孕早期孕中期母血清产前筛查结果回顾

目的：通过孕早、中期母血清产前筛查，降低先天愚型儿出生，达到优生。方法：本研究采用DELFIA 1235型全自动时间分辨免疫荧光分析仪，采用妊娠相关血浆蛋白—A(PAPP—A)进行早孕产前筛查；甲胎蛋白(AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(free β—hCG)二联法孕中期产前筛查；用1T及2T—risk风险统计软件进行风险率计算，以1：250作为高风险的切割值。结果：早孕共筛查了1179例，筛查出21-三体高风险67例，其中21例为稽留流产，2例葡萄胎。中孕筛查了3851例，筛查出21-三体高风险323例，18-三体高风险14例，神经管畸形高风险23例，阳性率9．1％(349／3851)。筛查孕妇平均年龄28．75岁，21-三体高风险孕妇85人接受羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查，发现21-三体1例，有3例21-三体未被检出。在筛查出的神经管畸形(NTD)高风险孕妇中，检出无脑儿1例，部分性葡萄胎1例，胎儿宫内发育迟缓(IUGR)1例，死胎1例。在高风险病人中，发现其他出生缺陷2例，1例脑孔脑畸形，另1例为新生儿肛门闭锁。结论：1：250这个切割值是风险软件直接带来的，是否存在种族差异，是否适合中国的人群，需要进一步的研究。建议筛查一定数量后须建立自己实验室的中位数值，以控制阳性率，以达到降低先天愚型儿的出生，提高我国出生人口素质的目标。     

孕中期唐氏综合征产前筛查两种方式筛查效率比较

目的:比较孕中期唐氏综合征产前筛查中三联筛查方式与二联筛查方式的筛查效率。方法:选取进行唐氏综合征(DS)产前筛查的孕妇3 568例,采取时间分辨免疫荧光法检测孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(freeβ-HCG)、游离雌三醇(uE3)的浓度,结合孕妇的年龄、孕周、体重等信息,用配套软件采用二连筛查方式和三联筛查方式分别对其进行分析,评估唐氏综合征(DS)胎儿风险。比较三联筛查方式与二联筛查方式对唐氏综合征的检出率和假阳性率。结果:三联筛查方式的唐氏综合征(DS)胎儿检出率显著高于二连筛查方式。结论:孕中期孕妇血清AFP、freeβ-hCG、uE3三联筛查比AFP和freeβ-HCG二连筛查方式在评估唐氏综合征(DS)胎儿发生风险方面具有较高的参考价值。     

124例出生缺陷产前筛查结果分析

目的 探讨孕中期血清标志物产前筛查和超声检测在预防出生缺陷的作用.方法 回顾分析2009年10月1日到2011年3月31日诊断的出生缺陷病例的产前筛查结果.结果 共诊断出生缺陷124例,血清学筛查后诊断染色体异常9例,超声检查异常102例(其中2例同时异常),筛查正常但出生后诊断出生缺陷15例,血清学筛查阳性率为7.3%(9/124),超声检查阳性率为82.3%(102/124).结论 孕中期联合应用血清学筛查和超声检查是预防出生缺陷的有效方法.     

孕中期检测母血清标记物产前筛查25793例分析

目的 探讨孕中期产前筛查的临床应用价值.方法 检测妊娠(15 ～20周)妇女血hAFP /Free-β-hCG, 用产前筛查软件评价妊娠唐氏综合征,18-三体综合症和神经管缺陷的风险度,对高风险率孕妇在知情同意的情况下行产前诊断.结果 检出唐氏综合征3例,18-三体综合症2例,神经管缺陷胎儿6例,染色体其他核型异常2例,其他胎儿异常3例.结论 通过孕中期产前筛查,提高了患儿的检出率,具有明显的经济和社会效益.     

1502例孕中期孕妇产前三联筛查结果分析

目的探讨应用母亲血清标志物检查筛查胎儿唐氏综合征的临床价值。方法应用ACCESS全自动免疫化学发光仪及配套试剂对妊娠15—22周的1502例孕妇进行血清AFP、β-hCG、μE3的测定,风险率〉1：380定为筛查阳性,再作羊水检查进行产前诊断。结果1502例孕妇中筛查为阳性者47例（3．13％）,接受产前诊断者45例,有3例21-三体核型胎儿,2例神经管畸形胎儿,1例18-三体综合征胎儿。结论孕中期应用母亲血清生化指标筛查唐氏综合征胎儿并结合产前诊断是减少唐氏综合征患儿出生的有效方法。     

中山市小榄地区β－地中海贫血产前筛查和产前诊断状况

目的：调查中山市小榄地区地中海贫血产前筛查中夫妻双方β－地中海贫血（简称β－地贫）的基因突变类型、分布特征及产前诊断情况。方法采用血常规结合血红蛋白电泳法对孕妇血样进行地中海贫血产前筛查,对筛查阳性的疑似地贫携带者,采用单管多重跨越断裂点PCR技术和PCR－寡核苷酸探针反向斑点杂交法（ PCR－RDB）进行地贫基因检测,地贫基因检测阳性者,则要求召回配偶。如果夫妻双方同时携带β－地贫基因,则建议其做产前诊断。结果产前地中海贫血筛查孕妇22220名,5560例地贫血液学表型筛查为阳性,进行地贫基因检测后发现2621例诊断阳性,其中携带β－地贫基因突变的1065例,含β复合α地贫突变的138例。有1164名配偶接受召回进行地贫基因诊断,204例诊断阳性,其中携带β－地贫基因的80例,含β复合α地贫突变的11例。所有个体共检出12种β－地贫基因突变类型,构成比靠前的为CD41－42（－TCTT）突变,分别占48.75％（39／80,男方）和44.41％（473／1065,女方）;其次为CD17（A→T）突变,分别占15.00％（12／80,男方）和19.72％（210／1065,女方）。夫妻双方为β地贫基因携带者的22对,20对进行产前诊断,9对夫妻的胎儿诊断为重型β地贫;另有2对拒绝产前诊断,随访发现其中1对夫妻生出重型β地贫患儿。结论小榄地区常居人群β－地贫基因携带率较高,地贫产前筛查及产前诊断依从性较差,应加强婚育人群地贫防控相关知识教育,确保所有婚育人群了解重型地贫的危害性及严重性,对开展地贫群体干预和促进优生优育具有重要意义。     

产前筛查与产前诊断的临床应用价值分析

目的：探讨产前筛查和产前诊断的价值，提高人口素质。方法选取该院2011年6月—2012年6月进行产前筛查和产前诊断的15000孕妇进行分析，其中产前检查采用免疫荧光法，并计算患者21三体、18三体或神经缺陷的风险率，并采用胰酶消化法诊断产前羊水等方面。结果产前筛查高风险、临界风险、单项值异常分别为900（0.06%），3011（20.07%），3630（24.2%）。结论对患者进行产前血清、超声筛查，联合产前胎儿染色体无创检测方法快速有效，能提高产前诊断的准确率，降低出生缺陷的产生。     

21三体综合征56例产前筛查与产前诊断的临床分析

目的：探讨21三体综合征产前筛查与产前诊断对减少出生缺陷,提高人口素质的重要意义。方法：通过对56例唐氏儿的产前筛查与产前诊断情况的回顾性分析,探讨怀有21三体综合征孕妇的产前筛查情况,从发病年龄、孕周及检测AFP、Free-β-HCG两种血清标记物的浓度方面来分析唐氏筛查对孕妇家庭及社会的重要意义。结果：56例唐氏儿行产前筛查的17例,未筛查的39例,占69.64%。唐氏儿可在任何生育年龄组发生。AFP、Free-β-HCG检测对唐氏筛查有重要意义。结论：21三体综合征产前筛查与产前诊断是减少出生缺陷的有效手段,要加强宣传,提高孕妇、家庭、社会的认识和需求。     

孕中期唐氏综合征的血清筛查与产前诊断的临床意义

目的探讨孕妇中期唐氏综合征的血清筛查对检出胎儿神经管缺陷、染色体异常的实用价值。方法采用时间分辨荧光免疫法对1680例孕中期（14～20周）孕妇进行血清标记物（AFP＋free-β-HCG）二项指标检测,筛查结果应用Miulticalc软件计算唐氏综合征风险。唐氏综合征（down’s syndrome,DS）风险切割值为1／275,当≥1／275时为DS高危孕妇,经遗传咨询,在孕妇知情的情况下选择产前诊断。追踪胎儿和孕妇的情况。结果产前筛查1680例,筛查唐氏综合征高危孕妇124例,阳性率为7．4％。有109例自愿接受羊水细胞培养染色体核型分析和脐血穿刺,检查结果发现染色体异常胎儿3例,其中2例唐氏综合征,1例18-三体。结论孕中期产前筛查是筛查胎儿神经管缺陷,染色体异常的有效方法之一,结合产前诊断对防止胎儿先天缺陷有着重要的临床价值。     

加强产前筛查与产前诊断的必要性和紧迫性

目的:研究分析加强产前筛查与产前诊断的必要性和紧迫性.方法:选取300例孕妇为研究对象,检测游离β绒毛膜促性腺激素与血清甲胎蛋白水平,并准确计算风险值,确定高风险人群,给予针对性的咨询建议,患者充分知情同意,自愿选择于成都华西进行产前诊断.结果:300例孕妇中,高风险孕妇为19例,所占比例为6.33%,15例为唐氏综合征高风险孕妇,1例为18三体综合征高风险者,3例为NTD高风险者.17例自愿进行产前诊断,2例发现胎儿染色体异常,1例为唐氏综合征,1例为18三体综合症,均及时终止妊娠.结论:产前筛查与产前诊断具有重要的临床意义,可有效避免严重先天性缺陷儿出生,提高人口素质,具有临床推广价值.     

唐氏综合征产前筛查结果与产前诊断结果分析

唐氏综合征（Down syndrome,DS）又称为21-三体综合征或先天愚型,是一种人类最常见的染色体疾病,其主要发病原因是体细胞多出一条21号染色体,典型的临床特征以先天性智力发育障碍和发育迟缓为主要表现,患者外观头小,眼距宽,鼻梁低,通贯掌等,且还常常伴有精神障碍和多种畸形.一旦患儿出生,往往给家庭和社会带来沉重的负担,由于该病尚缺乏有效的治疗手段,产前筛查可及早发现高危妊娠并进行产前诊断,成为目前唯一有效可行的措施.     

孕中晚期母血清AFP,β—hCG,uE3联合检测与早产,妊高征关系研究

目的：探讨联合检测孕中晚期母血清βｈＣＧ、ＡＦＰ、ｕＥ３预测早产、妊高征（ＰＩＨ）的可行性,方法：用放射免疫法检测早产１６例、中重度ＰＩＨ２８例、正常对照组１６４例产妇孕１３～１７周间血清β－ｈＣＧ、ＡＦＰ、ｕＥ３水平,将各值与正常组相应每两孕周中位数的倍数相比较,并作统计学分析。结果：（１）三标记物水平随孕周增加呈规律性波动;（２）单指标预测ＰＩＨ,βｈＣＧ有意义,当βｈＣＧ≥１．５ＭＯＭ时灵敏度、特异度较好,分别为５０％、８１．７１％;而ＡＦＰ、ｕＥ３不论以何界点预测均无意义,故联合预测意义不大。（３）单指标预测早产,当βｈＣＧ≥１．５２、２．０ＭＯＭ、ＡＦＰ≥１．５、２．０、２．５ＭＯＭ,ｕＥ３≤０．６ＭＯＭ时均具统计学意义,其中以β－ｈ     

唐氏综合征系列产前筛查对优生优育必要性的临床研究

目的:评价产前唐氏综合征(DS)筛查对优生优育必要性的临床应用价值。方法:对孕14～20周妇女进行血清AFP及Free-βhCG检测,结合孕妇年龄、孕周及体重等因素,经过计算机软件测算风险率。对高风险孕妇B超检查排除畸形后,进行一对一遗传咨询,本着知情同意知情选择的原则,推荐转院行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查以明确诊断,并追踪随访至出生。结果:接受筛查1926例孕妇中,胎儿DS高危孕妇8例,占筛查总数的0.42%;神经管缺损高危7例,占筛查总数的0.36%。被筛查孕妇中确诊DS患儿2例,神经管畸形有2例。结论:开展唐氏综合征产前母血筛查,对胎儿无创伤性检查,对孕妇痛苦小,简单方便。适于群体检查,有效地降低了DS患儿的出生率,对有效预防和减少出生缺陷有实用性价值。     

临沂地区孕中期产前筛查血清标志物中位数方程的建立及其与体重相关性研究

目的建立适合临沂地区孕中期孕妇血清标志物中位数方程,并探讨新建中位数与体重的相关性。方法利用Prisca 4产筛风险计算软件对临沂地区92373名孕105-146d孕妇进行风险评估,应用统计学软件对孕妇血清的甲胎蛋白（alpha-fetoprotein,AFP）、人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotrophin,HCG）、游离雌三醇（unconjugated oestriol,uE3）进行统计,并建立适合本地不同孕周孕妇AFP、HCG和uE3中位数的回归方程。经体重校正得到新的中位数,并将产筛数据进行重新评估风险,并将结果与软件内置中位数评估的数据进行比较和统计分析。结果与Prisca4软件内置模型的血清标记物相比,临沂地区孕中期孕妇的甲胎蛋白（AFP）平均高出24%、人绒毛膜促性腺激素（HCG）高出17%,而游离雌三醇（uE3）与软件内置参数基本一致;经孕龄和体重校正后,临沂地区人群模型与Prisca4软件内置模型计算的血清标记物中位值倍数（multiple of the median,MOM）的中位值有明显的差异,且差异有统计学意义。结论建立临沂地区孕中期人群的血清标志物中位数方程非常必要,经体重校正后得到的新中位数能更有效的保证风险概率的准确性,提高产前筛查及产前诊断的效率。     

孕中期血清产前筛查指标MoM值异常与不良妊娠结局的相关性

目的探索孕中期血清产前筛查指标的中位数倍数值（MoM值）异常与不良妊娠结局的相关性。方法回顾性分析宁波地区2012—2013年参加中孕期血清筛查、随访资料完整且结束妊娠的妇女121404例,并按妊娠结局分为不良结局组（1559例）与正常结局组（119845例）,比较两组妇女孕中期血清甲胎蛋白（AFP）、游离β人绒毛膜促性腺激素（fβ-hCG）和游离雌三醇（uE3）的MoM值;并分析血清三联指标MoM值异常对不良妊娠结局的影响。结果不良结局组AFP、fβ-hCG的MoM值均高于正常结局组（均P＜0.05）,uE3的MoM值低于正常结局组（P＜0.05）。AFP、fβ-hCG的MoM值异常升高,uE3的MoM值异常降低,三项筛查指标中MoM值单项、两项和三项异常者,其发生不良妊娠结局的风险均明显增加,其中三项异常者发生不良妊娠结局的风险最高（OR=33.23,95%CI：21.91~50.41）。结论孕中期血清AFP、fβ-hCG、uE3的MoM值出现单项、两项和三项异常均是发生不良妊娠结局的危险因素。建议对血清学筛查指标异常者进行目标疾病诊断外,还应重视其发生不良妊娠结局的可能。     

孕中期检测母血清标记物在唐氏综合征筛查中的应用

目的：探讨血清标记物甲胎蛋白（AFP）和游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）在孕中期唐氏综合征（Down，ssyndrome，DS）产前筛查中的应用价值。方法：应用时间分辨免疫荧光法检测孕15—20w孕妇血清AFP和Free-β-HCG的含量，结合孕妇年龄、孕周、体重、吸烟史等因素，通过唐氏综合征筛查软件进行风险率评估，对高风险率孕妇进行遗传咨询，在知情同意的情况下进行羊水细胞染色体的检查及B超进行确诊。结果：6438例孕妇中，发现21-三体综合征2例，18-三体综合征3例，其他胎儿异常11例。结论：孕中期母体血清AFP、Free-β-HCG2项血清标志物联合检测，对胎儿先天缺陷尤其对于唐氏综合征产前筛查有效可行，经产前诊断及时采取措施，能降低先天缺陷患儿的出生率。     

13116例产前筛查与B超、羊水产前诊断的研究

在我国发达地区,产前筛查工作现已渐渐推广和普及。作为产前筛查的目标疾病:21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷亦随之渐渐于产前阶段被检出。为了降低出生缺陷的发病率,我院于2000年开展了产前筛查、B超产前诊断、羊水产前诊断工作,不仅检出了5例21-三体综合征,2例18-三体综合征,17例开放性神经管缺陷目标疾病,还检出了其他:平衡易位1例,罗伯逊易位2例,颈部、头部淋巴瘤4例。     

妊娠中期唐氏综合征产前筛查与诊断研究

目的 探讨妊娠中期唐氏综合征产前筛查与产前诊断对干预出生缺陷的重要作用.方法 对3 327例孕14～20周的孕妇采用酶联免疫方法 检测孕妇血中的AFP和β-HCG浓度,通过计算机软件计算危险系数(唐氏综合征风险值大于或等于1/275,神经管缺损AFP≥2.5MoMs).对唐氏高危的孕妇取羊水做染色体和基因诊断,神经管缺损高危者行超声波检查.结果 3 327例孕妇中筛查出唐氏综合征、神经管缺损、18和13三体高危212例,占6.37%;唐氏高危160例,占4.81%,有119例进一步确诊,发现4例异常妊娠;36例神经管缺损高危(占1.08%)中全部做超声检查,发现1例神经管缺损的胎儿;16例18和13三体高危中有4例做羊水染色体检查均为正常.结论 妊娠中期唐氏综合征和神经管缺陷的产前筛查结合其他方法 进行诊断,对干预出生缺陷有非常积极的意义.     

妊娠早期产前筛查生物标志物与妊娠期糖尿病研究进展

妊娠期糖尿病(GDM)是近几年增长最快的糖尿病类型,影响全球2%～38%的妊娠,GDM的不良产科结果包括巨大儿风险增加,以及死产、器械分娩和产伤的发生率升高。产前筛查中通常评估的生物标志物与许多不利的围产期和分娩结果有关,但是,目前尚不清楚产前筛查生物标志物与随后的GDM之间的相关性。本文旨在系统地回顾和统计总结近几年关于孕早期产前筛查生物标记水平和妊娠期糖尿病之间联系的相关文献,为妊娠期糖尿病的早期诊断和预防提供参考。     

1 836例孕中期唐氏综合征产前筛查与诊断的临床研究

目的 探讨孕妇孕中期胎儿唐氏综合征(DS)为主的先天缺陷筛查的临床应用价值.方法 应用时间分辨荧光免疫法测定1 836例孕中期(15～20+6周)孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)和游离β绒毛膜促性腺激素(free β-hCG)的浓度,应用 Multicalc 软件计算唐氏综合征风险度,风险切割值为1/ 270,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析及B超检查进行确诊.结果孕15～20+6周孕妇血清AFP浓度随孕周的增加而增加,free β-hCG浓度随孕周的增加而减少.1 836例孕妇中,共筛出高危孕妇118例,阳性率6.43%,其中唐氏征高危110例,有98例接受羊膜腔穿刺,占筛查DS高危孕妇的89.09%.发现胎儿染色体异常和其他异常共5例,假阳性率为6.15%.其中DS综合征1例,染色体平衡易位1例,经B超检查发现胎儿其他异常3例.结论 孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的重要指标.产前诊断是防止先天缺陷发生的重要手段之一.