1O155名孕妇NTD高风险筛查及其临床意义

神经管缺陷(NTD)是一种最常见的先天性缺陷,是我国围产儿高危、高发畸形疾病之一,也是围产儿死亡和致残的主要原因,约占我国围产儿先天畸形的20%～25%[1].     

新生儿先天性畸形78例调查分析

先天性畸形是引起新生儿死亡常见病之一。积极开展新生儿先天畸形的调查分析与预防工作,以期降低新生儿先天畸形的发生率,减少围产儿死亡率,对提高我国的人口素质,实行优生有着重要意义。本文对在我院     

438例胎儿和围产儿尸检中先天畸形的临床病理分析

目的通过病理解剖检查,探讨胎儿和围产儿先天畸形的发生情况及临床病理特点。方法回顾性分析我院2005年1月至2010年12月438例产科和儿科的围产儿及胎儿尸检资料和临床资料,对先天性畸形及主要死因进行分析。结果临床诊断与病理解剖诊断符合率为92.00%。438例围产儿及胎儿尸检中畸形检出率85.84%(376/438),最常见为神经系统(76例)和循环系统(72例),其次为头面五官(42例)、运动骨骼(32例)、泌尿生殖(30例)、呼吸(25例)、染色体病(26例)、消化(20例)等系统畸形。其中单一畸形64.63%(243/376),多发畸形35.37%(133/376)。结论先天畸形是影响围产儿及胎儿死亡的重要因素。病理解剖检查是确诊胎儿畸形及明确死因的有效手段。     

Clinical pathologic analysis for congenital malformations in 438 cases of fetal and perinatal autopsy

目的 通过病理解剖检查,探讨胎儿和围产儿先天畸形的发生情况及临床病理特点.方法 回顾性分析我院2005年1月至2010年12月438例产科和儿科的围产儿及胎儿尸检资料和临床资料,对先天性畸形及主要死因进行分析.结果 临床诊断与病理解剖诊断符合率为92.00％.438例围产儿及胎儿尸检中畸形检出率85.84％(376/438),最常见为神经系统(76例)和循环系统(72例),其次为头面五官(42例)、运动骨骼(32例)、泌尿生殖(30例)、呼吸( 25例)、染色体病(26例)、消化(20例)等系统畸形.其中单一畸形64.63％( 243/376),多发畸形35.37％ (133/376).结论 先天畸形是影响围产儿及胎儿死亡的重要因素.病理解剖检查是确诊胎儿畸形及明确死因的有效手段.     

先天性畸形胎儿46例临床分析

本文报道先天性畸形胎儿46例,占同期围产儿分娩数的8‰(46/5775)。按人类先天畸形的致病因素分类,其中多基因病33例,单基因病9例,染色体病4例。     

围产儿先天性畸形55例临床及尸检分析

先天性畸形是围产儿四大死亡的原因之一[1]。据资料统计，新生儿先天性畸形发生率一般为13‰～20‰，其中围产死亡率高达15％左右。因此，对其发生原因加以分析，提出相应的预防措施，对降低围产死亡率和病残率，提高人口素质有着重大意义。1临床资料我院自1995年1月～1997年12月间，共住院分娩10，724例，围产儿死亡151例，其中新生儿死亡53例，死胎88例，死产10例。尸检127例，经尸检证实有先天畸形55例，畸形检出率为43.3％。1.1本组畸形围产儿情况：男27例，女28例。胎龄28周一18例，32周一19例，37周一13例，40周一4例，242周互例。体…     

5253例围产儿中先天性畸形的调查分析

研究目的探讨围产儿先天畸形的发病原因，为该病的防治提供依据。研究方法对1983年7月至1993年7月在我院妇产科出生的围产儿病例进行回顾性统计分析，并进一步调查产生畸形儿的母亲。结果通过对5253例围产儿的回顾性调查分析发现，围产儿先天畸形的发生率为11.8‰，先天畸形与孕妇在前3个月内发生感染、精神创伤、孕期患慢性病及出生季节有明显关系。以神经系统畸形为多，占59.68％，其中女性多于男性，其它畸形则以男性居多。结论先天畸形与遗传和孕早期的环境因素有直接关系。     

7712例围产儿出生缺陷监测分析

监测围产儿7712例,发现先天畸形儿67例,占8.68‰。同期围产儿死亡148例,围产儿死亡率19.19‰。125例作尸检,尸检率84.46％。148例死亡围产儿中先天畸形29例,占195.94‰,在围产儿死因中占第2位。7564例活产儿中发现畸形38例,占5.02‰。畸形以神经系统畸形、心脏缺陷,呼吸器官发育畸形等为多见,平均每例含2.09畸形次。指出加强孕期自身防护、加强产前监护、染色体检查、B型超声波检查及血清α-FP测定,可降低出生缺陷发生率。     

107例新生儿畸形病理分析

我科1987年1月至1989年12月,共作围产儿尸解309例,今对其中107例先天畸形病理解剖资料分析如下。 1 畸形发生率在309例围产儿中,先天畸形107例,发生率为34.6％,其中72例为单一畸形(23.3％),35例为多发畸形(11.3％)。 2 新生儿畸形发生器官分布(表1)     

295例围产儿尸检中所见畸形的临床病理分析

目的通过病理检查,进一步探讨先天畸形对围产儿死亡的影响。方法2004-08中旬~2006-03,在吕梁地区收集了围产儿及胎儿尸检资料295例,在进行临床观察的基础上,由围产儿病理专家进行病理解剖,现场拍照,组织制片、镜检,对病理结果进行全面分析,本文重点对160例围产儿死亡、医学终止妊娠和死胎病理诊断的结果进行了分析。结果畸形检出率达84.4%,致死性畸形占畸形病例的63.0%。涉及畸次最多的为神经系统,其后依次为:运动、循环、呼吸、五官、消化及泌尿等系统的畸形。以复合畸形(同时检出2种以上畸形)为主,占74.1%。结论先天畸形是影响围产儿及胎儿死亡的重要因素,严重影响着出生人口素质。     

南通市2011—2018年围产儿先天性四肢畸形监测资料分析

目的：了解南通市围产儿先天性四肢畸形发生率、变化趋势及分布特征，为制定出生缺陷预防措施提供依据。方法：分析南通市2011—2018年围产儿先天性四肢畸形监测资料。结果：南通市2011—2018年围产儿先天性四肢畸形平均发生率为1.63‰，整体呈上升趋势，差异有统计学意义（P=0.023）。母亲年龄＜20岁、20～岁、25～岁、30～岁和≥35岁组先天性四肢畸形发生率分别为2.29‰、1.54‰、1.53‰、1.92‰和1.94‰，孕母年龄＜20岁及≥30岁组先天性四肢畸形的发生率较高，20～30岁组较低，各年龄组之间差异有统计学意义（P=0.038）。城镇围产儿先天性四肢畸形总发生率为1.57‰，高于乡村的1.90‰，差异有统计学意义（P=0.026）。男性围产儿总发生率为1.80‰，高于女性的1.45‰，差异有统计学意义（P=0.003）。春、夏、秋、冬季先天性四肢畸形的发生率依次为1.76‰、1.48‰、1.59‰和1.70‰，差异无统计学意义（P=0.360）。结论：2011—2018年南通市先天性四肢畸形发生率整体呈上升趋势，年龄<20岁或>30岁的产妇围产儿先天性四肢畸形发生率较高，乡村围产儿先天性四肢畸形发生率高于城镇，男性围产儿先天性四肢畸形发生率高于女性。     

先天性异常与优生学

北京市10年围产儿先天性心脏病资料分析；FISH技术在先天畸形胎儿基因诊断中的应用探讨     

开平市围产儿出生缺陷调查

目的:为进一步掌握我市围产儿出生缺陷发生率、分类及影响母婴安全的危险因素。方法:在2000年10月至2002年3月,对全市21个接生单位,围产儿出生缺陷进行回顾性调查。统一使用出缺陷儿登记卡、围产儿及五岁以下儿童死亡报告卡、出生医学记录,对围产儿出生缺陷的发生情况进行分析。结果:活产8106人,出生缺陷发生54例,出生缺陷发生率6.66‰。先天畸形种类为16种,先天畸形儿中以胎儿水肿综合征、脑积水、无脑儿、唇腭裂、两性畸形、肢体畸形为常见,54例先天畸形儿有32例死亡,占59.26％。结论:加强围产期保健监测,推行婚前医学检查及产前诊断等干预措施,是优化人口,提高出生人口素质的有效措施。     

62例围产儿死亡原因分析

对该院62例围产儿死亡原因进行分析，结果围产儿死亡原因依次是早产14例，先天性畸形与疾病13例，脐带因素10例，原因不明9例，重度妊高征5例等。围产儿死亡主要原因已由缺氧改变为现在的先天性畸形与疾病、早产、脐带因素。为降低围产儿死亡率，应重点加强外来产妇的管理。     

10155名孕妇NTD高风险筛查及其临床意义

神经管缺陷（NTD）是一种最常见的先天性缺陷，是我国围产儿高危、高发畸形疾病之一，也是围产儿死亡和致残的主要原因，约占我国围产儿先天畸形的20％～25％。进行孕期围产儿NTD筛查，防止其出生，也是优生学的重要内容之一。对母体血清甲型胎儿球蛋白（αAFP）检测是目前最常用的产前开放性NTD的筛查方法。在经我院产前诊断中心筛查的NTD高风险孕妇中，我们对其妊娠过程进行监测，对妊娠结局进行追踪和分析，现报道如下。     

尸检围产儿442例先天性畸形分析

目的 :了解死亡围产儿中的畸形率并分析总结各种畸形比例及致死性畸形的情况。方法 :对 442例死亡围产儿作肉眼观察、病理解剖、石蜡切片、HE染色及光镜观察。结果 :死亡围产儿畸形检出率 2 8.7%。心血管系统畸形发生率最高 (2 1.8% ) ,其后依次为神经系统 (17.6 % )、眼及耳鼻咽喉 (17.6 % )、泌尿系统 (9% )。在 442例围产儿死亡原因中致死性畸形占 2 2 .9%。结论 :死亡围产儿尸检对于明确各类畸形和死亡原因极其重要     

中卫县760例围产儿死亡原因分析

将中卫星1994－1999年760例围产儿的死亡率、死亡原因进行了分析,6年围产儿平均死亡率28．54‰,分前后3年比较,围产儿死亡率有显著性差异（P＜0．05）。760例围产儿死亡中死胎109例（14．34％）,死产172例（22．63％）,早期新儿479例（63．03％）,各年围产儿死亡构成中均以早期新生儿死亡最高。围产儿死因前四位是窒息、早产低体重、先天畸形和肺炎,分别占47．36％、14．34％、12．37％和7．375。因此,降低围产儿死亡率的关键是广泛开展优生咨询,加强孕期系统管理,重点监护高危孕妇,提高产科质量,严密观察和处理各产程,产、儿科密切协作,提高窒息复苏率,降低早产和先天性畸形的发生率。     

围产儿死因分析及对策

目的了解我区围产儿死亡因素.方法对我区1995～1999年五年来的84例围产儿死亡资料进行回顾性分析.结果显示围产儿死亡原因依次为:新生儿窒息、先天性畸形、早产、肺部疾病、胎盘因素、脐带因素,部分死亡围产儿为可避免死亡或创造条件可以避免死亡.结论先天性畸形是可以通过产前诊断提前终止妊娠避免进入围产期,提示要加强健康教育,加强围产保健,积极治疗高危妊娠和高危新生儿的监护治疗,可降低因新生儿窒息引起的围产儿死亡,经过以上努力可以进一步降低围产儿死亡率.     

尸检围产儿442例先天性畸形分析

目的：了解死亡围产儿中的畸形率并分析总结各种畸形比例及死性畸形的情况。方法：对４４２例死亡围产儿作肉眼观察、病理解剖、石蜡切片、ＨＥ染色及光镜观察。结果：死亡围产儿畸形检出率２８．７％。心血管系统畸形发生率最高（２１．８％），其后依次为神经系统（１７．６％）、眼及耳鼻咽喉（１７．６％）、泌尿系统（９％）。在４４２例围产儿死亡原因中致死性畸形占２２．９％。结论：死亡围产儿尸检对于明确各灰畸形和死亡原     

出生缺陷五年监测总结

自1987年元月至1991年12月五年间,对在我院住院分娩的围产儿进行出生缺陷监测。出生围产儿总数为9924例,发现有出生缺陷者96例,发生率为9.7‰。最常见的畸形为唇、腭裂和多指、趾;其次为尿道下裂、脐膨出。耳廓畸形和心血管方面的畸形发生率也较高。围产儿死亡率为15.4‰。先天性畸形为死亡原因之第二位。对少数出生过先天性畸形儿的妇女再次妊娠后进行了产前诊断。