿系第1胎第1产,胎龄38周顺产,出生史无异常,出生体重2320g.患儿生后即面部无表情,哭闹时不闭眼,入睡时双眼可闭合.人工喂养,吸吮及吞咽能力差,予汤勺喂养,无呛奶、吐奶.生后第2天出现皮肤巩膜黄染,入院前4h患儿反应差、拒奶,无发热、抽搐、尖叫及面色青紫.母孕期定期产检,否认孕期感染史.父母非近亲结婚,家族史未见明显异常,父母均为IT从业人员.     

新生儿Turner综合征一例

患儿女,23天,因"生后四肢肿胀23天,伴皮肤黄染10余天"入院。患儿系第4胎第2产,孕39周剖宫产娩出,生时羊水少。生后即发现四肢肿胀,头顶部分皮肤呈疤痕样,纳差,生后第6天发现皮肤黄     

新生儿遗传性球形红细胞增多症一例

患儿女,40 h,因皮肤黄染14 h入院.患儿生后26 h出现皮肤黄染,且进行性加重,生后40 h波及躯干、四肢及手足心,无嗜睡拒乳,无哭声尖直,无抽搐及呼吸暂停.患儿系第8胎第1产(前7胎均为人工流产),母孕39周自然分娩,无宫内窘迫及生后窒息,Apgar评分1、5及10 min均为10分.母子血型均B型.     

新生儿遗传性蛋白C缺乏症所致暴发性紫癜一例

患儿女,70 h,因"发现大腿皮肤瘀斑1天余"入院。患儿系第4胎第4产,孕35+6周,自然分娩,羊水Ⅲ度混浊,量中,脐带、胎盘正常,出生体重2 300 g。否认产伤、窒息史。生后38 h换尿布时发现右大腿约5 cm×7 cm瘀斑,生后42 h发现左大腿约3 cm×2 cm瘀斑,病程中无发热、气促,无呕吐、腹泻及血便,无尖叫,抽搐等。家族史:父母均35岁,农民,体健,否认家族中血栓及紫癜病史。患儿有1胞兄,8岁,体健;1胞姐,生后第2天双大     

大疱性表皮松解症一例

患儿女,1天,因"皮肤水疱1天"入院.患儿系第1胎第1产,足月顺产,出生体重3600 g,无产伤窒息史.生后不久下嘴唇即出现水疱,逐渐增大,自行拭破.而后口腔内出现大面积黏膜破溃、糜烂,次日双手亦出现水疱,遂收入院.病程中患儿反应可,无发热、抽搐,无宫内及产道感染征象.父母体健,无类似家族史及遗传病史.     

新生儿先天性皮肤缺损症一例

患儿女,生后22min,因“生后发现双下肢皮肤缺损”入院。患儿系第2胎第1产,胎龄36周,因“臀位、母亲子痫前期（重度）”剖宫产分娩,生后无窒息,出生体重2700g,脐带、胎盘均正常。查体：神清,近足月儿貌,头颅及四肢无畸形,双下肢（大腿前、胫前、脚背部）部分皮肤缺如,约占全身皮肤面积的20％,缺损部分边界清晰,呈不规则状,基底部红润、潮湿、小血管清晰可见,可见散在不规则的皮肤血管瘤,缺损部位皮肤凉,无明显糜烂及破溃,周边皮肤完好。患儿双踝部环状缩窄,活动尚可。     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症三例

病例1：患儿,男,16d,因“皮肤黄染13d”入院。系第2胎第1产,足月顺产,出生体重3500g。生后混合喂养,患儿第3天出现颜阿部皮肤黄染,逐渐加重,蔓延周身,体重增K缓慢。出,1i后尤发热,无呕吐及腹泻,无惊厥。     

新生儿起病的钼辅因子缺乏症3例病例报告

1 病例资料 1.1 病例报告 例1,男,4日龄,因"皮肤黄染3 d,突然青紫1次"于2018年2月至复旦大学附属儿科医院(我院)就诊.患儿系G1P1,足月顺产,出生体重3100 g,5和10 min Apgar评分均为10分.生后第2 d无明显诱因出现皮肤黄染,进行性加重,出现2次双眼上翻,持续2～3s后自行缓解,无...