视网膜色素变性的中医治疗概况

视网膜色素变性（retinitis pigmentosa,RP）是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病,属眼科疑难病之一。主要临床特征是早期出现夜盲、进行性视野缺损、视网膜骨细胞状色素沉着和视网膜电图显著异常或无波形等。是眼底病致盲的重要原因之一。     

视网膜色素变性的研究进展

原发性视网膜色素变性（pfimary pigmentary degeneration of the retina）亦称为色素性视网膜炎（retinitispigmentosa），是一类以进行性感光细胞和色素上皮细胞功能障碍为特征的遗传性疾病，是世界范围内常见的致盲性眼病。本病为慢性进行性双眼疾病，有明显的家族遗传性，父母或其祖代常有近亲婚姻史，男性患者多于女性，约3：2。     

原发性视网膜色素变性一家系报告

原发性视网膜色素变性为视网膜色素上皮层变性。该病有常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传及性连锁隐性遗传三种类型。其典型特点是:进行性夜盲,视野向心性缩小,晚期可影响中心视力。眼底表现:从赤道部开始出现骨细胞样色素沉着视网膜血管周围色素鞘,视盘呈腊黄色,色素上皮萎缩致使脉络膜血管暴露。荧光素眼底血管造影:可见视网膜血管狭窄,视网膜色素上皮萎缩,晚期病例可见     

干细胞移植治疗视网膜色素变性研究进展

视网膜色素变性（RP）是一组遗传性退行性视网膜疾病,主要影响视杆细胞和视网膜色素上皮细胞（RPE）。早期特征性临床表现为夜盲和周边视野的丧失,最终导致中心视力的丧失,目前尚无有效治疗方法。近年来干细胞移植治疗视网膜色素变性取得了一些进展,下面就对其进行综述。     

RCS大鼠视网膜色素变性过程中视网膜形态学研究

目的研究遗传性视网膜色素变性大鼠(Royal College of Surgeons rat,RCS rat)在视网膜变性发展过程中视网膜形态学变化.方法 RCS-p (视网膜含色素的变性大鼠)按出生后视网膜变性的发展状况分为变性早期(RCS15 d)、中期(RCS 30 d)、晚期(RCS90 d)3个时相点,分别采用相应时期的RCS-rdy p (视网膜含色素的正常大鼠)作为对照组(control groups,C 15 d,C 30 d,C 90 d),每组5眼,取各组大鼠眼球进行视网膜切片,行HE染色,采用MIAS-1000图像分析系统在400倍光镜下测视网膜外节(OS)、外核层(ONL)以及内核层(INL)厚度.结果①视网膜感光细胞随着病变的发展逐渐变性死亡,晚期视网膜色素上皮层和感光细胞层结构紊乱,但光镜下观察内核层、神经节细胞层仍保持较正常的形态.②与对照组比较,RCS大鼠视网膜色素变性过程中感光细胞外节膜盘堆积,外核层变薄,内核层在变性中期增厚,早期及晚期变薄.结论①RCS大鼠病变发展过程中视网膜各层神经元形态改变的不一致性.②变性中期视网膜内核层较对照组增厚,可能与该时期内核层神经元缺乏前级神经元的信号输入致细胞突起反应性增生,产生视网膜形态重构(remodeling)有关.     

视网膜色素变性一大家系

1.1 一般资料：患者，张某，男，48岁，农民，已婚，育一子，因“双眼视力减退，夜盲20余年”入院。询问病史，该患者其外祖母、母亲、两兄弟、两姐妹、侄子及侄女共13个患病，年龄10—76岁，其外祖母已故，家系无近亲结婚史，无高度近视史。20年来，视力逐渐下降，夜问无法行走，近来视力减退明显，明显影响日常生活，遂来就诊。     

OCTA检测视网膜色素变性血流变化的研究进展

视网膜色素变性（retinitis pigmentosa,RP）是一组光感受器损伤的视网膜退行性遗传性疾病,主要眼底特征表现为视网膜血管减少、血管周围骨细胞样色素沉着及视网膜萎缩。目前视网膜血管减少的机制尚不明确。光学相干断层扫描血管造影术（OCTA）是一个无创的血管成像技术,可显示视网膜及脉络膜各层血管状态,用于评价RP患者的病情。本文主要对RP患者的OCTA表现进行综述,为研究RP的血管变化机制提供参考。     

视网膜移植治疗视网膜色素变性

视网膜色素变性(RP)是一种遗传性眼病，至今尚无理想而有效的治疗方法，视网膜移植技术的广泛开展和完善，被认为是最有前景的治疗措施，给RP的治疗带来了新的希望。现就视网膜移植治疗视网膜色素变性的研究进展作一综述。     

香港地区汉族人视紫红质基因和视网膜色素变性1基因与视网膜色素变性的双基因关联分析

目的研究视紫红质基因(RHO)和视网膜色素变性1(RP1)基因在香港地区汉族视网膜色素变性(RP)患者中的突变频率及特征,并进一步探讨它们在RP发病机理中潜在的相互作用。方法运用高通量构象敏感凝胶电泳和直接测序方法,对151例香港地区汉族RP先证者和150名对照者进行了RHO和RP1基因全编码区和邻近剪切位点的内含子区域序列突变的检测。对携带基因突变的12例RP先证者的46名亲属进一步作分离分析。运用单因素分析、多因素分析和基因型家系不平衡分析研究RHO和RP1基因对RP的作用。结果RHO基因和RP1基因的突变检出率各为1.3%。RHO基因中-26G>A可增高RP危险性,而RP1基因中R872H则可降低RP危险性。多因素Logistic回归分析揭示了RHO基因IVS423G>A分别与RP1基因N985Y和C2033Y之间存在相互作用。结论在香港地区汉族RP患者中,RHO和RP1基因的突变率比其他人群中RP患者的突变率低。除了致病性基因突变,非编码区的序列改变也可改变RP的易感性。部分RP患者由双基因突变引起,当然多基因共同作用也完全可能存在。     

视网膜色素变性合并青光眼7例

视网膜色素变性合并青光眼７例李素芬，吴秀昌，刘丹岩，郭秀瑾附属二院眼科（０５００００）关键词视网膜色素变性，夜盲，视野缩小，青光眼视网膜色素变性（ＲｅｔｉｎｉｔｉｓＰｉｇｍｅｎｔｏｓａ，ＲＰ）是以视网膜光感受器和色素上皮功能进行性受损为主要特征，并导...     

视网膜色素变性缓慢型视网膜变性基因突变的研究

视网膜色素变性（ＲＰ）是由视网膜光感受器和色素上皮细胞变性导致的，特征为夜盲和进行性视野缺损的一组常见致盲眼底病，同时又是具有遗传异质性的单基因遗传病，是遗传性视觉损害和致盲的最常见原因之一。目前全世界约有１５０万人患此病，其中中国人占１／４左右。由...     

视网膜色素变性与遗传

本文报导142例属118个家系的视网膜色素变性患着。对其遗传方式、近亲婚配与合并病作了分析。发现常染色体隐性遗传最为常见,常染色体显性及性连锁隐性遗传次之。隐性型发病早,病情发展快、中年可失明;显性型发病晚,症状较轻,发展也慢,晚年仍可保持有用视力。     

半侧性原发性视网膜色素变性一家系

先证者:女,40岁,汉族。患者双眼视物模糊5～6年,于1994年10月25口初诊。夜盲十余年。体格检查未见异常。眼部检查:双眼远视力为0.15.近视力0.4。屈光检查:右-0.50D球0-1.00D柱×120 0.6,左-1.00D柱×60°0.6。双眼压2.30kPa。双眼前节未见异常,屈光间质透明。双眼底视乳头色泽正常,边界清楚,下方血管细,黄斑区无渗出及水肿,中心凹反光存在,上方视网膜正常,无色素改变,视网膜下方有大量弥散分布的典型骨细胞样色素,以赤道部最为密集,远周边部视网膜基     

原发性视网膜色素变性的治疗新进展

视网膜色素变性(RP)是由于视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的最常见的遗传性眼底病,其发病率约为1：3500～1：4500。RP有三种遗传方式：常染色体隐性遗传(ARRP),约占60％;常染色体显性遗传(ADRP),约占10％～25％;X-连锁遗传,约占5％～8％。此外,尚有一些孤立散发。     

眼明灵治疗原发视网膜色素变性的临床研究

目的 观察眼明灵对原发性视网膜色素变性患者的视功能的帮助。方法 对46例（92只眼）原发性视网膜色素变性患者，采用眼明灵进行治疗，观察视力、视野变化。结果 92．4％患者的视力得到保护和改善，84.78％患者的视野扩大或得以维持。结论 眼明灵可用于原发性视网膜色素变性，有助于增进视力，扩大视野。     

辨证治疗视网膜色素变性的疗效观察

1 临床资料 本组24例48只眼中,男性20例40只眼,女性4例8只眼,年龄7岁～42岁,都有夜盲史和视野不同程度的缩小。其中1例为五色素性视网膜色素变性。 2 治疗方法 2.1 肾阳虚型:14例属此类型,均有下述症状:夜盲及视力减退,腰脊酸痛,膝冷软而无力,面色灰     

细胞凋亡抑制蛋白及其与疾病的关系研究进展

细胞凋亡(Apoptosis)又称程序性细胞死亡(Programmed cell death，PCD)，是一种不同于细胞坏死的细胞主动性死亡，其由许多启动因素激发、基因调控，伴新蛋白质合成，需要消耗能量的细胞自杀过程。表现为：细胞体积整体缩小，细胞膜皱缩，形成许多突起，分割包囊胞质，核体皱缩，形成凋亡小体，最后被巨噬细胞所吞噬。由于整个过程细胞完整，没有内容物外露，因而不伴有局部的炎症反应，其中细胞核的改变是细胞凋亡与细胞坏死的根本区别。