G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与原发性高血压

目的探讨G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与国人原发性高血压以及高血压左室肥厚(LVH)、血脂水平之间的关系.方法采用多聚酶链式反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法(PCR-RFLP)检测79例健康人和146例高血压患者的G蛋白β3亚单位C825T多态性、体重指数(BMI),并测定128例高血压患者的总胆固醇(Tch)、甘油三脂(TG)、空腹血糖(Glu)及肌酐(Cr)浓度和103例高血压患者的左室质量指数(LVMI).结果(1)高血压组G蛋白β3亚单位基因型频率(CC24.7%、CT69.2%、TT6.2%)、等位基因频率(C59.2%、T40.8%)与正常对照组基因型频率(CC22.8%、CT63.3%、TT13.9%)、等位基因频率(C54.4%、T45.6%)比较无显著性差异;(2)CC基因型患者与CT+TT基因型患者比较,BMI、LVMI、血脂水平间亦无显著性差异.结论提示G蛋白β3亚单位基因C825T多态性可能与中国人原发性高血压及其LVH、血脂水平无关.     

早发冠心病患者的G蛋白β3亚单位基因多态性分析

目的: 探讨G蛋白β3亚单位(GNB3)基因C825T多态性在早发冠心病患者中的分布情况及特点,分析其与疾病的关系.方法: 采用聚合酶链反应和限制性片段内切酶的方法检测了342例经冠状动脉造影证实的早发冠心病患者(冠心病组,男性275例,年龄<55岁;女性67例,年龄<65岁)及133例经冠状动脉造影排除冠心病者(对照组)的GNB3基因C825T多态性.结果: GNB3基因C825T多态性在两组人群中的分布有显著性差异,冠心病组T等位基因和TT基因型频率显著高于对照组(P<0.05～0.01),C等位基因和CT、CC基因型频率两组比较均无显著性差异(P>0.05).逻辑回归分析结果显示:在调整了其他危险因素后,825T等位基因携带者和具有825TT基因型者早发冠心病的相对危险度增加(825T等位基因携带:相对危险度=1.8,95%可信区间为1.117～3.040,P=0.017;825TT基因型:相对危险度=2.4,95%可信区间为1.312～4.254,P=0.004),C等位基因和CC、CT基因型频率与早发冠心病的关系没有统计学意义(P>0.05). 结论: GNB3基因C825T多态性的825T等位基因和TT基因型可能是冠心病早期发病的遗传因素之一.     

高血压病患者G蛋白β3基因C825T和eNOS基因G894T多态性研究

目的　观察高血压病 (EH)患者G蛋白 β3亚单位基因 (GNB3)C82 5T多态性和内皮一氧化氮合酶 (eNOS)基因G894T多态性 ,探讨EH发生的遗传学机制。方法　EH患者 112例 ,对照组 112例。取血标本提取DNA ,用PCR方法扩增目的基因 ,用限制性内切酶 (BanⅡ、BseDI)酶切PCR产物用于基因分型。结果　EH患者GNB3C82 5T基因型分布 (基因型频率CC =0 34,CT =0 5 3 ,TT =0 13)与对照组有显著性差异 (基因型频率CC =0 5 9,CT =0 36 ,TT =0 0 5。χ2 =6 9,P <0 0 5 ) ;82 5T等位基因携带者与CC纯合子比较有较高的患EH的危险 (OR =2 2 ,95 %CI1 1～ 4 6 )。eNOS各基因型在EH的分布与对照组无显著性差异。Logistic回归分析显示 ,GNB3 82 5T等位基因与EH关联最密切。结论GNB3基因C82 5T多态性的 82 5T等位基因是EH发病的遗传危险因子。eNOS基因G894T多态性在EH发病中不起直接重要作用。     

G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与原发性高血压

目的 探讨G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与国人原发性高血压以及高血压左室肥厚（LVH）、血脂水平之间的关系。方法 采用多聚酶链式反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法（PCR－RFLP）检测79例健康人和146例高血压患者的G蛋白β3亚单位基因C825T多态性,体重指数（BMI）,并测定128例高血压患者的总胆固醇（Tch)、甘油三酯（TG）、空腹血糖（Glu)及肌酐（Cr)浓度和103例高血压患者的左室质量指数（LVMI）。结果（1）高血压组G蛋白β3亚单位基因型频率（CC24．7％、CT69．2％、TT6．2％）、等位基因频率（C59．2％、T40．8％）与正常对照组基因型频率（CC22．8％、CT63．3％、TT13．9％）、等位基因频率（C54．4％、T45．6％）比较无显著性差异;（2）CC基因型患者与CT＋TT基因型患者比较,BMI、LVMI、血脂水平亦无显著性差异。结论 提示G蛋白β3亚单位基因C825T多态性可能与中国人原发高血压及其LVH、血脂水平无关。     

原发性高血压患者中G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与复方缬沙坦降压疗效的相关性

目的:探讨原发性高血压(EH)患者中G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与EH发生,及复方缬沙坦降压疗效的相关性。方法:80例EH患者(EH组)给予复方缬沙坦1粒/d,治疗4周后,观察其降压疗效。应用直接测序方法对EH组患者和40名健康者(对照组)G蛋白β3亚单位基因C825T作基因分型。结果:EH组中CC和CT+TT基因型频率分别为31.25%和68.75%,对照组中分别为52.50%和47.50%,2组间CT+TT基因型频率差异有统计学意义(P<0.05)。EH组中C和T等位基因频率分别为41.88%和58.12%,对照组中分别为57.50%和42.50%,2组间T等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05)。EH组患者中,复方缬沙坦对携带T等位基因者血压的下降幅度与携带C等位基因者比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与EH发病有关,携带T等位基因者可能是缬沙坦降压疗效的新的预测因子。     

G蛋白β3亚单位825T等位基因与2型糖尿病及其并发肾病的相关性研究

目的 研究G蛋白β3亚单位825T等位基因与2型糖尿病及糖尿病肾病的相关性。方法 在单纯2型糖尿病(77例)和并发糖尿病肾病(71例)的患者中采用PCR—RFLP方法研究G蛋白β：亚单位C825T基因多态性，以正常人及原发性高血压患者为对照。结果 单纯糖尿病人群T等位基因(46．1％)及TT基因型频率(20．8％)稍高于对照组(T等位基因频率40．4％，TT基因型频率14．6％)，但末达统计学显著意义，而糖尿病肾病组两种指标均明显高于对照组(P＜0．05)。结论 G蛋白β3亚单位825T等位基因与糖尿病肾病相关，可能是糖尿病发病的候选基因。     

G蛋白β3亚单位基因多态性与血管紧张素转化酶抑制剂降压疗效的相关性

目的探讨G蛋白β3亚单位(GNβ3)基因C825T多态性在原发性高血压患者中的分布频率及其多态性与血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)降压疗效的关系.方法419例1～2级原发性高血压患者经安慰剂治疗2周后,分别给予ACEI咪达普利5～10 mg/d或贝那普利10～20 mg /d,治疗6周,观察降压疗效.采用聚合酶链反应(PCR)结合限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)方法检测GNβ3基因型.分析受试者GNβ3基因C825T基因多态性与ACEI降压疗效的关系.结果GNβ3的 CC 、TC、 TT 3种基因型频率分别为21.96%, 49.40%, 28.64%,等位基因频率为C 0.47,T 0.53.ACEI治疗后,CC、TC和TT 3组间收缩压与舒张压下降值均差异无统计学意义.结论GNβ3基因C825T多态性与ACEI降压疗效无关,GNβ3基因单一基因多态性对ACEI降压疗效影响很小.     

G蛋白β3亚单位基因多态性与血管紧张素转化酶抑制剂降压疗效的相关性

目的:探讨G蛋白β3亚单位(GNβ3)基因C825T多态性在原发性高血压患者中的分布频率及其多态性与血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)降压疗效的关系。方法:419例1-2级原发性高血压患者经安慰剂治疗2周后,分别给予ACEI咪达普利5-10 mg/d或贝那普利10-20 mg/d,治疗6周,观察降压疗效。采用聚合酶链反应(PCR)结合限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)方法检测GNβ3基因型。分析受试者GNβ3基因C825T 基因多态性与ACEI降压疗效的关系。结果:GNβ3的CC、TC、TT 3种基因型频率分别为21.96%,49.40%, 28.64%,等位基因频率为C 0.47,T 0.53。ACEI治疗后,CC、TC和TT 3组间收缩压与舒张压下降值均差异无统计学意义。结论:GNβ3基因C825T多态性与ACEI降压疗效无关,GNβ3基因单一基因多态性对ACEI降压疗效影响很小。     

G蛋白β_3亚单位基因C825T多态性影响缬沙坦的降压疗效

目的探讨G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与缬沙坦的降压疗效的关系。方法采用聚合酶链反应限制片段长度多态性方法检测147例健康人(对照组)和321例高血压病患者(高血压组)的G蛋白β3亚单位C825T多态性,其中102例高血压病患者口服缬沙坦4周。结果高血压组G蛋白β3亚单位C825T多态性中基因型频率(CC28.7%、CT 52.0%、TT 19.3%)、等位基因频率(C 54.7%、T 45.3%)与对照组基因型频率(CC 27.2%、CT 46.9%、TT25.9%)、等位基因频率(C 50.7%、T 49.3%)比较无显著性差异;缬沙坦对CT[(18.29±11.17)mm Hg,1 mm Hg=0.133 kPa]、TT[(25.63±22.68)mm Hg]、CT+TT[(19.25±13.20)mm Hg]基因型患者降低收缩压的作用强于CC基因型[(11.33±9.15)mm Hg,P<0.05];对CT[(15.03±9.35)mm Hg]、CT+TT[(14.50±9.23)mm Hg]基因型患者降低舒张压的作用强于CC基因型[(8.81±5.60)mm Hg,P<0.05]。结论G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与缬沙坦的降压疗效相关,而与原发性高血压无关。     

预测急性冠状动脉综合征危险因素的候选基因多态性

目的:探讨中国汉族急性冠状动脉综合征(ACS)患者的易感性基因。方法:采用聚合酶链式反应/限制性片段长度多态性分析中国汉族108例患者(ACS组)和90例健康者(对照组)的4个候选基因,7个多态性。结果:ACS组基质金属蛋白酶-2(MMP-2)(-1306C/T)C等位基因频率与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05),2组间3种基因型(CC、CT和TT)分布差异有统计学意义(P<0.05),而ACS组MMP-2(-1575G/A,-790G/T和-735C/T)、基质素-1(5A6A)、G蛋白β3亚单位(825C/T)和连接蛋白37(CX37)基因多态性(1019C/T)基因型分布和等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:MMP-2基因(-1306C/T)多态性可能与中国汉族人群ACS有关,MMP-2基因-1306C等位基因可能是ACS遗传易感性的基因标志之一。     

G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与原发性高血压左室肥厚的临床调查与分析

目的探讨武汉地区汉族原发性高血压人群中G蛋白β3亚单位(GNB3)基因C825T多态性的分布及其与原发性高血压左室肥厚的关系.方法收集本院确诊为原发性高血压的患者120例,其中男性57例,女性63例,平均年龄63.5+0.221岁,应用美国超声协会标准对每位患者进行各项心脏指标的超声心动图常规测量,应用PCR-RFLP方法检测其GNB3基因C825T多态性,并分析基因多态性分布及其与临床各项指标的关系.结果入选人群中CC型57例(44.2%),CT型53例(47.5%),TT型10例(8.3%).GNB3基因825T突变者(CT+TT)与CC比较,24h平均收缩压与24h平均动脉压均显著升高,分别为(159±2.29mmgHg vs 147±2.1mmHg,P=0.005)与(126±1.63mmHg vs 118±1.53mmHg,P=0.002).GNB3基因823T突变者(CT+TT)与CC比较,其左室后壁厚度(10.6±1.2mm vs 8.59±0.21mm,P=0.001)、室间隔厚度(10.44±0.26mm vs 9.15±0.24,P=0.001)、前壁厚度(7.19±0.13mm vs 6.65±0.165mm)均有显著性增加.左室质量指数高低与是否突变的差异有统计学意义(P=0.035).结论在武汉原发性高血压患者中,G蛋白β3亚单位G825T基因多态性与24h平均收缩压、24h平均动脉压、左心室壁增厚、左室肥厚有显著相关性.     

G蛋白β3亚单位C825T等位基因多态性与原发性高血压的关系

目的 探讨温州地区汉族人群G蛋白β3亚单位(GNB3)C825T等位基因多态性与原发性高血压的相关性.方法 原发性高血压患者109例,正常对照组378例,聚合酶链反应(PCR)/酶解-琼脂糖凝胶电泳检测基因型.结果 (1)温州地区汉族人群GNB3 825T等位基因频率为43.5%,与其他人种的该基因频率显著不同.(2)原发性高血压组的TT基因型携带率明显升高(P＜0.01),TT基因型携带者与CT型携带者比较,其致高血压的比数比(OR值)为2.5(P＜0.01);TT型与CC型比,其OR值为2.4(P＜0.01);等位基因T与C比较,致高血压的OR值为1.5(P＜0.05).(3)GNB3不同基因型间的血压水平比较,收缩压CT和TT携带者与CC携带者比较均增高(P＜0.05和P＜0.01),TT携带者与CT携带者比较亦有升高(P＜0.01),舒张压TT携带者比CC携带者增高(P＜0.05),而CT携带者与CC携带者比较差异无显著性(P＞0.05),TT携带者与CT携带者比较,收缩压和舒张压均增高(P＜0.01和P＜0.05).结论 GNB3 825T基因型可作为早期预测原发性高血压的遗传学指标之一.     

G蛋白β3亚基基因多态性与功能性消化不良的关系

目的 研究G蛋白β3亚基基因C825T和C1429T多态性与功能性消化不良的相关性.方法 功能性消化不良患者102例,其中幽门螺杆菌（Hp）阳性56例,阴性46例;健康对照142例,其中Hp阳性85例,阴性57例.从外周血白细胞中抽提基因组DNA,用PCR-RFLP法检测G蛋白β3亚基C825T和C1429T基因型.结果C825T基因型在患者和健康对照组中的分布分别是21 CC、41 CT、40 TT和38 CC、55 CT、49 TT（P＞0.05）;C1429T基因型在两组中的分布分别为66 CC、33 CT、3 TT和104 CC、31 CT、7 TT（P＞0.05）.在Hp阳性患者和Hp阳性健康对照之间,C825T和C1429T基因型的分布差异亦无统计学意义（P＞0.05）.Logistic回归分析表明,G蛋白β3亚基C825T或C1429T基因型不与功能性消化不良独立相关.结论研究结果表明,G蛋白β3亚基C825T或C1429T位点多态性均不是功能性消化不良发病的危险因子.     

MTHFR C677T基因多态性与缺血性脑血管病的相关性

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与缺血性脑血管病的相关性。方法:运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对512例缺血性脑血管病患者和500例健康对照者进行MTHFR C677T基因多态性分析。结果:缺血性脑血管病患者中突变纯合子TT基因型频率为40%,突变杂合子CT基因型频率42·6%,野生型CC基因型频率为17·4%;对照组中TT基因型频率为32·8%,CT基因型频率为34·6%,CC基因型频率为32·6%;患者组和对照组T等位基因频率分别为61·3%和51·1%,C等位基因频率分别为38·7%和49·9%,以上各频率之间均有显著性差异(P<0·05)。结论:MTHFR C677T基因多态性与缺血性脑血管病的发生有一定关系,可能是缺血性脑血管病的一个重要危险因素。     

缓激肽β2受体基因多态性与ACEI降压疗效个体差异

目的　探讨缓激肽β2 受体基因启动子 -5 8T/C等位基因在原发性高血压患者中的分布频率及其多态性与ACEI降压疗效之间的关系。方法　选择 2 83例 1-2级原发性高血压患者 ,给予血管紧张素转换酶抑制剂 (ACEI)咪达普利或贝那普利治疗 6周 ,观察降压疗效。采用聚合酶链反应 (PCR)结合单链构象多态性 (SSCP)方法检测缓激肽 β2 受体基因型。结果　本研究中三种基因型频率分别为CC 2 6 5 % ,TC 61 5 % ,TT 12 0 % ,等位基因频率为C 0 5 9,T 0 41。ACEI治疗后 ,CC、TC和TT组收缩压下降值分别为 ( 10 9± 11 8)mmHg ,( 15 9± 10 7)mmHg ,( 15 1± 13 2 )mmHg ;舒张压下降值分别为 ( 8 7± 6 0 )mmHg ,( 8 9± 5 9)mmHg ,( 11 2± 5 5 )mmHg ,三组之间比较均有统计学差异 ,P <0 0 1。 结论　缓激肽 β2 受体基因启动子 -5 8T/C多态性与原发性高血压患者ACEI降压疗效相关 ,携带T等位基因的患者血压下降幅度较大     

G蛋白β3亚单位基因825C/T多态性与中国人群原发性高血压相关性的Meta分析

目的系统评价G蛋白β3亚单位(GNB3)基因825C/T多态性与中国人群原发性高血压(EH)发病风险的关系。方法由两名评价者独立检索PubMed、EMbase、CNKI、CBM和WanFang数据库,收集探讨GNB3基因825C/T多态性与中国人EH相关性的病例-对照研究,检索时限均为建库至2013年9月30日。文献筛选及资料提取后,对纳入文献按NOS进行质量评价,然后采用Stata12.0软件行Meta分析。结果最终纳入30个病例-对照研究,包括EH患者5054例,对照人群5565例。Meta分析结果显示,与对照组相比,GNB3基因825C/T多态性与中国人EH发病风险间无统计学差异[TT vs.CC:(OR=1.13,95%CI:0.89~1.43,P=0.33);TT vs.CT+CC:(OR=1.04,95%CI:0.86~1.26,P=0.70);CT vs.CC:(OR=1.08,95%CI:0.98~1.19,P=0.11);TT+CT vs.CC:(OR=1.11,95%CI:0.96~1.29,P=0.15);T vs.C:(OR=1.06,95%CI:0.95~1.20,P=0.30)]。结论当前证据表明中国人群GNB3基因825C/T多态性与EH发病无关。     

G蛋白β3亚单位825T等位基因与2型糖尿病及其并发肾病的相关性研究

目的研究G蛋白β3亚单位825T等位基因与2型糖尿病及糖尿病肾病的相关性. 方法在单纯2型糖尿病(77例)和并发糖尿病肾病(71例)的患者中采用PCR-RFLP方法研究G蛋白β3亚单位C825T基因多态性,以正常人及原发性高血压患者为对照. 结果单纯糖尿病人群T等位基因(46.1%)及TT基因型频率(20.8%)稍高于对照组(T等位基因频率40.4%,TT基因型频率14.6%),但未达统计学显著意义,而糖尿病肾病组两种指标均明显高于对照组(P<0.05). 结论 G蛋白β3亚单位825T等位基因与糖尿病肾病相关,可能是糖尿病发病的候选基因.     

同型半胱氨酸代谢相关酶基因多态性与心肌梗死关系的研究

目的研究同型半胱氨酸代谢相关酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、胱硫醚-β-合成酶(CBS)及蛋氨酸合成酶(MS)基因多态性与心肌梗死(MI)相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)和聚合酶链反应(PCR)产物直接电泳技术,检测121例MI患者(患者组)和500例健康人(正常对照组)的MTHFR C677T、CBS 844 ins68和MS A2756G基因多态性。结果MTHFR C677T基因型分别为:CC野生型、CT杂合型、TT突变型。其在患者组分布频率分别为14.0%、46.3%、39.7%,T等位基因频率为62.85%,C等位基因频率为37.15%;正常对照组中为35.6%、44.0%2、0.4%,T等位基因频率为42.4%,C等位基因频率为57.6%。两组间各基因频率及等位基因频率比较差异均具有统计学意义(P<0.05)。而CBS 844ins 68和MSA2756G的基因型频率分布,两组间差异均无统计学意义(P>0.05)。结论MTHFR基因TT基因型,T等位基因与MI具有相关性;而CBS 844 ins68及MS A2756G基因多态性可能与MI发生无直接相关性。     

蒙族高血压患者内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性研究

目的旨在探讨一氧化氮合酶(eNOS)基因(G894T、T786C)多态性与中国蒙古族高血压患者的相关性。方法采用聚合酶链反应和限制性酶切的片段长度多态分析方法检测蒙族高血压患者100例和健康人50例的一氧化氮合酶(eNOS)基因(G894T、T786C)多态性。结果一氧化氮合酶基因T894G(GT、TT)、T786C(CT、CC)基因型及T、C等位基因频率在高血压组显著高于对照组(P <0．05)。同时具有eNOS894TT、786CC和894TG、786TC基因型者高血压组比对照组多,差异有显著性(P<0．05)。结论一氧化氮合酶基因T894G、T786C基因多态性与蒙族高血压相关,但尚需在更大的人群中进一步验证。     

乙型肝炎肝硬化肝气郁结证与5-HTTLPR重复序列、TPH A218C、GNB3 C825T基因多态性相关性分析

目的:通过分子生物学检测,分析乙型肝炎肝硬化肝气郁结证与候选基因多态性的关联。方法:将96例乙型肝炎肝硬化患者辨证分为肝气郁结证组20例、兼肝气郁结证组24例和非肝气郁结证组52例,筛选与人体情绪调节相关的基因位点五羟色胺转运体启动子区(5-HTTLPR)重复序列、色氨酸羟化酶(TPH)A218C、G蛋白β3亚单位(GNB3)C825T位点,观察其基因多态性与肝气郁结证的相关性,为肝气郁结证的基因特征研究提供依据。结果:5-HTTLPR的S等位基因或L等位基因在各组间分布差异均无显著性意义(P0.05),TPH A218C中肝气郁结证组患者CC基因型占45.00%(9/20)、C等位基因频率占67.50%(27/40),明显高于非肝气郁结证组的14.0%(7/50)和43.00%(43/100),差异有显著性意义(P0.05或0.01),而GNB3 C825T中的CC基因型和C等位基因在肝气郁结证组患者中的出现频率分别为15.00%(3/20)、42.50%(17/40),明显低于非肝气郁结证组的44.00%(22/50)和66.00%(66/100),差异有显著性意义(P0.05)。结论:TPHA218C的CC基因型、C等位基因及GNB3 C825T T等位基因可能是乙型肝炎肝硬化肝气郁结证的易感基因,TPH A218C的A等位基因及GNB3C825T的CC基因型、C等位基因可能是其保护基因;5-HTTLPR基因多态性与该证的发生可能无相关性。