经量化后的先天性马蹄足动物模型胚胎早期后肢芽分子病理学研究

目的 探讨肢体发育不同时段综合多基因相互作用条件下最终导致先天性马蹄内翻足(CCF)发生的原因.方法 70只大白鼠从怀孕第10天起,将维甲酸石蜡油混悬液经胃管单次注入,以建立马蹄足动物模型;应用评分系统将畸形子鼠筛选出来,光镜、电镜及分子生物学的方法检测畸形鼠后肢芽(后肢)、软骨及脊髓.结果 经评分系统矫正后的动物模型CCF发病率为61.8%.后肢芽及脊髓前角细胞均有凋亡现象,软骨发育明显延迟于对照组竟高达1.5 d,并且这种差异在孕14～17 d间表现得非常明显.结论 在胚胎早期后肢芽及脊髓前角细胞凋亡及软骨发育明显延迟与CCF发病相关.     

Ponseti石膏矫形法治疗汉族和维吾尔族先天性马蹄内翻足效果分析

目的评价应用Ponseti石膏矫形疗法治疗汉族和维吾尔族儿童先天性马蹄内翻足（CCF）的疗效,并在新疆推广该方法。方法2009年6月至2013年6月,上海交通大学附属儿童医院骨科收治汉族CCF婴幼儿68例（98足）,其中男45例（62足）,女23例（36足）,年龄10天～13个月（第一组）;2013年1月至10月,新疆喀什地区第二人民医院骨科收治维吾尔族CCF婴幼儿及儿童29例（44足）,其中男18例（26足）,女11例（18足）,年龄7天～27个月,选取其中大于12个月患JL（13~27个月）24例（36足）为第二组。全部病例均接受Ponseti疗法治疗,其中汉族患儿每2周更换石膏固定,维吾尔族患儿每周更换石膏固定。根据Dimeglio分类和功能评价方法评估治疗效果。结果所有病例均获随访3～40个月（平均12±3个月）。根据Dimeglio分类和功能评价方法评估,92例中90例（132足）矫形效果满意,评分达到I级。两组间治疗优良率差异无显著意义（P〉0．05）。每组分别有1例1足残留有轻度前足内收畸形,需进一步治疗。结论Ponseti疗法治疗维吾尔族患儿与汉族患儿CCF可取得同样确切的疗效。只要治疗方法规范,石膏更换频率、30个月龄内起始治疗对疗效无明显影响,均可取得满意疗效。     

滑膜成纤维细胞与类风湿性关节炎相关研究的进展

类风湿性关节炎（rheumatoid arthritis，RA）是一种慢性起病的自身免疫性疾病，其病程最终转归往往导致关节破坏，其显著特点是由免疫细胞参与的自身免疫调节紊乱。长期以来，一直认为T细胞、巨嗜细胞及其各自的细胞因子在RA病程中起着关键作用，然而这一学说在近年来受到了强力的挑战，相当一部分学者认为在RA长期的病程中成纤维样细胞（fibroblast—like synoviocytes，FLS）起着主导的作用，这种作用甚至在疾病早期就已经体现出来，     

先天性巨结肠症内皮素受体B基因的多态性研究

目的观察中国汉族散发性先天性巨结肠症（sHD）G蛋白藕联受体家族的内皮素受体-B（EDNRB）易感基因的突变与多态性特征，探讨碱基改变与先天性巨结肠症的发病关系。方法收集104例散发性先天性巨结肠与其中42例患儿（子代组）的双亲血样，120例正常儿童作对照，聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR—SSCP）与DNA测序确定并比较EDNRB基因外显子1、2的突变与多态性位点（SNPs）等位基因与基因型分布差异，分析sHD表型与SNPs的关联，传递不平衡检验（TDT）分析三样本家系SNPs的传递不平衡。结果EDNRB基因外显子1、2均未发现突变，外显子1检测2个SNPs，c311A→T（N104I）为新发现位点；病例组c311A→T位点的等位基因和基因型频率均与对照组差异有统计学意义（P〈0．01），c99C→T位点的差异无统计学意义；TDT检验发现亲子代间在c311A→T（N104I）位点存在传递不平衡，杂合体双亲优先传递等位基因T给子代；临床表型与SNPs等位基因分布无明显关联。结论中国汉族散发性先天性巨结肠EDNRB基因的多态性可能在发病中起重要作用。     

先天性马蹄内翻足Ponseti治疗初跟腱手术的预测

目的探讨先天性马蹄内翻足（CCF）患儿治疗前预测患儿行跟腱手术的可行性。方法96例CCF（148足）患儿,均依据Ponseti方法治疗,平均（5.7±1.3）次石膏矫正后,背屈活动≤15°或Pirani评分HS（后足评分）≥1,MS（中足评分）〈1的患足需行跟腱切断手术。石膏去除后需佩戴外展支具。结果经过系列石膏矫正后,148足中125足（84.5%）行跟腱切断术,23足（15.5%）未行跟腱手术。在治疗初有102足（68.9%）Pirani评分≥5分,其中93足（91.2%）经系列石膏矫正后行跟腱手术。手术组跟腱愈合佳,跖屈有力。结论在治疗初Pirani评分≥5分时91.2%患儿需要跟腱手术,CCF患儿初次来诊时,对患足行Pirani评分,即可预测其是否需行跟腱手术。在治疗初预先判断患儿是否需行跟腱手术则既有利于医师了解治疗进展,又能更好地与家长沟通配合治疗进程。     

先天性马蹄内翻足病因学研究进展

先天性马蹄内翻足（congenital clubfoot，CCF）是较常见的一种先天畸形，发病率0．1％。本病既可双侧发病，也可单侧发病。双侧发病占50％略多，单侧发病时右侧多于左侧。男女均可发病，男多于女，男女比例约为2：1。畸形包括前足内收、跟骨内翻和踝关节马蹄三部分，同时都合并胫骨内旋。自Scape于1803年首次研究CCF的病因以来，病因目前还不清楚，因研究的角度、对象、取材以及采用的技术、方法的不同，得出的病因也不同，出现了多种学说观点。     

感染HBV的类风湿关节炎患者应用TNF—α拮抗剂的研究进展

类风湿关节炎（rheumatoid arthritis,RA）是一种以关节损害为主要表现的多系统性炎症性自身免疫病。病理特点是慢性滑膜炎,导致关节逐渐退化、破坏、融合,最终可导致残疾。传统治疗RA的药物（如甲氨蝶呤、柳氮磺吡啶、来氟米特、羟氯喹等）,只能使部分患者病情达到临床缓解。近年来,随着免疫医学和分子生物学的不断发展,     

改良Ponseti方法治疗早期先天性马蹄内翻足

先天性马蹄内翻足（congenital clubfoot,CCF）是小儿足部常见的一种先天性畸形,表现为足马蹄、后足内翻、前足内收、高弓。该病严重影响患儿的成长发育、身心健康及日后的生活,目前治疗CCF的办法很多,但复发率较高,不但增加手术次数,而且增加患者治疗费用,也带来不必要的残疾。目前国际公认的早期保守治疗的较好方法是Ponseti方法,     

先天性马蹄内翻足早期肌力平衡术后足部骨骼X线研究

目的：研究先天性马蹄内翻足早期肌力平衡术后足部骨骼改变情况。方法：对46例单侧先天性马蹄内翻足早期肌力平衡术后健、患侧足X线结果进行研究。结果：CCF肌力平衡术后距、舟骨均有不同程度改变，主要表现为距骨头变小、体扁平，舟骨内移及距跟角变小；舟骨内移、前足继发外翻与转移肌腱附丽点位置、张力及内侧关节囊松解与否有关；6个月以内术后骨骼异常尤为明显。结论：X线检查结果不失为评价CCF术后疗效的有效指标之一；早期肌力平衡手术不宜过早（小于6个月）施行；转移肌腱附于第3楔状骨较为理想，内侧关节囊松解不宜过度。     

CD40和CD226基因多态性与类风湿性关节炎易感性的Meta分析

目的 探讨CD40 rs4810485 G/T多态和CD226 rs763361 C/T （Gly307Ser）多态与类风湿性关节炎（RA）发病风险的关系.方法 使用PubMed/MEDLINE和Embase数据库检索2013年5月以前所有相关文献.两名研究者分别独立检索文献、提取有效数据并交叉核对.采用固定或随机效应模型计算优势比（OR）和95%置信区间（CI）对CD40 rs4810485多态和CD226 rs76336多态与RA易感性的关系进行总体评估.采用漏斗图和Egger检验评价发表偏倚.所有分析均使用Stata 10.1统计学软件进行处理.结果共有8项独立的研究（包含11520例RA病例和10843名对照者）被纳入当前的Meta分析.与携带CD40 GG基因型的人相比,携带TT基因型可以显著降低RA的发病风险（OR=0.83,95%CI=0.74-0.94,P〈0.01）.与携带CD226 CC基因型的个体相比,携带TT基因型的个体患RA的风险增加46% （OR=1.46,95%CI=1.20-1.77,P〈0.01）.当前的Meta分析的数据不存在发表偏倚.结论 CD40 rs4810485和CD226 rs763361多态与RA发病风险显著相关.     

趋化因子受体6基因与陕西汉中地区类风湿关节炎汉族人群相关性

目的探讨趋化因子受体6基因单核苷酸多态性位点与中国陕西汉中地区类风湿关节炎汉族人群的相关性。 方法采用病例-对照研究方法,收集768例RA患者和960例正常对照DNA样本;用聚合酶链反应（PCR）法扩增目的条带,使用单碱基延伸法（SnapShot）对rs1331301、rs1556413、rs3093024、rs1854853和rs3093023位点基因分型,分析与RA的相关性。 结果CCR6基因5个标签SNP位点均符合哈迪温伯格平衡（HWE）,RA组和对照组基因型差异均无统计学意义（P > 0.05）。rs3093024位点A等位基因（OR = 1.22、P = 0.003）,显性模式（OR = 1.33、P = 0.0048）RA组与对照组差异具有统计学意义。rs1854853位点A等位基因（OR = 1.20、P = 0.0067）,显性模式（OR = 1.35、P = 0.0063）,RA组与对照组差异具有统计学意义。rs3093023位点T等位基因（OR = 1.26、P = 0.0009）,显性模式（OR = 1.38、P = 0.0015）,隐性模式（OR = 1.33、P = 0.025）,RA组与对照组差异有统计学意义。rs1331301和rs1556413两个SNP位点等位基因和显性、隐性模式,RA组与对照组差异均无统计学意义。 结论CCR6基因rs3093023、rs3093024和rs1854853三个单核苷酸多态性位点,可能是陕西汉中地区汉族人类风湿关节炎的易感基因位点。     

有丝分裂原蛋白激酶与糖尿病肾病

糖尿病时，多种因素激活肾脏细胞内有丝分裂原蛋白激酶（MAPK）信号通路，MAPK激活后通过调节下游转录因子活性，控制基因表达，最终引起肾小球肥大和细胞外基质（ECM）积聚，导致糖尿病肾病（DN）的发生。     

先天性尿道下裂与SRY基因关系的探讨

目的 探讨尿道下裂与SRY基因的关系及意义。结果 采用PCR方法对42例先天性尿道下裂患者外周血白细胞进行SRY基因检测。结果 发现2例染色体核型为46,XY患者SRY基因缺失,DNA样品加入EF3、ER3引物及新Taq酶后,PCR反应结果可见332bp的Sox9基因片段,对照46,XY正常成年男性基因组DNA扩增产生436bpSRY基因片段。结论 （1）SRY基因不是性别决定的唯一基因。SRY基因缺失或突变可能导致性发育的一系列异常改变,尿道下裂的发生与SRY的缺失、变异有关。（2）先天性尿道下裂是一种性别发育异常,尿道缺失是性腺发育不全表现。（3）对尿道下裂患者进行SRY基因检测有一定的临床意义。     

大鼠先天性马蹄内翻足患肢及脊髓的病理观察

目的 在建立先天性马蹄内翻足(CCF)的动物模型基础上，探讨其病因、发病机制及病变特点。方法 应用83只雌性Wistar大白鼠从孕第10天起，将维甲酸(120mg／kg体重)石蜡油混悬液(0．04g／L)经胃管单次注入，建立胎鼠CCF动物模型。结果 动物模型的CCF发病率为53．7％，单足为79．4％，双足为20．6％。距骨持续停滞在胚胎阶段，距骨、跟骨间重叠不良和跟骨内翻，踝角随胎鼠发育而逐渐增大。脊髓前角细胞有凋亡现象。结论 CCF在胚胎期即有足的马蹄内翻且畸形随生长发育而加重，其病因可能与脊髓病变相关。     

类风湿关节炎与骨质疏松症的生物信息学分析

目的 利用生物信息学分析类风湿关节炎（RA）与骨质疏松症（OP）的关系。方法 通过Genecards、OMIM、TTD等数据库查找RA和OP的疾病基因,对两组疾病的基因取交集,将共同基因导入STRING数据库构建蛋白互作（PPI）网络图,使用R软件筛选出PPI网络中的关键基因,利用DAVID数据库进行GO和KEGG富集分析。结果 通过检索数据库筛选出RA相关基因5 388个、OP相关基因4 587个,取交集后获得共同靶点基因1 899个,PPI网络图显示IL-6、INS、AKT1、TNF、TP53、VEGFA、EGFR等为RA与OP的共同关键基因,GO富集主要与受体配体活性、细胞因子受体结合、囊泡、T细胞活化、肽分泌的调节等相关,KEGG信号通路包括PI3K-Akt信号通路、JAK-STAT信号通路、破骨细胞分化、细胞凋亡、Th17细胞分化等。结论 所获得RA与OP的共同关键基因和涉及的信号通路,有助于理解两者在疾病过程中的相关性,为药物的研发提供理论参考。     

先天性马蹄内翻足治疗进展

先天性马蹄内翻足 (CongenitalClubfoot ,CCF)是足部常见的一种先天性畸形 ,其发病率占 1‰。男孩约为女孩的两倍 ,单侧略多于双侧。以前足内收、足内翻、跖屈和马蹄足为特征。可孤立存在 ,也可和其他畸形 ,如染色体异常、脑瘫、脊柱裂、关节挛缩症等同时存在。现在认为在胎龄 9～ 10周时 ,继发于一种自发“旋转 -抬升”机制的缺陷。可能是基因、神经、肌肉、环境和毒素等因素影响了胚胎的发育。解剖和病理研究发现“跟骨前足阻滞 ,距舟关节双属”现象 ,认为畸形主要是由距、舟、跟骨血运减少导致发育受限引起[1] 。有人用灌注法证明CCF…     

冠状动脉斑块旋磨术治疗冠状动脉弥漫钙化病变的临床效果

目的 探讨冠状动脉斑块旋磨术（RA）用于冠状动脉弥漫钙化病变（DCCAL）的效果。方法 回顾性分析2018年6月至2023年3月本院收治的因重度钙化病变行RA患者共62例，参考不同旋磨靶的病变长度将纳入的病例分成弥漫病变RA组（32例）与标签内RA组（30例）。比较两组围手术期指标、旋磨术中并发症、住院及随访期间MACE发生率。结果 弥漫病变RA组的总操作时间明显长于标签内RA组（P<0.01），但两组的使用支架直径、对比剂用量方面无显著性差异（P>0.05）；弥漫病变RA组与标签内RA组相关并发症差异无统计学意义（P>0.05）；弥漫病变RA组与标签内RA组住院期间MACE发生率差异无统计学意义（P>0.05）；随访1年，弥漫病变RA组在心肌梗死等MACE发生率方面显著少于标签内RA组（P<0.05）。结论 与标签内RA比较，RA治疗DCCAL的临床效果安全有效，可明显减少远期MACE。     

人类卵母细胞及植入前胚胎中印迹基因Snrpn mRNA的表达

基因印迹是指亲源依赖性单等位基因表达，即只有一个父源性或母源性等位基因表达，印迹基因的表达不符合经典的孟德尔遗传。基因印迹正常发生于配子形成过程中，可影响胚胎形成、发育、胎儿生长及胎盘分化，若印迹异常则导致畸型和智力障碍。在卵泡成熟和早期胚胎发育过程中，印迹基因Snrpn起着重要作用，Snrpn基因异常可导致帕德维利综合征（Prader-Willi syndrome，PWS）和安吉尔曼综合征（Angelman syndrome，AS）等先天性遗传病发生。本实验用单细胞巢式逆转录聚合酶链式反应（RT-PCR）方法，检测Snrpn在人类卵母细胞生发泡（GV）、     

改良Ponseti方法治疗早期先天性马蹄内翻足的神经电生理研究

目的改良Ponseti方法治疗早期先天性马蹄内翻足（CCF）的神经电生理研究。方法应用改良Ponseti方法治疗年龄7天～12个月先天性马蹄内翻足25例31足,应用Nicolet公司VikingIV肌电图诱发电位仪对每期石膏矫形后的CCF患儿进行检测。检测包括双下肢胫神经、腓总神经、腓肠神经及H反射。分析比较运动神经传导速度（MCV）、感觉波（SCV）、传导波幅的变化情况。依据Dimeglio法分型和Pirani评分判定疗效。随访时间为12—36个月,平均15个月。结果31足在石膏矫形前神经电生理异常的有23足f74．19％）。神经电图检测显示21个病足结果异常（67．74哟,H反射异常15足（48．39%。第1～Ⅲ期石膏矫形后的神经电生理变化不明显,第4期石膏矫形后改变明显。28足神经电生理检测达到或接近正常后停止石膏矫形,带足部支具巩固治疗,3足神经电生理检测未接近正常,停止石膏矫形后3个月复发。再行石膏矫形后治愈。结论神经电生理检测可以直接、客观地判断改良Ponseti方法治疗早期先天性马蹄内翻足的治愈标准及预后。     

类风湿性与骨性关节炎全膝置换围手术期比较

[目的]比较类风湿性关节炎（rheumatoid arthritis, RA）和骨性关节炎（osteoarthritis, OA）全膝置换术（total knee arthroplasty, TKA）的围手术期临床与检验结果。[方法] 2019年3月—2019年9月在本院关节科因RA或OA行单侧TKA并有完整围手术期临床与检验资料的115例患者纳入本研究。比较两组临床与检验资料。[结果]两组患者均顺利完成手术，术中无严重并发症。两组手术时间、切口长度差异无统计学意义（P>0.05），但RA组术中失血量显著大于OA组（P<0.05）。术后3 d RA组的VAS评分显著大于OA组（P<0.05）。检验方面，与术前相比，术后3 d两组DD、Fib、ESR、CRP均显著升高（P<0.05）。术前RA组的DD和Fib显著高于OA组（P<0.05），术后3 d RA组的DD仍高于OA组，但差异无统计学意义（P>0.05），而RA组的FIB显著高于OA组（P<0.05）。[结论] TKA可有效治疗RA和OA，相比之下，RA术中失血量显著大于OA，这与RA的炎...